特発性の全身性および限局性てんかん

けいれん性疾患、てんかん、神聖な、月-病気が呼ばれなくなるとすぐに、それは恐ろしく予期しない周期的な発作に現れ、その間に患者は突然床に倒れ、けいれんを震わせます。現代医学が慢性進行性神経疾患と見なしているてんかんについてお話します。てんかんの特定の症状は誘発されず、けいれん性と非けいれん性の両方で定期的に繰り返される発作です。病気の結果として、特別な人格の変化が起こり、認知症や進行中の生活からの完全な分離につながる可能性があります。古代ローマの医師であるクラウディウス・ガレンでさえ、2つのタイプの病気を区別しました：特発性てんかん、すなわち、症状がすでに幼い頃に現れる遺伝性の原発性と、特定の要因。 [1]

更新された国際抗てんかんリーグ分類では、この疾患の6つの特定された病因カテゴリーの1つは遺伝的であり、独立した原発性疾患であり、遺伝的素因の存在または新たに生じた遺伝的変異の存在を示唆しています。本質的に-前の版の特発性てんかん。この場合、患者は再発性てんかん発作を引き起こす可能性のある脳構造の器質的病変を持っておらず、発作間欠期には神経学的症状は観察されません。てんかんの既知の形態の中で、特発性が最も予後的に好ましい。 [2]、  [3]、 [4]

疫学

世界中で推定5000万人がてんかんを患っており、そのほとんどは医療を受けられません。 [5]、 [6] 世界中の研究の系統的レビューとメタアナリシスは、活動性てんかんのポイント有病率が1,000人あたり6.38であり、生涯有病率が1,000人あたり7.6であることを示しました。てんかんの有病率は、性別と年齢層の間で異ならなかった。最も一般的なのは、全身性発作と原因不明のてんかんです。 [7]、 [8]

平均して、世界の人口の0.4から1％が抗てんかん薬の治療を必要としています。先進国の罹患率統計は、毎年、住民10万人あたり30から50のてんかん症候群の新しい症例を記録しています。開発レベルが低い国では、この数値は2倍高いと想定されています。てんかんのすべての形態の中で、特発性てんかんの発生率は25〜29％です。 [9]

原因 特発性てんかん

この病気は、子供や青年の圧倒的多数の症例に現れます。患者は、脳の損傷を引き起こした以前の病気や怪我の病歴がありません。ニューロイメージングの最新の方法は、脳構造の形態学的変化の存在を決定しません。特発性てんかんの原因は、病気の発症に対する遺伝的素因（脳のてんかん原性）であると考えられており、直接の遺伝ではなく、患者の親族の間で、病気の症例は集団よりも一般的です。 [10]

家族性特発性てんかんの症例はまれです;単一遺伝子の常染色体優性伝達は現在5つのてんかんで確認されています。その突然変異が良性の家族性新生児および乳児発作、熱性発作を伴う全般てんかん、夜間発作を伴う限局性前頭葉および聴覚障害を引き起こす遺伝子が同定された。他のエピシンドロームでは、病理学的プロセスを発症する傾向がおそらく受け継がれています。たとえば、てんかんと呼ばれる脳ニューロンの活動のすべての周波数範囲で同期すること、つまり、膜の内側と外側の非励起状態で不安定な電位差があること。興奮状態では、てんかんニューロンの活動電位が基準を大幅に超え、それがてんかん発作の発症につながります。その結果、ニューロンの細胞膜がますます影響を受け、病的なイオン交換が起こります。破壊された神経細胞膜を介して形成されます。それは閉じたサイクルであることがわかります：繰り返される高強度の神経放電の結果としてのてんかん発作は、脳物質の細胞に深い代謝障害を引き起こし、次の発作の発症に貢献します。 [11]

てんかんの特定の特徴は、まだ変化していない延髄の細胞に対するてんかんニューロンの攻撃性であり、てんかん原性の拡散的な広がりとプロセスの一般化に貢献しています。

特発性てんかんでは、ほとんどの患者で全身性発作活動が観察され、特定のてんかんの焦点は検出されません。限局性特発性てんかんのいくつかのタイプが現在知られています。 [12]

若年ミオクロニックてんかん（CAE）の研究では、染色体20q、8q24.3、および1pが特定されました（CAEは後に若年ミオクロニーてんかんと改名されました）。若年ミオクロニックてんかんの研究では、染色体6p21.3のBRD2感受性多型と染色体15q14のCx-36がJMEに対する感受性の増加と関連していることが示されています。 [13]、  [14]、 [15]  人はてんかんと診断されたときしかし、遺伝的変異は稀です。

危険因子

病気の発症の危険因子は仮説です。主なものは、てんかんに苦しんでいる近親者の存在です。この場合、病気になる可能性はすぐに2倍、さらには4倍になります。特発性てんかんの完全な病因はまだ見られていません。 [16]

また、患者は脳を過度の興奮から保護する構造の弱さを継承している可能性があると想定されています。これらは、くさび形または尾状核である橋バロリのセグメントです。さらに、遺伝性の傾向を持つ人の病気の発症は、脳のニューロンのナトリウムまたはアセチルコリンイオンの濃度の増加につながる全身性の代謝病理を引き起こす可能性があります。てんかんの全身性発作は、ビタミンB群、特にB6の欠乏を背景に発症する可能性があります。てんかんは神経膠症になる傾向があります（病理学的研究によると）-死んだニューロンを置き換えるグリア要素のびまん性の異常増殖。興奮性の増加とその背景に対するけいれん性の準備の出現を引き起こす他の要因が定期的に特定されます。

