ショートネック症候群

医学では、短頸症候群またはクリッペル・ファイル症候群と呼ばれるまれな病理が知られています。

この記事では、この病気について理解を深め、いくつかの疑問に答えます。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

原因 ショートネック症候群

医師によれば、これまでに判明している短頸症候群の原因は以下のとおりです。

1. 胎児期に受け継がれる遺伝性の染色体異常（8番染色体、5番染色体、または12番染色体の変異）です。この病態は妊娠8週目という早い時期に発症します。医学的には、短頸症候群の遺伝形式は常染色体優性遺伝（より一般的）と常染色体劣性遺伝の2種類に分類されます。
2. 脊髄損傷。
3. 出産時のトラウマ。

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

病因

短頸症候群は、医学的にはクリッペル・ファイル症候群とも呼ばれます。この疾患の病態の本質は、頸椎および／または上胸椎の異常な癒合です。

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

症状 ショートネック症候群

クリッペル・ファイル症候群は、医学に詳しくない人でも簡単に診断できます。短頸症候群の症状は以下の通りです。

1. 首が変形しています。
2. 移動は制限されます。
3. 視覚的には、頭は肩から直接生えているように見えます（短頸）。
4. 頭部の生え際の始まりの低い境界。

その他のまれな症状も観察される可能性があります:

1. 顔の非対称。
2. 脊柱側弯症。
3. 首の皮膚がシワシワになっています。
4. 聴覚障害。
5. 口蓋裂（「口蓋裂」）。
6. 筋緊張の低下。
7. 頸後頭領域の筋肉の過度の緊張。
8. 肩甲骨が通常よりも高い位置にあります。
9. 完全または部分的な筋肉麻痺。
10. 首の湾曲。
11. 頸椎の痛み。
12. 首に翼状のひだがある。
13. 神経精神障害（睡眠障害）。

異常の初期兆候に気づくのは難しくありません。視覚的には、首がなく、頬が肩の上に「乗っている」ように見えます。しばしばシュプレンゲル病を合併します。

出産中または出産後、赤ちゃんを出産させる産婦人科医や赤ちゃんを診察する新生児科医は、新生児に短頸症候群があることをすぐに認識できます。

合併症とその結果

この欠陥の結果、頸部の骨組織の破壊や激しい疼痛症状の出現が起こる可能性があります。神経根や血管の圧迫や損傷が起こり、様々な神経痛の問題を引き起こし、脳細胞の酸素欠乏につながります。短頸症候群の影響として、視力低下や聴力障害が現れることもあります。

短頸症候群の合併症には以下のものがあります。

1. 脊柱側弯症。
2. 難聴。
3. 眼科的問題。
4. 下肢および上肢の発達異常：足の変形、尺骨の欠如、追加の指骨の発達など。
5. 死に至る可能性のある内臓の奇形：心臓欠陥、腎臓および/または肝臓の病変。
6. 中枢神経系および末梢神経系の障害。

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

診断 ショートネック症候群

新生児科医は、新生児の最初の診察時にすでに異常の存在を疑うことがあります。短頸症候群の診断には、いくつかの検査を実施し、その結果を分析することが含まれます。

1. 病気の履歴を特定し、家族内に同様の異常を持つ人がいるかどうかを確認します。
2. 神経科医による検査：首の湾曲の有無、可動性のレベル、その他の症状の分析。
3. 遺伝子研究。
4. 遺伝専門医や脳神経外科医との相談も可能です。

機器診断

患者の身体の変化の完全な臨床像を確立するために、機器による診断も行われます。これには以下が含まれます。

1. 直立姿勢での頸椎と上部胸椎のX線写真。
2. 同じ部位の、ただし首を最大限に曲げ、最大限に反らせた状態の X 線写真 (脊椎造影検査)。
3. 内臓の超音波検査：
   • 心臓 - 心室中隔欠損症の可能性があります。
   • 腎臓 – 一対の臓器の一方が欠損している場合があります。
4. 心電図。

