脳奇形

視神経中隔異形成（ド・モルシエ症候群）

視神経隔壁異形成症（ド・モルシエ症候群）は、妊娠1ヶ月の終わり頃に発症する前脳の発達異常であり、視神経の低形成、両側の側脳室前部間の隔壁欠損、および下垂体ホルモンの欠乏を伴います。原因は複数考えられますが、視神経隔壁異形成症の一部の患者では、特定の遺伝子（HESX1）の異常が見つかっています。

症状としては、片眼または両眼の視力低下、眼振、斜視、内分泌機能障害（成長ホルモン欠乏症、甲状腺機能低下症、副腎機能不全、尿崩症、性腺機能低下症など）などが挙げられます。発作が起こることもあります。正常な知能を示す小児もいますが、学習障害、精神遅滞、脳性麻痺、その他の発達遅延を示す小児もいます。診断はMRI検査に基づきます。この疾患と診断されたすべての小児は、内分泌機能障害および発達障害について評価を受ける必要があります。治療は支持療法です。

無脳症

無脳症とは、大脳半球が欠損している状態です。欠損した脳は、奇形を呈した嚢胞性神経組織に置き換わっている場合があり、この神経組織は露出したり皮膚に覆われたりすることがあります。脳幹や脊髄の一部が欠損したり、奇形を呈したりする場合もあります。児は死産となるか、数日から数週間以内に死亡します。治療は支持療法です。

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脳ヘルニア

脳瘤とは、頭蓋骨の欠損部から神経組織と髄膜が突出する病気です。この欠損は、頭蓋骨（二分頭蓋）の閉鎖不全によって引き起こされます。脳瘤は通常、正中線上に発生し、後頭部から鼻孔までのどの部位にも突出しますが、前頭部や頭頂部では非対称に発生することもあります。小さな突出は頭蓋血腫に似ている場合がありますが、X線検査では頭蓋底に欠損が認められます。脳瘤には水頭症が併発することがよくあります。小児の約50%に、他の先天異常が見られます。

予後はヘルニアの位置と大きさによって異なりますが、通常は良好です。脳瘤はほとんどの場合、手術で治癒します。たとえ大きなヘルニアであっても、通常は主に異所性の神経組織が含まれているため、機能を損なうことなく除去できます。脳瘤が他の重度の発達異常を伴っている場合は、手術を行うかどうかの判断がより困難になる可能性があります。

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大脳半球の奇形

大脳半球は大きい、小さい、または非対称となることがあります。また、脳回は存在しない、異常に大きい、あるいは多数存在するが小さいといった場合もあります。一見正常な脳でも、顕微鏡検査で正常なニューロン配列の乱れが明らかになることがあります。これらの欠陥では、小頭症、中等度から重度の運動・知的障害、そしててんかんがよく見られます。治療は支持療法であり、必要に応じて抗てんかん薬を用いて発作を抑制します。

全前脳胞症

全前脳症は、胎児期の前脳（前脳）が分節・分岐できない場合に発生します。前脳、頭蓋骨、顔面の形成に異常が見られます。この奇形は、ソニックヘッジホッグ遺伝子の欠陥によって引き起こされる可能性があります。重症の場合、胎児は出生前に死亡する可能性があります。治療は支持療法です。

滑脳症

滑脳症は、異常に肥厚した皮質、分化の低下または欠損、そしてニューロンの拡散した異所性から構成されます。これは、未熟なニューロンが放射状グリアと結合し、脳室付近の起源から脳表面へと移動する過程であるニューロン移動の欠陥によって引き起こされます。この奇形は、いくつかの遺伝子の欠陥によって引き起こされる可能性があります（例：LIS1）。この奇形を持つ小児は、精神遅滞、筋痙攣、および発作を起こします。治療は支持療法ですが、多くの小児は2歳になる前に死亡します。

多小脳回

多小脳回は、脳回が小さく多数存在する状態であり、妊娠17週から26週の間に脳損傷が起こることで発症すると考えられています。知的障害やてんかん発作が起こることがあります。治療は支持療法です。

孔脳症

孔脳症は、大脳半球に生じた嚢胞または空洞が脳室と交通している状態です。出生前または出生後に発症する可能性があります。この異常は、発達異常、炎症過程、または脳実質への進展を伴う脳室内出血などの血管合併症によって引き起こされる可能性があります。神経学的検査所見は通常異常です。診断は脳のCT、MRI、または超音波検査によって確定されます。まれに、孔脳症は進行性水頭症を引き起こすことがあります。予後は様々で、ごく少数の患者では神経学的徴候が最小限に抑えられ、知能は正常です。治療は支持療法です。

水頭症

水無脳症は、大脳半球がほぼ完全に欠損した、孔脳症の重篤な形態です。通常、小脳と脳幹は正常に形成され、基底核は無傷です。頭蓋冠を覆う髄膜、骨、皮膚は正常です。水無脳症は、多くの場合、出生前超音波検査によって診断されます。神経学的検査の結果は、通常、正常とは異なり、患児は障害を伴って発育します。外見上は頭部は正常に見える場合もありますが、透光性光子を照射すると、完全に光が透過します。CT検査または超音波検査によって診断が確定します。治療は支持療法で、頭部が過度に成長した場合はシャント術を行います。

裂脳症

裂脳症は孔脳症の一種に分類され、大脳半球に異常な回旋または裂溝が形成されることで発生します。脳損傷に起因すると考えられている孔脳症とは異なり、裂脳症は神経細胞の移動の欠陥であり、真の奇形であると考えられています。治療は支持療法です。