てんかんは、現在呼ばれているように、遺伝的発達の危険因子は、病状を引き起こした突然変異遺伝子の存在です。また、遺伝子変異は遺伝する必要がなく、特定の患者さんに初めて現れる可能性があり、その数は増え続けていると考えられています。

病因

特発性てんかんの発症メカニズムは、遺伝的に決定された発作性反応性、つまり、電気発生障害のあるニューロンのコミュニティの存在に基づいています。発作の出現の引き金となったイベントだけでなく、外部からの損傷の影響も検出されません。それにもかかわらず、病気の症状はさまざまな年齢で発生します：いくつかの-誕生から、他の-幼児期、他の-青年期と青年期、したがって、現段階での病因のいくつかの側面は、明らかに、まだ不明のままです。

症状 特発性てんかん

この病気の主な診断徴候は、けいれん性および非けいれん性の両方のてんかん発作の存在です。それらがなければ、他のすべての症状、例えば、特徴的な脳波、病歴、患者の認知的および心理的特徴は、てんかんの診断を確立するのに十分ではありません。病気の症状は通常、最初の発作に関連しています。てんかんに関しては、これが最も正確な定義です。発作は、あらゆる起源の健康状態の予期しない急激な悪化を意味するより一般的な名前であり、発作は、脳またはその部分の一時的な機能不全によって引き起こされる発作の特殊なケースです。

てんかん患者は、大小の発作、急性および慢性の精神障害（うつ病、離人症、幻覚、せん妄）、安定した人格変化（嗜眠、剥離）など、神経精神活動のさまざまな障害を経験する可能性があります。

それにもかかわらず、繰り返しますが、てんかんの診断を可能にする最初の兆候は発作です。特発性てんかんの発作を見逃すことのできない最も印象的で不可能なのは、その全身性症状、つまり大きなけいれん発作です。以下に説明する徴候複合体のすべての構成要素が、一般化された形式であっても必要ではないことを、すぐに予約します。特定の患者では、症状の一部しか観察できません。

さらに、通常、発作の前夜に、その前兆が現れます。患者は気分が悪くなり始めます。たとえば、心拍数が増加し、頭が痛くなり、やる気のない不安が生じ、怒りやイライラ、動揺または抑うつ、憂鬱で沈黙する可能性があります。発作の前夜に、何人かの患者は目を覚まして夜を過ごします。通常、時間の経過とともに、患者は自分の状態での発作の接近についてすでに推測することができます。

てんかん発作の形成は、次の段階に直接細分されます：オーラ、強直間代発作、錯乱。

オーラはすでに発作の発症を指し、あらゆる種類の感覚の出現によって現れる可能性があります-うずき、痛み、温かいまたは冷たいタッチ、体のさまざまな部分の微風（感覚）。閃光、まぶしさ、稲妻、目の前の火（幻覚）; 発汗、悪寒、ほてり、めまい、口渇、片頭痛、咳、息切れなど（植物性）。オーラは運動自動化（運動）によって現れることができます-患者はどこかで走るために途切れ、彼の軸の周りを回転し始め、彼の腕を振って、悲鳴を上げます。一方向の動きが行われることもあります（左腕、脚、体の半分）。精神的なオーラは、幻覚、聴覚、感覚、または視覚の幻覚よりも複雑な、不安、現実感喪失の発作に現れる可能性があります。オーラが全くないかもしれません。

その後、第二段階がすぐに進行します-発作自体。患者は意識を失い、彼の体の筋肉組織は完全にリラックスし（アトニー）、彼は倒れます。転倒は他の人にとって予期せずに起こります（オーラはしばしば彼らには見えないままです）。ほとんどの場合、人は前に倒れますが、やや少ない頻度で、後ろまたは横に倒れます。転倒後、強直性緊張の段階が始まります-全身またはその一部の筋肉が緊張し、奴隷になり、患者が伸び、血圧が上昇し、心拍数が上昇し、唇が青くなります。筋緊張の段階は約30分続き、その後リズミカルな連続収縮が起こります-強直期は間代期に置き換わります-手足、頭、顔面筋、および時々目（回転、眼振）。顎のけいれんは、発作中に舌を噛むことにつながることがよくあります。これは、ほとんどすべての人に知られている古典的なてんかんです。唾液分泌過多は口の泡によって現れ、舌を噛むとしばしば血で染まります。喉頭の筋肉の間代性けいれんは、発作中に音の現象を引き起こします-うめき声、うめき声。発作の間、膀胱と肛門の括約筋はしばしば弛緩し、不随意の排尿と排便を引き起こします。間代発作は1〜2分続きます。発作の時点で、患者は皮膚と腱反射が不足しています。発作の強直間代期は、徐々に筋肉が弛緩し、発作活動が消滅することで終わります。最初、患者は薄暗い意識の状態にあります-いくらかの方向感覚の喪失、コミュニケーションの困難（困難に話す、言葉を忘れる）。彼はまだ震えがあり、いくつかの筋肉がけいれんしますが、徐々にすべてが正常に戻ります。発作後、患者は完全に圧倒され、通常は数時間眠りに落ちます。目覚めたとき、脱力感、倦怠感、気分の悪さ、視力の問題などの無力症状も残ります。

特発性てんかんは、軽度の発作でも発生する可能性があります。これらには、単純または典型的な欠席が含まれます。複雑な非定型の欠席は、特発性てんかんでは一般的ではありません。典型的-一般的な短期発作。その間、患者は一定の視線で凍ります。不在の期間は通常1分以内であり、この時点で患者の意識はオフになり、彼は倒れませんが、彼が手に持っているすべてのものを落とします。攻撃を覚えておらず、しばしば中断されたレッスンを続けます。単純な欠席は、発作後の前兆や意識混濁なしに発生し、通常は顔の筋肉のけいれんを伴い、主にまぶたや口、および/または口の自動化（叩く、噛む、唇をなめる）が含まれます。時々、患者がそれらにさえ気付かないほど短期間の非けいれん性の欠席があります。彼の目が突然暗くなったと不平を言う。この場合、手から落とした物体がてんかん発作の唯一の証拠である可能性があります。

