鉄芽球性貧血の診断

遺伝性貧血では、血球像において様々な重症度の貧血が認められます。一般的に、貧血は加齢とともに進行し、低色素性となります（色指数は0.4～0.6に低下します）。塗抹標本では低色素性赤血球が検出されますが、中には正色素性赤血球も混在しています。また、小赤血球傾向のある大小不同赤血球症や変形赤血球症も認められます。網状赤血球数は正常範囲内です。白血球数と血小板数も正常範囲内です。

鉛中毒では、血液像において、低色素性貧血、低色素性赤血球、標的型、小赤血球傾向を伴う赤血球不同が認められます。鉛中毒の特徴的な症状として、赤血球の好塩基性顆粒が常に認められます。

骨髄では、赤芽球の過形成が観察され、様々な形態の正球の割合が変化します。好塩基性細胞の数が増加し、ヘモグロビン化した好酸性正球の数は急激に減少します。病態の特徴は、特徴的な形態を有する鉄芽球（特殊染色で検出）の数の増加（遺伝性の場合は最大70%）です。鉄芽球は細胞内の鉄顆粒が核を環状に取り囲んでいます。この形態は、細胞内のミトコンドリアにおけるヘムの合成に利用されない鉄が蓄積することによって生じます。

生化学検査では、いずれの形態においても、血清鉄濃度が正常値より2～4倍以上上昇することが観察されます。鉄を含むトランスフェリン飽和係数は100 %に上昇します。

鉄芽球性貧血の診断

遺伝性貧血の診断は、赤血球中のポルフィリン含有量を調べることで確定されます。遺伝性の鉄芽球性貧血では、赤血球プロトポルフィリン含有量が減少することが確認されています。赤血球コプロポルフィリン含有量は増加することも減少することもできます。通常、全血中の赤血球プロトポルフィリンの平均濃度は18μg％で、貧血がない場合の上限は35μg％です。鉄貯蔵量を調べ、ヘモジデローシスを確認するために、デスフェラル試験が使用されます。500mgのデスフェラルを筋肉内投与すると、通常、1日あたり0.6〜1.2mgの鉄が尿中に排泄されますが、鉄芽球性貧血の患者では5〜10mg /日です。

鉛中毒を診断するには、静脈血中の鉛のレベルを測定します。全血中の赤血球プロトポルフィリンのレベルは、通常、100 μg% を超えると鉛の毒性作用を示します。

慢性鉛中毒では、膝のレントゲン写真で、大腿骨遠位部、脛骨近位部、腓骨に膨張し、石灰化した鉛線が認められます。鉛含有物の摂取による急性中毒では、腹部の前後像で鉛線を検出できます。3歳未満の小児の膝のレントゲン写真は、急速な成長過程において鉛線が正常な骨変化と誤認される可能性があるため、判読が困難です。骨変化の特徴的な局在は、慢性鉛中毒を示唆する可能性が高いことを示しています。鉛線は通常、鉛濃度が長期間（6週間以上）にわたり50μg%を超えた場合に現れます。

血中鉛濃度が中等度に上昇している場合（35～45μg%）、他の検査結果と矛盾する場合は、EDTAを用いた検査を実施します。EDTAカルシウム二ナトリウム塩を1000mg/m2 ^/日または35mg/kg/日を筋肉内または1時間の静脈内注入で投与します。24時間以内に採取した尿に投与したEDTA 1mgあたり1μgの鉛が含まれている場合、検査は陽性と判断されます。尿中の鉛の濃度を測定することは意味がありません。診断上の価値は、投与したEDTA用量あたり一定期間に排泄された鉛の量のみです。検査を実施する際は、十分な水分摂取と全尿の採取が必要です。鉛中毒の一般的な尿分析では、白血球尿、円柱尿、糖尿、またはアミノ酸尿が検出されます（通常、血中鉛濃度が100mcg%を超える場合）。

鉄欠乏性貧血患者の検査計画

1. 鉄欠乏性貧血の存在を確認する検査。
   • 網状赤血球の数と赤血球の形態学的特徴を決定する臨床血液検査。
   • 環状鉄芽球を検出するためにプルシアンブルーで塗抹標本を必須に染色した骨髄造影図。
   • 生化学血液検査：鉄複合体、ALT、AST、FMFA、ビリルビン、糖、尿素、クレアチニン。
2. 鉄欠乏性貧血の形態を明らかにするための検査。
   • 全血赤血球プロトポルフィリン濃度。
   • 全血中の鉛濃度。
   • デスフェラルテスト。
   • EDTA テスト。
   • 膝関節のX線写真。
3. お子様の生活歴。居住地、家庭環境、環境、食欲、栄養、行動、排便頻度に特に注意を払ってください。また、お子様が服用している薬についても具体的に記入してください。
4. 家族歴 - 親族に鉄芽球性貧血の患者がいる。
5. 一般臨床検査：尿および便の分析、心電図、専門検査、腹部臓器、腎臓、心臓の超音波検査、およびその他の検査が個々の適応症に応じて実施されます。

鉛中毒の臨床的および検査的兆候

	肺	適度	重い
鉛の発生源	ほこりや土	塗料	ペイント（変態的な食欲で食べる）
症状	なし	食欲減退と行動障害	腹痛、易刺激性、眠気、発熱、肝脾腫、運動失調、発作、頭蓋内圧亢進、昏睡、鉄欠乏症の兆候
素因	鉄欠乏症	鉄欠乏症	鉄欠乏症
結果	認知能力の低下	行動障害、認知障害	持続的な神経障害
全血中鉛濃度、mcg%	25～49歳	49-70	70歳以上
赤血球プロトポルフィリン濃度、mcg %	35～125	125～250	>250
トランスフェリン鉄飽和係数	16歳未満	16歳未満	16歳未満
血清フェリチン値、ng/ml	40歳未満	20歳未満	10未満
EDTA検査：1mgのEDTAあたりの毎日の尿中の鉛含有量		1	>1
尿検査			アミノ酸尿症、糖尿症
膝関節、腎臓、膀胱のX線検査	変更なし	膝関節の変化	膝関節、腎臓、膀胱の変化
頭部CTスキャン			頭蓋内圧亢進の兆候
神経に沿った興奮伝播速度			拡大
一般分析と血液塗抹標本		軽度の貧血	貧血、赤血球の好塩基性顆粒

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