長肛門閉鎖症

体のさまざまな解剖学的構造に自然な開口部が完全に存在しないことは、閉鎖と呼ばれます（ギリシャ語の「a-何かの否定、tresis-開口部から」）。中肛門閉鎖とは、鼻腔の後部、つまり鼻腔と鼻咽頭をつなぐ後鼻道に一対の開口部がないことを意味します。 [1]

疫学

この奇形の発生頻度は、出生 5～8,000 人あたり 1 人であり (他のデータによると、10,000 人あたり 3 人)、症例の 65% で、子供は片側の長肛門閉鎖を持って生まれます。

同時に、両側性閉鎖症の60〜75％の症例では、新生児には他の頭蓋顔面異常などの奇形が合併しています。さらに、統計によると、家族性症例のほぼ 8% が​​記録されています。

いくつかの報告によると、CHARGE 症候群では患者の最大 30% が胸肛門閉鎖症を患っています。 [2]

原因 中肛門閉鎖症

新生児の胸膜閉鎖症は先天性病理であるため、その原因は子宮内発育の胎生期における鼻構造の破壊に関連しています。これらの疾患の結果として、鼻腔（鼻腔）と鼻咽頭の上部（鼻咽頭部）の間に骨/軟骨中隔、またはまれに線維（結合組織）膜が残ります。

特に、先天性 CHARGE 症候群や先天性 CHARGE 症候群などの発達障害の複合体が存在する場合には、遺伝的要因を考慮する必要があります。CHARGE関連付け - 眼膜、耳介、食道、生殖器などの異常を伴う。遺伝子変異によって引き起こされる頭蓋顔面（頭蓋顔面）形成不全または頭蓋癒合症（1つまたは複数の頭蓋縫合糸の早期癒合）の先天性症候群で、鼻咽頭と後鼻道も含まれますトリーチャー・コリンズ症候群;アルフィー、ディジョージ、アペール症候群。エドワーズ症候群;クルーゾン症候群、アントリー・ビクスラー症候群、ファイファー症候群、テシエ症候群、ビール・スティーブンソン症候群、ジャクソン・ワイス症候群。胎児性アルコール症候群（胎児性アルコール症候群）。

鼻茸が変形した場合子供と若者に発症 中鼻狭窄、つまりその異常な狭窄があり、後鼻肛門領域の鼻気道の狭窄、鼻咽頭狭窄、または部分的な中肛門閉鎖として定義できます。

したがって、耳鼻咽喉科では、後天性長肛門閉鎖症 - 続発性前部および後部狭窄鼻腔の 繊維状隔壁の形成を伴う - も同様に認識されることがよくあります。この状態は梅毒、全身性エリテマトーデス、副鼻腔の外傷、外科的介入、および上咽頭の悪性腫瘍に対する放射線療法の結果。

しかし、中鼻閉鎖は医療専門家によって先天性病理として分類されており、耳鼻咽喉科医は完全な閉塞を引き起こさない後鼻道の狭窄と区別する必要があります。

片側性長肛門閉鎖は、それぞれ右側長肛門閉鎖または左側長肛門閉鎖の 2 倍一般的です。 [3]

危険因子

遺伝子異常に加えて、さまざまな胎児毒性曝露および環境要因が、遠位鼻孔閉鎖の危険因子として認識されています。

したがって、妊娠中に甲状腺機能亢進症で（甲状腺ホルモンのレベルを下げるために）チオアミド系の薬剤を服用した妊婦は、胎児におけるこの異常のリスクがより高くなる可能性があります。このような場合、胚は甲状腺ホルモンを欠いている可能性があり、上部呼吸器の形態形成に悪影響を及ぼします。

さらに、研究では、妊娠中の高用量のビタミンB12、B3 (PP)、Dおよび亜鉛の摂取と新生児胸肛門閉鎖症との潜在的な関連性が発見されています。アルコール、タバコの煙、カフェインは、胎児の頭蓋顔面構造の発達に極めて悪影響を及ぼします。 [4]

2010年から2012年にかけて、農作物の処理に使用される化学物質への妊婦の曝露が原因で、米国で長肛門閉鎖症の出生の増加が報告された。

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病因

チョアン (ラテン語: choane (ラテン語: 漏斗) は、から続く開口部です。鼻腔 鼻咽頭へ、中央で境界が定められているソケットによる (骨プレートの端);楔状骨- 上と後ろから。この骨の翼板 - 側面と下から -口蓋骨 （その水平プレート）。詳細については資料をご覧ください -呼吸器系器官の発達

胎児の鰓弓に由来する蝶穴の形成は、妊娠 4 週目に始まり (8 週目まで続きます)、神経堤細胞が背側神経ひだへ移動します。次に、一次口腔の屋根と頭部の側面の鼻突起（鼻板）との間にある垂直に配置された上皮ひだ（口腔鼻膜）が破裂します。鼻の突起は中胚葉に深くなり、鼻小窩の形成につながり、次に一次（原始的）鼻孔につながります。

理論的には、口肛門閉鎖症の先天異常の病因は、頬咽頭（頬咽頭）膜、つまり胎児の頭蓋端の上にある胚の「口腔開口部」を覆う外胚葉および内胚葉細胞の薄い層の保存によるものである可能性があります。脊索。この膜は妊娠 6 週目に穿孔するはずですが、未知の理由で穿孔しない可能性があり、その結果、口蓋裂や​​口肛門閉鎖などの口腔顔面欠損が生じます。

