Diagnostikasideroblastnyhanemy

ヘモグラムの遺伝型では、様々な重症度の貧血が明らかになる。原則として、年齢とともに、貧血が増し、低色彩性を有する（色指数は0.4-0.6に低下する）。塗抹標本では、低色素性赤血球が見出され、それに加えて、それらの間に正常色素性の赤血球もある。また、小球菌症、ポリキロサイトーシスの傾向を有する異型症を決定する。正常範囲内の網状赤血球の数。白血球および血小板の数は正常範囲内である。

血小板中の鉛中毒が低色素性貧血、淡色赤血球、標的形態、微小細胞症の傾向を有する異種細胞症を示す場合。鉛中毒の一定の特徴的な症状は、赤血球の好塩基性粒状度である。

骨髄では、赤血球新芽の肥大があり、様々な形態の正常細胞の比が変化する：好塩基球の数が増加し、ヘモグロビン化オキシホリフィッド正常細胞の数が急激に減少する。Pathognomonicは、特徴的な形態を有する多芽胞の数（特殊色で識別される）の増加（遺伝的形態ではd 70％）である。細胞内の鉄顆粒は、核リング状の鉄芽細胞を取り囲む。この形態は鉄の蓄積によるものであり、細胞のミトコンドリアにおけるヘムの合成には使用されない。

生化学的研究では、すべての形態において、標準と比較して2〜4倍以上の血清鉄レベルの上昇が顕著である。鉄によるトランスフェリンの飽和率は100 ％に増加する。

Diagnostikasideroblastnыhanemiy

遺伝性貧血の診断は、赤血球におけるポルフィリンの含有量の研究によって確認される。遺伝性のシデロ・アシドーシス性貧血は、赤血球のプロトポルフィリンの含有量を減少させることが立証された。コプロポルフィリン赤血球の含量は上昇していると低い。通常、全血中の赤血球のプロトポルフィリンの平均レベルは18μg％であり、貧血がない場合の上限は35μg％である。鉄貯蔵の内容を調べ、ヘモジデロシスを確認するために、デスフェラーゼ試験を使用する。500mgの筋肉内注射後、1日0.6〜1.2mgの鉄が尿中に正常に排泄され、5〜10mg /日の筋芽球性貧血患者に排泄される。

鉛中毒を診断するために、静脈血中の鉛濃度を測定する。全血中の赤血球上のプロトポルフィリンのレベル（100μgを超えるレベル）は、通常、鉛の毒性効果を示す。

遠位大腿骨、近位脛骨および腓骨（リード線）における石灰化の膝ショー膨張及びシール領域のX線写真上の慢性鉛中毒に。鉛を含む物体を嚥下することによる急性中毒の場合、それらは、前後方向投影における腹腔の概観放射線写真によって検出することができる。3歳未満の小児の膝関節のX線は、リード線のように急速な成長の期間中に正常な骨の変化を起こすことができるため、解釈が難しい。骨の変化の特徴的な局在化は、慢性の鉛中毒を示す可能性が高い。リード線は、原則として、鉛濃度が6週間以上の場合に50μg ％を超えると現れます。

血液中の鉛濃度が適度に上昇すると（35〜45μg％）、他の試験の結果が矛盾する場合、EDTAを含む試料が実施される。カルシウム二ナトリウムEDTAを1000mg / m ² /日または35mg / kg /日の用量で筋肉内にまたは静脈内点滴として1時間投与する。1日に採取された尿が、投与されたEDTA用量1mg当たり1μgの鉛を含有する場合、試験は陽性とみなされる。尿中の鉛の濃度を測定する意味はありません。診断値は、EDTAの投与量に基づいて一定期間排泄される鉛の量のみである。検査を行う際には、十分な量の液体の摂取を確保し、すべての尿を採取する必要があります。鉛中毒の尿の一般的な分析では、白血球尿症、円柱尿症、尿糖尿症またはアミノ酸尿症を検出することができます（通常、血液中の鉛濃度が100μg％を超える場合）。

シデロ・アーシェス性貧血の患者検査計画

1. sidero-achestic貧血の存在を確認する分析。
   • 網状赤血球の数と赤血球の形態学的特徴の決定による血液の臨床分析。
   • ベルリンの紺碧で輪状の子芽細胞を明らかにするために塗抹標本を強制染色した骨髄像。
   • 生化学的血液検査：「鉄複合体」、ALT、ACT、FMFA、ビリルビン、砂糖、尿素、クレアチニン。
2. sidero-achestic貧血の形態を特定する分析。
   • 全血中のプロトポルフィリン赤血球のレベル。
   • 全血中の鉛濃度。
   • Desferal test。
   • EDTAを含むサンプル。
   • 膝関節のX線写真。
3. 子供の生命の喪失。住居の場所、家庭の状況、環境、食欲の特徴、栄養、行動、椅子の頻度に特に注意を払う。子供がどんな薬を服用しているか明確にする。
4. 家族歴 - 親戚での多発性貧血の存在。
5. 一般的な臨床検査：尿、糞便、ECG、専門医の検査、腹腔の超音波、腎臓、心臓および他の検査の分析は、個々の適応症に従って行われる。

鉛中毒の臨床的および実験的徴候

	簡単	中位	重い
鉛の源	埃や土壌	塗料	塗料（食欲不振の食べ物）
症状	なし	食欲と行動障害の減少	腹痛、過敏性、眠気、発熱、肝脾腫、運動失調、てんかん発作、頭蓋内圧上昇、昏睡、鉄欠乏の徴候
予測要因	鉄欠乏症	鉄欠乏症	鉄欠乏症
結果	認知能力の違反	行動障害、認知障害	持続性神経障害
全血の鉛濃度、μg％	25-49	49-70	> 70
プロトポルフィリン赤血球のレベル、μg％	35-125	125-250	> 250
鉄トランスフェリン飽和率	<16	<16	<16
血清フェリチンレベル、ng / ml	<40	<20	<10
EDTAサンプル：1mgのEDTAあたりの1日尿中の鉛含有量		1	> 1
尿検査			アミノサピアリア、グルコース尿
膝関節、腎臓、膀胱の放射線写真	変更なし	膝関節の変化	膝、腎臓、膀胱の変化
頭部のコンピュータ断層撮影			増加した頭蓋内圧の徴候
神経に沿った興奮伝播の速度			増加した
一般的な分析と血液塗抹標本		軽度の貧血	貧血、赤血球の好塩基球性肉芽腫

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