子どもの下垂体性紅斑（hypopituitarism）

成長ホルモン（STH）の代謝作用は、適用のポイントに依存して複雑で明白である。成長ホルモンは、線形成長を刺激する主要なホルモンである。それは、長さの骨の成長、内臓器官の成長および分化、筋肉組織の発達を促進する。

成長ホルモンの欠乏は、脳下垂体のレベルでの成長ホルモンの分泌の一次障害、または視床下部調節の違反の結果として生じる。

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原因 子供の下垂体性ナンセンス

身体の成長は、十分に多数の要因の制御下にある。成長の遅れは、内分泌調節、体性慢性疾患、社会的不幸の遺伝的欠陥を引き起こす可能性があります。成長プロセスのホルモン調節は、ソマトトロピン、甲状腺ホルモン、インスリン、グルココルチコイド、副腎アンドロゲン、性ホルモンの相互作用によって行われる。そのうちの1つが機能しない（分泌の低下または受容の低下）ことが、成長の遅れの1つまたは別の臨床的変種を決定することができる。

Hypopituitarismの病因は非常に多様です。

• 先天性成長ホルモン欠乏症。
  • 遺伝性（成長ホルモン遺伝子、下垂体転写因子、STG-RG受容体遺伝子の病理学）。
  • STG-RGの特発性欠損症。
  • 視床下部 - 脳下垂体系の発達の欠陥。
• 成長ホルモンの不足を獲得しました。
  • 視床下部および下垂体の腫瘍（頭蓋咽頭腫、過誤腫、神経線維腫、胚細胞腫、下垂体腺腫）。
  • 脳の他の部分の腫瘍（視覚的交叉のグリオーマ）。
  • 傷害。
  • 感染症（ウイルス性、細菌性脳炎および髄膜炎、非特異的な下痢症）。
  • 仙骨奇形嚢胞、水頭症。
  • 血管病理（脳下垂体の血管の動脈瘤、下垂体梗塞）。
  • 頭頸部の照射。
  • 化学療法の有毒影響。
  • 浸潤性疾患（組織球増殖症、サルコイドーシス）。
  • 移行（成長と思春期、心理社会的なナナリズムにおける憲法上の遅れ）。
• 成長ホルモンの作用に対する末梢性の抵抗性。
  • STG受容体遺伝子の病理（突然変異）（ラロン症候群、アフリカ系ピグミーの小人症）。
  • 生物学的に不活性な成長ホルモン。
  • インスリン様成長因子（IGF-1）に対する耐性。

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病因

成長ホルモン欠損症は、肝臓、腎臓およびインスリン様成長因子（タンパク質合成の刺激）、線維芽細胞増殖因子、表皮因子皮膚増殖、血小板由来増殖因子、白血球（軟骨細胞、結合靱帯組織、関節の分裂を刺激する）の他の臓器に還元の合成をもたらしますなどエリスロポエチン、神経、この結果は鈍化骨格の成長、筋肉、内臓になります。グルコースの利用率の低下、脂肪分解、糖新生の抑制。性腺刺激ホルモンの分泌を減少し、TSH、ACTHは、甲状腺、副腎皮質、生殖腺の減少につながります。

遺伝的欠陥によって引き起こされる成長ホルモン、TSHおよびプロラクチンの組み合わせ欠乏ピット-1遺伝子（または下垂体特有のtranskriptornogo率）が重要な発育阻害に対する甲状腺機能低下症の症状の出現につながる、徐脈、便秘、乾燥肌、性的発達の欠如をマークすることができます。

遺伝的欠陥Rror-1遺伝子は、成長ホルモン欠乏不足プロラクチン、TSH、ACTH、lyuteotropnogo（LH）及び卵胞刺激ホルモン（FSH）と一緒に伴われます。遺伝子の違反の場合にはピット1とRror-1は主に続いて下垂体前葉の他のホルモンの不適切な分泌によって接合された成長ホルモン欠損症を発症します。

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症状 子供の下垂体性ナンセンス

下垂体に目に見える損傷がない患者では、急激な成長遅延、成長速度の遅延および骨の成熟を背景に、身体の正常な割合が特徴的である。成長不足の各小児について、小児科医は成長曲線を立てるべきである。一部の子供は年末までに成長遅延を認識するが、成長の遅れは明らかになり、同輩の平均成長から2〜4年の3標準偏差に達する。小さな特徴、薄い髪、高い声、丸い頭、短い首、小さい手と足の特徴。体の構成は乳児で、乾燥した皮膚は黄ばみを帯びています。性的臓器は未発達であり、二次的な性的特徴は存在しない。症候性の低血糖症は、通常空腹時に見られることがあります。知性は、原則として、苦しみません。