また、頬鼻膜（妊娠 7 週目に吸収されるはずの上皮組織の薄い層）の保存も可能です。コアナ領域における中胚葉組織の異常な接着。神経堤に沿った間葉系細胞の移動の局所的な障害。これにより、頭部の胚の前鼻側突出とその分枝の形成に欠陥が生じます。

しかし、後鼻閉鎖症の発症メカニズムに関する仮定には、今のところ証拠がありません。

症状 中肛門閉鎖症

新生児は（成人に比べて）喉頭蓋が高く、嚥下中に喉頭が上昇して鼻咽頭に触れ、軟口蓋と鼻咽頭の側面の間を閉じるため、鼻で呼吸します。そして、口で呼吸する能力は、喉頭が下がった後、生後4〜6週間で現れます。

したがって、新生児の両側胸肛門閉鎖症によって示される典型的な症状は、呼吸機能の完全な障害によるものです。

たとえば、乳児には窒息のエピソードを示す周期性チアノーゼがあり、泣くと（子供が口を大きく開けて息を吸ったり吐いたりするとき）皮膚の透明度が低下し、泣き止んで乳児が口を閉じるとすぐに再発します。 。このような場合、気管挿管または気管切開などの緊急医療が必要です。

片側性閉鎖（つまり、後鼻腔が1つだけ欠損している）は、後年（生後5～10か月以降）に発見されることが多く、その最初の兆候は片側性です。鼻づまり。さらに、片方の鼻孔から持続的な分泌物が発生します。鼻漏、いびきと喘鳴（騒音のある呼吸）、および慢性副鼻腔炎。 [5]

合併症とその結果

両側長肛門閉鎖症は急性疾患を引き起こす新生児呼吸窮迫症候群 鼻気道の完全な閉塞が原因です。

片側閉鎖の結果と合併症：不適切な頭蓋顔面発達による顔のプロポーションの歪み、上顎と下顎の成長障害、病的咬合の形成。の出現閉塞性夜間無呼吸症候群 上気道の機能障害に関連するその他の呼吸器疾患。 [6]

診断 中肛門閉鎖症

両側新生児中肛門閉鎖が疑われる場合は、緊急時に新生児科医が乳児の鼻腔に経鼻胃チューブを挿入して予備的な臨床診断を行います。カテーテルを挿入できない場合は、この先天異常の疑いが確定します。

診断を確定するには、画像検査が必要です。鼻腔の内視鏡検査（検査）、鼻、副鼻腔、副鼻腔の骨構造のCTスキャン。

片側長肛門閉鎖症は最も一般的な形態であり、関連する先天異常を伴わない場合があるため、出生直後には診断できない場合があります。

片側閉鎖症の場合は、前鼻鏡検査と後鼻鏡検査などの機器診断も行われます。鼻腔の内視鏡検査および鼻のコンピュータ断層撮影。鼻圧測定 -鼻の呼吸機能の研究。

差動診断

鑑別診断には、次のような原因が考えられる鼻呼吸の問題が含まれます。 鼻中隔彎曲または軟骨脱臼。鼻腔狭窄および鼻下部骨の先天性肥大。洋ナシ形の鼻孔の孤立した狭窄（鼻骨格の前部骨制限）。足指肛門ポリープ、鼻腔皮様嚢胞、または鼻涙管嚢胞。血管腫または鼻肉腫。

処理 中肛門閉鎖症

中肛門閉鎖症の場合、開存性を回復するには、事前に鼻腔のCTまたはMRIを伴う経鼻内視鏡的切除および長穴形成術による外科的治療のみが行われます。

両側長肛門閉鎖症に対する外科的介入は、通常生後 3 か月以内に行われ、片側長肛門閉鎖症の場合は 2 歳以降に行われます。 [7]

すべての詳細は出版物に記載されています -長肛門閉鎖症の修復

防止

この先天異常の既知の危険因子を考慮すると、予防策は妊娠を適切に管理し、妊婦に薬を処方する際には細心の注意を払うことと考えられます。

そして、責任ある夫婦は、医学的遺伝カウンセリングなど、遺伝的に決定される症候群の子供が生まれるのを防ぐ方法を持っています。

予測

両側長肛門閉鎖症は新生児にとって生命を脅かすものですが、タイムリーで効果的な治療が行われ、先天性症候群との関連がなければ、通常、予後は良好であると考えられます。

長穴閉鎖に関する書籍

1. 小児耳鼻咽喉科: 原則と実践経路」 - Christopher J. Hartnick et al. (出版年: 2015)
2. 「スコット・ブラウンの耳鼻咽喉科、頭頸部外科」 - 著者: John C Watkinson 他（発行年：2020年）
3. 『カミングス耳鼻咽喉科: 頭頸部外科』 - 著者: Paul W. Flint et al. （発売年：2020年）
4. 『耳鼻咽喉科: 入門と実践ガイド』 - 著者: Sharan K. Naidoo (出版年: 2018)

使用した文献

1. パルチュン、マゴメドフ、アレクセーエワ：耳鼻咽喉科。全国マニュアル。 GEOTAR-メディア、2022 年。
2. 小児の先天性長肛門閉鎖症。医学生向けの教科書。コトヴァ E.N.、ラドツィッヒ E.Yu. 2021年