ミオクローヌス
最後に見直したもの： 04.07.2025
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ミオクローヌスは、活動的な筋肉の収縮（陽性ミオクローヌス）または（まれに）姿勢筋の緊張の低下（陰性ミオクローヌス）の結果として起こる、突然の、短い、ぎくしゃくした筋肉のけいれんです。
病理学的診断を行う前に、ミオクローヌスを適切に症候群的に説明する必要があります。ミオクローヌスは複雑な臨床的特徴を有します。特に、ミオクローヌスの臨床分析では、その特徴、例えば、一般化の程度、分布の性質（局在）、重症度、同期性／非同期性、律動性／不整脈、持続性／断続性、誘発刺激への依存性、「覚醒―睡眠」サイクルのダイナミクスなどを考慮に入れる必要があります。
上記の特徴に基づき、ミオクローヌス症候群は個々の患者で大きく異なります。ミオクローヌスは、単一の筋の障害に限定される場合もありますが、多くの場合、複数の筋群、さらには多くの筋群が障害され、最終的には全身に広がります。ミオクローヌスは、異なる筋間で厳密に同期している場合もあれば、非同期の場合もあります。多くの場合、不整脈を伴い、関節の動きを伴う場合と伴わない場合があります。その重症度は、ほとんど気づかない程度の収縮から、患者の転倒につながる可能性のある鋭い全身の痙攣まで様々です。ミオクローヌスは、単発性または反復性、非常に持続性または変動性、あるいは完全に発作性（例えば、てんかん性ミオクローヌス）の場合があります。振動性ミオクローヌスは、数秒間続く突発的な（「爆発的な」）動きを特徴とし、通常は予期せぬ刺激や能動的な動きによって引き起こされます。ミオクローヌスには、自発性ミオクローヌス（または安静時ミオクローヌス）と反射性ミオクローヌスがあり、これらは視覚、聴覚、体性感覚といった様々な感覚刺激によって引き起こされます。また、随意運動によって引き起こされるミオクローヌス（動作性ミオクローヌス、意図性ミオクローヌス、姿勢性ミオクローヌス）もあります。さらに、覚醒・睡眠サイクルに依存するミオクローヌスと依存しないミオクローヌス（睡眠中に消失したり消失しなかったり、睡眠中にのみ出現したりするミオクローヌス）があります。
分布に応じて、局所性、分節性、多巣性、および全身性ミオクローヌスが区別されます (ジストニアの症候群分類に類似)。
ミオクローヌスの上記の臨床的特徴（言い換えれば、症候群分析）は、通常、病態生理学的および病因学的分類によって補完されます。
症状性ミオクローヌス
症状性（二次性）ミオクローヌスは、さまざまな神経疾患の枠組みの中で発症します。
蓄積症は、てんかん発作、認知症、ミオクローヌス、そしていくつかの神経学的症状やその他の症状といった特徴的な症候群を呈する一連の疾患です。これらの疾患の多くは、乳児期または小児期に発症します。
- ラフォラ病は、常染色体劣性遺伝性の稀な疾患です。6歳から19歳で発症します。全般性強直間代性てんかん発作が典型的で、しばしば部分後頭葉発作を伴い、単純な幻視、暗点の出現、あるいはより複雑な視覚障害が見られます。視覚発作はラフォラ病の特徴的な徴候であり、患者の50%では病気の初期段階で既に発症しています。まもなく重度のミオクロニー症候群が発症し、しばしば付随する運動失調が目立たなくなります。一過性の皮質失明が報告されています。末期には重度の認知症が進行し、患者は寝たきりになります。脳波検査では、「棘徐波」および「多棘徐波」複合の形でてんかん活動が認められ、特に後頭部で顕著です。診断においては、前腕部の皮膚生検（光学顕微鏡検査を使用）におけるラフォラ小体の検出が非常に重要です。発症から数年後に致命的な転帰を辿ることもあります。
