エドワーズ症候群（18番染色体のトリソミー症候群）：原因、症状、診断、治療

エドワーズ症候群（18トリソミー、18トリソミー、染色体）は、過剰な18番染色体に起因すると一般的に発現小頭突出ヘッド、低セット奇形耳を含む低知能、低出生体重および複数の奇形を含みます顔の特徴などがあります。

18番目の染色体上のトリソミーは生存の1/6000の頻度で記録されるが、自発的な中絶が一般的である。子供の95％以上が18番染色体上で完全なトリソミーを有する。過剰染色体は、母親の子供にほとんどいつも襲われ、母親の年齢はリスクが上昇する。少年少女の割合は3：1です。

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原因 エドワーズ症候群（染色体18トリソミー症候群）

エドワーズ症候群の原因は何ですか？

エドワーズ症候群の子供は、35歳以上の女性で生まれる可能性が高くなります。家族で18トリソミーの子どもが再出生する確率は1％を超えない。これは繰り返し出産するための禁忌ではない。

症状 エドワーズ症候群（染色体18トリソミー症候群）

エドワーズ症候群の症状

多くの場合、妊娠歴には、胎児、多汗症、小胎盤および単一の臍帯動脈の弱い運動活動が含まれる。小児は、低血圧および骨格筋の重度の低形成および皮下脂肪の低い含有量とともに、妊娠時までに小さく生まれる。叫び声は弱く、音に対する反応は減る。眼窩の縁は低塑性であり、眼のスリットは短く、口と顎は小さく、顔全体に狭い（尖った）外観を与える。小頭症、後頭部の突出、不規則に形成された低い耳、狭い骨盤、短い胸骨をしばしば観察した。しばしば、3本目と4本目の指の上に位置する人差し指で拳を握った特徴的なブラシがあります。小指の遠位の折り目はしばしば欠けており、指先のアーチの数は減少する。腕のノギスは発火性であり、つま先は短く、後屈の状態にあることが多い。頻繁にマークされた足および足の揺れ。多くの場合、特に深刻な先天性心疾患、動脈管開存症を開発し、中隔欠損心室、肺の欠陥が開発、横隔膜、胃、腹部、腎臓や尿管をマーク。ヘルニアおよび/または直腸腹筋の分裂、精索不全および過剰な皮膚形成襞（特に頸部の後面に沿って）も頻繁に観察される。

エドワーズ症候群、または第18染色体のトリソミーは、身体発達の子宮内遅滞と多汗症の組み合わせによって特徴付けられる。先天性の奇形から、神経管の欠陥（脊髄ヘルニア、先天性水頭症）および四肢の欠損の欠損がより頻繁に起こる。小さな顔の特徴（短い眼の亀裂、微細穿孔、微生物）および細長い耳介を伴う特定の顔の表現型。特徴的な皮膚紋様（手の指先に5以上のアークが存在する）。「エドワーズ症候群」と診断された患者は、深刻な精神遅滞と高致死性が認められます。子供の10％以下が1年生存します。

診断 エドワーズ症候群（染色体18トリソミー症候群）

エドワーズ症候群の診断

診断は、発達障害、胎児の超音波診断、または母親のスクリーニング、ならびに特徴的な外観による出生後診断のために、出生前に推定することができる。両方の場合の確認は、核型の研究で行われる。核型検査はまた、子宮内発育遅延、複数の先天性奇形、および母親のスクリーニング検査の対応する結果の存在下で実施されるべきである。

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予測

エドワーズ症候群の予後は？

最初の1週間で50％以上の子供が死亡する。10％未満は1年まで生きる。同時に、開発に著しい遅れがあります。エドワーズ症候群には特別な治療法はない。