網膜芽細胞腫の最も頻繁に観察される外部症状は、斜視と白瞳(眼底の白色反射)です。網膜上では、腫瘍は1つまたは複数の白っぽい病巣のように見えます。腫瘍は、眼球の全ての中膜を貫通する内増殖性腫瘍と、網膜を侵す外増殖性腫瘍に分類されます。網膜芽細胞腫のその他の症状には、眼窩周囲の炎症、固定瞳孔、虹彩異色症などがあります。幼児の視力喪失は、自覚症状が現れない場合もあります。眼内腫瘍は、二次緑内障や炎症がない限り、無痛性です。眼球の前部への腫瘍の存在、および転移は、予後不良と関連しています。網膜芽細胞腫の転移の主な経路は、視神経に沿った接触、視神経鞘に沿った接触、血行性(網膜静脈に沿って)、および眼窩内への内生的増殖です。
網膜芽細胞腫は、症例の25~40%で両眼に発症します(両眼性網膜芽細胞腫)。診断時の平均年齢は13ヶ月です。網膜芽細胞腫のほとんどの症例は2歳までに診断されますが、これは主に、遺伝的背景を持つ患者に対するスクリーニングが普及していることによるものです。5年後に診断される症例はわずか8%です。
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