- GM2型ガングリオシドーシス（テイ・サックス病）は常染色体劣性遺伝性疾患で、生後1年目に知的障害を伴って発症します。神経学的には、進行性の全身性筋緊張低下、失明、およびあらゆる随意運動の喪失が認められます。筋緊張低下は痙縮および後弓反張に変化し、てんかん性全般性および部分性ミオクロニー発作とヘロレプシーが発現します。眼底検査では「チェリーピット」症状が認められます。患者は生後2年または3年で死亡します。
- セロイドリポフスチン症は、中枢神経系、肝細胞、心筋、網膜における脂肪色素の沈着を特徴とする。セロイドリポフスチン症には、乳児型、乳児後期型、若年期前期型（または中期型）、若年型、成人型といったいくつかの病型がある。いずれの病型においても、中枢症状は進行性ミオクローヌスてんかんである。皮膚およびリンパ球の電子顕微鏡検査では、特徴的な「指紋」像が明らかになる。
- シアリドーシス。
- チェリーピットミオクローヌスは、I型シアリドーシスの一種です。この疾患は、神経アミニダーゼ欠損症（遺伝型は常染色体劣性）を基盤としています。8歳から15歳の間に発症します。主な症状は、視覚障害、ミオクローヌス、および全般性てんかん発作です。ミオクローヌスは安静時に観察され、随意運動や接触時に増強します。感覚刺激は、両側の強力なミオクローヌスの発生を誘発します。最も典型的な症状は顔面筋のミオクローヌスで、自発的で不規則であり、主に口の周囲に局在します。顔面ミオクローヌスは睡眠中も持続します。運動失調が特徴的です。眼底には「チェリーピット」症状が、時には硝子体混濁が認められます。経過は進行性です。脳波では、全般性ミオクローヌスと同時に「棘徐波」が出現します。
- シアリドーシスのもう一つのまれな形態はガラクトシアリドーシスです。これはガラクトシダーゼ欠損（リンパ球および線維芽細胞で検出）によって発症し、知的障害、被角血管腫、軟骨異栄養症、低身長、てんかん発作、ミオクローヌス過運動などの症状が現れます。
- ゴーシェ病には、乳児型（I型）、若年型（II型）、慢性型（III型）の3つの病型があります。III型では、進行性ミオクローヌスてんかん、脾腫、知能低下、小脳失調、錐体路症候群などの症状が現れることがあります。脳波では「多棘徐波」複合の形でてんかん活動が認められ、SSEPの振幅が増加する症例もあります。様々な臓器、リンパ球、骨髄の生検では、グルコセレブロシドの蓄積が認められます。
小脳、脳幹、脊髄の遺伝性変性疾患（脊髄小脳変性症）。
- ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病は、いわゆる進行性ミオクローヌスてんかんの中で最もよく知られた病型です。この疾患の患者集団は、フィンランド（このミオクローヌスの亜型は最近バルトミオクローヌスと呼ばれています）とマルセイユ群（ラムゼイ・ハント症候群、別名地中海ミオクローヌス）の2つに分けられ、詳細に研究されています。どちらの亜型も臨床像、発症年齢、遺伝形式（常染色体劣性）が類似しています。約85%の症例は、10～20歳（6～15歳）に発症します。主な症候群はミオクローヌスとてんかんです。てんかん発作は、ほとんどの場合、間代性強直間代発作です。動作性ミオクローヌスは徐々に進行し、主要な不適応因子となります。ミオクローヌスはてんかん発作へと変化することがあります。軽度の運動失調や、緩徐に進行する知的障害が現れることもあります。その他の神経症状は特徴的ではありません。
- フリードライヒ運動失調症は、他の症状に加えて、ミオクロニー症候群として現れることもあります。この病気は思春期終了前（平均13歳）に発症し、緩徐進行性の運動失調（感覚性、小脳性、または混合性）、錐体路症候群、歩行障害、構音障害、眼振、身体障害（心筋症、糖尿病、フリードライヒ足を含む骨格変形）などが典型的に見られます。
基底核が主に影響を受ける遺伝性変性疾患。
