骨外骨症
最後に見直したもの： 29.06.2025
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骨外骨腫（ギリシャ語の exo（「外側または向こう側にあるもの」）と接尾辞 -osis（医学では病的状態または過程を意味する）に由来）は、既存の骨の外側または上に広がる骨組織の良性増殖として定義されます。
原因 骨外骨症
骨棘腫は、骨棘や骨骨腫とも呼ばれます。骨に影響を及ぼす骨棘腫は、緻密な層状骨から生じる非腫瘍性の骨突起であり、その骨膜層には通常、骨梁（支持梁）や骨髄腔がありません。一方、骨腫は主に頭蓋顔面（主に副鼻腔）に発生する良性の骨腫瘍であり、それを形成する骨組織は層状で海綿状であり、血管や骨髄、脂肪の封入体を含みます。
骨芽腫の一般的な原因としては、外傷、慢性的な骨炎症、または骨の発育障害（先天性骨形成不全症の家族歴に起因するもの）などが挙げられます。特発性骨芽腫は珍しくなく、正確な病因は不明です。
例えば、外耳道骨腫は、冷水や風による骨壁の刺激によって起こると考えられています。外耳道骨腫は、外耳道の内側部分、つまり鼓室骨、側頭骨、乳様骨の縫合線に形成されます。[ 3 ]、[ 4 ]
顎骨の外骨腫は頬骨外骨腫と呼ばれ、思春期初期に歯肉やその下の骨構造の損傷（歯の不正咬合も原因）の後によく発生します。 [ 5 ] ちなみに、歯肉は下顎の上顎部と歯槽部の歯槽突起の粘膜であり、その板は疎な結合組織で構成されているため、歯肉骨の外骨腫は起こり得ません。最も一般的な顎の外骨腫は、舌に隣接する下顎の表面（小臼歯と大臼歯の近く）の緻密な皮質骨層の結節状突起である下顎隆起と、硬口蓋の正中線に沿った外骨腫である口蓋隆起です。 [ 6 ]
爪下骨隆起症は、主に足の親指、人差し指、中指に発生し、爪床の外傷または慢性感染に関連しています。
骨の突起が軟骨で覆われている場合、それは骨軟骨腫と呼ばれる骨および軟骨の外骨腫であり、下腿の長骨（脛骨外骨腫および腓骨外骨腫）に発生する可能性があり、肩甲骨（肩甲骨）および骨盤骨（坐骨外骨腫）に発生する可能性があります。
小児の骨異形成症の原因
小児の骨の外骨腫および骨軟骨腫（小児の良性骨格腫瘍）は、単独の骨の過成長または複数（複数の骨）の場合があります。
たとえば、骨外骨腫は、骨折の治癒過程で、筋腱付着部の骨片が部分的または完全に剥離するケースが多く見られますが、整形外科医はこれを骨端線（筋肉が付着する骨の突起）の先天的な弱さによるものと説明しています。
良性骨増殖の原因は、反応性骨形成、つまり内部に骨形成層を持つ骨膜（骨膜）の周囲の損傷やその他の刺激に反応して新しい骨が形成される過形成骨膜反応にも見られます。
骨軟骨腫、すなわち大腿骨と脛骨の骨端（肥大した末端部）の骨と軟骨の外骨腫、および足根骨の距骨の外骨腫は、遺伝性トレバー病（半肢骨端異形成症または足根骨骨端不全症）で形成される。[ 7 ]
指摘されている原因や全身病理には、遺伝性偽性副甲状腺機能低下症（遺伝的に決定された標的臓器または副甲状腺ホルモンに対する抵抗）、乳児皮質骨増殖症（カフェー病）、ガードナー症候群、オルブライト遺伝性骨異栄養症、全身性骨化性骨膜症（マリー・ベンベルガー症候群）、進行性骨化性筋炎（ミュンハイマー病）などがあります。
多発性骨骨腫症（多発性骨骨腫症症候群、骨幹部無形成症、または遺伝性多発性骨軟骨腫）は、通常3～5歳の小児に診断される常染色体優性遺伝疾患です。[ 8 ] 最も罹患しやすい部位は膝関節ですが、上肢長骨にも骨の過成長が見られます。上腕骨骨骨腫（os humerus）、橈骨骨骨骨腫（os radius）、尺骨骨骨骨骨腫（os ulna）などが挙げられます。まれに、肩甲骨、手、肋骨、椎骨、骨盤にも発症することがあります。[ 9 ]
小児および青年期の外骨腫は、骨端板（骨端板）が成熟すると成長が止まります。
危険因子
外骨腫のリスクを高める要因には、外傷、特定の骨格部分への継続的な身体的負荷、先天異常や全身性骨格疾患につながる遺伝および散発性の遺伝子変異、二次性副甲状腺機能亢進症（ビタミンDレベルの低下により発症）、変性性ジストロフィー性関節変化、関節炎および変形性関節症、糖尿病による足の変形、姿勢障害などがあります。
病因
専門家は、骨異形成症の病因を説明する際に、骨組織の過剰増殖が骨増殖症を指し、その形成メカニズムが異なると指摘しています。
