性的発達の違反の症状

性的発達の先天性病理の主要形態の臨床的特徴

臨床形態を特異的な単位として区別すると、胚形成段階に密接に関連する病理形態の間には、中間型が隣接形態の徴候を有する別個の特徴で存在し得ることが常に留意されるべきである。

先天性病理の主な臨床徴候。

1. 生殖腺形成の病理学：完全または片側の不在、その分化の違反、両性の1つの個々の生殖腺構造の存在、生殖腺の変性変化、非入院睾丸。
2. 内部生殖器の形成の病理学：ミューラーと渦流路の派生物の同時存在、内部生殖器の不在、生殖器床と内部生殖器の構造との不一致。
3. 外部生殖器の形成の病理学：遺伝性および性腺性の性別、性的に定義された構造または外部生殖器の発育不全との構造の不一致。
4. 第二次性徴の発達の違反：第二次性徴の発達は、遺伝的、または民事生殖腺、不在、欠乏または第二次性徴、不在または遅延初潮の早期開発を対応していません。

臨床診療では、性的発達の子宮内崩壊の以下の主な病理学的形態が区別される。

ゴナードを苦しめることは、生殖腺の発達がないことである。胚形成の法則によれば、最初に存在しない生殖腺を有する患者は、ミュラー管構造（子宮、膣管）と女性（「ニュートラル」）、外部生殖器の構造を入力し保持します。理由無形成の生殖腺は正常な核型中にプライマリ腎臓領域と生殖腺の形成に移行gonocytesを妨げる、染色体異常（性染色体の一つの構造の不在または妨害）、および任意の有害因子（中毒、放射線照射）のいずれかであることができます。生殖腺の発育不全の主要成分の分析は、床には遺伝的または不確実、男性または女性のいずれであってもよい場合は、生殖腺の性行為およびホルモンの性が欠けている; 女性の体質的、市民的および心理的な性別。

明白な体細胞の染色体異常や奇形ずに「クリーン」無形成、及びターナー症候群、性染色体の欠陥や、複数の体性奇形と遺伝的に決定された病理：臨床的に性腺発育不全の二つの形式を区別する。

"純粋な"生殖腺形成術。すべての病気のグループは、遺伝性に関係なく、外性器の構造に従って決定された、出生時の女性の性別を有する。セクシュアルクロマチンは、陰性と陽性の両方である（Barrの体の数が正常または少ない）。核型 - 46、XY; 46、XX; モザイクバリアント。生殖腺は欠けており、その代わりに結合組織鎖が見出される。内部生殖器は初歩的な子宮であり、チューブ、幼児の膣である。外性器は女性、乳児である。二次的な性的特性は自発的に発達しない。成長 - 正常または高、身体的な奇形なし - したがって用語 "クリーン"。思春期には、未処理の粘液性形質が形成される。体調異常はない。患者は、二次的な性的徴候および月経不足のために、思春期後期にのみ医師に相談する。不可逆的な原発不妊症があります。スケルトンの差異は、年齢の基準よりわずかに遅れています。未治療の患者では、視床下部調節障害の徴候は、肥満および疲労の両方で発現する可能性がある。最初は栄養障害なしでより頻繁に発生します。アクロマガロイド、一過性の動脈性高血圧の徴候がある。

治療は、女性の性行為を模倣した女性ホルモン（エストロゲンまたはエストロゲンおよびプロゲスチン）によって、思春期の年齢（11-12歳）および出産年齢から始まって長い間行われている。持続期間と関連して、経口療法が好ましい（スキームは以下に示す）。治療は、開発eunuchoidボディプロポーションを防止し、性的発達及び第二次性徴、攻撃誘発月経の著しい女性化につながる、性生活が可能に、視床下部障害の発症を防ぐことができます。

症候群Shereshevsky-Turner（CST） - 身体発達の特徴的な欠陥を有し、発育不全の生殖腺の無形成または異形成。生殖器系のクロマチンは、しばしば陰性であるか、Barra体の含有量が低く、ときにはサイズが縮小または拡大されます。核型 - 45、X; 45、X / 46、XX; 45、X / 46、X-Y、X染色体の構造的欠損、生殖腺はそれらの場所ではしばしば欠如している - 結合組織鎖。症候群のモザイクバージョンでは、発育不良（性腺異形成）の性腺組織（卵巣または精巣）が存在する。内部の性器 - 初歩的な子宮と管、膣。外性器は女性で幼児で、時にはクリトリスの肥大を伴う。

