シュワックマン・ダイモンド症候群。

シュワッハマン・ボディアン・ダイアモンド症候群は、膵機能不全、好中球減少症、好中球走化性障害、再生不良性貧血、血小板減少症、骨幹端骨異形成症、および身体発達遅延を特徴とする常染色体劣性疾患です。有病率は5万人に1人です。SBDS遺伝子（シュワッハマン・ボディアン・ダイアモンド症候群遺伝子）は、7番染色体の7qll領域に同定されており、その変異が本疾患の発症につながります。

ICD-10コード

K86. 膵臓のその他の病気

シュワッハマン・ダイアモンド症候群の症状

症状は通常、補助食品の導入後3～5ヶ月齢で現れますが、それより早い時期に現れることは稀です。下痢は1日に4～10回まで起こり、しばしば断続的で、悪臭を放つ脂肪便が大量に排出されます。食欲が急激に減退し、ジストロフィーが急速に進行し、身体的および神経精神的発達が遅れます。骨格変形、骨減少症の兆候、自然骨折がしばしば認められます。末梢血では、好中球減少症、正色素性および正鉄血症性貧血、出血性症候群を伴う血小板減少症が認められます。肝臓は緻密で、鋭い縁があります。シュバッハマン・ダイアモンド症候群の小児は、呼吸器系および皮膚の細菌感染症（気管支炎、肺炎、膿瘍、偽せつ症、膿皮症）にかかりやすいです。

いくつかの臨床症状（膵低形成、脂肪便、肺および肝臓の病変）は嚢胞性線維症を除外する必要がある。シュワッハマン・ダイアモンド症候群では、汗試験をはじめとする嚢胞性線維症の検査は陰性である。

シュワッハマン・ダイアモンド症候群の治療

中鎖脂肪酸トリグリセリドを含む高カロリー、低脂肪、高タンパク質の食事、膵臓薬による補充療法、および感染症の適切な時期の抗菌治療が適応となります。