脳の奇形
最後に見直したもの： 23.04.2024
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Septooptic dysplasia（de Morsier症候群）
Septoopticheskaya異形成（デモース症候群） - 妊娠の最初の月の終わりに向かって展開し、視神経の発育不全を伴う脳の前部の奇形、二つの側方脳室の前方部との間の壁の欠如、下垂体ホルモンの障害。理由は複数であってもよいが、septoopticheskoy異形成患者の一部である特定の遺伝子（HESX1）の異常を発見しました。
症状は視力低下一つまたは（成長ホルモン欠損症、甲状腺機能低下症、副腎不全、尿崩症および性腺機能低下症を含む）、両眼、眼、斜視および内分泌機能不全を含むことができます。けいれんが発症することがあります。一部の子供は正常な知性を持っているという事実にもかかわらず、他の人は学習障害、精神遅滞、脳性麻痺または他のタイプの発達遅延を有する。診断はMRIに基づいています。この病気の検出のすべての子供は、内分泌機能障害と発達障害を調べる必要があります。治療は支持的です。
無脳症
無脳症は大脳半球の欠如である。失われた脳は、誤って形成された嚢胞性神経組織に置き換えられることがあり、ヌードまたは覆われた皮膚であり得る。脳幹または脊髄の一部が欠けているか、または正しく形成されていない可能性があります。子供は数日か数週間で死んだり死んでしまいます。治療は支持的です。
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脳炎
Encephaloceleは、頭蓋骨の欠損を介して神経組織と髄膜の突起である。欠損の形成は、頭蓋（頭蓋骨bifidum）の不完全な閉鎖に関連する。脳脊髄は通常、正中線に沿って起こり、突起は後頭部から鼻孔までのどこにでも発生するが、前頭側および頭頂側の領域で非対称であり得る。わずかな突起は頭蓋骨に似ているかもしれませんが、X線写真では頭蓋骨の基部に欠陥があります。しばしば脳浮腫を伴って、水頭症が注目される。子供の約50％が他の先天異常を抱えています。
突起の位置および大きさに依存する予後は、通常良好である。ほとんどの場合、脳脊髄炎はうまく手術することができます。大きなサイズであっても、突起は、原則的に、異所性の神経組織を主に含み、機能を損なうことなく除去することができる。脳脊髄が他の重度の発達異常と組み合わされた場合、手術を行う決定はより困難になる可能性がある。
誤って形成された大脳半球
脳の半球は、大きくても小さくても、非対称であってもよい。コルティスは存在しないか、異常に拡大されているか、正常な脳の顕微鏡検査は、ニューロンの正常な配置の混乱を示すことがある。小頭症、中等度または重度の運動障害および精神発達およびてんかんは、これらの欠陥でしばしば認められる。治療は支持的であり、痙攣症候群を抑制するために必要なら抗痙攣薬を含む。
ゴルプロ脳炎
胚性前脳（前脳）において分節化および発散が起こらない場合、ゴルプ症脳症が発症する。前中脳、頭蓋骨および顔面は不規則に形成される。この発生の欠陥は、遺伝子ソニックヘッジホッグ（「ソニックヘッジホッグ」）の欠損によって引き起こされる可能性がある。重篤な病変では、胎児は出生前に死ぬことがあります。治療は支持的です。
Lysencephaly
Lysencephalyは、異常に厚くなった皮質、層への分化の減少または欠如、ならびにニューロンの拡散性ヘテロトピーからなる。その理由は、未熟なニューロンが放射状グリアに接続し、脳室の近くの充満場所から脳の表面に移動する過程である、ニューロンの移動の違反である。個々の遺伝子のいくつかの欠損は、この発達異常の原因であり得る（例えば、LIS1）。この発達異常を有する小児では、精神遅滞、筋痙攣および痙攣が認められる。治療は支持的であるが、多くの子供は2歳までに死亡する。
ポリミクロ
畳込みが小さく、数が多いポリミクロパシーは、妊娠第17週と第26週の間の脳損傷の結果と考えられている。この場合、精神発達と痙攣に遅延が生じることがあります。治療は支持的です。
Porencephaly
ポルノセファリは、脳室と通信する大脳半球の嚢胞または腔である。出生前および出生後に発達することができる。この欠点は、奇形、炎症過程または血管合併症、例えば実質に広がる脳室内出血によって引き起こされ得る。神経学的検査の結果は、通常、正常とは異なる。診断は、CT、MRIまたは脳の超音波によって確認される。ごくまれに脳脊髄症に進行性の水頭症がある。予測は異なります。少数の患者が神経系からのわずかな徴候しか発症せず、正常な知性を有する。治療は支持的です。
Hydranencephaly
Hydraencephalyは脳の半球がほとんど完全に欠けているpanthencephalyの極端な形態です。通常、小脳と脳幹は正常に形成され、基底核はそのまま残る。頭蓋骨保管庫の上にある大脳、骨、皮膚は正常です。しばしば、水頭症は超音波によって胎児期に診断される。神経学的検査の結果は、通常、正常とは異なり、子供は障害を伴って発達する。外側は、頭が正常に見えますが、透視検査では、光が完全に輝きます。CTまたは超音波検査で診断が確定します。治療は支持的であり、頭の大きさが過度に大きくなると分流する。
網膜症
坐骨洞の形態の1つに分類され得るShizentsefaliyaは、大脳半球における異常な回旋または裂け目の形成の結果である。脳の損傷の結果であると考えられる毛細血管拡張とは異なり、統合失調症はニューロンの移動、したがって脳の真の奇形である欠陥であると考えられている。治療は支持的です。