小児早老症（ゲッチンソン・ギルフォード症候群）

小児性早老症（ハッチンソン・ギルフォード症候群と同義）は、遺伝学的に異質な可能性のある稀な疾患であり、主に常染色体劣性遺伝形式をとるものの、新たな優性変異の可能性も否定できません。小児期における加齢に伴う身体の変化を特徴とし、致死的な転帰を伴います。多くの場合、動脈硬化症に起因する合併症により15歳未満で発症します。

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疫学

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原因 若年性早老症

小児早老症の原因は不明です。

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病因

表皮と真皮の萎縮性変化、皮下脂肪の菲薄化が認められます。皮膚の圧迫部では、表皮の厚さと構造は正常ですが、真皮は著しく肥厚し、その下部ではコラーゲン線維の硝子化が見られ、層状に皮下組織に広がっています。真皮の上部には、中等度の血管周囲炎症性浸潤が認められます。汗腺の末端部は正常よりも高い位置にあります。

患者とそのヘテロ接合体の親から採取した線維芽細胞の培養において、細胞増殖の減速、有糸分裂活性の低下、DNA合成およびクローニング能力の低下が認められた。患者由来の線維芽細胞とマウス由来のエールリッヒ腹水細胞のハイブリッドでは、チミジン吸収が著しく減少した。

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症状 若年性早老症

皮膚は薄く、乾燥し、しわが寄っており、半透明の静脈がみられます。筋肉と皮下組織の萎縮が顕著で、歯と爪のジストロフィー、骨と関節装置の変化、心筋の変化、水晶体の混濁、脂質代謝障害が見られます。この疾患は通常、生後6～12ヶ月で発症し、成長遅延、頭皮、眉毛、まつ毛の脱毛が見られます。頭蓋骨の容積と顔の小ささの不一致、下顎の発達不全、嘴状の鼻、口周りのチアノーゼが見られます。体幹の皮膚は薄く、色素沈着しており、強膜様プラークが見られます。性器の低形成が観察され、二次性徴は見られません。