ルドルフ・ヴィルヒョウが提唱した骨芽腫形成のメカニズムの 1 つは、骨端板 (軟骨成長板) の硝子軟骨の変位と関係があり、これにより管状骨の骨端板に隣接する骨幹端から側方骨の成長が引き起こされます。
もう一つの発症メカニズムは、骨組織の主要細胞である骨細胞の機能不全に起因する可能性があります。骨細胞は有糸分裂は行いませんが、機械感覚細胞であるため、骨基質の代謝に積極的に関与しています。骨に作用する様々な機械的力は骨細胞を刺激し、細胞間液の流れに変化をもたらし、骨量の大部分を占める骨細胞間物質（骨基質）の変形を引き起こします。
骨細胞はタンパク質スクレロスチン（SOST 遺伝子によってコード化されている）を生成し、骨形成を抑制し、骨吸収を司る骨形成骨芽細胞と破骨細胞間の細胞内シグナル伝達を抑制します。これは骨のリモデリングの継続的なプロセスに極めて重要です。
さらに、スクレロスチンは、骨形成タンパク質BMP3（オステオゲニン）の活性を阻害します。オステオゲニンは、形質転換成長因子β（TGF-β）に属し、骨分化を誘導し、骨形成活性を発揮します。これらのタンパク質の合成とその生理的比率が乱れると、骨形成の調節も乱れます。
多発性骨腫症候群は、ヘパラン硫酸（あらゆる組織の細胞外マトリックスを構成する糖タンパク質）の生合成に必要な糖転移酵素タンパク質をコードするEXT1およびEXT2遺伝子の変異によって引き起こされます。ヘパラン硫酸の完全な欠乏または蓄積、ならびにその構造における鎖短縮は、骨端軟骨細胞の分化・増殖過程、および適切な骨成長を阻害することが明らかになっています。[ 10 ]
症状 骨外骨症
外骨腫はどの骨にも発生する可能性があり、無症状（放射線検査で偶然発見される）の場合もあれば、骨の過成長により末梢神経や血管が圧迫されてさまざまな強度の慢性的な痛みを引き起こす場合もあります。
外骨腫は、その形状、大きさ、発生部位に応じて、運動制限や機能障害を引き起こします。例えば、外耳道の外骨腫では難聴がみられることがあります。頬骨隆起（下顎の顔面歯槽部に沿って連続する滑らかな骨結節）の形態をとる頬骨外骨腫は、咀嚼、嚥下、発音困難などの症状を引き起こし、隣接粘膜に表在性潰瘍が生じることもあります。
頭蓋骨の前頭骨骨腫症（os frontale）は前頭洞の骨腫として定義され、前頭洞の痛みや圧迫感として現れることがあります。眼窩の上壁を形成する骨の眼球部分が圧迫され、眼球が突出し、視力が低下し、まぶたの動きに問題が生じます。[ 11 ]
後頭孔の後頭骨の外骨腫は、通常はレントゲン写真で偶然発見されますが、首の後ろの骨が腫れて痛み（特に仰向けになったとき）が出るという症状が現れることもあります。
踵骨骨棘（かかとこつきょく）は、踵骨棘またはハグルンド変形の一種で、踵の裏側に生じる軟骨性の骨芽細胞で、踵骨後部骨棘とも呼ばれます。主な症状は、「踵の隆起」と、歩行時および安静時の踵の痛みです。[ 12 ] 参照：踵骨骨棘の原因
足の甲やつま先の痛みやチクチク感は、中足骨楔状骨外骨腫（中足骨外骨腫）によって引き起こされる症状です。中足骨外骨腫は、足の甲の土踏まずより上部に発生します。中足骨頭外骨腫は、歩行時の中足指節関節の痛み（体重が前足部に移ると痛みが増す）、朝の関節のこわばり感、指間神経痛、骨隆起部のたこ形成などの症状として現れることがあります。
足首関節の底部を形成する足根骨の 1 つである距骨の外骨腫は足首骨棘と呼ばれ、足首の周囲の軟部組織を圧迫し、足首関節の前部に腫れや痛みを引き起こし、足を背屈させたときに痛みが生じることがあります。
脛骨外骨腫は、脛骨近位部に限局することが最も多く、腓骨外骨腫も主に膝関節付近に発生します。どちらの場合も、近傍の神経終末が圧迫され、疼痛、しびれや知覚異常を伴う圧迫性神経障害、筋ジストニア、運動障害、下腿骨の弯曲が生じることがあります。
大腿骨遠位骨幹に発生し、骨幹端領域まで広がる大腿骨骨軟骨腫（大腿骨軟骨外骨腫）は、膝関節正中線に沿って痛みを引き起こすことがあります。また、大腿筋への外骨腫の陥入と変形によっても、様々な強度の痛みが生じます。小転子部に骨芽腫が形成されると、坐骨大腿間隙が狭まり、大腿四頭筋が腫脹し、股関節に痛みが生じます。[ 13 ]
手の中手骨外骨腫（osis metacarpi）は、基部が広く、軟部組織に突出し、触知可能な明確な骨奇形です。典型的な症状は、疼痛、指の湾曲、しびれ、可動域制限などです。
