小児の食道アカラシア：原因、症状、診断、治療

食道アカラシア（心臓けいれん）は、食道の運動機能の基本的な障害であり、下部食道括約筋（LES）の緊張の増加を特徴とし、その結果、下部食道括約筋の弛緩が妨げられ、食道の蠕動運動が減少します。

ICD-10コード

K.22.0. 食道アカラシア。

食道アカラシアの疫学

アカラシアの有病率は平均して 10,000 人に 1 人ですが、 15 歳までに発症する病気はわずか 5% です。

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小児の食道アカラシアの原因は何ですか?

アカラシアの発症には、遺伝的、神経学的、ホルモン的、感染的要因が関与していると考えられています。一卵性双生児を含む兄弟姉妹におけるアカラシアの症例は、遺伝的要因の関与を示唆しています。しかしながら、集団研究では家族内垂直感染経路は確認されていません。帯状疱疹はアカラシアの発症に関与している可能性があります。自己免疫機構も原因となります。南米では、アカラシアはクルーズトリパノソーマによって引き起こされるシャーガス病の症状の一つと考えられています。ほとんどの場合、アカラシアの病因は特定できません。

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アカラシアにおける運動障害は、血管作動性腸管ポリペプチド（VIP）および一酸化窒素の放出によってLESを弛緩させる節後抑制性ニューロンの機能不全に関連しています。アカラシアが進行するにつれて、食道遠位部の筋間神経叢の変性と神経節数の急激な減少が起こります。一部の症例では、食道平滑筋およびカハール・レチウス間質細胞の変性変化を伴う、筋間神経叢への炎症性浸潤と顕著な神経周囲線維化が報告されています。アカラシアにおける運動機能障害は、食道だけでなく、胃、腸、胆嚢にも認められます。

小児の食道アカラシアの症状

小児における食道アカラシアは、成人に比べて発生頻度がはるかに低く、あらゆる年齢で発症する可能性がありますが、最も多く見られるのは5歳以降です。初期症状は医師の注意を惹きつけず、診断が遅れることがあります。2000年、S. Nurkoは475人の小児におけるアカラシアの臨床症状に関するメタアナリシスのデータを発表しました。その中で最も多くみられた症状は、食中または食後直後の嘔吐（80%）と嚥下困難（76%）でした。

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乳幼児では、授乳中に胃内容物の混入のない未凝固の牛乳を吐くことがあります。これは、下部食道の蠕動運動が噴門の開口を伴わないため、乳児が「窒息」する状態です。食後または睡眠中に、逆流、夜間咳、進行性の嚥下障害が生じることがあります。患者は食物が食道を通過する感覚を感じ、胸骨後部の痛み、夜間逆流、頻繁な気管支炎、肺炎を訴えます。慢性的な栄養失調は、身体発達の遅れや貧血の進行につながる可能性があります。

小児における食道アカラシアの診断

胸部および腹腔の単純X線写真では、縦隔の拡張と食道内の空気を含んだ水平方向の液体貯留が認められます。胃内にはガス泡は認められません。

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造影検査では、バリウム懸濁液が狭くなった噴門の上部に留まり、「逆さのろうそくの炎」や「大根のしっぽ」のような画像が作られ、その後バリウムが胃に入ります。食道は大きく拡張し、S字型になることもあります。

腫瘍やその他の器質性狭窄の原因を除外するために、内視鏡検査が必要です。アカラシアでは、食道が拡張し、狭くなった噴門の上部に食物や濁った液体の残骸が見えます。しかし、内視鏡で軽く圧迫することで、器具を胃まで挿入することは可能です。

マノメトリー検査は、食道の運動障害の性質と下部食道括約筋の緊張をより正確に評価することを可能にします。アカラシアの特徴は以下のとおりです。

• 下部食道括約筋の緊張が約2倍（通常25～30 mmHg）増加しますが、圧力が正常範囲の上限を超えないこともあります。
• 食道の全長にわたる蠕動運動が消失し、低振幅の収縮のみが残ることもある。
• 下部食道括約筋の不完全な弛緩（通常は100％の弛緩ですが、アカラシアでは30％を超えません）。
• 食道内の圧力は胃底内の圧力より平均6～8 mmHg高くなります。

Tcを用いた放射性同位元素シンチグラフィーは、同位元素標識された固形または液状食物の食道通過の特徴を評価することを可能にします。この検査は、アカラシアや食道蠕動運動の二次性疾患（例えば強皮症）の鑑別診断に役立ちます。

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噴門アカラシアの鑑別診断

アカラシアは、食道閉塞を伴う疾患（先天性食道狭窄、縦隔の嚢胞または腫瘍、血管奇形、重度の胃食道逆流症による食道狭窄、バレット食道）と区別する必要があります。

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小児の食道噴門アカラシアの治療

噴門アカラシアの保存的治療

アカラシアの病因は不明であるため、治療は症状の除去と下部食道括約筋の機能的閉塞の軽減を目的としています。現在、臨床効果が実証されているのは硝酸塩とカルシウム拮抗薬のみと考えられています。

硝酸塩は、下部食道括約筋を含む平滑筋を弛緩させます。1日5～10mgの用量で、硝酸イソソルビド（ニトロソルビド）を投与すると、臨床的に最も高い効果が得られます。食道内圧測定データによると、この薬剤は下部食道括約筋の緊張を30～65%低下させ、患者の53～87%に症状の緩和をもたらします。しかし、長期使用では治療効果が低下し、副作用（最も多くみられるのは頭痛）が現れます。

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カルシウムチャネル遮断薬は平滑筋の収縮を阻害します。臨床試験では、ニフェジピンを1日10～20 mg投与することで、アカラシア患者の下部食道括約筋の緊張が緩和し、食道通過が促進されることが示されています。長期治療（6～18か月）により、この薬剤は患者の3分の2で症状を効果的に緩和し、主に軽症患者に効果を発揮します。静脈瘤、発熱、低血圧などの副作用はまれであり、治療開始時にのみ発現しました。小児を対象とした研究は実施されていないため、長期（複数年）の薬物療法の妥当性については議論の余地があるようです。

多くの研究で、下部食道括約筋へのボツリヌス毒素注射が括約筋の緊張を低下させることが示されています。しかし、動態観察では、効果を維持するには薬剤の反復注射が必要であり、治療に対する反応は時間の経過とともに弱まることが示されました。これらの結果から、小児におけるボツリヌス毒素注射は選択肢として考慮されるべきではありません。

空気圧バルーン心臓拡張術は、アカラシアの治療において最も効果的な方法の一つです。小児における使用経験では、約60%の症例で有効性が確認されています。比較的簡便で効果的なため、成人および小児においてアカラシアの主な治療法として広く応用されています。

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アカラシア噴門の外科的治療

保存的治療が効果を発揮しない場合、心筋切開術が適応となります。有望な治療法の一つとして、空気圧バルーン心臓拡張器に代わる腹腔鏡下心筋切開術が挙げられます。