脳の統合失調症

大脳半球の厚さの異常な裂け目の形成-脳の統合失調症（ギリシャの統合失調症-分裂、分裂、およびエンケファロス-脳から）-は先天性脳欠損の1つです。 [1]

疫学

臨床統計では、65〜70千人の出生につき1例の統合失調症の発生率を推定しています。推定有病率は10万人の出生あたり1.48です。オープンタイプの異常は、2.5倍の頻度で検出されます。閉じた統合失調症は、症例の40〜43％で両側性であり、ほぼ80％で開いています。

大脳半球の片側性口唇裂を有するほとんどすべての患者において、頭部は非対称であり、両側性統合失調症では、症例の約60％で非対称性が認められます。

いくつかの報告によると、ほとんどの場合、この欠陥は、平均して5〜6歳の小児期に見られます。

原因 統合失調症

脳の奇形の1つとしての統合失調症の正確な病因 は不明ですが、非遺伝的および遺伝的の両方の多くの要因との関連は明らかです。新生児に脳の統合失調症が存在する可能性がある主な理由は、出生前の形成の違反、つまり胚発生および初期形態形成中の神経芽細胞の移動に関連しています。

統合失調症は、サイトメガロウイルス（5型ヘルペスウイルス）による胎児への子宮内損傷によって引き起こされる可能性があります。サイトメガロウイルスは、母親に無症状で存在し、胎児の体内で再活性化して、脳、脊髄、眼に影響を与える可能性があります。 、肺および胃腸管。続きを読む- 妊娠中のサイトメガロウイルス

脳の発達の逸脱は、低酸素症（ 胎児の酸素欠乏 または頭蓋内出血）によって引き起こされる可能性があります。これは、研究が示しているように、IV型コラーゲンをコードする染色体13上のCOL4A1遺伝子の変異によって引き起こされることが最も多いです。血管内皮を含む体組織の基底膜の主なタンパク質。この遺伝子に見られる突然変異は、胎児の小脳血管の病理と脳卒中を引き起こします。さらに、胎児の発育中のIV型コラーゲンネットワークの破壊は、細胞の移動、増殖、および分化に悪影響を及ぼします。 [2]

統合失調症は、次の変異にも関連しています。ホメオボックス遺伝子EMX2（10番染色体上）の生殖細胞系列。 [3]形態形成を調節し、発達中の大脳皮質の分裂神経芽細胞で発現します。胚の前脳（前脳）の発達に重要な役割を果たすタンパク質転写因子SIX3をコードするSIX3遺伝子（染色体2上）。[4]大脳半球の形態形成に関与するタンパク質シグナル伝達経路のリガンドをコードするSHH遺伝子（7番染色体上）  。

危険因子

散発的な遺伝子変異または欠陥遺伝子の遺伝の可能性に加えて、専門家は、アルコールおよび薬物、ならびに妊娠中に使用される抗てんかん薬（抗けいれん薬）、いくつかの抗凝固薬、およびレチノイン酸（合成ビタミンA）の薬物の催奇形性効果を考慮します統合失調症のリスク要因になります。 [5]、 [6]

サイトメガロウイルスに加えて、先天性脳欠損の発症の脅威は、HSV 1-単純ヘルペスウイルス1型、ヘルペスウイルス3型-水痘帯状疱疹ウイルス（水痘帯状疱疹ウイルス）およびルビウイルス属のウイルス（風疹を引き起こす）です。出版物でもっと読む- 胚およびフェトパシーの原因としてのウイルス感染

病因

脊索前領域の神経外胚葉からの脳とその皮質の出生前形成は、妊娠5週目または6週目に始まります。そして、神経管に沿った神経芽細胞の異常な増殖と移動の結果として、この期間中に、延髄に裂け目が発生し、それがさらにその発達の違反につながります。そして、その病因は、皮質異形成と 大脳半球の破壊的な変化にあります。 [7]、 [8]

この遺伝的に決定された皮質奇形は、脳の片方または両方の半球に影響を与える可能性があり、その本質は、大脳半球の内側の軟膜（軟膜）を脳の片方または両方の側脳室（側脳室）に接続する裂け目の形成です）、粘膜の上皮細胞と同様に、神経膠細胞からなる上衣で裏打ちされています。裂け目の裏地は灰白質ですが、その異所形成が発生します：ニューロンの大脳皮質への移動の遅延のために、それらは誤って配置されています-隣接する灰白質の連続層（列）の形で軟膜と上衣の接合部に直接。 [9]、 [10]

