網膜の異常：原因、症状、診断、治療

出生直後に、眼の膜の発達における異常が検出される。異常の発生は、遺伝子の変異、染色体異常、子宮内発育期の間の外因性および内因性の毒性因子への曝露によって引き起こされる。異常の発生における重要な役割は、妊娠中の母親の感染症や胎児に影響を与える薬物、毒素、放射線などの環境要因によって引き起こされる。最も重篤な変化は、妊娠の第1期において胎児の有害な因子に曝露された場合に観察される。最も一般的な感染症には、風疹、トキソプラズマ症、梅毒、サイトメガロウイルス感染、単純ヘルペスおよびAIDSがある。網膜の異常や先天性疾患の原因となる医薬品や物質には、サリドマイド、コカイン、エタノール（胎児アルコール症候群）が含まれます。

網膜の異常のための網膜の網膜形成不全、発育不全および異形成のコロボーマ、白皮症、色素上皮の先天性肥大、有髄神経線維、先天性血管異常、phakomatosesが挙げられます。

網膜のコロボーマ - 制限された領域に網膜がない。通常、それは虹彩および脈絡膜の大腸瘤に関連する。網膜のコロソーマは、眼球の下半分の中央または周辺に位置することができる。その発生は、胚の裂孔の不完全な閉鎖に関連する。眼視検査では、視神経乳頭の近くに、またはそれに隣接して、コロンは輪郭が均一な白い楕円形または円形の限られた領域のように見えます。網膜および脈絡膜が存在しない場合、強膜が露出する。colobomaは、microphthalmus、骨格異常と他の欠陥と組み合わせることができます。

異形成（ギリシャの違反、プラスシス発症から）は、細胞要素の正常な比率に違反して表現された胚形成中の網膜の異常な異常です。この形態は、網膜の網膜以外のものを指す - ほとんど観察されない異常であり、その原因は光学小胞の陥入の欠如である。網膜異形成は、眼、小脳、および筋組織の他の奇形と組み合わされたトリソミー13およびVocker-Warburg症候群の特徴的な特徴である。

アルバイニズムは、メラニンの合成の変化に関連する視覚系の形成における遺伝的に決定された障害である。

白内障、眼振、様々な屈折障害、乱視との関連、視力低下、眼の色素沈着不良、黄斑部の形成異常および視神経交叉の障害がある患者には、特徴がある。色覚および輝度感度の異常ならびにVEPの超常態ERGおよび大脳半球非対称性は、上記の異常に対応する。チロシナーゼ陰性白皮症は、酵素チロシナーゼおよびメラニン色素の合成の欠如に起因する。そのような患者は白い髪と肌を持っている、彼らは日焼けすることができません。虹彩は明るく、半透明であり、眼底からの反射は明るいピンク色で遠くから見ることができます。この疾患の別の形態は、チロシナーゼ陽性白皮症であり、逆に、メラニンを合成する能力は残るが、その正常な蓄積は存在しない。これらの患者の皮膚はわずかに着色されているが、日焼けが可能であり、髪は明るいか黄色い色合いであり、視覚障害はあまり顕著ではない。

白内障の治療は現在のところ存在しません。これらの患者を支援するための最適なアプローチは、明るい光の有害な影響から目を保護するための光フィルタの使用による眼鏡補正である。

網膜色素上皮の先天性過形成は、局所色素沈着によって現れる。グループ化された色素沈着スポットは弱いトレイルに似ています。色素沈着過剰の病巣は、単一および複数であり得る。それらの周りの網膜は変化しない。色素沈着の病巣はほとんど増加せず、悪性腫瘍にかかります。

ミエリン神経線維は発達異常と呼ばれる。いくつかのマニュアルでは、視神経内の他のものでは、網膜の発達に異常として記述されています。

通常、ミエリン被覆された視神経線維は、通常、トレリスプレートの後縁で終わる。ときには視神経の椎間板を越えて広がり、二次の網膜ニューロンの神経線維に移行することもある。眼科的に診断された有髄神経線維は、視神経乳頭から周辺まで走る白色光沢のある放射状に配置されたバンドのように見える。これらの繊維は、視神経乳頭と関連していない可能性があります。通常、彼らは症状を引き起こすことはありませんが、時々暗点が視野に現れることがあります。

Grozdevidnoyの血管腫、毛細管血管腫ヒッペル - リンダウ病コーツ、未熟児網膜症、網膜、キビ（粟粒）の海綿状血管腫として現れる先天性血管異常は網膜レーバー、傍毛細血管拡張症、網膜の毛細管血管腫などが動脈瘤。

胃形血管腫は片側異常であり、特徴的な眼科的徴候は、動脈、静脈および動静脈シャントの著しい拡張および蛇行である。脳血管病理との組み合わせは、中心視力が減少する「Vaburn-Mason症候群」と呼ばれる。原則として、この病気は進行しない。治療は行われません。

病気 - 滲出をもたらし、最終的に網膜剥離につながる、網膜の網膜症、微小動脈瘤および大動脈瘤を含む血管の先天性異常。いくつかの著者は網膜血管疾患としてCoates病を参照している。病気には、「外出性網膜炎」という名前もあります。被膜疾患は、初期の小児期に発症した片側性疾患であり、少年ではより多くの場合（90％）発症する。