推進性発作-うなずき、つつく、「サラム発作」、およびその他の頭または全身の前方への動きは、ポソトニック筋緊張の弱体化によって引き起こされます。同時に、患者は転倒しません。基本的に、それらは4歳までの乳児に見られ、より多くの場合男児に見られます。病気の夜行性発作に典型的です。後年になると、それらは大きなてんかん発作に置き換わります。

ミオクローヌス-けいれんによって現れる急速な反射性筋収縮。けいれんは全身に発生することもあれば、特定の筋肉群にのみ影響を与えることもあります。ミオクローヌス発作時に撮影された脳波は、てんかん性放電の存在を示しています。

強壮剤-特定の位置が長期間維持される、筋肉群または体の筋肉全体の完全な収縮の延長。

アトニー-筋緊張の断片的または完全な喪失。転倒と意識喪失を伴う一般的なアトニーは、てんかん発作の唯一の症状である場合があります。

発作はしばしば混合性であり、不在は全身性強直間代発作、ミオクローヌスと脱力発作などと組み合わされます。非けいれん性の発作が発生する可能性があります-幻覚と妄想、さまざまな自動化とトランスを伴う黄昏意識。

フォーム

特発性てんかんに関連する症例の大部分は、小児期および若年期に現れます。このグループには、ほとんどが比較的良性のてんかん症候群が含まれます。つまり、治療に適しているか、まったく治療を必要とせず、発作以外では正常である神経学的状態に影響を与えることなく通過します。また、彼らの知的発達の点で、子供たちは健康な仲間に遅れをとっていません。それらは脳波に基本的なリズムの保存を記録し、現代の神経画像法は脳の構造異常を検出しませんが、これは実際にそれらが存在しないことを意味するものではありません。後で明らかになることもありますが、それらが「見落とされた」のか、それとも発作の出現を引き起こしたのかはまだ明らかではありません。

特発性てんかんは、年齢に依存した発症と一般的に良好な予後を示します。しかし、ある形態の病気が別の形態に変化することもあります。たとえば、小児期の欠席てんかんから若年ミオクロニーてんかんになります。近親者も小児期および成人期に苦しんでいる子供たちでは、そのような変容および後年の発作の可能性が高くなります。

特発性てんかんの種類は明確にマークされておらず、分類子に不一致があり、小児欠神てんかんなどの一部の形態には厳密な診断基準がありません。

特発性全身てんかん

病気の最も初期の形態-良性の家族性および非家族性の新生児/乳児の発作-は、文字通り生後2日目または3日目という早い時期に満期産児に見られます。さらに、子供たちは、主に、非常に安全に耐え、重大な合併症なしに出産した女性によって生まれました。家族形態の発達の平均年齢は6.5ヶ月であり、非家族形態の9歳です。現在、遺伝子が同定されており（染色体8および20の長腕）、その突然変異は家族性の病気の発症に関連しています。発作の家族歴以外に刺激的な要因はありません。この形態の疾患の乳児では、無呼吸のエピソードを伴う、全身性、限局性、または限局性強直間代発作の追加を伴う、非常に頻繁な（1日あたり最大30回）短い1〜2分の発作があります。 [17]

小児期の特発性ミオクローヌスてんかんは、4か月から3歳までのほとんどの患者に現れます。それは、一連の推進力、つまり眼球の外転を伴う頭の急速なうなずき運動によって現れる、意識を維持したミオクローヌスによってのみ特徴づけられます。場合によっては、けいれんが肩甲帯の筋肉に広がります。歩行中に推進性発作が始まると、落雷につながります。発作の発症は、鋭い音、予期せぬ不快なタッチ、睡眠の中断または目覚め、まれにリズミカルな光刺激（テレビを見たり、ライトをオン/オフしたり）によって引き起こされる可能性があります。

ミオクローヌス-脱力発作を伴う小児てんかんは、全身性特発性（遺伝性）疾患の別の形態です。症状の年齢は10ヶ月から5歳です。ほとんどは、30〜120秒続く全身性発作をすぐに発症します。特定の症状は、いわゆる「膝への打撃」であり、これは、四肢のミオクローヌス、体幹の推進的なうなずき運動の結果です。通常、意識は発作の間維持されます。アトニー成分を伴うミオクローヌスは、しばしば典型的な不在を伴い、その間に意識がオフになります。欠席は、目覚めた後の朝に観察され、頻度が高く、ミオクローヌス成分によって補われることがあります。さらに、全身性ミオクローヌス-アトニーてんかんの子供の約3分の1も部分的な運動発作を発症します。この場合、特にそれらが非常に頻繁に観察される場合、予後は悪化します。これは、レノックス・ガストー症候群の発症の兆候である可能性があります。

小児の全身性特発性てんかんには、欠席型の疾患も含まれます。

幼児期の膿瘍てんかんは、生後4年間で現れ、男性の子供によく見られます。それは主に単純な不在で現れます。症例の約2/5で、欠席はミオクローヌスおよび/または静的成分と組み合わされます。症例の2/3では、この病気は全身性強直間代発作から始まります。子供はいくつかの発達の遅れがあるかもしれません。

