小児の鉄芽球性貧血

ポルフィリンの合成または利用障害に関連する貧血（鉄芽球性貧血、鉄芽球性貧血）は、ポルフィリンおよびヘムの合成に関与する酵素の活性低下に関連する、遺伝性および後天性の多様な疾患群です。「鉄芽球性貧血」という用語は、Heylmeyer (1957) によって提唱されました。鉄芽球性貧血では、血清中の鉄濃度が上昇します。骨髄には、リング状の鉄芽球が認められます。これは、粗いヘモジデリン顆粒からなる核周縁を持つ有核赤血球で、鉄で満たされたミトコンドリアを表しています。

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鉄欠乏性貧血の原因

遺伝性

これらは、X連鎖性の劣性遺伝（男性が罹患）または常染色体優性遺伝（男女両方が罹患）で遺伝します。

代謝阻害は、グリシンとスクシニルCoAからデルタ-アミノレブリン酸が生成される段階にあると考えられます。この反応には、ピリドキシンとアミノレブリン酸合成酵素の活性補酵素であるピリドキサールリン酸が必要です。

獲得形態

ポルフィリン合成障害に関連する後天性貧血は、鉛中毒によって引き起こされる可能性があります。

家庭内鉛中毒は小児科診療において非常に一般的です。これは、缶詰や自家製の釉薬をかけた陶器に保存された食品を摂取することで発生します。鉛中毒は、鉛を含む塗料、石膏、鉛染料で飽和したその他の材料（新聞紙、石膏、砕石など。鉛含有量は0.06%を超える）、および家庭内の埃や土粒子（鉛含有量500mg/kg）の摂取によって最も多く発生します。鉛は吸入によって大気中に放出されるだけでなく、ほとんどの場合、沈殿して埃や土粒子とともに体内に取り込まれます。乳児の場合、汚染された水を使用して乳児用調合乳を調製すると鉛中毒が発生します。家庭で鉛を精錬する際に必要な予防措置を遵守しなかった場合にも、中毒が発生する可能性があります。

鉄芽球性貧血の原因

鉄欠乏性貧血の診断

遺伝性貧血の診断は、赤血球中のポルフィリン含有量を調べることで確定されます。遺伝性の鉄芽球性貧血では、赤血球プロトポルフィリン含有量が減少することが確認されています。赤血球コプロポルフィリン含有量は増加することも減少することもできます。通常、全血中の赤血球プロトポルフィリンの平均濃度は18μg％で、貧血がない場合の上限は35μg％です。鉄貯蔵量を調べ、ヘモジデローシスを確認するために、デスフェラル試験が使用されます。500mgのデスフェラルを筋肉内投与すると、通常、1日あたり0.6〜1.2mgの鉄が尿中に排泄されますが、鉄芽球性貧血の患者では5〜10mg /日です。

鉛中毒を診断するには、静脈血中の鉛のレベルを測定します。全血中の赤血球プロトポルフィリンのレベルは、通常、100 μg% を超えると鉛の毒性作用を示します。

鉄芽球性貧血の診断

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鉄欠乏性貧血の治療

遺伝性鉄欠乏性貧血患者の治療

1. ビタミンB6_{の大量投与（5%溶液を1日4～8 mL、筋肉内投与）は、効果が見られない場合はビタミンB12の補酵素で}あるピリドキサールリン酸の投与が適応となります。経口投与の場合、1日投与量は80～120 mgです。
2. デフェラル（体内の鉄を結合して除去する） - 1 年に 3 ～ 6 回、毎月 10 mg/kg/日を投与します。

鉄芽球性貧血の治療

鉛中毒の予防

鉛中毒を避けるため、古い住宅の改修時には、子供たちを一時的に転居させるなど、予防措置を講じる必要があります。鉛塗料を焼却したり埋めたりすることは特に危険であり、削り取るか、化学的に除去する必要があります。居住空間の状態を監視し、衛生基準や建築基準を厳格化することで、中毒の発生率を低減できます。