後者は、ガンリスクを代表する性腺管におけるテストステロン要素の存在について常に警戒すべきである。多くの場合、外陰部にはクラロイド様の変化があります。未治療の患者における二次的な性的特徴は通常存在しない。体細胞発達の最も特徴的な奇形は、頻度（自らのデータ）の降順である。一般的な異所性 - 92％; バレルチェスト - 75％; 乳腺の欠如、乳頭間の広い距離 - 74％; 首の短縮 - 63％; 首の低い髪の成長 - 57％; 高 "ゴシック"口蓋裂 - 56％; 首に翼状襞 - 46％; 耳介の変形 - 46％; メタカパルニー（metakarpalnyh）骨および中足骨（metatarsal bone）の短縮、アランプス（phplania） - 46％; 爪の変形 - 37％; 肘関節の外反の変形 - 36％; 複数の色素性モル数 - 35％; 微生物学 - 27％; リンパスタシス-24％; 眼瞼下垂 - 24％; 叙事詩 - 23％; 心不全および大血管 - 22％; 白斑 - 8％。

思春期の年齢での骨格の識別は、年齢基準の後ろに著しく遅れており、それが進行し始め、実際の年齢に一致するか、またはそれを超える。

Shereshevsky-Turner症候群の患者の身体発達の刺激は、同化期ステロイドを使用して前熟生期から始まる。核型45と一部の患者では、Xは、しばしば前であっても治療を開始する、外性器の男性化の特徴は、これらの患者の一部、染色体モザイク45、X / 46、XYで特に、とがあることを強調すべきです。Shereshevsky-Turner症候群およびエストロゲンおよびアンドロゲンに対する患者の感受性は高い。特定のアンドロゲン活性を有するアナボリックステロイドの使用は、悪性化の徴候の増強または出現を導き得る。

この機能は、生理学的用量で厳密にアナボリックステロイドの必要性を決定する：methandrostenolone（Nerobolum、ダイアナボル） - 経口体重1kgあたり一日あたり0.1から015ミリグラム、1ヶ月断続的に15日間のコース上を、ネロボリル（nerobolil） - 体重1kg当たり1mgを筋肉内に（月に1回の投与量を半分に分け、15日後に導入する）。1週間に1回筋肉内に体重1kgあたり1mgのレタボイルまたはシロボリンを投与する。アナボリックステロイドによる治療中、患者は定期的な婦人科制御が必要です。アンドロゲン化の徴候があるとき、治療コース間の休憩は延長される。悪性化の持続的な徴候がある場合、同化ステロイドによる処置は取り消される。

Shereshevsky-Turner症候群における女性の二次的な性的特徴、直腸肥満および妊孕性の自発的発育はまれであり、クローン46、XXの流行を伴うモザイク症のみである。そのような場合、異形成卵巣は、ホルモン機能および発生機能に対して異なる程度の損傷を伴って発症する。性腺生殖器では、自然に、ホルモン機能と発生機能の両方が欠けている。したがって、助けの主な手段は、エストロゲン補充療法であり、小児の成長では、（14-15歳未満ではない）思春期から処方され、全出産年齢にわたって実施される。最初の治療期間では、骨端の成長ゾーンを揺するためにエストロゲンが少量投与されています。性的発達の遅れの程度に応じて、2つの治療選択肢が可能である。1 - 、子宮筋層、子宮内膜に膣の上皮、二次性徴の発達を増殖プロセスを増加させるために中断することなく長期間（6~18ヶ月）のために投与エストロゲンの鋭い発育不全を有します。このようなエストロゲン製剤の後、正常な性行為をシミュレートする通常の変異型環状エストロゲン療法に進むことができる。第2 - 性的発達の中等度の遅延を有する患者では、エストロゲンの循環投与ですぐに治療を開始することができる。子宮および乳腺の十分な発育および定期的に誘発された月経の出現により、エストロゲンはゲスタゲンと組み合わせることができる。近年、エストロゲン - プロゲストゲン製剤と合成プロゲスチン（インコキンイン、ビセクリン、非オビロン、rigevidon）を組み合わせて使用しています。