明るい黄色の固体滲出物の堆積物は、眼の後極の網膜下腔に見られる。病気の後期段階で白内障、新生血管緑内障、眼球の亜萎縮が発生します。中等度の重度の形態は、線維腫症のみによって表される。

剥脱した網膜および滲出物によって、および未熟児網膜症からマスクすることができる腫瘍および他のプロセスから区別する。

治療の目的は、滲出を防止するために異常な血管を塞ぐことである：レーザー光凝固および凍結療法が行われる。

網膜の一般的な滲出性剥離により、外科的治療が推奨される。

Fakomatozyは先天性奇形に起因する。それらは、特徴的な全身および眼の症状：血管腫様の形成、ハマートまたは節の存在を有する。Phakomatosesはレックリングハウゼンの神経線維腫症、結節性硬化症、フォン・ヒッペル・リンドウ病、常染色体優性遺伝することを特徴とし、散発的に検出スタージ - ウェーバー症候群、クラッベが挙げられます。疾患の原因は、腫瘍抑制遺伝子の突然変異であり、この腫瘍抑制遺伝子は、この疾患のすべての主要なタイプで同定される。

神経線維腫症レクリングハウゼン（NF-1）は、しばしば皮膚に多線維腫（軟体動物）として現れるシュワン細胞腫瘍の存在を特徴とする。1型神経線維腫症の発症に関与する遺伝子は、17qll.2ボクサスの17番目の染色体に局在する。びまん性神経線維腫浸潤は神経線維性象牙質を変形させる原因である。診断基準は、ミルク（1.5cm以上）を含むコーヒー色の6つ以上のスポットが皮膚上に存在することである。

神経線維腫症1型の眼症状は多数あり、様々な組合せ叢状神経線維腫の眼瞼および眼窩、S字状の眼スリット、先天性緑内障（上眼瞼がneyrofibromatoznuyu組織を有している）アイリス（結節帯状疱疹）におけるメラニン細胞過誤腫とgamartomnuyu浸潤ブドウ膜を含みますkorpuskulopodobnymiふくらはぎ、視神経、網膜のアストロサイト過誤腫、および角膜神経prominirovanieの肥厚の神経膠腫、神経線維腫結膜、脈動眼球突出、パフ タルク。

ハマトーマ（Hamartoma） - 胚組織から発生する腫瘍であり、その分化は臓器キャリアの分化と比較して遅れていた。過誤腫を形成する細胞は正常な構造を有するが、細胞集団の密度およびそれらの比は異常である。メラノサイト過誤腫（Lisha nodules）は、皮膚症状に発展し、すべての成人患者の虹彩で観察され、診断基準である。

網状神経線維腫が原因神経内膜ムチン間物質中のシュワン細胞と線維芽細胞の増殖に塊状に見える織り交ぜもつれ肥大神経を表します。

1型神経線維腫症の頻繁な合併症は、血管の内腔の狭窄および閉塞などの血管障害である。さらに、血管周囲線維芽細胞の増殖が生じる。1型神経線維腫症の網膜虚血の特徴は、末梢無血管領域、動静脈シャント、網膜前線維膜、視神経乳頭萎縮症である。

周囲の組織の変形および機能障害につながる腫瘍は除去されるべきである。

タイプ2の神経線維腫症はめったに観察されない疾患である。特徴的な症状は、脳神経の第8対（聴覚神経）の両側性神経鞘腫である。眼症状は、視神経の網膜色素上皮および色素上皮過誤腫、神経膠腫または髄膜腫を含む。

ヒッペル病 - リンダウ - 染色体Sp25に遺伝子局在化した遺伝病。多くの場合、子供たちは斜視や定期点検について偶然発見されます。網膜血管腫は、大きな渦巻状の栄養補給および排液容器を有するチェリーの外観を有する。これらの形成は、小脳に発生する血管芽細胞腫と組織学的に類似しているため、網膜血管芽細胞腫と呼ばれている。網膜では、血管芽細胞腫は内発生性または外因性の増殖を有し、視神経および視神経の椎間板がこの過程に関与し得る。しばしば血管芽腫は黄斑症と合併する。他の臓器が病理学的過程に関与している。網膜血管腫症とともに、腎臓の膀胱がんや腎がん、褐色細胞腫などが検出されます。

毛細血管の壁の浸透性に違反するため、脂質を含む副滲出液および腸内滲出液がそれらの中に蓄積する可能性がある。病気の後期に、滲出性網膜剥離が発生する。PHAGの動静脈相では、血管腫の造影剤の蓄積が注目され、後期に腫瘍の血管の劣性のためにフルオレセインの増加した透過性が決定される。

治療：凍結療法、レーザー凝固、腫瘍の外科的除去。

Tuberoznyi硬化症（ボーン病ヴィル） - めったにによる二つの遺伝子に常染色体優性遺伝と病気を認められなかっ9日と16日の染色体に局在しています。結節性硬化症の典型的な三つ組は、てんかん、精神遅滞および顔面皮膚病変（血管線維腫）である。視神経乳頭付近の眼底には、桑の実のような白い腫瘍様の層が現れる。視神経乳頭に形成された星細胞腫は、視神経の巨大な穿孔と呼ばれる。彼らは網膜芽細胞腫と誤解される可能性があります。

治療は、通常、神経診療所で行われる。神経学的症状の発症により、患者は早期に死亡する。

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