視床下部 - 下垂体領域における破壊的プロセスの発達により、ナノ年齢はどの年齢でも発症する。同時に、成長が止まり、無力症が起こる。性的成熟は起こらないが、既に始まっていれば退行することができる。時には、尿崩症 - 喉の渇き、多尿症の症状があります。成長する腫瘍は、頭痛、嘔吐、視覚障害、発作を引き起こす可能性があります。通常、成長遅延は、神経学的症状の出現に先行する。

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診断 子供の下垂体性ナンセンス

成長遅延の検出は、主に人体計測データに基づいています。年齢および性別では標準偏差（SD）が-2未満で、体格に比例して年率4 cm未満です。

インストゥルメンタル研究

骨年齢の遅れは特徴的である（年齢との関連で2年以上）。MRI（下垂体、下垂体破断下肢症候群、異常に伴う異所性神経下垂体の形成不全または形成不全）によって明らかにされた視床下部 - 下垂体領域における形態学的変化。

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研究室の研究

成長ホルモンの不足の診断には、刺激試験が含まれる。単一の血液中の成長ホルモンの決意ソマトトロピン欠乏の診断のためには、エピソード自然分泌のために診断的意義を有します。成長ホルモンは体性食細胞により20〜30分ごとに血液中に投げ込まれる。STG刺激テストは、成長ホルモンの分泌を刺激する別の薬の能力に基づいており、これらは、インスリン、アルギニン、ドーパミン、STH-RHのクロニジンを含んでいます。クロニジンは0.15ミリグラム/ mの用量で投与される²体表面積2.5時間の全体のソマトトロピン欠損バックグラウンド少なくとも7 / mlの、部分的な不足を刺激する成長ホルモンの放出の場合に診断されるため、血液サンプルを30分毎に採取した。 -ピーク時7〜10ng / mlの放出量を示した。

インスリン様成長因子（IGF-1、IGF-2およびIGF-結合タンパク質-3）の決定は、ナノ検査の検証のための最も診断的試験の1つである。STG欠損は、IGF-1、IGF-2およびIGF-結合タンパク質-3のレベルの低下と密接に相関する。

差動診断

成長性および思春期における体質的な遅れを伴って、体性感情不全の鑑別診断が行われる。成長の遅れと思春期の遅れがあり、確率の高い親の子どもは、この発達上の特徴を継承します。

そのような子供は、出生時に正常な体重および身長を有し、通常2年まで成長し、次いで成長率が低下する。骨年齢は、原則として、成長年齢に対応する。成長率は年間5cm以上です。覚醒剤試験は、成長ホルモン（10ng / ml以上）の有意な放出を明らかにするが、統合された1日の成長ホルモン分泌は減少する。思春期は骨年齢の遅れの条件によって遅れる。最終的な成長を達成するタイミングは時間的にシフトされ、最終的な成長は通常ホルモン療法なしでは正常である。

最も複雑なのは、シンドロームの短い身長の鑑別診断です。

ラロン症候群は、成長ホルモンに対する受容体感受性の症候群である。この疾患の分子的基礎は、STG受容体遺伝子における種々のタイプの突然変異である。この場合、成長ホルモンの分泌は壊れないが、標的組織のレベルで成長ホルモンに対する受容体の非感受性がある。臨床症状は、先天性成長ホルモン欠乏症の小児における臨床症状と同様である。

ホルモン特性は、血液中の成長ホルモンの高いまたは正常な基礎レベル、STH刺激サンプルのバックグラウンドに対する成長ホルモンの過度の反応、血液中の低レベルのIGFおよびIGF結合タンパク質-3を含む。

ラロン症候群の診断のために、IGF-1刺激試験が使用される - 成長ホルモン調製物の導入および試験の終了後1日目およびIGF-1およびIGF-SB-3のレベルの測定。ラロン症候群の子供は、脳下垂体膿瘍の子供とは対照的に、刺激を受けたIGFの増加がない。

成長遅延を有する小児の示差的診断検索の第1段階で既に臨床検査では、多くの形態の染色体病理では典型的な表現型が特徴的であるため、症候性ナーニズムを有する患者が明らかになる。しかしながら、これは非常に簡単な仕事ではない。なぜなら、低身長を伴う先天的な遺伝的症候群のみが200以上で知られているからである。

シンドロームShereshevsky Turner - 生殖腺異形成の症候群。頻度1：2000-1：2500の新生児。染色体異常：

• 完全なモノソミー45X0（57％）;
• 等染色体46X（Xq）（17％）;
• モザイクモノソミー45Х0/46ХХ;
• 45X0 / 47FD（12％）;
• Y染色体45X0 / 45XY（4％）の存在下でのモザイクモノソミー

臨床症状 - 小人症、バレル胸、広く間隔の乳首、翼は首、短い首、ゴシック口蓋、眼瞼下垂、小顎、肘の外反偏差、複数の色素性母斑、手足のリンパ浮腫に折る後ろ首の毛の低成長新生児。