治療は、女性の二次性徴の開発は、多くの場合、それは性的活動することが可能である、外陰部におけるkraurozopodobnyeの変化は、月経が誘起され消えた表現型の女性化を達成しました。

性腺発育異常。真の雄性奇形（性腺の2腔の症候群） - 両性の性腺の一人での存在。性染色質はしばしば陽性である。核型 - 46、XX、時にはモザイク変異体、より少ない頻度 - 46.XY。雌雄の生殖腺、または一方の卵巣に、他の上に別々に配置された - 卵（真横半陰陽形と呼ばれる）または組織および卵巣及び睾丸1つの性腺（卵精巣）が存在すること。内と外の性器はバイセクシュアルです。二次的な性的特性は、しばしば女性であり、しばしば自発的な月経の発症である。

治療。市民のセックスの選挙の後 - 手術、必要に応じて、ホルモンの矯正。生殖腺の女性部分の機能的有病率はより頻繁に観察されるので、女性の性別を選択する方がより適切である。雌型の外性器のプラスチック再建 - 男性生殖腺（別の場所での性腺）または（癌における危険に対する腹腔内に雄要素の生殖腺を残して）除去ovotestisa、及びその後の除去生成。卵巣組織を保存しながらエストロゲンで治療する必要はありません。これは、通常のスキームに従って去勢の場合にのみ割り当てられます。男性が選出されると、生殖腺および子宮の女性部分が除去され、陰茎はまっすぐにされ、可能であれば尿道は扁平である。精巣部分のアンドロゲン機能が不十分な場合、生殖腺はアンドロゲン治療を支持する。生殖腺二徴症の症候群における妊孕性の本物の症例は記載されていない。

治療は性別の選択に依存し、自発的発達の特徴によって決定される。卵巣様異型の精巣異形成では、出生時の大部分の患者は女性である。外科的矯正は、腹腔から睾丸を除去すること、必要に応じて、外部生殖器の矯正を行うことからなる。睾丸の除去の問題は、（我々のデータによれば、disgenetichnyh精巣の腫瘍は非常に頻繁であり、症例の30％において発生）思春期におけるそれらのアンドロゲン活性の増加、または悪性形質転換の存在下で起こります。患者は、出産年齢を通じてエストロゲン補充療法を受け、二次的な女性の性的特性を発達させ、月経を誘導し、選択された分野で性的生活の可能性を保証する。延長されたエストロゲン療法の結果は、これらの患者のエストロゲンに対するかなり高い感受性を証する。アンドロイドタイプでは、少年のように誕生してから、女の子として育てられる人までいます。この形式では、男性の民間人の性別を選ぶことが最も適切です。そのような場合の外科的矯正は、腹腔からの睾丸の排泄、陰茎の矯正を伴う男性型による生殖器のプラスチック再構成、および尿道の掻爬で構成される。

青年期における睾丸の異型発症のアンドロイド型では、アンドロゲン補充療法は一般的に必要ではない。患者は、睾丸のハーメチック装置の深部の病変により滅菌されている。成人期、特に性生活を抱く患者では、性的効力を高めるためにアンドロゲン投与を追加する必要があることがあります。これらの患者のほとんどは、正常な性生活が可能です。適応症によれば、絨毛性ゴナドトロピンを治療することができる（1000-1500単位は1週間に2回、筋肉内には1回当たり15-20回注射する）。必要に応じて、治療の経過を繰り返す。

睾丸の腫瘍の変化により、去勢手術を受ける必要があります。そのような場合には、適切な外科的処置およびホルモン矯正を伴う女性の性行為を選択する方がより有益である。

「転換」形態の患者の一部は、出産、女性、パート - 男性に割り当てられる。それの選択は、性器活動のより好ましい機会を提供する外性器の構造における特定の形質の有病率に依存する。しかし、アンドロイドフォームとは異なり、国境を越えたケースでは、患者が通常は低いので、女性の選択に向かって傾斜する方が良いです。男性を選ぶとき、後者の必要な去勢、プラスチック製の女性化外性器やエストロゲンを選ぶとき - 腹腔、男性化プラスチックや絨毛性性腺刺激ホルモン治療から睾丸を除去します。アンドロゲン治療の適応症、期間および強度は、臨床データに応じて個別化されています。

