トリチャーコリンズ症候群

胎児の骨の発達障害プロセスは深刻な頭蓋顔面変形を有しており、このような病状の品種の一つ、すなわち顎顔面異骨症トリーチャーコリンズ症候群（TCS）又はmandibulofastsialny、ある場合。

ICD 10に従う病気のコード：クラスXVII（先天性異常、変形および染色体異常）、Q75.4 - 下顎顔面びらん症。

疫学

トリーチャーコリンズ症候群の有病率の範囲 - 性別のいずれかの25000 50乳幼児ごとにケースを（英国医師は異常が10~15番目から1人の乳児で検出されることに注意が。）..

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原因 トリチャーコリンズ症候群

この症候群は、優れた英国の眼科医百年以上前に病気の主な機能を説明したエドワードTreacherコリンズ、命名されました。前世紀の半ばに用語「mandibulofastsialny異骨症」を造語スイスの眼科医アドルフFranceschetti、の広範な調査に基づいて - しかし、ヨーロッパの医師は、多くの場合、異常顔面骨と顎の疾患または症候群Franceschettiのこの種を呼び出します。医学界では、Franceschetti-Collins症候群という名前も使用されています。

トリーチャーコリンズ症候群を引き起こす - ヒト胎児の頭蓋顔面部の形成の原因である核小体リンタンパク質をコードする遺伝子の変異TCOF1（軌跡5q31.3-33.3染色体）。その結果、未熟は、このタンパク質の量を減らすrRNAの生合成と機能が壊れています。神経側溝に沿ってローラー、神経管への胚の開発の過程で終了 - 遺伝学者ヒト・ゲノム研究プログラムによると、これらのプロセスは、胚神経堤細胞の増殖の減少につながります。

頭蓋骨組織の前部の形成は、形質転換および細胞分化第一及び第二鰓弓胚に神経管に沿って移行する神経堤の上部（頭部）部分に起因し発生します。これらの細胞の欠損は頭蓋顔面の変形を引き起こす。異常の発生の臨界期は受精後18〜28日である。（妊娠の第四週の）神経堤細胞の移動の完了後（5~8週間）、顔、首、喉、耳のすべての部分の骨格および結合組織に分化する顔、ほとんどすべての緩い間葉組織が形成されている時（含みます内部）と将来の歯。

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病因

トリーチャーコリンズ症候群の病因は、多くの場合、家族で実行され、常染色体劣性送信欠陥（他の遺伝子における変異、特に、POLR1CとPOLR1D）の場合があるが、異常は、常染色体優性原理的に継承されています。顎顔面異骨症の中で最も予測不可能な変異のみ例40から48パーセントの子どもたちによって継承されていることです。すなわち、散発遺伝子変異デノボから生じる、患者の52から60パーセントは、家族における異常の存在と関連しないトリーチャーコリンズ症候群を引き起こすと病変を有すると考えられます。おそらく、新しい突然変異は、妊娠中の胎児に対する催奇性作用の影響を表している。

この症候群の原因で催奇形性の専門家は、高いエタノール（エチルアルコール）、放射線、タバコの煙、tsitomegavirusおよびトキソプラズマ症の用量、ならびに除草剤グリホサート呼び出し（Raundal、Glifor、竜巻などが。）。および医原性の要因のリストは、13-シス - レチノイン酸（イソトレチノイン、アキュテイン）と脂漏症および座瘡から調製しました。抗けいれん薬フェニトイン（Dilantin、Epanutine）; 向精神薬Diazepam、Valium、Relanium、Seduxen。

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症状 トリチャーコリンズ症候群

大部分の場合、下顎顔面大腸炎の臨床徴候およびその重症度は、遺伝子突然変異の発現の特徴に依存する。そして、この異常の最初の兆候は、ほとんどの場合、出生直後の小児で見ることができます.Tricher Collins症候群の顔は特徴的な外観をしています。さらに、形態学的異常は、通常、左右対称である。

Tricer Collins症候群の最も顕著な症状は次のとおりです。

• 未発達（形成不全）頭蓋顔面骨：頬骨、前頭骨の頬骨プロセス、横方向翼状突起プレート、洞、下顎骨の骨端と突起（顆）。
• 下顎の骨の発達が遅く（微小神経症）、通常は下顎角よりも鈍い。
• 鼻は正常な大きさですが、超弓状アーチの形成不全および寺院の領域における頬部の弓の不足または不足のために、それは素晴らしいようです。
• 目のスリットが下降している、すなわち目の切開が異常であり、外側のコーナーが下に下がっている。
• 下眼瞼の欠損（コロボーマ）およびそれらのまつげの部分的欠如;
• 下顎の角までのそれらの位置まで、卵形の欠如、ヤギの耳と口の隅との間の盲目的な瘻孔などの、様々な逸脱を伴う不規則な形状の耳;
• 外耳道の狭小化または感染（萎縮）および中耳の耳小骨の異常;
• 唾液腺の不在または形成不全;
• 咽頭発育不良（咽頭および呼吸器の狭窄）;
• 硬口蓋（オオカミ口）の非治癒だけでなく、軟口蓋の不在、短縮または不動が挙げられる。

