網膜ジストロフィー：原因、症状、診断、治療

網膜ジストロフィーは、末端毛細血管の機能不全およびその病理学的プロセスの結果として発生します。

これらの変化には、網膜色素変性症（網膜の遺伝性疾患）が含まれます。網膜色素変性症は慢性で、ゆっくりと進行する疾患です。患者は初期に片側視力低下（夜間視力の低下）を訴えます。網膜色素変性症の最初の症状は8歳までに現れます。時間の経過とともに、視野は同心円状に狭まり、中心視力が低下します。40～60歳までに完全な失明に至ります。色素変性症は、網膜外層でゆっくりと進行するプロセスであり、神経上皮の死を伴います。死滅した最初のニューロンの代わりに、色素上皮細胞が網膜に再び成長し、網膜の全層に広がります。毛細血管の枝の周りには色素クラスターが形成され、その形状は「骨体」に似ています。これらの小体は、最初は網膜の周辺部に現れ、その後数が増え、黄斑部に至るまで網膜のあらゆる領域で観察されます。この色素沈着は、周辺部から中心部へと数十年かけて広がります。網膜血管の内径が急激に狭まり、糸状になることが観察されることがあります。視神経乳頭は変化し、蝋のような色調を呈し、視神経萎縮が進行します。

時間が経つにつれて、薄暮時の視力は著しく低下し、見慣れた環境でさえも方向感覚が失われ、「夜盲症」と呼ばれる状態になり、昼間の視力だけが残ります。網膜の桿体、つまり薄暮時の視力は完全に消失します。中心視力は生涯を通じて保たれますが、視野はかなり狭くなります（まるで細い管を通して見ているかのようです）。

網膜色素変性症の治療。主な目標は、末端毛細血管の病変の拡大を阻止することです。この目的のために、マルチビタミン剤、ニコチン酸0.1gを1日3回服用します。また、下垂体中葉製剤（中間体として2滴を週2日、2ヶ月間投与）を使用します。さらに、薬物療法（ENCAD、ヘパリンなど）を行い、外科的介入（脈絡膜血行再建術）を行います。コレステロールとプリンの少ない食事療法が処方されます。

若年性網膜ジストロフィーは、小児期または青年期に発症します。視力は徐々に低下し、中心暗点が現れます。この疾患は遺伝的に決定され、家族性・遺伝性を示す場合が多いです。若年性黄斑ジストロフィーには、主に以下の種類があります。

ウエスト黄斑部ジストロフィー。ベスト病は、黄斑部に生じるまれな両眼性網膜ジストロフィーで、新鮮な卵黄に似た、視神経乳頭径の0.3～3倍の直径を持つ、丸い黄色がかった病変として現れます。ベスト病の遺伝形式は常染色体優性遺伝です。病理学的過程は黄斑部に発生します。

この病気には3つの段階があります。

• 卵黄嚢胞の段階。
• 滲出性出血性の場合、嚢胞が破裂し、網膜に出血や滲出性変化が徐々に現れます。
• 瘢痕性萎縮性。

この病気は無症状で、5～15歳の小児の診察中に偶然発見されます。まれに、かすみ目や小さな文字の読みにくさを訴える患者もいます。視力は病気の進行度に応じて0.02～1.0の範囲で変化します。視力の変化は主に左右非対称で両眼性です。

視力低下は通常、嚢胞が破裂する第2段階で観察されます。嚢胞内容物の吸収と移動の結果、偽性前房蓄膿の像が形成されます。網膜下出血や網膜下新生血管の形成が起こる可能性があり、網膜破裂や剥離は非常にまれですが、加齢とともに脈絡膜硬化症が進行します。

診断は、眼底検査、蛍光眼底造影、網膜電図、眼電図の結果に基づいて確定されます。家族内の他の患者の検査も診断に役立つ場合があります。病因に基づく治療法はありません。網膜下新生血管膜の形成がみられる場合は、レーザー光凝固術が行われることがあります。

成人の黄斑変性症。ベスト病とは異なり、変化は成人期に現れ、大きさも小さく、進行しません。

シュタルガルト病と黄斑部ジストロフィー（黄斑ジストロフィー）。シュタルガルト病は、網膜色素上皮から始まる黄斑部のジストロフィーで、8歳から16歳の間に両眼の視力低下を呈します。