付随する疾患 - 大動脈および大動脈弁の欠陥、泌尿器系の欠陥、自己免疫性甲状腺炎、脱毛症、炭水化物耐性。

成長を刺激するために、組換え成長ホルモンによる治療が示される。エストロゲンとプロゲステロンの代替療法の背景に対して性的発達が可能である。

シンドロームNoonan。病気は散発的ですが、常染色体優性遺伝が可能です。表現型はShereshevsky-Turner症候群の表現型に類似している。核型は正常です。彼らは、精神遅滞と少年の思春期の遅れ、右心の欠陥を指摘する。患者の50％において、精神遅滞が遅れる。男子162cm、女子152cmの最終的な身長。

コルネリア・デ・ランゲ症候群は、成長の誕生以来、遅滞、精神遅滞、unibrow、眼瞼下垂を含み、長いまつげ、microgeny、オープン前鼻孔、薄い唇、低セット耳と多毛症、額や首の毛の低成長と小さな鼻をカール、合指症および肘関節の運動制限、骨格の非対称性。cryptorchidism。

ラッセル・シルバー症候群（一部の患者で）垂下コーナー、時期尚早思春期、腰の先天性脱臼、腎臓の異常、尿道下裂、精神遅滞を伴う子宮内発育遅延、骨格非対称性、ショートニングおよびVの指の湾曲、三角形の顔、薄い唇が含まれます。

Progeria（Hutchinson-Gilford症候群）は、早期老化の特徴によって表され、2-3歳で発症し、平均余命は12-13歳です。

多くの慢性疾患において、著しい成長遅延が生じる。低酸素、代謝障害、長期の中毒は、体内での十分な濃度にもかかわらず、成長過程を調節するホルモンの生物学的効果を実現することが不可能になる。同時に、成長率は、原則として、体性疾患の開始から遅くなり、性的発達の遅延があり、骨年齢は年代順より適度に遅い。そのような疾患には、

• 骨軟骨症、慢性軟骨形成、不完全な骨形成、メゾライト性異形成;
• 腸疾患 - クローン病、セリアック病、吸収不良症候群、膵臓の嚢胞性線維症;
• 栄養失調 - タンパク質欠乏症（kwashiorkor）、ビタミン欠乏症、ミネラル欠乏症（亜鉛、鉄）;
• 腎疾患 - 慢性腎不全、腎臓異形成、ファンコニ腎症、腎尿細管アシドーシス、腎性尿崩症。
• 心臓血管系の疾患 - 心臓および血管の奇形、先天性および早期の心臓炎;
• 代謝疾患 - 糖原病、ムコ多糖症、リポイド;
• 血液の病気 - 鎌状赤血球貧血、サラセミア、低形成性AF;
• 内分泌系疾患 - 甲状腺機能低下症、性腺発育異常、クッシング症候群、PPR、未補正糖尿病。

処理 子供の下垂体性ナンセンス

体性不全の場合、ヒト成長ホルモンによる絶え間のない補充療法が必要である。1985年以来、組換え成長ホルモン製剤が使用されてきた。Genotropin（ "Pfaizer"）、saizen（ "Serono"）、humatrop（ "Ely Lilly"）、norditropine（ "NovoNordisk"）は使用が許可されています。彼らの目的は、ホルモン検査によって確認された成長ホルモン欠乏症である。下垂体性ナルシスの治療は、成長ゾーンの閉鎖または社会的に受け入れられる成長の達成まで続く。女の子の場合は155cm、男子の場合は165cmです。

禁忌 - 悪性新生物、頭蓋内腫瘍の進行性の増殖。

下垂体のNanusの治療の有効性の基準は、子どもの成長率の増加です。最初の年に、子供は8から13cm、次に5-6cm /年の成長を追加します。成長ホルモンによる治療は、骨格の成熟を加速させず、適切な骨年齢での思春期から始まる。

甲状腺機能低下症の小児では、成長ホルモンによる治療に加えて、他のホルモンであるナトリウムレボチロキシン、グルココルチコステロイド、デスモプレシンによる補充療法が必要です。ゴナドトロピンが不足すると、性ホルモンが処方される。甲状腺刺激児（Panhypopituitarism）の子供では、成長ホルモンによる治療が遅く開始され、子供の成長の可能性を実現する遠隔期に思春期の刺激が行われる。

予測

成長ホルモンとタイムリーな処方甲状腺薬、副腎と補充療法、ホルモンは予後が下垂体機能低下症の先天的な形態を持つ子供の生活や障害者のために有利であるかを決定。脳下垂体において獲得された破壊的過程により、予後は病理学的過程の性質および外科的介入の結果に依存する。

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