キャットコール・シンドローム

鳴き声症候群（ルジューヌ症候群とも呼ばれる）は、まれな遺伝性疾患で、乳幼児の鳴き声が猫の鳴き声に似ていることが知られています。この症候群は染色体異常と考えられており、5番染色体のp腕にある遺伝情報の一部が欠損していることが原因で発生します。この疾患は新生児4万5千人から5万人に1人の割合で発見されます。この症候群は女児に多く、約4対3の割合で発症します。

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原因 ネココール症候群

ルジュン症候群を引き起こす突然変異の原因は、両親の生殖器官、または分裂過程にある受精卵（その後、接合子形成に至る）に悪影響を及ぼす様々な要因が考えられます。突然変異の主な原因には以下が含まれます。

• 遺伝。家族にこの病理を持つ子供がいる場合、2人目の赤ちゃんも同じ診断で生まれる可能性が高くなります。
• アルコール飲料。胎児の健康や母親の生殖細胞に非常に有害です。
• 喫煙;
• 薬物。薬物は遺伝装置全体に破壊的な影響を及ぼします。
• 電離放射線への曝露;
• 妊娠初期に妊婦が服用した、強い作用のある医薬品や化学物質。

クリ・デュ・チャット症候群の変異タイプ

遺伝学的には、この症候群は部分的なモノソミーによって説明されます。この症候群の発症は染色体再編成に関連しており、その際に5番染色体のp腕の1/3から半分が失われます。p腕には全遺伝物質の約6%が含まれます。疾患の臨床像は、失われた部分の大きさではなく、どの断片が失われたかによって影響を受けます。

病因

猫鳴き症候群は、染色体 5 の p 腕の変化によって引き起こされ、通常は分裂により、または場合によっては転座により発症します。

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症状 ネココール症候群

クリ・ドゥ・シャ症候群の主な症状には以下のものがあります。

• 猫の鳴き声に似た、患者の特有の鳴き声。この症状は、患児の喉頭にいくつかの特徴、すなわち軟骨が薄く、未発達で、非常に狭いことに起因します。この特徴は、患児の約3分の1で2歳までに消失し、残りの患児では生涯にわたって持続します。

• 満期出産の赤ちゃんは出生体重が低い（2.5 kg 未満）です。
• 嚥下および吸啜機能の問題;
• 唾液が大量に分泌されます。
• 顔は月のような丸い形をしています（この特徴は年齢とともに消えることがあります）。
• 目は離れていて、つり上がっており、目尻は下方に垂れ下がっており、目頭の近くには内眼角膜（小さなひだ）があります。
• 鼻梁は平らで、鼻の幅が広い。
• 耳が低く位置している。
• 頭蓋骨と脳が小さく、前頭部の突出が非常に顕著です。この症状は加齢とともに顕著になります。
• 下顎が小さい。
• 首は短く、皮膚のひだがあります。
• 子どもの精神発達が遅れ、身体能力や言語能力の発達も遅れます。
• この行動にはいくつかの特徴があり、多動性、理由のない攻撃性、反復動作、ヒステリーなどが観察されます。
• 頻繁な便秘;
• 患者の体の筋緊張の低下。
• 心臓欠陥（心室中隔または心房中隔の構造異常、青色心欠陥）。

フォーム

病気の発症に影響を及ぼす変異にはいくつかの種類があります。

• 短腕が完全に欠損している状態。これはこの症候群の最も一般的な亜型であり、最も重篤な状態です。短腕が完全に欠損すると、5番染色体に存在する遺伝情報の約4分の1が消失します。遺伝子自体に加えて、遺伝物質の重要な部分も消失するため、体内に生じる異常はより多く、より深刻なものとなります。
• 短縮が観察されます。この場合、染色体の最終セクションに近い部分の遺伝物質のみが消失します。これに発達に重要な遺伝子が存在するセクションの染色体再配置が伴うと、ルジュン症候群が発生します。この変異では、消失する遺伝物質の量が少ないため、子供の発達障害は少なくなります。
• モザイクは、この症候群の軽度の形態であり、非常にまれにしか観察されません。子供は両親のどちらかから欠陥のあるDNAを受け継ぎます。このタイプの突然変異では、接合子のゲノムは当初正しく、5番染色体は完全でした。この障害は胎児自体の発達中に発生しました。染色体分裂の過程で、pアームは娘細胞間の分裂を経ることなく消失しました。そのため、体の細胞の一部が欠陥のあるゲノムを受け取ります。この形態の症候群では、正常な細胞の分裂が残りの細胞の欠陥をある程度補うため、病理学的変化は重要ではありません。したがって、このような子供には通常、重度の先天異常や身体的発達の遅れは見られませんが、精神的な逸脱は依然として存在する可能性があります。

• 環状型 - 1本の染色体の2本の腕（短腕と長腕）が連結し、染色体が環状に見えます。この場合、染色体は末端の小さな部分で再配置されます。この症候群は、重要な遺伝子が消失すると、いくつかの症状を呈します。

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合併症とその結果

ルジューン症候群の場合、患者は病気自体ではなく、腎不全や心不全、さまざまな感染症などの合併症で死亡します。

診断 ネココール症候群

この病気は、赤ちゃんの外見と特徴的な泣き声から予備的に診断できます。診断を明確にするために、細胞遺伝学的検査と染色体セットの検査が行われます。このような検査は、家族内で染色体疾患が過去に認められた場合、妊娠を計画している両親に対して実施することができます。

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テスト

この病気を診断するために、新生児から尿と血液を採取し、一般検査と生化学検査を行います。この場合の特徴的な症状としては、血中アルブミン値の低下や、胎児ヘモグロビンの長期持続などが挙げられます。

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機器診断

病気の機器診断方法：

• 心エコー検査および心電図検査 - 心臓の欠陥の存在を検出します。
• 消化器系の発達における異常を検出するための超音波またはX線検査。

差動診断

猫泣き症候群は、パトー症候群、ダウン症候群、エドワーズ症候群など、同様の症状を示す他の染色体異常と区別する必要があります。

処理 ネココール症候群

ルジューン症候群には特別な治療法はなく、この疾患の結果として生じる病状に対して対症療法のみが行われます。

お子様の精神運動発達を促すために、小児神経科医による観察が必要です。小児神経科医は、マッサージ、薬物療法、運動療法、理学療法を実施します。さらに、このような診断を受けたお子様には、言語療法士、障害専門医、心理学者の支援も必要です。

赤ちゃんに心臓の欠陥がある場合、手術による治療が必要になることが多いため、患者は心臓外科医に紹介され、検査や心エコー検査、その他の必要な処置が行われます。

子供に尿路病変がある場合は、小児腎臓専門医に紹介され、尿や血液の採取や分析、超音波を使用した腎臓の診断など、さまざまな検査が処方されます。

防止

この病気の予防には、妊娠に向けた徹底した準備と、妊娠前に将来の両親の身体に悪影響を及ぼす可能性のあるあらゆる因子を排除することが不可欠です。ルジューン症候群の子どもが生まれた場合、両親は均衡型染色体再配列の有無を調べるために細胞遺伝学的検査を受ける必要があります。

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予測

猫鳴き症候群は、長期予後が不良です。この症候群における生活の質と持続期間は、変異の種類、併存する先天性疾患の重症度、そして提供される心理的、教育的、医学的ケアのレベルに依存します。特別な訓練を受けた子どもたちは、日常的なコミュニケーションに必要な語彙を習得しますが、身体的および心理的発達は就学前年齢の限界にとどまることがよくあります。