黄斑部には斑点が現れ、病変部に「金属光沢」が形成されます。この疾患は20世紀初頭、K. シュタルガルトによって、黄斑部の遺伝性疾患として記述されました。この疾患は、多形性の眼底所見を呈し、「ブロンズブロンズ」、「ブルズアイ」、脈絡膜萎縮などが含まれます。「ブルズアイ」現象は、眼底所見では、暗い中心を中心に幅広い低色素沈着のリングが広がり、通常はそのリングに続いて高色素沈着のリングが出現する形で観察されます。黄斑部に変化が見られない稀な黄斑ジストロフィーもあります。この症例では、黄斑と赤道部の間に、円形、楕円形、細長い形など様々な形状の複数の黄色斑が認められ、それらは融合している場合もあれば、互いに離れている場合もあります。時間の経過とともに、これらの斑点の色、形状、大きさは変化することがあります。シュタルガルト病の患者は皆、病変の広がりに応じて様々な大きさの相対的または絶対的な中心暗点を有します。黄斑部ジストロフィーでは、黄斑部に変化が見られない場合、視野は正常となることがあります。

ほとんどの患者は、2型色覚、赤緑色覚異常などの色覚の変化を経験します。黄斑部ジストロフィーでは、色覚は正常な場合があります。

病因学的に証明された治療法はありません。光による有害な影響を防ぐため、サングラスの着用が推奨されます。

フランチェッティ卵黄斑ジストロフィーは、眼底後極部に黄色を帯びた病巣が出現することを特徴とします。病巣の形状は様々で、大きさは点状から視神経乳頭の直径の1.5倍まであります。シュタルガルトジストロフィーを合併することもあります。

退行性網膜ジストロフィーには、非滲出性（「ドライ」）と滲出性（「ウェット」）の2つの形態があります。この疾患は40歳以上の人に発症します。ブルッフ膜、脈絡膜、網膜外層の退行性変化を伴います。色素上皮細胞と光受容体の死滅により、色素沈着異常と色素過剰の病巣が徐々に形成されます。絶えず再生する光受容体外節からの網膜放出過程が阻害されると、網膜膜代謝産物の蓄積病巣であるドルーゼンが形成されます。滲出性網膜ジストロフィーは、黄斑部における網膜下新生血管膜の発生を伴います。ブルッフ膜の亀裂を通って脈絡膜から網膜へと成長する新生血管は、繰り返し出血を引き起こし、眼底におけるリポタンパク質沈着の原因となります。膜の瘢痕化は徐々に進行し、この段階では視力が著しく低下します。

この病変を有する大型患者の治療には、抗酸化薬、血管保護薬、抗凝固薬が使用されます。滲出性の場合は、網膜下新生血管膜のレーザー凝固術が行われます。

遺伝性網膜ジストロフィー

光受容体型網膜ジストロフィーは、病変がブルッフ膜、網膜色素上皮、網膜色素上皮-光受容体複合体、光受容体、網膜内層など、様々な組織に主として局在する部位によって、遺伝形式、視力障害の性質、眼底像が異なります。中心性網膜ジストロフィーと周辺性網膜ジストロフィーの両方が、ロドプシン遺伝子とペリフィリン遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。この場合、これらの疾患に共通する症状は、夜盲症です。

現在までに、変異によって網膜色素変性症の発症を引き起こす遺伝子を含む染色体領域が 11 個知られており、網膜色素変性症の各遺伝子型は対立遺伝子型と非対立遺伝子型によって特徴付けられます。

遺伝性周辺網膜ジストロフィー：このタイプの網膜ジストロフィーでは、鋸歯状線付近の網膜の光学的に不活性な部分が影響を受けます。病理学的過程には網膜と脈絡膜だけでなく、硝子体も関与することが多く、「周辺硝子体脈絡網膜ジストロフィー」と呼ばれます。

遺伝性中心網膜ジストロフィー

中心（黄斑）網膜ジストロフィーは網膜の中心部に限局する疾患で、進行性の経過、典型的な検眼鏡検査像を特徴とし、中心視力の低下、色覚異常、網膜磁界の錐体成分の減少といった類似した機能症状を呈します。

網膜色素上皮と光受容体に変化を伴う最も一般的な遺伝性網膜ジストロフィーには、シュタルガルト病、黄斑部黄斑変性症、ベスト卵黄様ジストロフィーなどがあります。黄斑網膜ジストロフィーの別の形態は、ブルッフ膜と網膜色素上皮の変化を特徴とし、ブルッフ膜優位ドルーゼン、ソルスビージストロフィー、加齢黄斑変性症などが挙げられます。

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