ピクノレプシー（小児欠神てんかん）は、5〜7歳の子供に最初に最も頻繁に現れ、女の子はより感受性が高くなります。それは、意識の突然のシャットダウンまたは2〜30秒間の重大な混乱、および非常に頻繁な発作の繰り返し（おそらく1日あたり約100回）を特徴としています。発作の運動症状は最小限であるか、まったく存在しませんが、前兆が典型的な不在に先行し、発作後の意識混濁がある場合、そのような発作は偽性不在と呼ばれます。

ピクノレプシーでは、ミオクローヌス、強直性けいれん、無緊張状態、時には自動化が観察されるなど、さまざまな要素を伴う非定型の不在が発生する可能性があります。さまざまなイベントが発作の頻度の増加を刺激する可能性があります-予期しない目覚め、激しい呼吸、照明の急激な変化。疾患の2年目または3年目の患者の3分の1では、全身性けいれん発作が加わる可能性があります。

若年性欠神てんかんは、青年期および青年期（9年から21年）に発症し、約半数の症例で欠神から始まり、睡眠の中断、目覚め、または就寝時にしばしば発生する全身性発作で発症する可能性があります。発作の頻度は2、3日に1回です。過呼吸は欠席の発症を刺激する要因です。吸収状態は、顔の筋肉のけいれんまたは咽頭および口腔の自動化を伴います。患者の15％で、近親者も若年性欠神てんかんを患っていました。 

これとは別に、ミオクローヌスの欠如を伴うてんかん（タシナリ症候群）が区別されます。1年から7年の症状は、特に朝に頻繁に欠席し、肩甲帯と上肢（ミオクローヌス）の大規模な筋収縮を伴うことを特徴としています。この形態では光線過敏症は一般的ではありません。過呼吸は発作の開始を誘発します。病気の子供たちの半数では、活動亢進行動と知能の低下を背景に神経障害が観察されています。

成人の特発性全般てんかんは、成人てんかん全体の約10％を占めます。専門家は、20歳以上、さらには30歳以上の患者におけるそのような診断所見は、患者とその親族による小児期の欠席とミオクローヌス発作の怠慢による診断の遅れの結果であり、その再発は長期間発生したと信じています（詳細5年以上）。また、ごくまれに、この病気の症状が異常に遅くなる可能性があることも想定されています。

誤診および関連する不適切な治療、発作に対する適切な治療への抵抗、治療中止後の特発性てんかんの再発も、この疾患の晩期症状の原因として挙げられました。

特発性部分てんかん

この場合、病気の主な、そしてしばしば唯一の症状は、部分的な（限局性の、限局性の）てんかん発作です。病気のいくつかの形態では、それぞれが関連している遺伝子がマッピングされています。これらは特発性後頭てんかんであり、部分的に情動性発作、家族性側頭葉 、および本質的な読書てんかんを伴い ます。

他の場合では、限局性特発性てんかんが遺伝子突然変異の結果として起こることが知られているだけです、しかし、正確な責任のある遺伝子は確立されていません。これらは常染色体優性の夜行性前葉てんかんと聴覚症状を伴う部分発作です。

最も一般的な限局性疾患は、ローランドてんかんの形で発生します（てんかんの全症例の15％、15歳より前に発症）。この病気は3歳から14歳までの子供に現れ、そのピークは5歳から8歳になります。発作内（発作間）期間に記録された、脳波上の特徴的な診断サイン（いわゆる「ローランドピーク」）複合体。それらは、小児期の良性てんかん発作とも呼ばれます。脳のペリロランド領域およびその下部におけるこの形態のてんかんにおけるてんかん病巣の局在化。ほとんどの場合、ローランドてんかんは正常な神経学的状態（特発性）の子供に発症しますが、中枢神経系の器質的病変が見つかった場合、症候性の症例は除外されません。

大多数の患者（最大80％）で、この病気は主に夢の中で始まるまれな（月に2〜3回）単純な限局性発作で現れます。目覚めたり、日中に発作を起こしたりすると、患者は体性感覚の前兆、つまり口腔（舌、歯茎）または咽頭を覆う片側の知覚異常から始まることに気づきます。その後、焦点発作が発症します。顔面筋のけいれん性収縮は、症例の37％、口と咽頭の筋肉で発生します-53％で、重度の唾液分泌過多を伴います。夢の中で、患者は声を出します-ゴロゴロとゴロゴロと鳴る音。患者の5分の1では、筋肉の収縮は肩と腕の筋肉に関係し（腕顔面発作）、半分の頻度で下肢に広がる可能性があります（片側性）。時間の経過とともに、筋収縮の局在が変化する可能性があります-体の反対側に移動します。場合によっては、約4分の1の症例で、より多くの場合、幼児では、睡眠中に二次性全身性発作が発症します。15歳まで、97％の患者が完全な治療的寛解を経験します。

遅発性（ガストー型）を伴う特発性後頭てんかんは、それほど一般的ではありません。これは別の病気であり、3歳から15歳の間に現れ、8歳頃にピークを迎えます。非けいれん発作はしばしば発生し、基本的な視覚幻覚で表されます。これは急速に発症し、数秒から3分、より頻繁には日中または目覚めたときに続きます。平均して、発作の頻度は週に1回です。圧倒的多数の症例の患者は発作状態で接触しません。発作は、まばたき、痛みの錯覚、失明などの症状の出現とともに進行する可能性があります。嘔吐はまれです。頭痛を伴うことがあります。複雑な幻覚、他の症状、および二次性全身性発作を発症する人もいます。15歳までに、ガストー症候群と診断された患者の82％が治療的寛解を経験します。