Rokitansky-Küster-Mayer症候群 - 遺伝性および性腺性の女性欄、女性の外性器および女性の二次的な性的特徴における膣および子宮の先天性無形成。発達の病原性の根拠は、ミュラー派の派生物の初期胚である。その原因はまだ解明されていないが、胚性卵巣は抗ムムロビルホルモンに類似したペプチドから単離することができると推定できる。卵巣は、排卵の可能性が確認されているにもかかわらず、しばしばスタイン・レベントレン症候群の特徴を有し、骨盤の壁や睾丸のような鼠径の管に移行する傾向がある。ほとんどの場合、この症候群は、女性の二次的な性的特性の正常な発達を伴う初心者の非発生のために、思春期の年齢で診断される。

治療 - 性生活の可能性を確保するための人工膣の形成。当然のことながら、月経と妊娠は、子宮を持たないため、この病理を持つ患者はいられません。

クリンフェルター症候群は、受精中に決定される性的発達の染色体先天性病理の一形態である。思春期にのみ診断される。これは、精巣の殺菌成分の変性を伴う、年齢とともに精細管の不妊症、中等度の性腺機能低下症、および進行性のヒアリノシスを特徴とする。性染色質は陽性であり、一部の患者では、1つの核内に2つ以上のバー体がある。核型 - 47.XXY; 46、XY / 47、XXY; 48.XXXY。生殖腺はサイズが縮小し、通常は陰嚢に位置する緻密な睾丸が減少します。組織学的には、様々な程度の精細管の紅斑、胚要素の変性（成人）がある。雄型の内部生殖器、正常なサイズの前立腺またはわずかに減少した。外性器は男性です。陰茎は正常なサイズであるか、または開発中にわずかに後ろです。陰嚢は正しく形成される。精巣は陰嚢に位置しており、鼠径部の管路には少なく、サイズが小さくなっています。二次的な性的特性は十分に発達しておらず、髪は貧弱であり、より多くの場合女性である。患者の半数以上が真性女性化乳房炎を有する。患者の成長は平均以上である。スケルトンの差異は、年齢に対応するか、または年齢基準のわずかに遅れている。患者の知性はしばしば減少し、そしてその違反の程度は、核型におけるさらなるX染色体の数に比例して増加する。

Klinefelter症候群の患者の治療は、インポテンスを伴う顕著なアンドロゲン欠乏の場合にのみ必要である。ほとんどの場合、ホルモン療法なしで行うことができます。これらの患者のアンドロゲンに対する組織感受性の低下を考慮すると、これらの薬剤は適応症に応じて十分な用量で使用すべきである。いくつかの報告によると、アンドロゲンに対する組織の感受性を高めるために、それらを絨毛性性腺刺激ホルモンと組み合わせることが推奨される。小 - ヒト絨毛性ゴナドトロピンコースの治療が短いと使用される用量であるべきであるので、内因性ゴナドトロピンのレベルの増加は、これらの患者における進行ヒアリン症細精管理由の一つと見なされることに留意すべきです。

不完全な男性化症候群 - 両方の睾丸の存在によって特徴づけは、解剖学的に正確に形成され、細胞外に配置：鼠径チャネルしばしば - それらの外側開口部または陰嚢にスプリット（大陰唇）で。性的なクロマチンは陰性です。核型 - 46.XY. 内部生殖器は男性（精巣上体、精管、精嚢）である。前立腺ミュラー誘導体および不在（胚に格納されているantimyullerova活性睾丸）。近い男性と女性のものと同様の実施形態でバイセクシャル外性器。未発達ペニスは、尿道は尿生殖洞に開口し、多かれ少なかれ膣processus「ブラインド」があります。この症候群における不完全な男性化は、胚形成および思春期の間に精巣のアンドロゲンの不適当な活性に依存します。また、重篤度の異なるアンドロゲンに対する標的組織の不十分な感受性に関するデータもある。