- ウィルソン・コノバロフ病は、肝機能障害の症状を背景に若年で発症することが多く、多形性神経障害（様々な種類の振戦、舞踏病、ジストニア、無動性筋固縮症候群、ミオクローヌス）、精神障害、および身体障害（出血性症候群）を呈します。銅タンパク質代謝の研究とカイザー・フライシャー環の検出により、正確な診断が可能です。
- 捻転性ジストニアはミオクローヌス（および振戦）と組み合わさることがよくありますが、この組み合わせは、症候性ミオクローヌスジストニア（ウィルソン・コノバロフ病、脳炎後パーキンソン病、リソソーム蓄積症、遅発性無酸素性後ジストニアなど）および遺伝性ジストニア・ミオクローヌス症候群に特に特徴的です。
- ハレルフォルデン・スパッツ病は、小児期（10歳未満）に発症するまれな家族性疾患で、進行性歩行障害（足の変形と四肢の筋固縮が徐々に進行する）、構音障害、認知症を特徴とします。患者の50%に、運動亢進（舞踏運動、ジストニア、ミオクローヌス）が認められます。痙縮、てんかん発作、網膜色素変性症、視神経萎縮が一部の症例で報告されています。CTまたはMRI検査では、鉄蓄積による淡蒼球の損傷（「虎の目」）が認められます。
- 大脳皮質基底核変性症は、ミオクローヌスが比較的典型的な症状とされる疾患です。成人患者における進行性無動性筋固縮症候群は、不随意運動（ミオクローヌス、ジストニア、振戦）および左右相称性皮質機能障害（四肢失行、異手症候群、複合性感覚障害）を伴い、大脳皮質基底核変性症を示唆します。この疾患は、CT検査やMRI検査で検出されることもある、非対称性前頭頭頂葉萎縮を基盤としています。
アルツハイマー病、特にクロイツフェルト・ヤコブ病など、認知症として現れる疾患の中には、ミオクローヌスを伴うものがあります。前者の場合、非血管性認知症が臨床像において顕著に現れますが、後者の場合、認知症とミオクローヌスは、他の進行性神経症候群（錐体路性、小脳性、てんかん性など）や特徴的な脳波変化（最大振幅200μV、周波数1.5～2Hzの急性型の三相性および多相性活動）を背景に発生します。
ウイルス性脳炎、特に単純ヘルペスウイルスによる脳炎、亜急性硬化性脳炎、エコノモ脳炎、アルボウイルス脳炎は、他の神経症状とともにミオクローヌスを伴うことが多く、臨床像のかなり特徴的な要素です。
肝臓、膵臓、腎臓、肺の疾患に伴う代謝性脳症は、意識障害に加えて、振戦、ミオクローヌス、てんかん発作などの症状を呈することがよくあります。陰性ミオクローヌス（アステリクシス）は代謝性脳症の特徴的な所見であり（下記参照）、通常は両側性ですが、四肢すべて（場合によっては下顎にも）に発現することがあります。アステリクシスは皮質由来と皮質下由来の両方が考えられます。
代謝性脳症の特別なグループには、ミオクローヌスを伴うミトコンドリア疾患、MERRF 症候群および MELAS 症候群があります。
- ミオクローヌスてんかん、ぼろ状赤色線維症（MERRF）は、ミトコンドリア型の遺伝性疾患です。発症年齢は3歳から65歳まで様々です。最も典型的な症状は進行性ミオクローヌスてんかん症候群で、小脳失調症および認知症を伴います。その他の臨床像は、感音性難聴、ミオパシー症状、視神経萎縮、痙縮、末梢神経障害、感覚障害など、多型性を示します。病状の重症度も極めて多様です。脳波では、異常な基本波活動（80％）、棘徐波複合体、多棘徐波複合体、びまん性徐波、光過敏症が認められます。巨大SSEPが検出されます。CTまたはMRIでは、びまん性皮質萎縮、様々な重症度の白質変化、基底核石灰化、および低密度の局所皮質病変が明らかになります。骨格筋生検では、特徴的な病理形態学的所見（断裂した赤色の線維）が明らかになりました。生化学分析では乳酸値の上昇が明らかになりました。