また、以前の形態のPanayotopoulos症候群の変種としても際立っています。これは、古典的なガストー症候群の10倍の頻度で発生します。このタイプの特発性後頭てんかんは早期発症する可能性があります。症状のピークは3〜6歳で低下しますが、症候群は1歳の子供と8歳の子供の両方で発症する可能性があります。さらに、再発性発作の最大のリスクは、早期のデビューに関連しています。発作は主に植物性であり、嘔吐が主な症状であるため、診断されない症例もあると考えられます。子供の意識は妨げられず、彼は健康状態の悪化と激しい吐き気を訴えます。これは、意識混濁とけいれんまでの他の症状を伴う激しい嘔吐によって解決されます。Panayotopoulos症候群の発作の別の形態は、失神または失神です。失神は強壮剤またはミオクローヌス成分で進行し、時には尿失禁および便失禁を伴い、無力症および睡眠の状態で終わる。発作は30分から7時間続き、通常は夜に始まります。頻度は小さいです。時々、病気の全期間中に、たった1回の発作が起こります。患者の92％で、パナヨプロス症候群の寛解が9年まで認められています。

情動発作を伴う良性の小児てんかん（ダルベルナルディン症候群）も、後頭またはローランドてんかんの変種であると考えられています。デビューは2年から9年まで登録されています。発作は、恐怖の発作、泣き声、蒼白の症状を伴う叫び声、発汗の増加、唾液分泌、腹痛、自動化、混乱のように見えます。発作は、睡眠中、眠りに落ちた直後に発症することがよくありますが、日中に発生することもあります。それらは、会話中、または目に見える刺激のない活動中に自発的に発生します。ほとんどの場合、寛解は18歳より前に発生します。

上記の形態の部分的特発性てんかんは、小児期にのみ現れます。残りはいつでも発生する可能性があります。

感光性の限局性特発性てんかんは、後頭てんかんの症状です。発作は自発性発作と同じであり、自律神経症状によって補われることがあり、二次性全身性強直間代発作に発展することもあります。それらの発症を誘発する要因は、頻繁な光の点滅であり、特に、発作は、ビデオゲームまたはテレビを見ている間にしばしば発生します。15か月から19年までのマニフェスト。

聴覚症状（側頭葉、家族性）を伴う特発性部分てんかんは、聴覚現象を伴う前兆の出現から始まります。患者は、打撃、ざわめき、シューという音、リンギング、その他の強迫的な音、複雑な幻聴（音楽、歌）を聞き、それに対して二次性全身性発作が発症する可能性があります。症状は3歳から51歳の間に発生します。この形態の特徴は、頻繁な発作ではなく、予後が良好であることです。

非定型の不在、脱力発作、および部分運動発作と組み合わせた眼瞼ミオクローヌスである偽性全身性発作を伴う特発性部分てんかんは、脳波上のてんかん性脳症に類似している可能性があります。しかし、子供には神経学的欠損はなく、神経画像法は構造的欠陥を明らかにしません。

夜行性発作を伴う遺伝的に決定された家族性常染色体優性前頭てんかんもあります。発症時間の広がりは非常に大きく、発作は2年から56年に発症する可能性があり、その正確な有病率は不明ですが、家族の数は世界中で増加しています。運動亢進発作はほぼ毎晩発生します。それらの期間は30分から50分の範囲です。しばしば間代性けいれんが加わり、患者は自分の感覚に気づき、床に横たわっている、または異常な位置や場所にいることに気づきます。発作時に、鋭い目覚めが起こり、意識が維持され、発作後、患者は再び眠りに落ちます。発作の発症は常に睡眠と関連しています-前、最中、または後。発作は通常生涯続き、老年期にはあまり目立たなくなります。

まれなタイプの特発性である読書てんかん（発作性、発話誘発性）。デビューは思春期後期（12-19歳）に行われ、思春期の少年の間でははるかに一般的です。発作は、読み、書き、話し始めた直後に始まります-書かれただけでなく口頭でも、スピーチは挑発的な刺激です。短いミオクローヌスが発生し、口と喉頭の筋肉が関与します。患者が読み続けると、発作はしばしば全身性強直間代発作に発展します。まれに、視覚的な幻覚が加わることがあります。発話機能障害を伴う長期の発作があるかもしれません。患者の行動が正しく構成されている場合、重度の発作は発生しません。予後的に好ましい形。

合併症とその結果

特発性の加齢性てんかんは、一般的に治療によく反応し、時にはそれをまったく必要とせず、結果なしに消えます。しかし、その症状を無視し、病気が自然に止まると期待することは価値がありません。脳の成熟と人格の形成が起こるとき、特に小児期と青年期のてんかん様活動は、いくつかの神経学的欠損の発症の理由の1つであり、認知能力の低下と将来の社会適応の複雑化につながります。さらに、多くの患者では、発作が変化し、成人期にすでに観察されており、生活の質が大幅に低下しています。このような症例は、遺伝的素因と治療の早期終了またはその欠如の両方に関連しています。

さらに、小児期にはてんかん性脳症も現れる可能性があり、その症状は初期段階では良性の特発性の形態に似ていることがよくあります。したがって、患者の徹底的な検査とその後の治療が緊急の必要性です。

診断 特発性てんかん

この病気の診断基準はてんかん発作の存在です。この場合、患者は包括的に検査されるべきです。患者自身だけでなく、家族の既往歴の徹底的な収集に加えて、実験室および機器の研究が実施されます。現在、てんかんを検査法で診断することは不可能ですが、患者の一般的な健康状態を明らかにするための臨床検査が必要です。

また、発作の原因を見つけるために、機器の診断が規定されています。主なハードウェアの方法は  、発作間欠期と、可能であれば攻撃時の脳波記録です。脳波の解読は、ILAE（国際抗てんかん薬リーグ）の基準に従って行われます。