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

差動診断

医師は、臨床像、検査および研究の結果に含まれていない症状が短頸症候群である可能性のある疾患を除外して、異常の鑑別診断を行います。

クリッペル・ファイル症候群は、以下の病状と区別されます。

1. 2つ以上の頸椎の癒合。
2. 解剖学的に小さい頸椎のサイズ。
3. 1 つ以上の頸椎が欠損している状態。
4. 機能の形式の組み合わせ。

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

処理 ショートネック症候群

短頸症候群は通常、整骨医によって治療されます。頸椎の発達異常の診断では、非外科的治療法は効果がありませんが、それでも以下のような複合的な治療が行われます。

1. 痛みを取り除くために、鎮痛作用のある薬の1つが処方されます。
2. 対症療法としての薬物治療。
3. 脊椎の患部の可動性を改善し、筋肉の緊張を高めるのに役立つ理学療法エクササイズ。
4. マッサージ。
5. 特別な首輪（シャンツカラー）の予防的または矯正的な着用。
6. 理学療法処置（電気泳動、パラフィン加熱）。

しかし、短頸症候群の主な、そして最も効果的な治療法は外科的介入です。ボノラ氏によると、外科医にはこの異常を修正する方法があり、それは頸椎置換術です。

短頸症候群の治療の本質は、頸椎の破壊と、それに続く人体における二次的な、時には不可逆的な障害の発症を防ぐことです。

理学療法治療

理学療法を処方しても、短頸症候群が完全に治るわけではありませんが、可動性を改善し、患部の血行を活性化するのに役立ちます。電気泳動は、患部に神経反射作用と体液性作用をもたらします。

この治療法の本質は、電極パッドに染み込ませた薬剤のイオンを、微弱な電流を用いて患部に導くことです。薬剤は細胞一つ一つに浸透し、体内で起こる生化学的プロセスに作用を及ぼし始めます。薬剤が属する薬理学的グループに応じて、鎮痛、炎症、筋緊張の緩和といった効果が発現します。

パラフィンを首に当てると首の部分が温まり、血流が促進され、脳組織の代謝が改善されます。医師の指示があれば、自宅でもこのような湿布を行うことができます。

1. 熱いパラフィンを塗布するための型紙をオイルクロスで作ります。襟と首の部分を覆ってください。
2. 天板をオーブンで温めます。天板を取り出し、その上に型紙を置きます。
3. 容器に入れたパラフィンを湯煎で温め、用意した型紙に塗布します。出来上がったパラフィンカラーを患者の首と襟の部分に装着し、ウールのスカーフや毛布で覆います。
4. 手術には医師の勧めに応じて 30 分から 1 時間ほどかかります。

外科的治療

頸椎の解剖学的障害を矯正する主要かつ最も効果的な方法は、短頸症候群の外科的治療、すなわちボノラ氏による頸椎置換術です。

この手術では、外科医は第1～第4肋骨を切除し、場合によっては骨膜も切除します。手術は全身麻酔下で行われます。専門医は、肩甲骨の内縁と脊椎の棘突起の間に傍脊椎切開を行います。肩甲骨の側面から菱形筋と僧帽筋を切除し、第1～第4肋骨上部を切除します。これらの手術は、まず脊椎の片側で行い、次に反対側で行います。

手術部位は治癒期間中、石膏コルセットで固定されます。治癒が進むにつれて、特殊なカラー（頭部を支えるもの）に交換されます。

防止

短頸症候群は遺伝性の疾患であるため、予防は不可能です。家族にこの異常を患っている親族がいる場合、医師が唯一勧められるのは、出産を計画している夫婦に対し、医学的検査と遺伝子検査を行うことです。これにより、クリッペル・ファイル症候群の子どもが生まれるリスクを事前に評価することができます。

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

予測

短頸症候群が内臓の奇形を伴わない場合は、予後は良好です。変化が体の臓器や器官系に影響を及ぼす場合、患者のその後の状態は、併発する疾患の重症度によって異なります。

[ 34 ], [ 35 ]