性機能障害の診断

性的発達の先天性病理における診断研究の主な原則は、性の概念を構成するすべてのリンクの解剖学的および機能的状態を解明することである。

性器の検査。子供が性別の定義で生まれたとき、医者は外部生殖器（「産科床」）の構造に導かれる。生殖腺の発育不全と外性器の精巣女性化構造の完全な形で常に女性なので、女性の市民のセックスを選出する問題は、後者の場合には、男性になり、遺伝と生殖腺、にもかかわらず、明確であるとき。精巣女性化症候群の診断は、いくつかのケースでは、「大きな唇」で睾丸の存在または鼠径ヘルニアでdopubertatnogo年齢にインストールすることができた場合。腹腔外睾丸の触診は、そのサイズ、一貫性を決定し、腫瘍の変化の可能性を示唆している。

ときに男の子とペニスの遺伝的および女性の生殖腺構造を持つ子供の先天性副腎過形成症の重症型で腹部停留精巣は、多くの場合、停留精巣と男の子として生まれたばかりの女の子の誤った評価につながる、通常のかもしれません。ときクラインフェルター症候群の通常の検査に基づいて診断を行う出生時の外性器の構造、通常の男性、。新生児における外性器の陰陽構造は、病理学と産み分けのフォームを確立するために、より深い検討が必要です。膣センシング（泌尿生殖洞）は、精巣性女性および男性化の不完全な症候群でそれを短縮不在または急激を明らかにする。原発性無月経のすべての症例において、膣の無形成を除外するために膣の検査が必要である。直腸指診は子宮の存在および大きさを確立することができ、無発育及び性腺発育障害及び女児における先天性副腎過形成症で決定され、不完全な男性化および精巣性女性には存在しません。超音波検査では、子宮や生殖器の状態を明確にすることができます。

身体検査には、骨格、筋肉系、脂肪組織の発達の特徴的な徴候の同定が含まれる。誕生検査で特徴的な徴候を明らかターナー症候群の（小さな高さを、翼の皮膚は（lymphostasis）四肢およびメートルを腫れ、IV-Vの中手骨と中足骨を短縮首を折る。P.）。

思春期の骨格の恒常性の形成を伴う肥満は、性腺機能低下症の徴候の1つです。逆に、骨格の特徴的な構造を形成ホルモンの子不適切多数の身体の際に早期に飽和：手足の管状骨の短縮が「hondrodistroficheskih」の割合の印象を与えます。骨格の同様の構造は、副腎皮質の先天性機能不全の特徴である。思春期には、二次的な性的特徴の発達の特徴が特別な意義を獲得する。外部性器の未確定構造を有する男性の性的特性の初期症状は、少女の副腎皮質の先天性機能不全の診断を裏付けるものである。性的な線毛および月経の欠如は、適時に乳腺および女性の特徴を発達させ、精巣女性化症候群の特徴である。偽性の男性性器奇形を伴う性器牽引の不十分さは、睾丸のアンドロゲン機能の不十分さ（またはアンドロゲンに対する組織不感受性）の程度を証する。少年の乳腺の発達は、クリンフェルター症候群において頻繁に起こる。性的発達の先天性病理のいくつかの形態は、内臓の特徴的な奇形を伴うことが記憶されるべきである。先天性の心臓の奇形や血管、腎臓 - だから、精巣女性化症候群でターナー症候群で、腎臓と尿管の異常を発見しました。

思春期以降の性腺に形成不全または障害と生殖腺の欠如は、「フィードバック」の原理によれば、「シンドローム去勢」（栄養血管ジストニア、代謝性疾患、栄養機能しばしばタイプの視床病変の開発につながる視床下部 - 下垂体系の活性化を引き起こします）。したがって、これらの患者は、血圧、体重、肌に栄養障害性機能「脈理」の外観の変動の体系的なモニタリングを必要とします。必要に応じて割り当てられた脳波研究。視床下部 - 下垂体システムの標準化は、補償ホルモン欠乏の間接的な尺度です。

遺伝子検査が必要であり、新生児期における - メイン診断法の一つ。出生時に許すようなクラインフェルター症候群などの疾患を検出するすべての新生児の性別クロマチン（HRP）を決定するの実践への導入は、男性遺伝子性別、精巣女性化症候群、ターナー症候群から純粋な無形成の生殖腺は、分化した先天性副腎皮質および特発性胎児男性化を可能にします女の子で外性器（正HRP）男の子で腹部停留精巣からと偽の男性半陰陽（マイナスHRP）を形成します。Y-クロマチン研究蛍光法は、患者において、その始まり以来、ターナー症候群（モザイク状）と「純粋な」無形成の生殖腺の患者における腹腔内に位置して生殖腺を細菌を除去する問題に対処することが特に重要であるY染色体の存在を検出することが可能になりますXY-核型と腫瘍との関係で特に危険です。疑いのケースでは、染色体（核型）を定義しなければなりません。

X線および超音波検査。手首における手の撮影は、関節のダイナミクスは、骨格成熟率を監視し、補充療法の妥当性を評価し、（短縮中手骨、マーデルング変形及びM。P.）の特性異常骨格の発達を識別することができます。頭蓋骨のX線とセッラは頭蓋内圧亢進、骨粗しょう症、頭蓋骨の骨のendokraniozまたは症状を識別するために、下垂体の状態を特徴付けることが可能となります。放射線不透過性の方法（pnevmopelvigrafiya、洞vaginografiya、IVP）は、性器の状態を明確にし、泌尿器系の付随奇形を除外するために必要とされています。同時に、超音波の情報量も高い。

