先天性副腎皮質機能障害の診断

外性器にインターセックス構造があり、触知可能な精巣がない状態で生まれた子どもの場合、性染色体の研究は必須の診断研究方法であるべきであり、これにより女児の先天性副腎性器症候群の性別判定における誤りを回避することができる。

尿中の17-ケトステロイド（17-KS）濃度または血中の17-ヒドロキシプロゲステロン濃度の測定は、最も重要な診断方法です。先天性副腎性器症候群（CAGS）では、尿中の17-KS排泄量と血中の17-ヒドロキシプロゲステロン濃度が基準値の5～10倍、場合によってはそれ以上になることがあります。男性型および塩類喪失型の本疾患では、尿中の総17-OKS含有量は診断的価値がありません。しかし、高血圧型の本疾患では、総17-OKS濃度は主に11-デオキシコルチゾール（ライヒシュタインの「S」化合物）の分画によって増加します。

先天性副腎性器症候群におけるホルモン異常の最も有用な指標は、血中の17-ヒドロキシプロゲステロンとテストステロンの値です。これらの指標は、年齢基準値の数十倍に達することがよくあります。

鑑別診断の効果的な方法は、デキサメタゾン試験です。成人には、食後6時間ごとにデキサメタゾン2mgを48時間経口投与します（0.5mg錠を合計32錠）。試験前と最終日に毎日尿サンプルを採取し、17-KSの含有量または血中17-ヒドロキシプロゲステロン濃度を測定します。先天性副腎性器症候群の患者では、尿中の17-KS排泄量と血中17-ヒドロキシプロゲステロン濃度が、デキサメタゾン試験の背景に対して急激に減少します。17-KS排泄量が50％以上減少した場合、試験は陽性とみなされます。腫瘍（男性型男性ホルモン腫、無毛芽細胞腫）では、この指標のレベルは通常、減少しないか、わずかに減少します。この検査は、コルチゾンやプレドニゾロンなどの他のグルココルチコイド薬でも実施できます。しかし、デキサメタゾン検査は、少量の薬剤では尿中の代謝物（17-KSおよび17-OCS）の排泄量を増加させないため、最も客観的な検査です。

先天性副腎性器症候群の患者の手と手首のX線検査では、実際の骨年齢に比べて骨年齢が著しく進んでいることが明らかになります。胸部X線検査では、ほぼすべての患者で肋軟骨の早期石灰化と骨構造の圧縮傾向が明らかになり、場合によっては筋肉の腱と耳介にカルシウム沈着が見られます。後腹膜気管支造影と注入尿路造影は、副腎過形成または腫瘍の程度を確定するのに役立ちます。長期間治療されていない患者では、副腎腺腫症の可能性があり、これは腫瘍との区別が難しい場合があります（この場合、デキサメタゾン試験が役立ちます）。遺伝的に女性の患者の気管支造影では、子宮が明らかになり、付属器の大きさと形状が判定されます。これは性別の診断や男性化卵巣腫瘍との鑑別診断に特に重要です。

女性の先天性副腎性器症候群は、アンドロゲン産生腫瘍（アンドロスターマ、アレン芽腫）や、性機能および身体発達の早期化が見られない真性半陰陽症と鑑別する必要があります。アンドロゲン産生腫瘍では、デキサメタゾン試験を行っても尿中17-KS排泄量の有意な減少は認められません。半陰陽症では、この指標は通常正常範囲内ですが、減少する場合もあります。副腎上皮質造影検査（suprarerenography）と気骨腎盂造影検査（pneopelviorenography）は、腫瘍の特定に役立ち、副腎および内性器の状態を判断することができます。

男性の場合、先天性副腎性器症候群は精巣腫瘍と鑑別する必要があります。精巣腫瘍では、性機能および身体発達の早期化は認められません。この点において、デキサメタゾン試験は重要な診断検査です。

先天性副腎性器症候群は、極めて稀な疾患である特発性先天性外性器男性化症（ICVEG）とも鑑別が必要です。IV・ゴルベバ氏によると、この疾患は半陰陽の孤立した臨床形態です。その病因と病態は完全には解明されていません。胎児副腎皮質の先天性機能不全の特定の形態に基づき、その後機能が正常化すると考えられています。症状は先天性副腎性器症候群と類似していますが、IVEGでは初潮は予定通りかやや早く、月経は規則的で、乳腺は発達し、尿中17-KS排泄量は年齢基準内であり、骨年齢はパスポート年齢を上回っていません。IVEG患者は薬物治療を必要とせず、外性器の女性化外科的矯正のみが必要です。

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