ビデオモニタリングも使用されており、予測や刺激が非常に難しい短い発作を観察することができます。

特発性てんかんは、脳の構造に器質的な損傷がない場合に診断され、神経画像診断の最新の方法が使用されます-計算および磁気共鳴画像法。心臓の働きを評価するために、心電図検査と心エコー検査が処方されます。多くの場合、ダイナミクスとストレス下で行われます。血圧は定期的に監視されています。 [18]

また、患者は神経心理学的、耳鼻咽喉科および神経眼科の検査を処方され、適応症に応じて、他の検査を処方することができます。

差動診断

特発性てんかんの鑑別診断は困難です。第一に、この場合、脳物質の構造変化は検出されません、第二に、症状の年齢はしばしば患者にインタビューすることを可能にしません、第三に、てんかん発作はしばしば失神、心因性発作、睡眠障害などとして隠されます神経学的および身体的疾患によって引き起こされます。

てんかん発作は、栄養性および心因性発作、筋ジストニア、発作性筋麻痺、失神、脳循環の急性障害におけるてんかん様発作、睡眠障害など、いくつかの状態で区別されます。立っている、食べ過ぎている、お風呂、蒸れなどの攻撃を引き起こす要因の存在によって警告されるべきです。顕著な感情的要素; 特徴のない臨床像と期間; いくつかの症状の欠如、例えば、発作後の期間の混乱と睡眠、てんかんの近親者の欠如、および他の矛盾。病気の重症度と抗けいれん薬の毒性を考えると、正しい診断は回復の予後だけでなく、患者の生活にも依存することがよくあります。 [19]

処理 特発性てんかん

基本的に、長期の寛解と再発の欠如を達成するための様々な形態の特発性てんかんは、特に若年性の欠如とミオクローヌスてんかんの場合、長期の薬物療法を必要 とします。場合によっては、生涯にわたって投薬が必要になります。たとえば、ほとんどの場合、良性の家族性新生児発作は自己限定的であるため、抗けいれん薬療法が常に正当であるとは見なされませんが、それでも、短期間の薬物治療が処方されることがあります。いずれにせよ、その便宜性、投薬の選択、および投与期間の問題は、患者を徹底的に検査した後、医師が個別に決定する必要があります。

特発性全身てんかん（乳児発作を含むさまざまな形態）、および限局性発作では、バルプロ酸が最も効果的であることが証明されています。薬剤による単剤療法では、75％の症例で治療効果が得られます。他の抗けいれん薬と組み合わせて使用することができます。 [20]

DepakineやKonvuleksなどの有効成分バルプロ酸ナトリウム（バルプロ酸）を含む製剤は、典型的な欠神発作、ならびにミオクローヌス性、強直間代性、脱力性発作の発症を予防します。てんかん患者の光刺激を排除し、行動および認知の異常を修正します。バルプロ酸の抗けいれん作用は、2つの方法で媒介されると考えられています。主な用量依存性は、血中の有効成分の濃度の直接的な増加であり、その結果、脳内物質では、そこでのγ-アミノ酪酸の含有量の増加に寄与し、阻害プロセスを活性化します。2番目の追加の作用機序は、仮想的に、脳組織におけるバルプロ酸ナトリウムの代謝物の蓄積または神経伝達物質の変化に関連している可能性があります。薬がニューロンの膜に直接影響を与える可能性があります。バルプロ酸誘導体に対する過敏症の場合、家族歴および肝性ポルフィリン症においてさえ、薬物の補助成分の分解に関与する酵素の欠乏を伴う慢性肝炎の患者は禁忌です。広範囲の副作用の発生も用量依存的です。有害反応は、造血、中枢神経系、消化器および排泄器官、および免疫系から発生する可能性があります。バルプロ酸には催奇形性があります。ラモトリジンとの併用療法は、ライエル症候群までアレルギー性皮膚炎を発症するリスクが高いため、推奨されません。バルプロ酸とハーブセントジョンズワートを含むハーブ療法の組み合わせは禁忌です。これらの資金を神経向精神薬と組み合わせるように注意する必要があります。必要に応じて、用量を調整します。 [21]

γ-アミノ酪酸の抑制効果を高めるクロナゼパムは、あらゆるタイプの全身性発作に効果的です。これは、短期間の治療および治療効果の低い用量で使用されます。特発性てんかんの長期経過は望ましくなく、薬の使用は副作用（逆説的なものを含む-発作と発作の増加）、および中毒のかなり急速な発症によって制限されます。睡眠中の呼吸停止、筋力低下、錯乱を起こしやすい患者には禁忌です。また、感作された個人および重度の肝/腎不全の患者には処方されません。催奇形性を持っています。

ラモトリジン は、全身性欠神発作および強直間代発作を抑制します。ミオクローヌス発作の制御のために、薬は通常、作用の予測不可能性のために処方されていません。薬の主な抗けいれん効果は、ニューロンのシナプス前膜のチャネルを通るナトリウムイオンの流れを遮断する能力に関連しており、それによって興奮性神経伝達物質、主にグルタミン酸の過剰放出を遅くします。てんかん発作の発症。追加の効果は、カルシウムチャネル、GABAおよびセロトニン作動性メカニズムへの効果に関連しています。

ラモトリジンは、古典的な抗けいれん薬よりも重大な副作用がありません。その使用は、必要に応じて、妊娠中の患者でも許可されています。これは、全身性および限局性の特発性てんかんに最適な薬剤と呼ばれています。

エトスクシミドは、単純な欠席（小児欠席てんかん）に最適な薬剤です。しかし、それはミオクローヌスではあまり効果的ではなく、一般的な強直間代発作を実際には制御しません。したがって、全身性強直間代発作を発症するリスクが高い若年性欠神てんかんでは、もはや処方されていません。最も一般的な副作用は、消化不良の症状、皮膚の発疹、頭痛に限定されますが、血液像の変化、四肢の震えがある場合があります。まれに、逆説的な効果が発生します-大きなてんかん発作。

