MERRF症候群

MERRF症候群（ざらざらした赤色線維を伴うミオクローヌスてんかん、ミオクローヌス - てんかん、「破れた」赤色線維）は、1980年に最初に記載された。その後、この病気は独立した病院に割り当てられた。

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MERRF症候群の原因と病因

症候群は遺伝子lizinovoiにおける点突然変異によって引き起こされるのtRNA遺伝子座8344と8356. 8344突然変異はアミノアシル減少のtRNAを、そのコンテンツ減少の35から50パーセントに及びミトコンドリアリボソーム上で翻訳の早期終止を引き起こします。この変異は、それが（例えば、脂肪腫とミオクローヌス、筋障害）、神経系への損傷の他の形態によって決定され得る、非特異的です。

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MERRF症候群の症状

この疾患は、家族性を含む顕著な臨床多型によって特徴付けられ、進行性の特徴を有する。症状の年齢は3歳から65歳までかなり異なる。この病気は、身体運動中の疲労の増加、ふくらはぎ筋肉の痛みの出現、記憶と注意の過程の減少から始まります。拡張期において、ミオクローヌス - てんかんが発達し、これには運動失調および認知症が含まれる。ミオクローヌスは85％の症例に認められる。それは二国間ジャークの形で現れ、その数はかなり変動する。てんかんミオクローヌスは、しばしばEEGおよびEMGデータと相関する。その後、運動失調と認知症に参加します。歩行の不安定さおよび調整サンプルの違反もまた非常に可変である。MERRF症候群における臨床症状の順序は変化し得る。発作は患者のほぼ70％で観察され、しばしば強直間代性であるが、部分的なてんかん発作が発症することがある。知覚神経難聴は患者の50％で起こる。それは、聴覚分析器の周辺部分の損傷によって引き起こされる。ミオパチー症候群はそれほど顕著ではない。他の変更は、より少ない程度に開発することができる：乳酸アシドーシス（23％）、視神経萎縮（22％）、知覚障害、末梢神経障害、腱反射の低下、局所神経症状などのいくつかの著者はキー診断機能を示す:. Mioklonus-を感音性難聴、深い感覚喪失および視神経萎縮と組み合わせてんかん、運動失調、認知症、。

疾患の重篤度および進行の程度は、同じ家系内であっても様々である。

MERRF症候群の診断

実験室での研究からのデータに基づいて診断MERRF症候群（血液中の顕著な乳酸アシドーシスは、筋肉の生検においてミトコンドリア酵素の活性を低下させる、脳脊髄液中の乳酸およびピルビン酸のレベルを増加させ）、EEG（基礎活性の解体は、「多棘波」を徐波を拡散一般すべてのリードなど）、脳のMRIの結果（脳萎縮、びまん性白質の変化を、時々、大脳基底核石灰化）。筋肉生検の研究では、典型的な「赤色ぼろ線維を明らかにしました。

MERRF症候群の主な基準は次のとおりです。

• ミトコンドリア型の遺伝;
• 幅広い年齢層の疾患発現（3〜65歳）;
• ミオクローヌス、運動失調、痴呆および神経感覚性難聴、視神経の萎縮および深部感受性の違反の組合せ;
• 病気の進展過程;
• 乳酸 - アシドーシス;
• 特徴的なEEG変化（「ポリスピーク波」複合体）;
• 筋肉の特徴的な形態変化（骨格筋の生検標本が赤い線維を「引き裂く」）。

鑑別診断は、MRIRF症候群の一部である個々の症状があるミオクローヌスおよび他のミトコンドリア病を伴うてんかん症候群で行われる。

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MERRF症候群の治療

MERRF症候群の治療は、エネルギー代謝障害の矯正、乳酸アシドーシスの程度の減少、遊離酸素ラジカルによるミトコンドリア膜の損傷の防止を目的としている。この目的のために、リボフラビン、ニコチンアミド、チトクロームC、コエンザイムQ-10、抗perparaty（バルプロ酸、クロナゼパムなどの誘導体）を指定。