子供の早老症（ハッチンソンギルドフォード症候群）

子供早老症（ハッチンソン・ギルフォードは症候群ブルース。） - 相続の主常染色体劣性モードで珍しい、おそらく遺伝的に不均一な疾患では、新しい支配的な突然変異の可能性を排除していません。小児期の身体の年齢に関連する変化が特徴であり、致命的な転帰を伴い、しばしばアテローム性動脈硬化症によって引き起こされる合併症から15歳以前に起こる。

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疫学

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原因 子宮老人

子祖先の原因は不明です。

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病因

表皮および真皮における萎縮性変化、皮下脂肪の薄化を特定する。通常の厚さおよび構造の表皮の皮膚緻密化ゾーンにおいて、真皮は急激に厚くなり、その下部には、中間層の形態で皮下組織に広がるコラーゲン繊維の硝化が注目される。真皮の上部には中程度の血管周囲炎症性浸潤がある。汗腺の最後の部分は正常よりも高い位置にあります。

患者およびヘテロ接合性の両親から得られた線維芽細胞の培養において、細胞増殖の遅延、有糸分裂活性の低下、DNAの合成およびクローニング能力が観察された。マウスのEhrlich腹水細胞を有する患者の線維芽細胞のハイブリッドにおいて、チミジン取り込みは急激に減少した。

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症状 子宮老人

乾燥肌の間伐、半透明の静脈は筋肉や皮下組織、歯や爪、変更の骨関節装置、心筋梗塞、白内障、障害脂質代謝の変性の萎縮と発音し、しわ。この病気は、通常、6-12カ月齢、遅い成長、頭皮の脱毛、眉毛、まつげで現れます。頭蓋骨の容積と小さな顔の間の不一致、下顎の発育不足、嘴状の鼻、口の周りのチアノーゼに注意してください。体幹の皮膚は薄く、色素沈着しており、強膜プラークを有している。生殖器官の形成不全があり、二次的な性的特徴は存在しない。