小児網膜芽細胞腫

網膜芽細胞腫は、小児眼科における最も一般的な悪性新生物である。これは胚性網膜構造の先天性腫瘍であり、初期兆候は早い時期に現れる。網膜芽細胞腫は散発的に発生したり、遺伝したりすることがあります。

網膜芽細胞腫の発生率は、15,000〜30,000人の生まれた生まれで1人に変動する。米国では年間約200件の新症例があり、そのうち40-60件は両側性である。

網膜芽細胞腫の症例の約80％が3〜4年前に診断され、ピーク発生率は2年間に低下する。両側性病変は片側より早期に診断される。

心血管奇形、裂硬口蓋、皮質過骨症、象牙質形成不全症、家族性先天性白内障：網膜芽細胞腫は、多くの場合、複数の先天異常と関連しています。

発癌を研究するためのほぼ完璧なモデルとして国際腫瘍学コミュニティに知られている網膜芽細胞腫、特にその遺伝性の本質。遺伝子の対立遺伝子の両方のコピーが変異または消失-この腫瘍の原因RB1、この遺伝子は、110 kDaのsupressiruyuschny DNA複製の分子量を有する核リンタンパク質をコードするように、細胞周期制御の破壊につながる（13ql4に位置サプレッサー遺伝子）。網膜芽細胞腫は悪性腫瘍の発展のモデルを反映した染色体欠陥のキャリアの80〜90％に起こる«2ヒットモデル»、たKnudsonによって開発されたが。このモデルによると、遺伝性の悪性腫瘍は同じ対立遺伝子における体細胞変異と組み合わせて、生殖細胞変異で開発しています。非遺伝性がんの発展のために2体細胞変異が必要です。最初の変異は、たKnudsonの理論によると、prezigoty相、身体の全ての細胞を含むように遺伝子異常を発生します。腫瘍形成のための位相postzigotyで唯一つの変異（体細胞）が必要です。この理論は、遺伝性の歴史の歴史を持つ患者における疾患の二国間または多焦点フォームの開発について説明します。身体の全ての細胞に異常なコピーまたは損失の対立遺伝子の存在はまた、疾患の家族型の患者で腫瘍の以前の開発のための理由を説明します。腫瘍形成中に2つの並列体細胞変異の必要性は、網膜芽細胞腫の非遺伝形式を持つ患者でunifo-Kalnoy腫瘍有病率を説明しています。

家族性網膜芽腫（すべての網膜芽細胞腫の40％）を有する小児は、2番目の新生物を発症する傾向があります。原則として、これらは、照射領域の症例の70％、症例の30％、他の領域に現れる固形腫瘍である。最も一般的なものは骨肉腫を含む肉腫である。

網膜芽細胞腫の症状

最も頻繁に観察される外的徴候は、斜視および白斑（眼底の「白い」反射）である。網膜上では、腫瘍は白っぽい色の1つまたは多くの病巣のように見える。腫瘍は、眼内のすべての媒質に浸透して、または網膜に影響を及ぼして、外因性に増殖することができる。他の症状は、眼周囲炎症、固定瞳孔、虹彩異色腫である。幼い子供の視力喪失は、苦情によって示されないかもしれません。二次的な緑内障または炎症がない場合、眼内腫瘍は無痛である。転移のように、眼球の前部に腫瘍が存在すると予後不良となる。転移性網膜芽細胞腫の主な方法 - hematogenically（網膜静脈用）および軌道上における共生発芽によって視神経による接触、上の視神経鞘、。

網膜芽細胞腫の症状

網膜芽細胞腫の診断

網膜芽細胞腫の診断は、病理学的確認なしに臨床的眼科検査、X線撮影および超音波検査に基づいて確立される。家族歴がある場合、子供は出生直後に眼科医によって検査されるべきです。

診断を確定し、病変の程度（松果体の腫瘍の検出を含む）を決定するために、CTまたはMRIの軌道を推奨する。

網膜芽細胞腫の診断

網膜芽細胞腫の治療

網膜芽細胞腫 - 小児の固形腫瘍の一つで、タイムリーな診断と治療の近代的な方法を用いた（小線源療法、光凝固、thermochemotherapy、凍結療法、化学療法）提供される最も成功した治療可能。種々の文献データによると、全生存率は90〜95％である。（50％まで）の人生の最初の十年の死亡の主な原因 - 異時性網膜芽細胞腫、中枢神経系外の悪い制御不能な腫瘍転移、追加的な悪性腫瘍の発展に同期頭蓋内腫瘍の発生または。

治療方法の選択は、病巣の大きさ、位置および数、医療センターの経験および能力、第2の目を関与させるリスクに依存する。片側性腫瘍を有する大部分の子供は、しばしば罹患した目の視力を保存する可能性なしに、かなり進行した病気の段階を有する。だから核融合がしばしば選択の方法になります。診断が早期に行われた場合は、光凝固術、凍結療法または放射線療法のビジョンを維持するための代替治療が行われます。

網膜芽細胞腫はどのように治療されていますか？

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