先天性副腎皮質機能障害の原因と病因

先天性腎機能不全症候群は、グルココルチコイドの合成を提供する酵素系の不十分で表現され、遺伝的に調節される。副腎皮質を刺激し、この疾患を主にアンドロゲンを分泌する腺下垂体ACTHの排泄を増加させる。

先天性腎不全症候群では、劣性遺伝子の結果として、酵素の1つが影響を受ける。この病気の遺伝的性質のために、コルチコステロイド生合成プロセスの中断は子宮内で始まり、臨床像は酵素系の遺伝的欠陥に依存して形成される。

酵素20,22-デスモラーゼの欠損が壊れたとき、コレステロールから活性ステロイド（アルドステロン、コルチゾールおよびアンドロゲンは形成されない）へのステロイドホルモンの合成が行われる。これは、塩喪失、グルココルチコイド不全症候群、および男性胎児における性的男性性不全発育不全の症候群につながる。女性患者が内臓および外性器の正常な構造を有する場合、少年は女性の外性器を誕生させ、擬似的な脳萎縮症の現象が注目される。副腎皮質のいわゆる先天性脂肪性過形成を発症する。患者は早い時期に死亡する。

疾患のこの形態は、同一症候群プラダー・ガートナー、または先天性副腎過形成症の特別な形態、不完全な男性化症状支配男性の臨床像としてGotton E. Hartemann及びI. B.を説明した「女性化副腎過形成」です。

3b-ol-デヒドロゲナーゼの欠乏は、それらの形成の初期段階におけるコルチゾールおよびアルドステロンの合成の破壊をもたらす。患者は塩分の症候群の臨床像を発症する。DHEAの部分的な形成のために、少女における身体の増殖はほとんど表現されていない。男子では、活性アンドロゲンの合成に違反して、外部性器の不完全な男性化（外部性器不自由の特徴）が観察される。ほとんどの場合、新生児には、副腎皮質だけでなく睾丸にも酵素の違反を示唆している催眠不全症と睾丸痙攣があります。17-CSの尿中濃度は、主にDHEAのために増加する。この病気は深刻です。幼児期には死亡率が高い。

17α-ヒドロキシ欠乏は、性的maldevelopment、高血圧、低カリウム性アルカローシスにつながるホルモン（アンドロゲンおよびエストロゲン）とコルチゾールの合成の乱れの原因となります。この病理では、多くのコルチコステロンおよび11-デオキシコルチコステロンが分泌され、高血圧および低カリウム血症のアルカロシスを引き起こす。

酵素21-ヒドロキシラーゼの中程度の欠損は、ウィルス症候群、いわゆるウィルス（または単純化されていない）型の疾患によって臨床的に明らかになる。過形成性副腎皮質はアルドステロンとコルチゾールを十分に合成することができるため、塩の喪失を防ぎ、副腎の危機は発症しません。副腎皮質の網状過形成皮質からのアンドロゲンの産生の増加は、塩分を失う形態の有無にかかわらず、男性における女性における雄性化および巨大結腸切除の発症につながる。病気の女性の暴行は非常に顕著です。

患者の身体を駆逐すると共に酵素21-ヒドロキシラーゼを完全にブロックすると、塩症候群が消失する：尿中のナトリウムおよび塩化物の急激な損失。カリウム含量は通常、血清中で上昇する。ソルター症候群は、子どもの生後1ヶ月で最も頻繁に現れ、病気の臨床像において主導的役割を果たします。重度の症例では、急性副腎不全が発症する。嘔吐および下痢は膀胱炎につながる。治療がなければ、そのような子供は、原則として、幼児期に死亡する。

酵素11b-ヒドロキシラーゼの欠損は、ナトリウムおよび塩化物の遅延を引き起こす高いミネラルコルチコイド活性を有する11-デオキシコルチコステロンの量の増加をもたらす。このように、ウイルス感染に伴い、高血圧が注目される。この疾患の形態では、11-デオキシコルチゾールの尿中排泄が著しく増加する（Reichsteinの「S」）。塩保持は17a-ヒドロキシル化と同じであり、MRLの合成によるものである。

