心膜アカラシアの診断

患者が食後の胸骨の後ろの痛みを伴う嚥下困難、逆流、頻繁なしゃっくり、げっぷ、体重減少などの典型的な症状を訴える場合、噴門アカラシアが疑われます。

検査には、硫酸バリウム懸濁液を用いた食道X線検査、食道胃十二指腸線維化鏡検査（FEGDS）、食道内圧測定、心電図検査（ECG）が含まれます。これらの診断方法を組み合わせることで、噴門アカラシアの存在を確定し、類似の臨床像を示す疾患を除外することができます。

噴門アカラシアの典型的な症状を特定するには、患者に対する徹底した問診が特に必要です。

• 嚥下困難の発現は、食物の硬さ（固形物、液体）によって異なります。固形物のみの嚥下困難は通常、食道の構造変化（消化性狭窄、がんなど）に関連していますが、固形物と液体の両方を嚥下する際に嚥下困難が生じるのは、噴門アカラシアの典型的な症状です。
• 冷たい飲み物や炭酸飲料を飲むと、飲み込みにくくなりますか?
• 患者は、立ったまま食べるなど、嚥下を楽にするためにどのような技術を使用していますか。
• 胸の痛みは食事や運動に関連していますか（食道の痛みと冠動脈の痛みを区別する必要があります）。
• 患者は酸味のない食べ物を逆流させますか（アカラシアでは食べ物がアルカリ性の環境で食道内に保持されるため）。
• 患者は逆流を伴う咳で目覚めますか？朝、枕に食べ物の跡が残りますか（「枕が濡れている」症状？）。
• 体重減少はどのくらいの速さで進んでいますか？患者さんのしゃっくりやげっぷはどのくらいひどいですか？

試験では以下の点が特に重要です。

• 体重減少の検出。
• 上気道内の食道由来の異物の存在による喘鳴呼吸の検出。
• 誤嚥性肺炎の兆候を特定する。
• 嚥下障害としても現れる食道がんの転移巣の可能性を適時に検出するために、頸部、鎖骨上、臍周囲のリンパ節を検査します。
• 肝臓を注意深く触診し、転移の有無も調べます。

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他の専門医に相談する適応

鑑別診断が困難な場合に発生します。以下の専門医への相談が推奨されます。

• 心臓専門医 - 虚血性心疾患（IHD）が疑われる場合：
• 嚥下障害の器質的原因が特定された場合は腫瘍専門医、嚥下障害の神経性原因（食欲不振）が疑われる場合は精神科医。

噴門アカラシアの臨床検査

推奨される検査方法：

• 網状赤血球含有量を測定する一般的な血液検査。
• 凝固造影検査;
• 血清クレアチニン値;
• 血清アルブミン値;
• 一般的な尿検査。

噴門アカラシアの機器診断

必須試験方法：

• 硫酸バリウム懸濁液を用いた食道と胃の造影X線検査 - 噴門アカラシアが疑われる嚥下障害の患者。

噴門アカラシアの兆候：

• 食道の拡張した内腔。
• 胃の中にガス泡がない。
• 食道からの造影剤の放出が遅れる。
• 末端食道の狭窄（「ろうそくの炎」）。
• 食道壁の正常な蠕動収縮の欠如。
• 検査中は、横隔膜の食道開口部のヘルニア、食道の固定狭窄、腫瘍形成がないことを確認する必要があります。

噴門アカラシアを検出するこの方法の感度は 58 ～ 95%、特異度は 95% です。

偽性アカラシア（食道噴門部の腺癌など、さまざまな原因による食道狭窄）および上部消化管粘膜の病理学的変化を除外するための FEGDS。

アカラシアの内視鏡的徴候：

• 食道の拡張した内腔。
• 食道内に食物塊が存在すること。
• 食道の噴門開口部が狭くなり、空気が食道に送り込まれると開口部は最小限に狭まりますが、内視鏡の先端がこの開口部を通過すると、感知される抵抗は小さくなります（感知される抵抗がかなり大きい場合は、腫瘍の発生源が狭まっている可能性が高いです）。
• 食道裂孔ヘルニアおよびバレット食道がない。

FEGDSによるアカラシアの検出感度はX線造影検査よりも低く（29～70%）、特異度は同じく95%です。器質性食道狭窄の検出には、FEGDSの感度は76～100%である必要があります。

推奨される研究:

食道の運動機能の研究 - 食道内圧測定。

噴門アカラシアの特徴的な症状：

• 食道の蠕動収縮に伴う食道内圧の進行性上昇がない;
• 嚥下の瞬間に下部食道括約筋が弛緩しない、または弛緩が不完全な状態。
• 下部食道括約筋の圧力上昇;
• 嚥下運動の合間に食道内圧が上昇する。

アカラシアを検出するための食道内圧測定の感度は 80 ～ 95%、特異度は 95% です。

冠状動脈疾患の可能性を除外するために、心電図検査（できれば胸痛の発作時に）を実施します。

続いて、胸部、食道、胃のX線検査を実施し、食道の運動機能の動態検査（食道内圧測定）を実施します。

隣接する臓器の病理を特定するため、または鑑別診断を行う必要がある場合は、追加の機器による研究方法が使用されます。

• 腹部臓器の超音波検査;
• 食道シンチグラフィー;
• 胸部臓器のコンピュータ断層撮影。

噴門アカラシアの鑑別診断

以下の疾患との鑑別診断を行います。

下部食道括約筋の腫瘍性病変による食道狭窄：臨床症状は真性アカラシアに類似しますが、精査によりリンパ節腫脹、肝腫大、腹腔内触知可能な腫瘤が明らかになることがあります。鑑別診断には特に食道胃食道逆流症（FEGDS）が必須です。

胃食道逆流症（GERD）。主な症状は胸やけ（胸骨の裏側の灼熱感）と酸性の胃内容物の逆流です。嚥下困難は、消化性狭窄や食道蠕動障害などの合併症によって引き起こされる、まれな症状です。嚥下困難は、固形食／流動食をスムーズに飲み込める場合によく見られます。食道内腔は拡張していません。垂直位では、噴門アカラシアとは異なり、食道内の造影剤は保持されません。FGDS（胃食道逆流症）では、バレット食道に典型的なびらんや変化が明らかになることがあります。

虚血性心疾患（IHD）。臨床的特徴から、この疼痛は噴門アカラシアの疼痛と区別がつきません（特に狭心症の疼痛が食物摂取によって誘発される場合）。しかし、嚥下困難は狭心症の典型的症状ではありません。アカラシアの疼痛はニトログリセリンでも緩和されるため、鑑別はさらに困難です。心電図検査を実施し、診断に疑問がある場合は、心筋虚血を特定するための総合的な検査を行う必要があります。

先天性食道粘膜、腫瘍に起因するものを含む狭窄：嚥下障害が特徴的で、主に固形食を摂取するときにみられます。場合によっては、嘔吐や食道内に残留した内容物の逆流が起こることもあります。

神経性食欲不振症。神経性嚥下障害の可能性は通常、嘔吐（胃内容物の嘔吐）と体重減少を伴います。

その他の疾患: 食道けいれん、強皮症における食道病変、妊娠、シャーガス病、アミロイドーシス、ダウン症候群、パーキンソン病、オールグローブ症候群。

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