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Lejeune症候群（短染色体5欠損症候群）：原因、症状、診断、治療
Alexey Portnov 、医療編集者
最後に見直したもの： 23.04.2024
最後に見直したもの： 23.04.2024
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[Lejeune症候群の原因は何ですか？
配偶子形成の間に第5染色体の短い腕の単純な欠損が起こり、研究中の全ての細胞に存在するが、時々モザイクが検出される。リング染色体5が形成された場合、または不均衡な転座の結果として新たに発生した場合に欠損が生じることがある。10〜15％の症例では、5p欠失が、親からの子供、すなわち、受領者の相互転座キャリアで検出される。
レスマン症候群の症状
- 身体的および精神運動の発達の遅延。
- 小頭症。
- Hypertelorism。
- 眼の髄腔部および微小器官。
- 出生時に呼吸器障害があらわれる。
- 新生児期の給餌の困難。
- 先天性心不全（15-30％、より頻繁に開いた動脈管）。
- 鼠径ヘルニア（25-30％）。
Lesian症候群をどのように認識するのですか？
レズリア症候群の診断は、臨床的な兆候と特徴的な「子猫の叫び声」に基づいています。Lesian症候群の検査室診断は、染色体5の短腕の欠損を確認する細胞遺伝学的検査に基づいています。
どのようなテストが必要ですか？
Lesang症候群の治療
Lesen症候群は対症的に治療される。遺伝カウンセリングが示されています。
レズリア症候群の予後は？
レイズ症候群は、重度の先天性心疾患がない生存期間に予後がある。様々な重症度の精神遅滞。