胎児の脳の無脳症

子宮内奇形の中で、無脳症としての胎児脳胚形態形成のそのようなタイプの不可逆的な違反があります。ICD-10では、この欠陥はコードQ00.0の神経系の先天性異常に起因します。

疫学

医学的統計によると、胎児の無脳症は最も一般的なタイプの神経管欠損症の1つであり、米国では1万あたり約3つの妊娠がこの異常により毎年複雑になっています。これらの数字は、流産によって中断されたジェスチャーを考慮に入れていませんが。

英国では、そのような欠陥は出生千人あたり2.8人の乳児と、自発的に終了した妊娠1,000人あたり5.3件（少なくとも8週間）で見られました。 [1]

そしてEUROCAT（先天異常の欧州疫学監視委員会）によると、10年（2000-2010）の経過で、無脳症の全有病率は、生児1万人あたり3.52でした。出生前診断後、すべての妊娠の43％が医学的理由で中断されました。 [2]、 [3]

原因 無脳症

受精の3週間後-  人間の胚の発生中 -神経が発生します。つまり、脳と脊髄の胚である神経管が形成されます。

神経管異形成症における無脳症の主な原因は、胚発生の第4週から第5週での閉鎖の違反です。この異常は、胎児の頭を形成し、脳に変化する胚の神経管の吻側の端が開いたままのときに発生します。これは、脳の基本的な構造と組織をさらに発達させることを不可能にします。

胎児無脳症は、半球の欠如、したがって中枢神経系の最高の機能を提供する脳の皮質および新皮質、ならびに頭蓋骨の骨およびそれらを覆う皮膚によって特徴付けられます。 [4]

危険因子

胚の形態形成は非常に複雑なプロセスであるため、無脳症につながるその違反の考えられるすべての危険因子がこれまでに特定されているわけではありません。

葉酸の欠如 -プテロイルグルタミン酸（またはビタミンB9）、特定のアミノ酸およびDNAのプリンおよびピリミジン塩基の合成に必要-神経管欠損、特に無脳症および脊髄切断がはるかに頻繁に観察されることがわかった  。

詳細を見る- 葉酸欠乏症の原因は  何ですか？

さらに、脳の子宮内発達障害のリスクは、以下に関連している可能性があります：

• 遺伝的問題（家族に無脳症が出現することで、その後の妊娠でこの異常が発生する可能性が4〜7％に増加するため）;
• 母性ウイルス感染症;
• 制御されていない糖尿病、他の内分泌の病理および肥満;
• 環境、特に電離放射線の悪影響、自然突然変異を引き起こす;
• 麻薬を含む化学物質、ならびにアルコールおよび薬物の催奇形性の影響。

詳細情報- 妊娠中および胎児への有害物質の注入

病因

すでに形成された神経管の閉鎖は受胎後28〜32日で行われ、研究者は無脳症の病因を、神経板が形成されたとき（受胎後23〜26日の間）でも胎児の中枢神経系の胚の形成に対する違反であると見ています。神経管、プレートの神経管への閉鎖で終わる。

この異常を伴う胚の脳の形態形成の違反の本質は、胚の前端にある神経管チャネル（神経孔）の開口部が開いたままであることです。

さらに、神経管は、前部、中部および後脳の分化した神経幹細胞の形成のための突起の形成とともに曲がる。そして、大脳半球（端脳）の形成のために、中脳の翼突板が拡張する必要があります。しかし、前頭神経孔が間に合わなかったため、頭蓋骨の形成が異常な特徴を獲得し、脳組織の形態が変化し、その機能を失います。

胚の発生および胎児の臓器や組織の形成の制御における主な役割、異なる染色体上に位置し、タンパク質転写因子をコードするDNA配列を含むホメオシスまたはホメオティック遺伝子（HOX遺伝子またはモルフォゲン）を考えると、遺伝子レベルでの神経障害の可能性を考慮する必要があります。 [5]

