夜盲症：原因、症状、診断、治療

先天性夜盲症（夜盲症）は、桿体細胞の機能不全によって引き起こされる非進行性の疾患です。組織学的検査では、光受容体の構造変化は認められません。電気生理学的検査の結果、正常な桿体細胞からの信号が双極細胞に到達しないことから、外網状層（シナプス層）に一次性欠損があることが確認されます。夜盲症には様々な種類があり、ERG（電気生理学的電気刺激）によって鑑別されます。

正常な眼底を伴う先天性定常夜盲症は、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖遺伝という異なるタイプの遺伝を特徴とします。

正常な眼底

1. 常染色体優性先天性夜盲症（ヌガレ型）：錐体網膜電図に軽度の異常があり、桿体網膜電図は正常以下。
2. 近視を伴わない常染色体優性定常夜盲症（リッグス型）：正常な錐体網膜電図。
3. 常染色体劣性またはX連鎖性夜盲症および近視（シューベルト・ボルンシャイン型）。

眼底変化を伴う先天性夜盲症。この疾患には、常染色体劣性遺伝の疾患である大串病が含まれます。大串病は、定常先天性夜盲症とは異なり、眼底の変化が黄色がかった金属光沢を呈し、特に後極部で顕著です。この背景には、黄斑部と血管が浮き彫りに見えます。3時間の暗順応後、眼底は正常に戻ります（ミツオ現象）。明順応後、眼底はゆっくりと金属光沢を取り戻します。暗順応を調べると、桿体閾値の顕著な延長が認められますが、錐体順応は正常です。ロドプシン濃度と動態は正常です。

眼底の変化により

1. 大串病は常染色体劣性遺伝性疾患であり、正常な桿体閾値を得るために暗順応時間が2～12時間に延長することを特徴とします。眼底の色は、明順応時の黄褐色からテンポ順応時の正常色へと変化します（水尾現象）。
2. 「白点状」眼底は、常染色体劣性遺伝性疾患で、後極部に多数の小さな白黄色の点がみられますが、中心窩と周辺部は正常です。血管、視神経乳頭、周辺視野、視力は正常ですが、網膜電図および眼電図は、通常検査では異常となる場合がありますが、長時間のテンポ順応試験では正常となります。

点状白斑は、眼底の中辺縁部と黄斑部に無数の白っぽい小さな斑点が規則的に出現することから、夜空の星空に例えられます。この疾患は常染色体劣性遺伝です。FAGでは、白斑とは関連しない局所的な過蛍光が認められますが、血管造影検査ではこれらの斑点は確認されません。

他のタイプの定常夜盲症とは異なり、白点眼眼底では、桿体と錐体の両方において視色素の再生が遅くなることが観察されます。標準的な記録条件下では、ERGの明所視および暗所視のA波とB波の振幅が減少します。数時間の暗順応後、暗所視ERGの反応はゆっくりと正常に戻ります。

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