フルクトース誘導体である新しい抗けいれん薬トピラマートは、特発性てんかんの全身性および限局性発作の制御にも推奨されます。ラモトリジンや古典的な抗けいれん薬とは異なり、感情的な症状を止めることはできません。この薬はまだ調査中ですが、発作の抑制が証明されています。その作用機序は、電圧依存性ナトリウムチャネルの遮断に基づいており、これにより、繰り返される励起電位の出現が抑制されます。また、γ-アミノ酪酸阻害メディエーターの活性化を促進します。トピラマートを服用したときの依存症の発生に関する情報はまだありません。6歳未満の子供、妊娠中および授乳中の女性、および薬物の成分に過敏な人には禁忌です。トピラマートには、他の抗けいれん作用の中枢薬と同様に、多くの副作用があります。

特発性てんかんの治療に使用される別の新薬はレベチラセタムです。その作用機序はよくわかっていませんが、この薬はナトリウムおよびT-カルシウムチャネルを遮断せず、GABA作動性伝達を増強しません。シナプス小胞タンパク質SV2Aに原薬が付着すると抗けいれん効果が得られると考えられます。レベチラセタムはまた、軽度の抗不安作用と抗不安作用を示します。

進行中の臨床研究では、この薬は部分発作を制御する効果的な手段として、また全身性ミオクローヌスおよび強直間代発作の複雑な治療における追加の薬としてそれ自体を示しています。しかし、レベチラセタムの抗てんかん効果に関する研究はまだ進行中です。

現在まで、欠神発作を伴う特発性全身てんかんの治療に最適な薬剤は、バルプロ酸、エトスクシミド、ラモトリジン、またはバルプロ酸とエトスクシミドの複合体による単剤療法の第一選択薬として使用されています。単剤療法の二次治療薬は、トピラマート、クロナゼパム、レベチラセタムです。耐性のある症例では、多剤療法が行われます。 [22]

次のように、ミオクローヌス発作を伴う特発性全身てんかんを治療することをお勧めします。最初の行-バルプロ酸またはレベチラセタム。2番目はトピラマートまたはクロナゼパムです。3番目はピラセタムまたは多剤療法です。

全身性強直間代発作は、バルプロ酸、トピラマート、ラモトリジンによる単剤療法によって監督されます。セカンドライン薬-バルビツール酸塩、クロナゼパム、カルボマゼピン; ポリセラピー。

一般的な特発性てんかんでは、てんかん重積症の発症まで発作の頻度を高める可能性のある、古典的な抗けいれん薬（カルバマゼピン、ハパベンチン、フェニトインなど）の処方を避けることが望ましいです。

焦点発作は、有効成分のカルバマゼピンまたはフェニトインまたはバルプロ酸を含む古典的な薬で制御することが依然として推奨されています。ローランドてんかんでは、単剤療法が使用され、抗けいれん薬は最小有効量（バルプロ酸、カルバマゼピン、ジフェニン）で処方されます。複雑な治療法とバルビツール酸塩は使用されません。

特発性部分てんかんでは、通常、知的記憶障害は見られないため、専門家は積極的な抗てんかん薬の多剤療法が正当化されるとは考えていません。単剤療法は、古典的な抗けいれん薬とともに使用されます。

治療期間、投与頻度、投与量は個別に決定されます。2回目の発作の後にのみ薬物治療を処方することをお勧めします。最後の発作から2年後、薬物離脱の問題はすでに考慮されています。

発作の発症の病因では、ビタミンB群、特にB1とB6、セレンとマグネシウムが不足していることがよくあります。抗けいれん薬治療を受けている患者では、ビオチン（B7）やビタミンEなどのビタミンやミネラルの含有量も減少します。バルプロ酸を服用すると、レボカルニチンによって発作活動が低下します。ビタミンD欠乏症が発生し、カルシウムの喪失や骨の脆化を引き起こす可能性があります。新生児では、発作は葉酸の欠乏によって引き起こされる可能性があり、母親が抗けいれん薬を服用した場合、ビタミンK欠乏症が形成され、血液凝固に影響を与える可能性があります。特発性てんかんにはビタミンやミネラルが必要な場合がありますが、摂取の適切性は医師が判断します。制御されていない摂取は、望ましくない結果につながり、病気の経過を悪化させる可能性があります。 [23]

現在の発作では、理学療法は必要ありません。理学療法、治療的運動、マッサージは、寛解開始から6か月が経過した後に処方されます。初期のリハビリ期間（6か月から2年）では、頭の部分へのすべての効果、ハイドロマッサージ、泥療法、筋肉の皮膚刺激、末梢神経の投射を除いて、さまざまな種類の身体的効果が使用されます。2年以上の寛解の場合、特発性てんかんの治療後のリハビリテーション措置には、理学療法の全範囲が含まれます。場合によっては、例えば、脳波にてんかん様活動の兆候がある場合、理学療法治療を実施する可能性の問題は個別に決定されます。手順は、主要な病理学的症状を考慮して処方されています。

代替治療

てんかんは深刻な病気であり、発作抑制薬が登場した最近では、代替療法で治療することはできません。少なくともそれは不合理です。ヒーラー法を使用することはできますが、主治医によって承認された後でなければなりません。残念ながら、厳選された薬に取って代わることはできず、さらにその効果を低下させる可能性があります。