- 乳酸アシドーシスおよび脳卒中様発作を伴うミトコンドリア脳筋症（MELAS症候群）は、ミトコンドリアDNAの特定の変異によって引き起こされます。この疾患の最初の兆候は通常、6～10歳で現れます。最も重要な症状の一つは、運動不耐症です（その後、患者の体調は悪化し、筋力低下や、時には筋肉痛が現れます）。吐き気と嘔吐を伴う片頭痛様頭痛が特徴的です。もう一つの稀で特徴的な症状は、頭痛を伴う脳卒中様発作、局所神経症状（四肢および脳神経支配筋の麻痺、昏睡状態）です。これらの症状は発熱や併発感染症によって引き起こされ、再発しやすい傾向があります。これらの症状は、細胞内のエネルギー源の急性欠乏によって引き起こされ、その結果、潜在的な毒性作用（「代謝性脳卒中」）に対する感受性が高まります。特徴的な症状は、てんかん発作（部分発作および全般発作）、ミオクローヌス、運動失調です。病状が進行すると、認知症が発症します。一般的に、病像は非常に多形的で、個々の患者で異なります。ミオパチー症候群もまた多様で、通常は軽度に発現します。血液生化学的検査では乳酸アシドーシスが認められ、骨格筋生検の形態学的検査では赤色筋線維の「断裂」が認められます。
中毒性脳症は、他の症状に加えてミオクローヌスとして現れ、中毒（ビスマス、DDT）または特定の薬剤（抗うつ薬、麻酔薬、リチウム、抗けいれん薬、レボドパ、MAO 阻害剤、神経遮断薬）の使用/過剰摂取の結果として発症することがあります。
身体的要因によって引き起こされる脳症も、典型的なミオクローヌス症候群として現れることがあります。
- 低酸素性脳症後（ランツ・アダムス症候群）は、意図性ミオクローヌスおよび動作性ミオクローヌスを特徴とし、構音障害、振戦、運動失調を伴うこともあります。重症例では、完全にリラックスした臥位でのみミオクローヌスが消失し、何らかの動作を試みると全身性ミオクローヌスの「爆発」が起こり、自発的な動作やセルフケアが不可能になります。治療薬としてクロナゼパムが推奨され、この薬剤の良好な効果が診断の確定診断の一つとされています。
- 重度の外傷性脳損傷におけるミオクローヌスは、その損傷自体の結果である場合もあれば、他の神経学的および精神病理学的障害と組み合わさって現れる場合もあります。
さまざまな病因（脳卒中、定位放射線治療介入、腫瘍）による中枢神経系の局所病変（口蓋ミオクローヌスを引き起こす歯状オリーブ核病変を含む）には、ミオクローヌスに加えて、明確な同時神経症状とそれに対応する病歴データが伴い、診断を容易にします。
脊髄ミオクローヌスは、局所的な分布、症状の安定性、外因性および内因性の影響からの独立性を特徴とし、脊髄のさまざまな病変とともに発症します。
ミオクローヌスの病態生理学的分類
ミオクローヌスの病態生理学的分類は、神経系におけるその発生源を示します。
- 皮質（体性感覚皮質）
- 皮質下（皮質と脊髄の間）
- 茎（網状）;
- 脊椎;
- 末梢（脊髄根、神経叢、神経が損傷した場合）。
著者によっては、皮質下ミオクローヌスと脳幹ミオクローヌスを 1 つのグループにまとめる人もいます。
- 皮質ミオクローヌスの前には、棘波、棘徐波複合体、または徐波という形で脳波が変化します。脳波と筋電図の放電間の潜時は、錐体路に沿った興奮伝導の時間と一致します。皮質ミオクローヌスは、自発的なもの、運動によって引き起こされるもの（皮質動作性ミオクローヌス）または外部刺激によって引き起こされるもの（皮質反射性ミオクローヌス）があります。局所性、多局所性、または全般性の場合があります。皮質ミオクローヌスはほとんどの場合末梢性で、屈筋に発生します。コジェフニコフてんかん、ジャクソン発作、および二次性全般化強直間代発作を合併することがよくあります。SSEP の振幅の病的な増加が認められます（巨大 SSEP の形成まで）。さらに、皮質ミオクローヌスでは、多シナプス長ループ反射が著しく増強されます。
- 皮質下ミオクローヌスでは、脳波と筋電図の間に時間的な関連性はありません。脳波の放電はミオクローヌスに続いて現れる場合もあれば、全く現れない場合もあります。皮質下ミオクローヌスは視床によって発生する場合があり、全身性の、しばしば両側性のミオクローヌスとして現れます。