精巣女性化（STF）の症候群は、エストロゲンへの良好な感度で、遺伝的および性腺アンドロゲン男性患者のしびれtkaney-「ターゲット」によって特徴付けられます。図5aジヒドロ - 病原本質症候群または障害は、体「標的」アンドロゲン、並びに活性型にテストステロンに変換する組織欠損5α-レダクターゼ酵素を実装受容体反応の欠如です。症候群の病因において、絶対アンドロゲン欠乏も重要である。これは思春期における表現型の女性化の不完全な男性化症候群の症状は異なります。性的なクロマチンは陰性です。核型 - 46、XY。生殖腺 - 睾丸は、多くの場合、細胞外のセトリング、解剖学的に正確に形成：鼠径管にまたはで「唇の唇、」時には腹腔インチ 内部生殖器は精巣上体、精管を発表しました。前立腺は存在しない。女性構造の外性器、時々、栄養失調と「クリトリス」と泌尿生殖洞の種類の前庭の深化。多かれ少なかれ顕著な「盲目的な」膣プロセスが存在する。精巣女性化症候群の患者はすべて、出生以来女性の性別を持っています。

臨床的に、このグループは、女性化の重症度に応じて、2つの形態に分けることができる。   

1. 女性の二次性徴（ボディ、胸、音声）、二次体毛（「ヌードの女性」）が存在しない場合、外部の女性の性器、かなり深く、「ブラインド」膣の良い開発を特徴とする、（古典）コンプリート。
2. 不完全な - インターセクシャルな体格、女性の髪型、乳腺の発育不足、外性器、膣の適度な男性化。

完全な形アンドロゲンへ（STFp）感度がないときは、それゆえ、胚発生で、androgenoaktivnyh睾丸の存在にもかかわらず、外性器は女性（「ニュートラル」）構造です。副睾丸、輸精管、精嚢 - Antimyullerova活性は睾丸、そうミュラー管が減少し、形成された誘導体ウォルフ細管を保持していました。女性の子床STFp疑いの出生時に、いくつかのケースでは鼠径ヘルニアまたは分割「大陰唇」で睾丸検出は診断を示唆しています。思春期には、副腎の正常な活動にもかかわらず、プッシーは来ない、性的な髪は完全に欠けている。同時に、乳腺は非常によく発達し、図は顕著な女性の特徴を獲得する。睾丸が腹腔内にある場合は、病理学の開発に、それが原因で月経や性的な体毛の不在の思春期にのみ発生すると思いました。運用colpopoiesis - STFpの戦術矯正治療は、生検とventrofixation両方の睾丸膣短く、ほとんどの場合、既存ながら、（postcastration症候群とホルモン補充療法の必要性の開発を避けるために、唯一の生検所見に癌の場合にはそれらを削除する）です。

不完全な男性化から臨床的に区別できない思春期症候群前に不完全な形（STFn）：外性器のpolovoneopredelennoe構造、子宮の不在、短縮膣、鼠径管に精巣（少なくとも - 腹部及び陰唇唇に）。しかし、思春期に、性的な体毛の発展に伴い（メス型、時には少し強化）女性化の数値は、乳腺の形成に表示されます。半陰陽のすべてのケースのように、出生時の性別の確立は困難であるが、それは通常小さいので、大人になって、機能実現を想定することは困難であるとき、外性器の男性化STFnします。したがって、ほとんどの場合、女性の矯正方向が選択される。精巣は思春期に固定される。思春期は、音声や過度の毛羽の深化させ、その不要なアンドロゲン活性を明らかにした場合、それらが以前に固定されていた腹部の皮膚、下から削除されます。

少女の副腎皮質（副腎生殖器症候群）の先天性興奮性機能不全

女の子で外性器の特発性先天性ekstrafetalnayaの男性化 - 病理学の種類、病因は明らかではないが、それは胎児期の12日と20週の間の期間における外性器の形成に対するアンドロゲン（ソース不確か）の病原性効果を仮定することができます。遺伝と生殖腺 - 女性、正常に発達子宮、唯一の外性器 - 性的-未定義。

思春期には、女性は二次的な性的特徴を適時に発症し、初経攻撃、女性は繁殖力がある。リハビリテーションは、外部生殖器の女性化プラスチックで構成されています。ホルモン矯正は必要ありません。

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