症状 無脳症

新生児の個々の外見にもかかわらず、無脳症の子供の明白な外的兆候があります。

出産直後、この先天性欠損症の最初の兆候が見えます。アーチの骨が欠けている変形した赤ちゃんの頭蓋骨-後頭または頭頂。前頭骨、またはあまり一般的ではないが側頭骨が部分的に欠落していることも考えられます。大脳および大脳半球はなく、皮膚のない頭蓋骨の欠損部には露出した組織（グリア）があるか、既存の構造-脳幹、前脳の不完全に形成された基底核-は結合組織の薄い膜で覆われています。 [6]

別の外的徴候は眼窩から目立つように目立つ眼球であり、これは眼窩の上端を形成する頭蓋骨の前頭骨の未発達によって説明されます。

症例の80％では、他の先天異常が無脳症を伴わないが、軟口蓋（口蓋裂）の切断が観察される場合があります。 [7]

合併症とその結果

中枢神経系はこのような脳の異常では機能しないので、この脳の奇形を持つ乳児は通常、出産中または出産直後に死亡します（一部の基本的な反射のみがあり、常にではない）。また、専門家は無脳症の赤ちゃんの死亡率は100％であると指摘しています。

長寿命のまれなケース-出版の終わりに。

診断 無脳症

行って  出生前診断を、胎児における無脳症の診断は、妊娠中にお届けすることができます-初期段階に。

これは可視化によって行うことができます-超音波検査を使用した機器診断。

無脳症は超音波で検出されます-妊娠12週目の胎児の超音波検査中に開いた神経管欠損の形で。この場合、羊水過多（羊水過剰）がしばしば観察されます。したがって、それらの分析が必要な場合があります-  羊水検査と羊水穿刺。

将来、胎児の超音波検査中に妊娠が自然に終了しなかった場合 

無頭症、小頭症、および胎児の水頭症は区別されます。  小頭症では 、異常な幅を持つ畳み込みの存在下で頭蓋骨が発達していないためです。そして、新生児 や先天性水頭症の脳の水腫の場合、  頭のサイズが大きくなります。

さらに、13週間から14週間は、 妊婦の血液中のアルファフェトプロテインの分析が必要です  。胎児に無脳症が存在すると、この特定の胚性タンパク質のレベルが常に増加するためです。 

差動診断

鑑別診断は、最初に、部分的に開いている頭蓋円蓋によって発生する新生児の後頭脳ヘルニア（脳ヘルニア）を使用して実行されます。微小水無脳症、全前脳症、統合失調症の大葉型  。

処理 無脳症

この欠陥は元に戻せないため、赤ちゃんの無脳症の治療は-生まれてから生きている場合に-緩和的です。

防止

無脳症を引き起こすすべての病因が知られているわけではありませんが、妊娠の計画における葉酸摂取の有効性を証明する多くの研究があります  ：0.8 mgの毎日の線量。

また見なさい-  妊娠中の葉酸

予測

論理的な問題が発生します：人々は無脳症と一緒にどのくらい生きますか？この先天性異常を持つ乳児の平均余命について、予後は少なくとも長期的にはポジティブになることはできません...

イギリスの産科医によると、新生児の70％強が生後非常に短い時間（数時間から2〜3日）で生存し、7％だけが約4週間生存しました。それから死は心肺機能不全から来ました-呼吸の停止と心停止。 [8]、 

しかし、無脳症で生き残った子供が、生まれてから長期間生存するケースがいくつかあります。

たとえば、プロビデンス（米国ロードアイランド州）の少女Angela Moralesは3歳9か月間住んでいました。2か月の年齢で、脳脊髄液が常に漏れていたため、頭蓋の後頭部の開口部を閉じる手術を受けました。

プエブロ（米国コロラド州）で生まれた少年ニコラコックスは、2か月長く生きました。

そして、ジャクソンエメットビューエル（2014年8月にフロリダ州オーランドで生まれた）で、脳（大脳半球を含む）の80％とほとんどの頭蓋骨が欠如していますが、彼の診断は微小水無脳症で、脳幹と視床を持っています損傷していない、といくつかの脳神経もあります。