肛門閉鎖症

身体の様々な解剖学的構造における自然な開口部が完全に欠如している状態を閉鎖症（アトレシア）と呼びます（ギリシャ語のa（否定）とtresis（開口部）に由来）。後鼻孔閉鎖症とは、鼻腔と鼻咽頭をつなぐ鼻腔後部（後鼻腔）に一対の開口部が欠如している状態を指します。[ 1 ]

疫学

この奇形の発生頻度は、生児5〜8,000人につき1人（他のデータによると、1万人につき3人）であり、症例の65％では、子供が片側後鼻孔閉鎖症で生まれます。

同時に、両側閉鎖症の症例の60～75%では、新生児に他の頭蓋顔面異常などの併発奇形が見られます。さらに、統計によると、家族性症例の約8%に認められます。

いくつかの報告によると、CHARGE症候群の患者の最大30%に後鼻孔閉鎖がみられるとされています。[ 2 ]

原因 肛門閉鎖症

新生児の鼻咽頭閉鎖症は先天性疾患であるため、その原因は胎児期（子宮内発育期）における鼻腔構造の破壊に関連しています。これらの疾患の結果、鼻腔（鼻腔）と鼻咽頭上部（咽頭鼻部）の間に、骨性／軟骨性の鼻中隔、あるいは稀に線維性（結合組織）膜が残存します。

先天性CHARGE症候群や、眼粘膜、耳介、食道、生殖器などの異常を伴うcHARGE関連症候群などの発達障害の複合体が存在する場合は特に、遺伝的要因を考慮する必要があります。遺伝子変異によって発生し、鼻咽頭および後鼻腔の異常がある頭蓋顔面骨形成不全症または頭蓋接合症（1つまたは複数の頭蓋縫合の早期癒合）の先天性症候群には、トリーチャー・コリンズ症候群、アルフィー、ディジョージ、アペール症候群、エドワーズ症候群、クルーゾン、アントレー・ビクスラー、ファイファー、テシエ、ビア・スティーブンソン、ジャクソン・ワイス症候群、胎児性アルコール症候群も含まれます。

小児および若年成人に変形性鼻ポリープ症が発生すると、後鼻孔狭窄、つまり異常な狭窄が起こります。これは、後鼻孔領域の鼻気道の狭窄、鼻咽頭狭窄、または部分的後鼻孔閉鎖として定義できます。

耳鼻咽喉科では、後鼻孔閉鎖症（鼻腔の二次的な前方狭窄と後方狭窄、線維性中隔の形成）もしばしば認められます。この疾患は、梅毒、全身性エリテマトーデス、副鼻腔の外傷、外科的介入、さらには鼻咽頭の悪性腫瘍に対する放射線療法の結果として発生することがあります。

しかし、後鼻孔閉鎖症は医学の専門家によって先天性病理として分類されており、耳鼻咽喉科医はこれを、完全な閉塞には至らない後鼻腔狭窄症と区別する必要があります。

片側性後鼻孔閉鎖症は、それぞれ右側後鼻孔閉鎖症と左側後鼻孔閉鎖症の2倍の頻度で見られます。[ 3 ]

危険因子

遺伝的異常に加えて、さまざまな胎児毒性への曝露や環境要因が遠位鼻孔閉鎖の危険因子として認識されています。

したがって、妊娠中に甲状腺機能亢進症の治療薬（甲状腺ホルモンレベルを低下させるため）を服用した妊婦は、胎児にこの異常が生じるリスクが高まる可能性があります。このような場合、胎児は甲状腺ホルモンを欠乏する可能性があり、これは上気道の形態形成に悪影響を及ぼします。

さらに、研究では、妊娠中のビタミンB12、B3（PP）、D、亜鉛の高用量摂取と新生児後鼻孔閉鎖症との潜在的な関連性が示されています。アルコール、タバコの煙、カフェインは、胎児の頭蓋顔面構造の発達に極めて悪影響を及ぼします。[ 4 ]

2010年から2012年にかけて、米国では、妊娠中の女性が作物の処理に使用される化学物質にさらされたことにより、後鼻孔閉鎖症の出産が増加したことが報告された。

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病因

Choans（ラテン語。Choane（ラテン語：漏斗）は、鼻腔から鼻咽頭に通じる開口部で、中央はソケット（骨板の縁）によって区切られています。楔形骨は上と後ろから、この骨の翼板は側面から、下は口蓋骨（水平板）によって区切られています。詳細については、資料「呼吸器系器官の発達」をご覧ください。

胎児の鰓弓から始まる後鼻孔の形成は、妊娠4週目（8週目まで）に始まり、神経堤細胞が背側神経襞へ移行することで始まります。次に、一次口腔の天井と頭部側面の鼻突起（鼻板状突起）の間にある垂直に配列した上皮襞（口鼻膜）が破裂します。鼻突起は中胚葉へと深く入り込み、鼻窩を形成し、さらに一次（原始的）後鼻孔へと続きます。

理論的には、後鼻孔閉鎖症という先天異常の病態は、頬咽頭膜（頬咽頭膜）が保存されていることに起因すると考えられます。頬咽頭膜は、胎児の「口蓋開口部」を覆う外胚葉と内胚葉の薄い層で、脊索の頭側端より上にあります。この膜は妊娠6週目に穿孔するはずですが、理由は不明ですが、穿孔しないことがあります。その結果、口蓋裂や後鼻孔閉鎖症などの口腔顔面異常が生じます。