ホルモン検査17-ケトステロイド（17-CM）の含有量及び17-ヒドロキシ（17 ACS）が疑われる先天性副腎皮質のために必要な17 oksiprogesterona（17-OD）：通常の17-CC及び11-ODの上昇したレベル、または17-OCSの含有量を低減することは、この病理学の賛成で話します。副腎皮質機能デキサメタゾンの抑制および生殖腺絨毛性性腺刺激ホルモンの同時刺激によるテストが生殖腺の刺激に応答する能力を評価するために、あなたはそのソース（副腎や性腺）を見つけることができ、副腎及び生殖腺における腫瘍プロセスの診断のための具体的な情報を提供します。後者の機能的活性は、テストステロンおよびエストラジオールの研究の結果によって特徴付けられます。

ゴナドトロピン（血液および/または尿中のLHおよびFSH）の研究は、原発性性腺病変（無精症、異型）と低および高ゴナドトロピン性性腺機能低下症を区別する。思春期および発得後の年齢では、性腺刺激ホルモン、特にFSHのレベルの上昇が特徴的である。

生殖腺の組織学的検査は検査の最終段階である。先天性病理において非常に頻繁に遭遇する生殖腺の腫瘍性変化の性的発達を排除するために必要である。これはターナー症候群と性腺intersexualityだけでなく、生殖腺の偽の男性半陰陽の腹腔内の場所のすべてのフォームで、「純粋な」性腺発育不全の患者ではY染色体を検出する際に特に重要です。さらに、それは生殖腺の機能的活動の予後についての明確な考えを与える。

性機能障害の差別診断

Shereshevsky-Turner症候群の鑑別診断は、1963年に記載された表現型的に類似のNoonan症候群で行われ、原則として肉眼的染色体異常はない。症候群Noonanは、男女ともに発生します。男性患者の特徴的な症状の複合体は、以前は男性のシェレシフスキー・ターナー症候群と呼ばれていました。この疾患は、優性に伝播される常染色体遺伝子突然変異によって引き起こされると推定される。いくつかの世代、特にオスの線を通した伝染病の家族形態の観察がある。Noonanの症候群は、Shereshevsky-Turner症候群で観察された体細胞発達のすべての異常を特徴とするが、ほとんどの患者の性行為は崩壊しない。不妊症が持続することがあります。個々の患者は、核型46、XX / 45、Xまたは46、XY / 45、Xおよび時にはX染色体の短腕の欠損を有する。これは、卵巣または精巣の異形成、精索不全などの異なる重症度を伴う。

通常ターナー症候群XY / 45、最後の正常な男性核型又はモザイク46の存在によって「terneroidnoy」型シンドローム発育不全の精巣からも区別されるべきで、X（ターナー症候群と稀であること）、睾丸の十分発達と外性器のより深刻な男性化。

Eunuchoidフォームの生殖腺は、ゴナドトロピンのレベルにhypogonadotropic性腺機能低下症と区別「純粋な」無発育が（最初は増加し、病理の第2の形態で減少）発育不全睾丸及び精巣の良好な開発の不完全な男性化、およびシンドローム不完全な男性化をシンドローム - 、最後の誘導体が存在しないことミュラー管の誘導体です。

性的発達の病理の最もまれな形態である真性雄性狼瘡の診断および鑑別診断の主な方法は、性腺性双極性障害の組織学的証拠である。

不完全な男性化症の鑑別診断は、発育不全症候群睾丸及び先天性副腎過形成症で行います。不完全な男性化オフライン子宮の症候群における精巣発育不全症候群とは異なり、膣を短縮ブラインド袋です。副腎皮質のシンドロームの女の子不完全な男性化した患者における先天性障害とは異なり、負のセックスクロマチンを持ち、子宮と卵巣を持っていないと思春期に進めていませんが、実際の骨年齢から時間差で、彼らは男性の二次性徴を開発。

精巣女性化症候群の鑑別診断は、不完全な男性化症候群および膣および子宮の発育不全先天性精巣形成不全（ロキタンスキー-Küsterさん - マイヤー症候群）のシンドロームを用いて実施されるべきです。形容詞では、最初の2つの症候群を互いに区別することは臨床的に不可能です。しかし、思春期では、精巣の女性化における不完全な男性化症の症候群とは対照的に、乳腺の自発的発生が起こる。睾丸の異常発生症候群の主な示差的診断徴候は、子宮がないことである。症候群ロキタンスキー-Küsterさん・メイヤー膣や子宮はタイムリーな自然に女性の二次性徴を開発し、存在しない場合には、正のセックスクロマチンと通常の卵巣があります。

外性器の特発性先天性男性化を差別女の子で先天性副腎過形成症から必要です：実際には、別の場合、遺伝、生殖腺及び内部性器に - 女性、外性器 - polovoneopredelennye。ホルモン診断（過剰副腎アンドロゲン、OP-11、17-KSの尿レベルの上昇）と古い時代の唯一の鑑別診断を可能にする入力異性（雄）に、骨格成熟、早期性的発達を加速させました。

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