森で育った草から干し草を煎じて入浴するのは、おそらくかなり安全でしょう。これが昔のてんかんの治療法です。

たとえば田舎の町民のために、夏に試すことができるもう一つの人気のある方法。朝露が乾く前の初夏の朝に外に出て、綿やリネンなどの天然素材で作られた大きなタオル、シーツ、ベッドカバーを草の上に広げることをお勧めします。露で飽和しているはずです。次に、患者を布で包み、横になるか座り、体が乾くまで取り外さないでください（この方法は低体温症と風邪に悩まされています）。

ミルラツリー（ミルラ）の樹脂の香りは、神経系に非常に有益な効果をもたらします。てんかんの患者は、24時間体制で1ヶ月間没薬の香りを吸い込むべきだと信じられていました。これを行うには、アロマランプにミルラオイル（数滴）を充填するか、教会から樹脂片を持ってきて、患者の部屋に懸濁液を分散させます。どんなにおいでもアレルギー反応を引き起こす可能性があることを覚えておいてください。

絞りたてのジュースを使用すると、抗けいれん薬を服用している間、ビタミンや微量元素の不足を補うことができます。

フレッシュチェリーからのおすすめジュース、グラスの3分の1を1日2回。この飲み物は、抗炎症作用と殺菌作用があり、血管のけいれんを和らげ、和らげ、痛みを和らげます。フリーラジカルを結合することができます。血液組成を改善し、貧血の発症を防ぎ、毒素を取り除きます。チェリージュースは最も健康的なものの1つで、葉酸とナイアシンを含むビタミンB群、ビタミンAとE、アスコルビン酸、鉄、マグネシウム、カリウム、カルシウム、砂糖、ペクチン、その他多くの貴重な物質が含まれています。

また、強化剤として、ミルクの熟成段階でオーツ麦の緑の芽とその小穂からジュースを飲むことができます。このジュースは、他のジュースと同様に、食事の前に1日2〜3回、グラスの3分の1で飲まれます。オーツ麦の若い芽は非常に価値のある組成を持っています：ビタミンA、B、C、E、発酵鉄、マグネシウム。ジュースは血液を浄化し、その組成を回復し、免疫力を高め、代謝を正常化します。

薬用植物から煎じ薬、煎じ薬、お茶を準備し、それらを使用して免疫系、神経系、そして体全体を強化することも可能です。ハーブ療法は抗けいれん薬に取って代わることはできませんが、その効果を補完することはできます。牡丹、ヨウシュメハジキ、カノコソウなど、落ち着きのある植物が使用されています。代替治療師によると、セントジョンズワートは発作の頻度を減らし、不安を減らすことができます。それは自然な抗不安薬ですが、バルプロ酸とは互換性がありません。

山のアルニカの花の注入は、食事の前に1日3〜5回、大さじ2〜3杯の単回投与で行われます。沸騰したお湯を一杯入れた大さじ1杯のドライフラワーを1〜2時間主張します。次に、フィルタリングします。

アンジェリカの根茎は乾燥され、粉砕され、注入の形で摂取されます。1日3〜4回、食事の前にグラス半分になります。毎日の料金は次のように醸造されます：400mlの沸騰したお湯が大さじ2杯の野菜原料に注がれます。2〜3時間後、輸液をろ過して温め、毎回少し温めてから服用します。

ホメオパシー

特発性てんかんのホメオパシー治療は、ホメオパシー医師が監督する必要があります。この病気の治療には十分な資金があります：ベラドンナ

ベラドンナ（ベラドンナ）は脱力発作、けいれんに使用され、この薬は聴覚症状を伴う部分発作に効果的です。

Bufo ranaは夜行性の発作をよく緩和し、患者が目覚めるかどうかは関係ありません。また、Cocculus indicusは、患者が目覚める朝に発生する発作です。
マーキュリー（メルクリウス）、ラウロセラス（ラウロセラス）は、アトニック成分を伴う発作および強直間代発作に使用されます。

てんかん症候群の治療に使用される他の多くの薬があります。ホメオパシー療法を処方する際には、病気の主要な症状だけでなく、患者の体質、習慣、性格特性、好みも考慮されます。

さらに、ホメオパシーは、抗けいれん薬による一連の治療後、迅速かつ効率的に回復するのに役立ちます。

手術

手術はてんかんの根本的な治療法です。それは薬物療法に対する免疫、頻繁で重度の焦点発作で行われ、患者の健康に取り返しのつかない害を引き起こし、社会での彼らの生活を著しく複雑にします。特発性てんかんでは、保存療法によく反応するため、手術はまれです。

外科手術は非常に効果的です。時々、外科的治療は幼児期に行われ、認知障害を回避します。

術前検査は、真の薬剤耐性を確立するために非常に重要です。次に、てんかん発生の焦点の位置と手術の量が可能な限り正確に決定されます。大脳皮質のてんかん原性領域は、焦点てんかんの複数の切開を使用して除去または無効化されます。全身性てんかんの場合、大脳半球切除術が推奨されます-大脳半球間の発作を引き起こす病理学的衝動の終了をもたらす外科的処置。 

刺激装置は鎖骨領域にも埋め込まれ、迷走神経に作用し、脳の病理学的活動と発作の頻度を減らすのに役立ちます。 [24]

防止

特発性てんかんの発症を防ぐことはほとんど不可能ですが、てんかんの女性でさえ、97％の確率で健康な赤ちゃんを産むことができます。それは、両親の健康的なライフスタイル、安全に生まれた妊娠、自然分娩によって強化されます。

予測

特発性てんかんの症例の大多数は良性であり、予後は良好です。完全な治療的寛解は、平均して80％以上の患者で達成されますが、一部の形態の疾患、特に青年期に発症する疾患では、長期の抗てんかん療法が必要です。時にはそれは生涯です。 [25] しかし、現代の薬は主に発作を制御し、患者に通常の生活の質を提供するために使用されます。