- 網状ミオクローヌスは、脳幹の尾側網様体、主に巨大細胞核の興奮性亢進によって発生し、そこからインパルスが尾側（脊髄運動ニューロン）および前側（皮質）に伝達されます。網状ミオクローヌスは、多くの場合、全身性の軸性単収縮を特徴とし、遠位筋よりも近位筋がより強く関与します。患者によっては、局所性の場合があります。網状ミオクローヌスは、自発性、動作性、または反射性の場合があります。皮質ミオクローヌスとは異なり、網状ミオクローヌスでは、EEG および EMG の変化と巨大 SSEP との間に関係がありません。多シナプス反射は増強されますが、皮質誘発反応は増強されません。網状ミオクローヌスは、増強された驚愕反射（一次性過敏性発作）に類似することがあります。
- 脊髄ミオクローヌスは、梗塞、炎症性疾患および変性疾患、腫瘍、脊髄損傷、脊髄麻酔などで発生することがあります。典型的な症例では、局所的または分節性で、自発的、律動的、外部刺激に反応せず、脳起源のミオクローヌスとは異なり、睡眠中に消失しません。脊髄ミオクローヌスでは、筋電図活動は各筋収縮に伴って出現し、脳波との相関は認められません。
病態生理学的分類を特定の疾患に「結び付ける」と、次のようになります。
- 皮質ミオクローヌス：腫瘍、血管腫、脳炎、代謝性脳症。変性疾患のうち、このグループには進行性ミオクローヌスてんかん（MERRF症候群、MELAS症候群、リピドーシス、ラフォラ病、セロイドリポフスチン症、家族性皮質ミオクローヌス振戦、バルト海型および地中海型ミオクローヌスの変異を伴うウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、セリアック病、アンジェルマン症候群、歯状赤核淡蒼球ルイス萎縮症）、若年性ミオクローヌスてんかん、酸素欠乏後ランス・アダムス・ミオクローヌス、アルツハイマー病、クロイツフェルト・ヤコブ病、ハンチントン舞踏病、オリーブ橋小脳変性症、大脳皮質基底核変性症が含まれます。コジェフニコフスキーてんかんは、ダニ媒介性脳炎に加えて、ラスムセン脳炎、脳卒中、腫瘍、また稀に多発性硬化症を伴うこともあります。
- 皮質下ミオクローヌス：パーキンソン病、多系統萎縮症、大脳皮質基底核変性症。このグループには、口蓋帆ミオクローヌス（特発性、脳卒中、腫瘍、多発性硬化症、外傷性脳損傷、神経変性疾患を伴う）が含まれます。
- 脊髄ミオクローヌス：炎症性脊髄症、腫瘍、外傷、虚血性脊髄症など
- 末梢ミオクローヌス：末梢神経、神経叢、神経根の損傷。
ミオクローヌスの病因分類
いくつかのミオクローヌス症候群の病態生理学的メカニズムはまだよくわかっていないことに留意すべきであり、そのため、ミオクローヌスを生理的、本態性、てんかん性、症候性（二次性）の 4 つのグループに分ける病因分類を考慮する方が医師にとってはおそらく便利でしょう。
- 生理的ミオクローヌス。
- 睡眠ミオクローヌス（眠りに落ちて、目覚める）。
- 恐怖のミオクローヌス。
- 激しい運動によって引き起こされるミオクローヌス。
- しゃっくり（その変種のいくつか）。
- 授乳中の良性乳児ミオクローヌス。
- 本質的なミオクローヌス。
- 遺伝性ミオクローヌスジストニア症候群（フリードライヒ多発性傍ミオクローヌスまたはミオクローヌスジストニア）。
- 夜間ミオクローヌス（周期性四肢運動、むずむず脚症候群）。
- てんかん性ミオクローヌス。
- コジェフニコフスキーてんかん。
- ミオクローヌス欠神。
- 乳児けいれん。
- レノックス・ガストー症候群。
- ヤンスの若年性ミオクロニーてんかん。
- 進行性ミオクロニーてんかんおよび他のいくつかの乳児てんかん。
- 症状のあるミオクローヌス。
- 蓄積病：ラフォラ小体病、GMガングリオシドーシス（テイ・サックス病）、セロイドリポフスチン症、シアリドーシス、ゴーシェ病。