また、頬鼻膜（妊娠7週目に吸収されるはずの薄い上皮組織の層）の保持、後鼻孔領域における中胚葉組織の異常な付着、神経堤に沿った間葉細胞の移動の局所的障害も考えられます。これにより、胎児の頭部の前鼻突起の形成およびその分岐に欠陥が生じます。

しかし、後鼻孔閉鎖症の発症メカニズムに関する仮説のいずれにも、現在まで証拠がない。

症状 肛門閉鎖症

新生児は喉頭蓋が（成人に比べて）高いため、鼻呼吸をします。嚥下時に喉頭が上昇し、鼻咽頭に接触し、軟口蓋と鼻咽頭側面の間で閉じます。そして、喉頭が下がった生後4～6週で口呼吸ができるようになります。

したがって、新生児の両側後鼻孔閉鎖症で示される典型的な症状は、呼吸機能の完全な障害によるものです。

例えば、乳児は窒息発作を示唆する周期的なチアノーゼを呈します。これは皮膚の青白い部分で、泣くと（口を大きく開けて息を吸ったり吐いたりすると）赤みが薄くなりますが、泣き止んで口を閉じるとすぐに再び赤みが濃くなります。このような場合、気管内挿管または気管切開といった緊急医療処置が必要です。

片側閉鎖症（片方の鼻腔のみの欠損）は、多くの場合、生後5～10ヶ月、あるいはそれよりずっと後に発見され、その最初の症状は片側の鼻づまりです。さらに、片方の鼻孔から持続的に分泌物が出る（鼻漏） 、いびき、喘鳴（呼吸音）、慢性副鼻腔炎などの症状がみられます。[ 5 ]

合併症とその結果

両側後鼻孔閉鎖症は、鼻気道の完全な閉塞により、急性新生児呼吸窮迫症候群を引き起こします。

片側閉鎖の結果と合併症：顔面プロポーションの歪み、上顎と下顎の成長障害、不適切な頭蓋顔面発達による病的な咬合の形成、閉塞性夜間無呼吸の出現、および上気道の機能障害に関連するその他の呼吸器系の問題の出現。[ 6 ]

診断 肛門閉鎖症

新生児両側後鼻孔閉鎖症が疑われる場合、緊急時に新生児科医が乳児の鼻腔から経鼻胃管を挿入することにより、予備的な臨床診断を行います。カテーテルが挿入できない場合、この先天異常の疑いが確定します。

診断を確定するには、鼻腔の内視鏡検査（検査）、鼻、副鼻腔、副鼻腔の骨構造の CT スキャンなどの画像検査が必要です。

片側性後鼻孔閉鎖症は最も一般的な形態であり、関連する出生異常がない場合があるため、出生直後に診断されないことがあります。

片側鼻閉鎖症では、機器による診断も行われます：前鼻鏡検査と後鼻鏡検査、鼻腔の内視鏡検査と鼻のコンピューター断層撮影、鼻腔内圧測定（鼻の呼吸機能の検査） 。

差動診断

鑑別診断には、鼻中隔偏位または軟骨脱臼、鼻腔狭窄および下鼻骨の先天性肥大、洋ナシ形鼻孔の単独狭窄（鼻骨格の前方骨制限）、鼻孔ポリープ、鼻腔の類皮嚢胞、または鼻涙管嚢胞、血管腫または鼻肉腫による鼻呼吸障害が含まれます。

処理 肛門閉鎖症

後鼻孔閉鎖症の場合、鼻腔の CT または MRI を事前に撮影した上で、経鼻内視鏡による切除と後鼻孔形成術による外科的治療のみが、開存性を回復するために行われます。

両側後鼻孔閉鎖症に対する外科的介入は通常、生後3ヶ月以内に行われ、片側閉鎖症の場合には子供が2歳を過ぎてから行われる。[ 7 ]

詳細は出版物をご覧ください -後鼻孔閉鎖症の修復

防止

この出生異常の既知の危険因子を考慮すると、適切な妊娠管理と妊婦への薬剤処方の細心の注意が予防策と考えられます。

そして、責任あるカップルには、医学的遺伝カウンセリングなど、遺伝的に決定される症候群を持つ子供を持つことを防ぐ方法があります。

予測

両側後鼻孔閉鎖症は新生児にとって生命を脅かすものですが、適切な時期に効果的な治療が行われ、先天性症候群との関連がない場合は、通常は予後が良好であると考えられています。

長穴閉鎖に関する書籍

1. 『小児耳鼻咽喉科：原理と実践の道筋』 - Christopher J. Hartnick 他著 (出版年: 2015)
2. 『スコット・ブラウンの耳鼻咽喉科・頭頸部外科』 - 著者：ジョン・C・ワトキンソン他（出版年：2020年）
3. 「カミングス耳鼻咽喉科：頭頸部外科」 - 著者：ポール・W・フリント他（出版年：2020年）
4. 「ENT：入門と実践ガイド」 - 著者：Sharan K. Naidoo（出版年：2018年）

使用された文献

1. パルチュン、マゴメドフ、アレクセーエワ：耳鼻咽喉科。全国マニュアル。 GEOTAR-メディア、2022 年。
2. 小児先天性後鼻孔閉鎖症：医学生向け教科書。Kotova EN、Radtsig E.Yu. 2021