ほとんどの裂け目は後部前頭葉または頭頂葉にありますが、後頭葉および側頭葉に発生する場合があります。

Schizencephalyには、オープンとクローズの2つのタイプがあります。開いたとき、CSFで満たされた裂け目は、灰白質の接続バンドなしで、中央の上衣から軟膜まで半球を通り抜けます。

閉じた統合失調症は、灰白質で覆われた帯（画像の専門家によって「唇」と呼ばれる）であり、一緒に触れて成長します。前者の場合、心室の空洞とくも膜下腔の間の脳脊髄液は自由に循環し、後者の場合、裂け目はその循環を妨げます。

多くの場合、脳脊髄液に置き換えられた半球の一部が不足しています。多く の場合、小頭症、脳内の透明な中隔（透明中隔）の欠如、視神経の形成不全（中隔視神経形成異常）、および脳梁の形成不全（脳梁）があります。

症状 統合失調症

統合失調症の臨床症状は、異常が開いているか、閉じているか、片側か、両側か、脳のどの部分が影響を受けているかによって異なります。そして、それらの重症度は、分裂の程度と他の脳の異常の存在によって決定されます。

閉じたタイプの欠陥は、無症候性であるか、てんかん発作や軽度の神経学的問題（運動の制限）を呈するときに平均的な知能を持つ成人で検出される可能性があります。

開放性統合失調症の最初の兆候は、両側性のより重篤な経過をたどり、けいれん、筋力低下、運動障害によって現れます。重度の認知障害があります（発話の欠如を伴う）。患者は、運動機能が損なわれている（歩くことができないまで）、さまざまな程度（上肢および下肢）の不全麻痺および麻痺を患っている可能性があります。

新生児の脳の両側性統合失調症は、肉体的および精神的の両方の発達の遅延につながります。乳児の両側性の裂け目では、痙直型両麻痺と四肢麻痺（すべての手足の麻痺）が認められ、片側性-痙性片麻痺（片側性麻痺）が見られます。

合併症とその結果

統合失調症では、結果と合併症には次のものが含まれます。

• てんかん、しばしば難治性（薬剤耐性）で、3歳未満の子供に現れます。
• 筋低血圧、部分的または完全な麻痺;
• 脳内の脳脊髄液の蓄積-  頭蓋内圧亢進を伴う水頭症。

診断 統合失調症

機器診断は脳の統合失調症を検出できます。これはMRIです。これは脳の 磁気共鳴画像法（MRI）であり、さまざまな平面で画像を取得し、欠陥のサイズを視覚化し、その正確な位置を特定し、神経学的予測を行うことができます。結果。 [11]、 [12]

裂け目の存在は、妊娠20〜22週の胎児の超音波検査で判断できます  が、この先天性奇形は新生児の診断と見なされます。

差動診断

大脳構造の断層撮影による視覚化に基づいて、限局性皮質異形成症および他の 脳発育不全を伴う鑑別診断が実施されます。

処理 統合失調症

大脳半球の厚さに異常な裂け目が存在するすべての場合において、治療は対症療法であり、発作を止め、筋緊張を高め、運動能力を発達させることを目的としています。

けいれん には、抗てんかん薬が使用されます。

理学療法が行われています。たとえば、ヨーロッパでは、ヴァーツラフ・ヴォイタ（ドイツで35年以上働いているチェコの小児神経科医）による動的な神経筋治療の技術が使用されています。この方法は、反射運動の原理に基づいており、研究が示しているように、脳と中枢神経系の皮質および皮質下の活性化を促進します。

人間療法は細かい運動能力の発達を目的としており、作業療法は初等技能の発達を目的としており、言語療法は言語の発達を目的としています。

この欠陥が水頭症によって複雑化する場合、外科的治療は、脳脊髄液を排出するために心室-腹膜シャントを配置することから成ります。

防止

予防策には、妊娠の適切な産科管理、 先天性疾患の適時の出生前診断、および遺伝カウンセリング（妊娠を計画する場合）へのアクセスが含まれます。

予測

統合失調症の患者さんの場合、裂け目の大きさや神経障害の程度によって予後が異なる場合があります。