先天性副腎皮質機能障害 - 情報の概要
最後に見直したもの： 04.07.2025
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先天性副腎皮質機能不全は、医師の間では先天性副腎性器症候群とも呼ばれています。近年では、副腎アンドロゲンの外性器への作用を強調し、「先天性男性化副腎皮質過形成」という名称で記載されることが増えています。現在では、先天性副腎皮質過形成が必ずしも男性患者における巨性器症や女性における外性器の男性化につながるわけではないことが分かっています。これらの理由から、私たちは「先天性男性化副腎皮質過形成」および「先天性アンドロゲニタル症候群」という用語の使用を中止しました。
この病態を持つ患者は、診断が遅れたり、誤った治療が行われたりするケースも少なくありません。先天性副腎性器症候群の患者の身体的および性的発達は、この状態では健常者とほとんど変わらないため、早期診断と適切な治療は非常に重要です。
先天性副腎性器症候群は遺伝的に決定され、グルココルチコイドの合成を確実にする酵素系の欠損として発現します。この症候群により、下垂体前葉からのACTH分泌が増加し、副腎皮質が刺激され、この疾患では主にアンドロゲンが分泌されます。
先天性副腎性器症候群では、劣性遺伝子の作用により、酵素の1つが影響を受けます。この疾患の遺伝的性質により、コルチコステロイド生合成過程の障害は出生前から始まり、酵素系の遺伝的欠陥に応じて臨床像が形成されます。
20,22-デスモラーゼ酵素の欠陥により、コレステロールから活性ステロイドへのステロイドホルモンの合成が阻害されます（アルドステロン、コルチゾール、アンドロゲンが生成されません）。その結果、塩類喪失症候群、グルココルチコイド欠乏症、そして男児の性的男性化不全が引き起こされます。女性患者は正常な内性器と外性器を有しますが、男児は女性的な外性器を有し、偽性両性具有が認められます。いわゆる先天性副腎皮質リポイド過形成が発症し、患者は幼少期に死亡します。
[ 先天性副腎性器症候群の症状
実際に遭遇する主な病気の形態は次のとおりです。
- 男性型または合併症のない型。副腎アンドロゲンの作用に依存する症状を特徴とし、グルココルチコイドおよびミネラルコルチコイドの欠乏による顕著な症状は示されません。この型は通常、21-ヒドロキシラーゼ酵素の中等度の欠乏を伴って発症します。
- 塩類喪失型（デブレ・フィビガー症候群）は、グルココルチコイドだけでなくミネラルコルチコイドの形成も阻害される、21-ヒドロキシラーゼ酵素のより重篤な欠損を伴います。一部の研究者は、塩類喪失型を、アンドロゲン化を伴わず、顕著な男性化を伴わない亜型と区別しています。これらの亜型は通常、3β-オール脱水素酵素と18-ヒドロキシラーゼの欠損を伴います。
- 高血圧型は、11β-ヒドロキシラーゼ酵素の欠損により発症します。男性化に加えて、11-デオキシコルチゾール（ライヒシュタインの「S」化合物）が血中に流入することに関連する症状が現れます。
何を調べる必要がありますか？
どのように調べる？
どのようなテストが必要ですか？
先天性副腎性器症候群の診断と鑑別診断
外性器にインターセックス構造があり、触知可能な精巣がない状態で生まれた子どもの場合、性染色体の研究は必須の診断研究方法であるべきであり、これにより女児の先天性副腎性器症候群の性別判定における誤りを回避することができる。
尿中の17-ケトステロイド（17-KS）濃度または血中の17-ヒドロキシプロゲステロン濃度の測定は、最も重要な診断方法です。先天性副腎性器症候群（CAGS）では、尿中の17-KS排泄量と血中の17-ヒドロキシプロゲステロン濃度が基準値の5～10倍、場合によってはそれ以上になることがあります。男性型および塩類喪失型の本疾患では、尿中の総17-OKS含有量は診断的価値がありません。しかし、高血圧型の本疾患では、総17-OKS濃度は主に11-デオキシコルチゾール（ライヒシュタインの「S」化合物）の分画によって増加します。
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先天性副腎性器症候群患者における性別選択
遺伝的および性腺的に性別が女性であるにもかかわらず、出生時に外性器の顕著な男性化のために誤って男性と診断されることがあります。思春期の顕著な男性化の場合、本来女性である青年には男性への性別変更が勧められます。グルココルチコイドによる治療は、速やかに女性化、乳腺の発達、月経の出現、そして生殖機能の回復へと繋がります。遺伝的および性腺的に女性である先天性副腎性器症候群の場合、唯一の適切な選択肢は女性への性転換です。
性別を誤って決定した場合の性別変更は非常に複雑な問題です。専門病院での包括的な検査、性科学者、精神科医、泌尿器科医、婦人科医との相談を経て、患者が可能な限り早期に解決する必要があります。内分泌・身体的要因に加えて、医師は患者の年齢、心理社会的および心理性的態度の強さ、神経系のタイプを考慮する必要があります。性別変更には、継続的かつ意図的な心理的準備が必要です。