骨盤の腸骨（os ilium）の孤立性の骨および軟骨外骨腫は、腰部の軟部組織の腫れや不快感として現れることがあります。
恥骨外骨腫または額骨外骨腫（鼠径部の痛みのない骨の塊または痛みを伴う腫瘤）は、尿道の圧迫を引き起こし、排尿障害（男性の場合は性交時の不快感）を引き起こす可能性があります。
遺伝性多発骨異形成症（長骨の骨端線周囲に最も多く局在する）の臨床症状は、患者の大多数において思春期に達するまでに発現し、神経圧迫による持続的な痛みやしびれ、循環障害、四肢の長さの変化、腱や筋肉の損傷、上肢と下肢の角度の変形、罹患骨を形成する関節の可動域の制限などが含まれる。[ 14 ]
合併症とその結果
外耳道骨腫の合併症には、痛みや耳鳴りを伴う再発性外耳炎を引き起こす閉塞や、伝音性難聴などがあります。
顎骨の外骨腫により、歯磨き時に歯茎の出血が増加し、口腔衛生が困難になるため歯周組織の健康に脅威が生じます。
反応性筋炎に加えて、骨軟骨腫（脛骨近位部の骨および軟骨の外骨腫がハムストリング窩に突出する）の悪影響である滑液包炎の発症を伴う偶発性滑液包の形成は、ハムストリング動脈の血栓症および下肢の急性虚血です。
中足骨頭または距骨の外骨腫が存在する場合、足首関節の前方インピンジメント症候群が発生します。
多発性骨腫症候群の結果には、軽度の成長遅延、四肢の非対称、前腕の片方または両方の骨の湾曲と短縮、手首の関節の変形（マーデルング変形）、膝または足首の関節の外反変形などがあります。
骨成熟後に骨芽腫の大きさが増大した場合は、悪性転化を疑う必要があることを念頭に置く必要があります。既存の骨軟骨腫が二次性人工関節周囲骨肉腫または軟骨肉腫へと悪性化することは、多発性骨芽腫の最も危険な合併症であり、患者の約4%に発症します。
診断 骨外骨症
骨腫の診断は、患者の診察と骨の検査に基づいて行われます。検査は以下の目的で行われます。
- 骨のX線写真
- 骨シンチグラフィー;
- 骨の超音波検査;
- 骨構造（関節を含む）の磁気共鳴画像（MRI）。
骨の過成長を視覚化する方法は、その場所によって異なります。たとえば、歯科では顎顔面領域のパノラマレントゲン写真が使用され、耳鼻咽喉科では耳鏡検査が使用されます。
連絡先
処理 骨外骨症
骨骨腫の病因と症状によって治療方針が決まります。無症状の骨および軟骨の腫瘍の場合、治療は行われません。
ハグルンド変形（踵骨外骨腫）の保存的治療には、ローヒールの靴の着用、オープントゥの靴の着用、靴に整形外科用インソールの使用、理学療法（マッサージや超音波療法を含む）、非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）やその他の鎮痛剤の服用などがあります。ジクロフェナクやニメスリドなどの関節痛緩和軟膏などの外用薬も痛みを和らげる効果があります。
この骨芽細胞は除去されることもあります。詳しくは、踵骨棘の治療法をご覧ください。
後頭骨骨隆起症の場合、柔らかい枕と麻酔が有効な場合があります。ただし、薬物療法や理学療法で症状が改善しない患者では、骨隆起部の外科的切除により症状が改善します。
外耳道に骨の増殖が生じたために外耳道が狭窄している場合は、その除去（骨切り術）が適応となります。
コルチコステロイド注射を含む薬物療法では、骨芽細胞腫を「溶解」したり骨から「分離」したりすることはできないことを理解する必要があります。
遺伝性多発性骨腫症の治療には、痛み、不快感、運動制限を引き起こす骨奇形を外科的に切除することが含まれます。また、関節可動域の回復、血行改善、美容目的などにも行われます。
脛骨遠位部、腓骨、橈骨に病変がある場合は、対応する関節の変形を防ぐため、骨軟骨腫の外科的切除を行う必要があります。また、下肢や手首の骨の変位を矯正するために、片側骨端線固定術などの外科的介入を行うこともあります。
防止
多くの場合、骨骨腫は予防できません。そのため、この病状の予防には、外耳道を冷水から保護すること（水上スポーツをする場合）、履き心地の良い靴を履くこと、不適切な噛み合わせを矯正すること、正しい姿勢を身につけること、健康的な体重と体力を維持することなどが一般的に推奨されます。
予測
骨および軟骨の外骨腫の原因によっても予後は異なります。例えば、外骨腫を外科的に切除した後でも、約12%の症例で骨軟骨腫の局所再発が認められ、外骨腫に伴う症状を解消するために再手術が必要になります。