小児の甲状腺機能低下症

甲状腺機能低下症は、甲状腺ホルモンの産生低下または組織における甲状腺ホルモンに対する感受性の欠如によって引き起こされる臨床症候群です。

甲状腺機能低下症は、甲状腺ホルモンの欠乏です。幼児における甲状腺機能低下症の症状には、哺乳不良や発育不全などがあります。年長児や青年期の症状は成人と同様ですが、成長不良、思春期の遅れ、またはその両方がみられることもあります。甲状腺機能低下症の診断は、甲状腺機能検査（例：血清チロキシン、甲状腺刺激ホルモン）に基づいて行われます。甲状腺機能低下症の治療には、甲状腺ホルモン補充療法が行われます。

乳幼児の甲状腺機能低下症には、先天性と新生児性のものがあります。先天性甲状腺機能低下症は、生児4,000人中約1人の割合で発生します。先天性甲状腺機能低下症のほとんどは散発性ですが、約10～20%は家族性です。先天性甲状腺機能低下症の最も一般的な原因は、甲状腺の形成不全、つまり甲状腺の欠損（無形成）または発育不全（低形成）です。先天性甲状腺機能低下症の約10%は、甲状腺ホルモンの異常産生である甲状腺ホルモン形成不全によるもので、これには4つのタイプがあります。米国ではまれですが、一部の発展途上国ではよく見られる甲状腺機能低下症は、母体のヨウ素欠乏症が原因です。まれに、抗体、甲状腺腫誘発物質（例、アミオダロン）、または抗甲状腺薬（例、プロピルチオウラシル、メチマゾール）の胎盤通過により、一過性甲状腺機能低下症が引き起こされることがあります。

ICD-10コード

• E00 先天性ヨウ素欠乏症候群。
• E01.0 ヨウ素欠乏に関連するびまん性（風土病性）甲状腺腫。
• E01.1 ヨウ素欠乏に関連する多結節性（風土病性）甲状腺腫。
• E01.2 ヨウ素欠乏症に関連する甲状腺腫（風土病性）、詳細不明。
• E01.8 ヨウ素欠乏症および類似の症状に関連するその他の甲状腺疾患。
• E02 ヨウ素欠乏による潜在性甲状腺機能低下症。
• E03.0 びまん性甲状腺腫を伴う先天性甲状腺機能低下症。
• E03.1 甲状腺腫を伴わない先天性甲状腺機能低下症。
• E03.2 薬物およびその他の外因性物質によって誘発される甲状腺機能低下症。
• E03.3 感染後甲状腺機能低下症。
• E03.5 粘液水腫性昏睡。
• E03.8 その他の特定の甲状腺機能低下症。
• E03.9 甲状腺機能低下症、詳細不明。

年長児および青年における甲状腺機能低下症

通常の原因は自己免疫性甲状腺炎（橋本病性甲状腺炎）です。甲状腺機能低下症の症状の一部は成人の症状と類似しています（例：体重増加、肥満、便秘、粗く乾燥した髪、黄色っぽく冷たく、またはまだら模様の荒れた肌）。小児に典型的な症状としては、発育不全、骨成熟の遅れ、そして通常は思春期の遅れなどが挙げられます。治療はL-チロキシン5～6μg/kgを1日1回経口投与します。青年期には用量を2～3μg/kgに減量し、血清中のチロキシンおよび甲状腺刺激ホルモン濃度を正常年齢範囲内に維持できるように調整します。

小児甲状腺機能低下症の症状

甲状腺機能低下の症状は成人の症状とは異なります。妊娠初期にヨウ素欠乏症が起こると、子供は風土病性クレチン症（聾唖を含む症候群）、精神遅滞、痙縮を発症することがあります。ほとんどの場合、胎盤は母親から甲状腺ホルモンを受け取るため、甲状腺機能低下の乳児にはほとんど症状がないか、まったく症状がありません。しかし、母親のホルモンが代謝された後、甲状腺機能低下の根本的な原因が持続し、甲状腺機能低下の診断と治療が行われない場合は、中等度から重度の中枢神経系発達遅延が発生し、筋緊張低下、長期の高ビリルビン血症、臍ヘルニア、呼吸不全、巨舌、大泉門、低成長、嗄声を伴うことがあります。まれに、重度の甲状腺機能低下の診断と治療が遅れると、精神遅滞や低身長につながることがあります。

甲状腺機能低下症の分類

先天性甲状腺機能低下症と後天性甲状腺機能低下症は区別されます。調節機構の障害の程度により、原発性（甲状腺自体の病理）、二次性（下垂体疾患）、三次性（視床下部疾患）に分類されます。また、組織における甲状腺ホルモンの代謝障害、または甲状腺ホルモンに対する組織の抵抗性に関連する末梢性甲状腺機能低下症も区別されます。

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小児における甲状腺機能低下症の診断

新生児スクリーニングでは、臨床症状が明らかになる前に甲状腺機能低下症を検出できます。スクリーニング結果が陽性の場合、血清チロキシン（T3）、遊離T4、甲状腺刺激ホルモン（TSH）を含む甲状腺機能検査が適応となります。

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小児甲状腺機能低下症の治療

ほとんどの場合、生涯にわたる甲状腺ホルモン補充療法が必要となります。小児の甲状腺機能低下症の治療には、L-チロキシン 10～15 mcg/kg を 1 日 1 回経口投与し、直ちに治療を開始して経過を頻繁にモニタリングする必要があります。この投与量は血清 T 値を急速に正常化することを目的としており、その後、生後 1 年間は血清 T 値を 10～15 mcg/dL 以内に維持するように用量を調整する必要があります。生後 2 年目には、通常 5～6 mcg/kg を 1 日 1 回経口投与し、これにより血清 T 値および TSH 値が正常年齢範囲内に維持されます。治療を受けた小児の多くは、正常な運動発達および精神発達を示します。小児の重度の先天性甲状腺機能低下症は、適切な治療を受けた場合でも、軽度の発達障害や感音難聴を引き起こす可能性があります。聴覚障害は非常に軽微な場合があり、最初のスクリーニングでは検出されないことがあります。言語発達に影響を与える可能性のある隠れた聴覚障害を検出するために、1～2 歳での再検査が推奨されます。チロキシン結合グロブリン欠乏症は、主にチロキシンの測定に基づくスクリーニング検査中に検出されますが、この症状を持つ子供は甲状腺機能正常であるため、治療の必要はありません。