そのような解剖学的異常はすべての場合において合併症を有する。これらは、導電性（導電性）難聴または全難聴の形態の機能的難聴である。眼球の不適切な形成による視力障害; 口蓋の欠損は、摂食および嚥下困難を引き起こす。顎に関連した歯の閉塞（誤った咬合）の違反があり、これは咀嚼および関節運動に問題を引き起こす。軟口蓋の病理は鼻の声を説明する。

合併症とその結果

トリーチャーコリンズ症候群における頭蓋顔面奇形の結果は、生まれた時が、理由を聞いた欠陥および他の障害の彼の通常の知的能力は、二次的精神遅滞をマークしているという事実で明らかに。

さらに、そのような欠陥を持つ子供たちは、彼らの劣勢と苦しみを痛感し、その神経系と精神に悪影響を及ぼします。

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診断 トリチャーコリンズ症候群

Tricher Collins症候群の出生後診断は、基本的に臨床徴候に基づいています。顎顔面大腸炎は、シンドロームの完全な表現力で容易に決定されるが、病理の症状が最小限である場合、正しい診断の処方で問題が生じる可能性がある。

この場合、特に睡眠時無呼吸の脅威のために、異常に関連するすべての機能、特に呼吸に影響を与える機能を評価するために特別な注意が必要です。酸素によるヘモグロビンの供給および飽和の効率の評価およびモニタリングもまた実施される。

将来的には、出生後5〜6日目に妊婦病院で実施される聴力検査の助けを借りて、聴覚障害の程度を調べる必要があります。

検査は、器械的診断が頭蓋顔面異型検査の蛍光透視法によって行われる間に行われる。パントモグラフィー（顔面頭骨の骨構造のパノラマX線）。様々な予測における完全な頭蓋コンピュータ断層撮影; CTまたはMRIを用いて内耳腔の状態を決定する。

最古 - 出生前 - トリーチャーコリンズ症候群の存在下での頭蓋顔面奇形の診断は、家族歴が（手順は流産や子宮内感染脅かしている）妊娠10〜11週で絨毛生検によって可能です。

また、家族の血液検査が行われます。妊娠16〜17週に、羊水（腹腔内羊水穿刺）の分析が行われ、妊娠18-20週で、胎児検診が行われ、胎盤の果実血管から血液が採取される。

しかし、ほとんどの場合、この症候群の出生前診断において、胎児は超音波（妊娠20~24週）を使用する。

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差動診断

鑑別診断が必要なときに専門家がそっと顕著トリーチャーコリンズ症候群を認識し、特に、頭蓋顔面骨の他の先天性異常と区別するために、使用するこれらの同じ方法：症候群アペール、クルーゾン、Nageraピーターズ-Hevelsa、Hellerman-Staefa、ならびに片側顔面microsomia（ゴールデンハー症候群）、隔離症、早期の無孔頭蓋骨縫合糸（craniostenosis）または顔面骨（頭蓋骨癒合症）の融合に違反しています。

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処理 トリチャーコリンズ症候群

遺伝的に条件づけされた先天異常のすべての症例と同様に、重篤な形態のTricer Collins症候群の治療は、単にそのような病状の治療法がないため、専ら緩和的である。この症候群におけるスペクトルおよび変形の程度は広範囲であり、その結果、医学的介入の性質および強度にも様々な選択肢がある。

補聴器は、聴覚を矯正し改善するために、スピーチセラピストとスピーチクラスを改善するために使用されます。

呼吸器の狭窄（気管切開術）や喉頭（胃瘻造設用）の重症の症例では早期に外科的介入が必要であり、口蓋の口腔矯正が必要となることもある。

下顎を長くするための操作は、2〜3年またはそれ以降の年齢で行われる。軟組織の再構築には、下瞼のコロニーの矯正および耳介の形成が含まれる。

防止

頭蓋顔面奇形の子供を持つ避けるために - 妊娠自体の可能性についての質問がある場合にTreacherコリンズ症候群の予防には、将来の両親の遺伝カウンセリング、および症候群の家族歴を訪問しています。

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予測

この病理の予後は何か？それは、変形の程度および症状の強度に依存する。Tricker Collins症候群は生涯にわたる診断です。

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