アルドステロンの合成にのみ必要である酵素18-オキシダーゼの欠損が塩欠症候群を発症する。コルチゾールの合成に違反しないので、プロゲステロンの産生を増加させ、したがってDOCの合成を増加させるインセンティブはない。この場合、副腎皮質の網状領域の過形成がないため、副腎アンドロゲンの産生が増加する。したがって、酵素18-オキシダーゼの不在はアルドステロン欠乏にしか導くことができない。臨床的に、これは、幼児期に患者が死亡する重度のソルター症候群によって明らかにされる。

非常にまれないくつかの他の形態が記載されている：低血糖エピソードを伴う形態および周期的なエチオコラノール発熱を伴う形態。

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剖検

先天性副腎不全症候群の患者の大部分では、患者の性別、先天性酵素欠損の重症度とそれが現れ、年齢、重症度に依存しているの副腎皮質の肥大を発生します。

思春期の誕生から副腎古典バージョン副腎性器先天性症候群の子供の平均重量は、標準よりも5~10倍以上であり、副腎の出現で、大脳皮質、褐色物質のカットを60以上に似達します。微視的に、皮質の全体の厚さは、糸球体ゾーンまで小さな脂質滴と好酸性細胞質でコンパクトな細胞を形成しました。いくつかの細胞はリポフスチンを含む。時には、コンパクトな細胞は、脂質の豊富な球状帯glomerulosa spongiotsitov薄い層から分離されています。それらはビームゾーンの外側部分を形成する。重症度の程度は、循環ACTHのレベルに依存する：より高い濃度、透明帯の束状のあまり顕著外側部分。糸球体皮質ゾーンsolteryayuschey形態先天性副腎性器症候群で（ビーム領域と共に）特に鋭く、重度の欠陥に（酵素のわずかな欠損下）virilnoe形態先天性副腎性器症候群を維持しながら、過形成。したがって、21ヒドロキシラーゼ欠損による先天性副腎過形成症では、主に発育不全、副腎皮質の網状肥大および糸球体領域、ビーム面積があります。いくつかの場合において、副腎およびノードにおける腺腫の形成があります。

11bヒドロキシラーゼの欠乏によって引き起こされる高血圧型の先天性副腎腺腫症候群の患者でも、同様の変化が観察される。Zb-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ酵素系の欠点は非常にまれであるが、しばしば致死的である。それにより、副腎および生殖腺の両方が冒される。副腎におけるAs-イソメラーゼの単離欠損も可能である。これらの患者の副腎はまた、スポンジ細胞の喪失を伴うその要素の顕著な過形成を特徴とする。

20,22-デスモラーゼの欠損を有する副腎の変化は、脂質、主にコレステロールおよびそのエーテルによる全領域の過形成および細胞のオーバーフローに減少する。これは副腎皮質のいわゆる先天性の「リポイド」肥厚、すなわちプラダー症候群である。病理学的過程では、睾丸も関与している。胎児の発育期間中でさえ、テストステロンの合成が中断され、結果として、外部生殖器の男性化が損なわれる。

現在、副腎皮質の悪性化および女性化腫瘍は、先天性腎不全症候群の症状であるという見解がある。

左心室肥大、網膜細動脈の変化、腎臓、脳：高血圧症の典型的な内臓疾患とマーク変更の高血圧形で。21ヒドロキシラーゼ欠損に基づいて先天性副腎不全症候群患者におけるACTH分泌型下垂体腫瘍の既知事例。solteryayuscheyは先天性副腎皮質を形成する場合、特定の変化は、腎臓で起こる：傍糸球体装置肥大を伴う、それを形成する細胞の過形成および肥大に、レニン顆粒の数を増加させます。これと並行して、細胞質および粒状材料に蓄積する細胞の数を増加させることによってメサンギウムの拡大があります。さらに、プロスタグランジンの合成部位である間質細胞の粒状性が増加する。数百グラム（成人男性）に数グラムから計量睾丸における先天性副腎性器症候群形成された腫瘍のsolteryayuschey形態と少年。

疾患が病理学的過程に関与する場合、卵巣もまた関与する。通常、患者は自発的に月経があったかどうかにかかわらず、同じ構造変化を経験する。特徴は、腹膜の肥厚化と硬化とその皮質層の薄化である。卵巣の変化は二次的であり、体内のアンドロゲンの過剰と、下垂体の性腺刺激機能に違反している。