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猫の症候群

 

猫の叫び症候群(時にはレズリア症候群とも呼ばれる)は、子供が猫の鳴き声のように泣き叫ぶ稀な遺伝病です。この症候群は、第5染色体のpアームに位置する子供の遺伝情報の欠如から生じるため、染色体病理と考えられている。この病気は新生児45〜50,000人におよそ1人で検出されます。この症候群は女児ではしばしば発症し、約4k3の割合で発症する。

原因 ネコスクリーム症候群

レジューヌ症候群を引き起こす変異のソースは、負の両親や受精卵の形成に続いて破砕する過程である受精卵、の生殖器官に影響を与える様々な要因になることができます。突然変異の主な原因のうち、

  • 遺伝性。家族にこの病理を持つ子供がいる場合、同じ診断で2番目の赤ちゃんが生まれる確率は高い。
  • アルコール飲料。彼らは胚の健康と母親の生殖細胞に非常に有害である。
  • 喫煙;
  • 薬。それらは遺伝子装置全体に破壊的な影響を及ぼします。
  • 電離放射線の影響下にあること。
  • 妊娠中の女性が第1期に摂取した強力な効果を持つ医薬品または化学物質。

Catcream症候群における突然変異のタイプ

遺伝的に、この症候群は部分的モノソミーによって説明される。その発生は染色体再編成に関連し、その間にすべての遺伝物質の約6%を含む第5染色体のpアームの1/3から1/2に失われる。病気の臨床像は、欠けている部分の大きさだけでなく、どの断片によって失われたかによっても影響を受ける。

病因

ネコの叫びの症候群の根拠は、第5染色体のpアームに生じる変化であり、これは通常分裂により、または場合によっては転座に起因する。

症状 ネコスクリーム症候群

カニューレ叫び症候群の主な症状は、

  • 猫の鳴き声に似た、泣いている病気の特定の音。この症状は、喉頭に病気の子供にいくつかの特徴があるという事実に関連しています。軟骨が薄く、発達が遅く、狭くなっています。すべての子供の約3分の1は、この機能は2歳まで消えますが、残りは人生を通して持続します。

  • 満期の子供は、出生時にわずかな体重(2.5kg未満)があります。
  • 嚥下機能と吸い込み機能に関する問題。
  • 唾液の豊富な分泌があります。
  • 顔は茶色の丸い形をしています(この機能は年齢とともに消えることがあります)。
  • 広範囲に傾斜した目を植え、その外側のコーナーが下向きになり、内部の近くには尖った枝があります。
  • 鼻は平らで、鼻は幅が広い。
  • 低耳が低下した。
  • 頭蓋骨と脳の大きさは小さく、突き出た正面突起があります。この症状は年齢とともにシャープな輪郭を獲得します。
  • 小さな下顎。
  • 短い首、それには肌の襞があります。
  • 子供の精神発達における後進性、身体的スキル、スピーチスキルもまた遅れて発展する。
  • 行動にはいくつかの特徴があります - 活動亢進、攻撃されていない攻撃、反復的な動き、ヒステリーがあります。
  • 頻繁な便秘;
  • 患者の体の筋肉の緊張を軽減します。
  • 心不全(隔壁(脳室または心房)、青い心臓病の構造における違反)。

フォーム

病気の発症に影響を与えるいくつかのタイプの突然変異がある:

  • 短い肩は完全に欠けている - これは、シンドローム(および最も重い)の最も頻繁な変形です。肩が完全に喪失した場合、染色体番号5ではすべての遺伝情報の約4分の1が消滅します。遺伝子自体に加えて、遺伝物質のいくつかの重要な部分もまた消滅し、そのために体内で生じる異常がより大きくなり、より深刻な性質を有する。
  • 短縮があります - この場合、染色体の最終セクションに近い遺伝物質の一部だけが消えます。これが発達の鍵となる遺伝子が存在する部位での染色体再編成を伴う場合、レズマン症候群が発症する。子供の発達におけるこの変種の変種では、遺伝物質が少なくなっているので、子どもの発症が少なくなる。
  • モザイク症は、まれにしか観察されない軽度の症候群である。子供は両親の一人の欠陥からDNAを受け取る。このタイプの突然変異では、接合体の遺伝子は最初は正しいが、第5染色体がいっぱいであった - 胎児の発達中に既に障害が起こっていた。染色体の分離の間、pアームは、娘細胞間の分裂を通過することなく消失した。したがって、体内のいくつかの細胞は劣ったゲノムを得る。症候群のこの形態で病理学的変化は重要ではない。なぜなら、正常細胞の分裂がある程度まで他の細胞の欠損を補うからである。したがって、これらの子供の身体発達の重度の先天異常または遅延は通常起こらないが、ここで精神的異常は依然として存在する可能性がある。

  • リングの形 - 1つの染色体の2つの肩(短いものと長いもの)が一緒に付着し、染色体をリングのように見せます。この場合、小さな末端領域において染色体の再配列が起こる。シンドロームは、重要な遺伝子が消失した場合にはいかなる症状によっても現れる。

合併症とその結果

レズゲン症候群では、患者は病気そのものではなく、合併症(腎臓や心不全、さまざまな感染症)で死ぬ。

診断 ネコスクリーム症候群

病気の予備的な診断は、すでに子供の姿と彼の特定の泣き声に基づいて行うことができます。診断を明確にするために、染色体セットと同様に細胞遺伝学的分析を行う。属が以前に染色体疾患を有していた場合には、受胎を計画している両親で同様の検査を行うことができる。

分析

病気を診断するために、新生児は一般的な尿や血液の採取と生化学的分析を行います。この場合の疾患の特徴は、血液アルブミン値の低下、長期胚ヘモグロビンの減少などの徴候であろう。

インストゥルメンタル診断

疾患の器械的診断の方法:

  • 心エコー検査、ならびに心電図検査 - 心臓欠陥の存在を検出する。
  • 手順は、消化器系の発達における異常を検出するために超音波またはX線である。

どのようなテストが必要ですか?

差動診断

ネコの叫びの症候群は、同様の症状を有する他の染色体病理と区別されるべきであり、これらはPatau、DownまたはEdwardsの症候群である。

処理 ネコスクリーム症候群

Lesian症候群には特別な治療法はなく、この疾患に起因する病態の対症療法のみが行われる。

子供の精神運動の発達を刺激するためには、マッサージ、薬物治療、運動療法および理学療法コースを行う小児神経科医で観察されるべきである。さらに、この診断を受けた子供は、言語療法士、不完全学者、心理学者の助けが必要です。

赤ちゃんが心臓病にかかっている場合は、手術によって矯正する必要があることが多いので、心臓外科医に診察を依頼し、心エコー検査やその他の必要な処置を行います。

等々、超音波による尿と血液サンプルを、腎臓診断を取って、そして - 子供は泌尿器系の病理を観察している場合、彼は様々な調査を実施した患者を任命小児腎臓専門医に送られました。

防止

病気の予防は妊娠のための慎重な準備だけでなく、将来の親の身体に起こりうる悪影響の可能性を考える前に排除することです。子供がLejeune症候群で生まれた場合、彼の両親はバランスの取れた染色体再編成のキャリブレーションを試験するために細胞遺伝学的検査法を受ける必要があります。

予測

猫の悲鳴症候群は、好ましくない長期予後を有する。この症候群における生活の質およびその持続期間は、突然変異のタイプ、関連する先天性病状の重症度、および心理学的、教育的および医療のレベルによって決まる。特殊教育を修了した子供は、家庭レベルでコミュニケーションできる語彙がありますが、身体的および心理的発達は就学前の年齢にとどまることがよくあります。  

最終更新日:26.06.2018
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