子宮芽球性貧血の原因

遺伝的形態

X染色体（病気の男性）または常染色体優性のタイプ（病気の男性と女性）にリンクされた劣性遺伝によって伝染する。

代謝ブロックは、グリシンおよびスクシニルCoAからデルタ - アミノレブリン酸を形成する工程であり得る。この反応には、ピリドキサールリン酸、ピリドキシンの活性補酵素およびアミノレブリン酸シンテターゼが必要である。プロトポルフィリンおよび他のポルフィリンの赤血球における低濃度は、実験室的に検出される。他の場合には、代謝ブロックは、おそらくコプロポルフィリノーゲンのデカルボキシラーゼの不足のために、コプロポルフィリノーゲンおよびプロトポルフィンIXの形成段階の間に位置し得る。この場合、赤血球中のプロトポルフィリンのレベルが低下して共プロポフォリンが増加する。プロトポルフィリンとヘムの形成に違反すると、ヘモグロビン合成に鉄を使用できなくなり、体内に鉄が蓄積し、それが組織や器官に沈着する。

この疾患の臨床症状は、原則として、幼少時代後期に現れる。患者は、低酸素症によって引き起こされる貧血症候群、および血球形成の必要性に使用されない器官および組織における鉄の沈着に起因する組織ヘモジデロシスの徴候を発症する。貧血症候群の症状は、倦怠感、衰弱、身体運動中の急速な疲労である。試験では、貧血の程度に適した皮膚および粘膜の優しさが注目される。ヘモジデロシスの症状は肝脾腫である。心筋（心悸亢進、呼吸困難、頻脈、浮腫を訴える患者）への鉄の沈着によって引き起こされる心血管障害; 膵臓に鉄が沈着することにより引き起こされる可能性のある糖尿病の発症。肺、腎臓および他の臓器の敗北となり得る。一部の患者では、皮膚は土の陰になります。

購入した書式

ポルフィリン合成の障害に関連して獲得した貧血の形態は、鉛中毒に起因する可能性がある。

小児科診療における家庭鉛中毒はかなり一般的です。彼らは手工芸品の生産の釉薬で缶詰や陶器に格納されている食品を食べるときに発生します。リードしばしば鉛含有塗料、石膏及びリード色素が豊富な他の材料に入ることによって引き起こされる中毒（新聞、石膏、石材、鉛含有量が0.06％を超える）、ならびにハウスダストや土壌粒子（500 10mg / kgの鉛含有量） 。大気から、鉛は吸入だけでなく、最も頻繁に堆積し、ほこりや土壌粒子で体に入る。乳児では、汚染された水が乳混合物を調製するために使用される場合に鉛中毒が起こる。毒性は家庭で鉛を精錬する際に必要な予防措置を遵守しなくなる可能性があります。

鉛中毒では、デルタ - アミノレブリン酸のポルフォビリノーゲンへの変換、コプロポルフィリノーゲンのプロトポルフィリノーゲンへの変換、および鉄のプロトポルフィリンへの組み込みが中断される。ヘム合成におけるこれらの3つの代謝欠損は、これらの合成工程に関与する酵素のスルフヒドリル基、主にデルタ - アミノレブリン酸脱水酵素および宝石合成のリードブロッキングによって説明される。結果は、デルタ - アミノレブリン酸（尿中に多量に及び出芽）赤血球細胞の蓄積であり、プロトポルフィリン、koproporfirinogenaおよび鉄の含有量を増加させました。鉛中毒（土壌崩壊）の貧血はまた、赤血球の溶血の増加によるものです。

Saturnismの臨床像は、神経系の損傷の症状が特徴です。患者は頭痛、めまい、悪い睡眠、過敏症に悩まされている。可能性のある多動性症候群、一時的な麻痺。長期かつ重度の鉛中毒では、多発神経炎、脳症および痙攣症候群が可能である。リードの疝痛が現れ、「鋭い胃」をシミュレートします。調べると、皮膚の蒼白、灰色がかった色合いの「鉛白」。特徴的な特徴は、歯の頚部の歯茎上のリードエッジである。消化不良が注目される。

即ち二次あり、TB腫瘍治療（melfan、アザチオプリン）で使用される（サイクロセリン、イソニアジド）、クロラムフェニコール：取得鉄芽球性貧血は、特定の薬を服用に関連付けることができます。それらは、代謝ピリドキシン及び部分アンタゴニストであるという事実に、上記薬物を受けている患者における鉄芽球性貧血の能力は、アミノレブリン酸シンターゼ活性を阻害します。