性分化障害：情報の概要

セックス - コンセプトは、生殖器系のいくつかの相互接続部からなる、複雑である：生殖細胞の遺伝子構造（遺伝的性別）morphostructure生殖腺（性腺性別）、性ホルモン（ホルモン性別）、生殖器官の構造及び二次性徴（体性）のバランス、心理社会家族や社会におけるある役割である精神的な自己決定（精神的なセックス）、（社会的セックス）最終的に、性別は、家族や社会における被験者の生物学的および社会的に調整された役割である。

人の性の形成は、いくつかの段階で発生過程において起こる。

• 私はステージ。未来の生物の性別は、受精時に予め決定され、性染色体の接合体における組み合わせに依存する：XX組は女性に対応し、XYは男性性に対応する。主要な生殖腺の雄方向の発達を決定するHY遺伝子のアクチベーター遺伝子の活性は、Y染色体と関連している。それらは、その遺伝子が他の染色体に局在しているHY抗原およびそのタンパク質受容体の合成を引き起こす。別の系統のY染色体遺伝子は、精巣上体、精嚢、精管、前立腺、雄方向の外部生殖器、およびミュラー派生物の退化の発生をもたらす。
• 一次生殖腺の生殖細胞（及びXY、及びXX染色体セット）は、それらがHY-抗原XY構造体受容体に設定されている唯一の体細胞に、特殊なタイプのベータが含まれ、一方、HY-抗原に対する受容体を有しますHY抗原（およびXY、およびXX）に対する生殖細胞の受容体は、この特異的タンパク質と関連していない。これは、おそらく主要な生殖腺のバイポテンシャル性を説明します。
• IIステージ。子宮内発育の7週目と10週目の間に、性腺は性染色体のセットに従って形成される。
• ステージIII。胚発生の10週目と12週目との間に、内部生殖器が形成される。この期間中機能的に高品位の睾丸が特定のペプチドホルモンを分泌し、これがミュラーの誘導体の再吸収を引き起こす。精巣の不在または障害antimyullerovaホルモン製品とその病理学では、遺伝的男性（46.XY）と（膣、子宮、チューブ）でも胚における内部女性の生殖器を開発。
• IVステージ。胚形成の第12週と第20週の間に、外部生殖器が形成される。精巣、副腎、（母体アンドロゲン腫瘍の存在又はアンドロゲン剤の受信に関連して）母から来る - この段階で男性発達における役割を決定する（関係なく、ソースの）再生アンドロゲンです。アンドロゲンの非存在下で、それら外性器に受容感度の違反があっても、胎児精巣の46の存在、XY核型と正常な機能において、女性（「ニュートラル」）タイプで形成されます。中間変異体（不完全な男性化）を開発することも可能である。
• Vステージ。陰嚢に睾丸を降ろす。それは胚発生の20週目と30週目との間に起こる。睾丸の進行を引き起こすまたは妨げるメカニズムは完全には理解されていません。しかし、テストステロンとゴナドトロピンの両方がこのプロセスに関与していることは間違いありません。
• 下垂体 - - 生殖腺の生殖腺、ホルモン活性化し、生成的機能と社会性的アイデンティティを装着され、家族や社会の中で被写体の役割を定義し、最終的にはシステムの視床下部に形成されたときに性分化のVIステージは、早くも思春期のように行われます。

原因と性分化疾患の病因。性的発達の違反の先天形態の病因および病原による生殖腺に分け、そしてekstrafetalnyeをekstragonadalnyeすることができます。最初の二つのうちの一つは、遺伝的病理学の大きな割合を占めています。性的発達の先天性疾患の主要な遺伝的要因の病因フォームは、最初に受精卵（接合体）を分割し、親の体や欠陥に性染色体の欠如、その数の超過または染色体（卵形成と精子形成）の障害減数分裂に起因することができ、その形態学的欠陥であります粉砕の段階。後者の場合、染色体異常の「モザイク」の変種があります。一部の患者では、遺伝的欠陥は、光学顕微鏡下で検出された常染色体遺伝子突然変異及び染色体の形で現れます。性腺形形態形成の病理antimyullerovoy活性によって両方の睾丸を伴う生殖腺、およびホルモン（アンドロゲン又はエストロゲン）性腺機能を妨害します。

性機能障害の原因と病因

性的発達の先天性病理の主要形態の臨床的特徴

特定の疾患実体としてVschelyaya臨床形態は、常に密接病理の胚タイプのスケールステージに離間間隣接形の別個の軸受徴候の点で、中間型を存在し得ることに留意すべきです。

先天性病理の主な臨床徴候。

1. 生殖腺形成の病理学：完全または片側の不在、その分化の違反、両性の1つの個々の生殖腺構造の存在、生殖腺の変性変化、非入院睾丸。
2. 内部生殖器の形成の病理学：ミューラーと渦流路の派生物の同時存在、内部生殖器の不在、生殖器床と内部生殖器の構造との不一致。
3. 外部生殖器の形成の病理学：遺伝性および性腺性の性別、性的に定義された構造または外部生殖器の発育不全との構造の不一致。
4. 第二次性徴の発達の違反：第二次性徴の発達は、遺伝的、または民事生殖腺、不在、欠乏または第二次性徴、不在または遅延初潮の早期開発を対応していません。

性機能障害の症状

性的発達の先天性病理の様々な形態の診断

性的発達の先天性病理における診断研究の主な原則は、性の概念を構成するすべてのリンクの解剖学的および機能的状態を解明することである。

性器の検査。子供が性別の定義で生まれたとき、医者は外部生殖器（「産科床」）の構造に導かれる。生殖腺の発育不全と外性器の精巣女性化構造の完全な形で常に女性なので、女性の市民のセックスを選出する問題は、後者の場合には、男性になり、遺伝と生殖腺、にもかかわらず、明確であるとき。精巣女性化症候群の診断は、いくつかのケースでは、「大きな唇」で睾丸の存在または鼠径ヘルニアでdopubertatnogo年齢にインストールすることができた場合。腹腔外睾丸の触診は、そのサイズ、一貫性を決定し、腫瘍の変化の可能性を示唆している。

ときに男の子とペニスの遺伝的および女性の生殖腺構造を持つ子供の先天性副腎過形成症の重症型で腹部停留精巣は、多くの場合、停留精巣と男の子として生まれたばかりの女の子の誤った評価につながる、通常のかもしれません。通常の検査に基づいて診断を行うクラインフェルター症候群の出生時に外性器の構造、通常の男性、。

性機能障害の診断

性的発達の先天性病理の治療はいくつかの側面から成っている。主な問題は、性的活動の可能性の予後を考慮して、彼の生物学的および機能的データに十分な患者の性別の確立である。

床後進性器、不在または生殖腺の外科的除去に対応し、ならびに成長ホルモン障害に接近するとき正常な表現型を形成し、性ホルモンの正常なレベルを確保する補正を行う必要があります。

床の外科的矯正は、選択された性別（女性化男性化または再構築）、ならびに生殖腺（それらの除去、腹腔内または陰嚢に睾丸の降格の除去）の運命の問題に応じて、外性器の形成を提供します。必ずしも、私たちの観点から、精巣発育不全初歩的な子宮の除去と男性患者の選挙では、将来的にその存在が何らかの合併症を与えるものではありませんので。不完全な男性化および精巣の女性化の症候群を有する一部の患者は、人工膣を作製する必要がある。

性機能障害の治療