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Wolff-Hirschhorn症候群（短染色体異常4）：原因、症状、診断、治療
Alexey Portnov 、医療編集者
最後に見直したもの： 20.11.2021
最後に見直したもの： 20.11.2021
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Wolff-Hirschhorn症候群は、150以上の出版物に記載されている。
Wolf-Hirschhorn症候群の原因は何ですか？
第4染色体の短腕の欠損は散発的に発生することが多く、13％の症例では両親の転座の結果である。
ウルフ・ハーシュホーン症候群の症状
- 頭蓋骨の珍しい構造（ "古代の戦士のヘルメット"）。
- ダイレクトノーズブリッジとハイパーテロリズム。
- 出生後の身体発達の遅延。
- 精神運動発達の遅延。
- 痙攣性症候群。
小頭、男の子で尿道下裂とミュラー管デリバティブの女の子、裂上唇、口蓋または口蓋垂、耳介前瘻孔耳、皮膚の皮膚の欠陥、先天性心疾患や腎不全の形成不全：多くの場合、複数の奇形と診断しました。
Wolf-Hirschhorn症候群の認識方法は？
染色体4の短腕の欠損を確認するために細胞遺伝学的研究を行う。
どのようなテストが必要ですか？
ウルフ・ヒルシュホーン症候群の治療
Wolff-Hirschhorn症候群は対症的に治療される。遺伝カウンセリングが示されています。
Wolf-Hirschhorn症候群の予後は何ですか？
生後1年で死亡率の高いWolff-Hirschhorn症候群。生存している子供は深い精神遅滞によって特徴付けられる。