ウォルフ-ヒルシュホルン症候群（4番染色体短腕欠失症候群）：原因、症状、診断、治療

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は 150 以上の出版物で説明されています。

ウルフ・ヒルシュホルン症候群の原因は何ですか?

4 番染色体の短腕の欠失は散発的に発生することが最も多く、症例の 13% は両親のいずれかの転座の結果です。

ウルフ・ヒルシュホルン症候群の症状

• 珍しい頭蓋骨の構造（「古代の戦士のヘルメット」）。
• まっすぐな鼻梁と開眼症。
• 出生後の成長遅延。
• 精神運動発達の遅れ。
• けいれん症候群。

複数の奇形が診断されることが多く、小頭症、男児の尿道下裂、女児のミュラー管由来組織の形成不全、口唇裂、口蓋裂、または口蓋垂裂、耳介前瘻、真皮の発育異常、先天性心疾患および先天性腎疾患などが挙げられます。

ウォルフ・ヒルシュホルン症候群を認識するには？

4番染色体の短腕の欠失を確認するために細胞遺伝学的検査が行われます。

ウルフ・ヒルシュホルン症候群の治療

ウルフ・ヒルシュホルン症候群は対症療法で治療されます。遺伝カウンセリングが適応となります。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群の予後はどのようなものですか?

ウォルフ・ヒルシュホルン症候群は、生後1年以内の死亡率が非常に高く、生存した子供にも重度の知的障害が残ります。