ウィルムス腫瘍 - 情報の概要

ウィルムス腫瘍は、1899年に初めて小児におけるこの腫瘍の症例7件について報告したドイツの外科医マックス・ウィルムス（1867年 - 1918年）にちなんで名付けられました。

ウィルムス腫瘍の疫学

ウィルムス腫瘍は、小児における悪性腫瘍全体の5.8%を占めています。小児人口におけるウィルムス腫瘍の発生率は10万人あたり7.20人です。罹患時の平均年齢は、男児で36ヶ月、女児で43ヶ月です。発生率のピークは2歳から4歳です。5歳未満の年齢層では、この腫瘍の発生率は3～4位で、この年齢の小児で検出される腫瘍全体の約半数を占めています。男女間の発生率は同じです。

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ウィルムス腫瘍の原因と病態

ウィルムス腫瘍の60%は体細胞変異の結果であり、40%は遺伝性変異によって引き起こされます。11番染色体に位置する劣性抑制遺伝子WT1、WT2、p53の変異は、この腫瘍の病態において非常に重要です。クヌードソンの発癌二段階説によれば、ウィルムス腫瘍の発生機序は生殖細胞における変異、そして相同染色体における代替遺伝子の変化と考えられます。特発性異常に加え、ウィルムス腫瘍は、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、WAGR（ウィルムス腫瘍、無虹彩、泌尿生殖器異常、精神遅滞）、片側肥大、デニス・ドラッシュ症候群（インターセックス障害、腎症、ウィルムス腫瘍）、ル・フラウメニ症候群などの遺伝性症候群の発現である場合もあります。

ウィルムス腫瘍の原因と病態

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ウィルムス腫瘍の症状

小児におけるウィルムス腫瘍の最も一般的な症状は、無症候性の触知可能な腫瘍の出現（61.6%）です。多くの場合、訴えのない小児の診察中に腫瘍が発見されます（9.2%）。さらに、肉眼的血尿（15.1%）、便秘（4.3%）、体重減少（3.8%）、尿路感染症（3.2%）、下痢（3.2%）がみられる場合もあります。小児におけるウィルムス腫瘍のまれな症状としては、吐き気、嘔吐、疼痛、大きな腫瘍を伴う腹部ヘルニアの出現、血圧上昇などがあります。

ウィルムス腫瘍の症状と診断

ウィルムス腫瘍の治療

最良の結果は、手術、化学療法、放射線療法を含む集学的アプローチによって得られます。すべての患者は腎摘出術と細胞増殖抑制療法を受けます。

手術と化学療法の最適な順序については依然として議論が続いています。

放射線療法は、腫瘍の進行度が高く、かつ病勢進行に悪影響のある因子が存在する場合に、補助療法として実施されます。治療アルゴリズムは、病期と腫瘍の退形成に基づいて決定されます。

北米では、ウィルムス腫瘍は即時腎摘出術とそれに続く化学療法（術後放射線療法の有無は問わない）で治療されます。

ウィルムス腫瘍の治療