- 小脳、脳幹、脊髄の遺伝性変性疾患（脊髄小脳変性症）：バルトミオクローヌス（ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病）、地中海ミオクローヌス（ラムゼイ・ハント症候群）、フリードライヒ運動失調症、毛細血管拡張性運動失調症。
- 基底核の損傷が主な原因となる変性疾患：ウィルソン・コノバロフ病、捻転性ジストニア、ハレルフォルデン・スパッツ病、大脳皮質基底核変性症、進行性核上性麻痺、ハンチントン舞踏病、多系統萎縮症など。
- 変性性認知症：アルツハイマー病、クロイツフェルト・ヤコブ病。
- ウイルス性脳炎（ヘルペス脳炎、亜急性硬化性全脳炎、エコノモ脳炎、アルボウイルス脳炎など）。
- 代謝性脳症（ミトコンドリア障害、肝不全、腎不全、透析症候群、低ナトリウム血症、低血糖症などを含む）。
- 中毒性脳症（ビスマス、抗うつ薬、麻酔薬、リチウム、抗けいれん薬、レボドパ、MAO 阻害剤、神経遮断薬による中毒）。
- 物理的要因への曝露によって引き起こされる脳症（低酸素後ランツ・アダムス症候群、外傷後ミオクローヌス、熱中症、感電、減圧）。
- 局所的な CNS 病変 (脳卒中、脳神経外科手術、腫瘍、TBI)。
- 脊髄損傷。
- 心因性ミオクローヌス。
生理的ミオクローヌス
生理的ミオクローヌスは、健康な人でも特定の状況下で発生することがあります。このグループには、睡眠時ミオクローヌス（入眠と覚醒）、驚愕時ミオクローヌス、激しい運動によるミオクローヌス、しゃっくり（そのいくつかの亜型）、そして授乳中の乳児の良性ミオクローヌスが含まれます。
- 不安を抱える人が眠りにつくときや目覚めるときに起こる自然な生理的震えが、恐怖や神経症的体験の原因となることがありますが、合理的な心理療法によって簡単に取り除くことができます。
- 驚愕ミオクローヌスは、生理的なものだけでなく、病的なもの（驚愕症候群、下記参照）である場合もあります。
- 激しい身体活動は、良性の一時的なミオクローヌス収縮を単発的に引き起こすことがあります。
- しゃっくりはよく見られる現象です。この症状は、横隔膜と呼吸筋のミオクローヌス収縮によって引き起こされます。ミオクローヌスは、生理的なもの（例えば、食べ過ぎの後）と病的なもの（消化管の疾患、あるいはまれに胸部臓器の疾患）の両方があり、神経系の疾患（横隔膜神経の刺激、脳幹の損傷、または脊髄の上部頸部の損傷）も含まれます。しゃっくりは毒性作用によって引き起こされる場合もあれば、完全に心因性の場合もあります。
本質的ミオクローヌス
本態性ミオクローヌスは比較的まれな遺伝性疾患です。家族性（常染色体優性遺伝）と散発性があります。この疾患は10代または20代で発症し、他の神経学的・精神的疾患を伴わず、脳波の変化も見られません。臨床症状には、不規則で不整脈性の非同期性のピクピクとした動きや、多巣性または全身性のミオクローヌスを伴う動きなどがあります。後者は随意運動によって増悪します。SSEPはミオクローヌス運動中でも上昇しないことから、皮質下起源であることが示唆されます。最近まで、この疾患はフリードライヒ多発性傍ミオクローヌスと呼ばれていました。しかし、ジストニア症状（いわゆるジストニーミオクローヌス）を引き起こす可能性があり、症候群自体がアルコールに敏感であることから、現在では多発性傍ミオクローヌスとミオクローヌスジストニアは同一疾患とみなされ、遺伝性ミオクローヌス・ジストニア症候群と呼ばれています。
本態性ミオクローヌスのもう一つの形態は、夜間ミオクローヌスと考えられており、「周期性四肢運動」（国際睡眠障害分類で提案された用語）として知られています。この疾患は真のミオクローヌスではありませんが、現代のミオクローヌス症候群の分類には含まれています。この疾患は、浅睡眠（I-II）期に股関節、膝関節、足首関節の伸展と屈曲という形で現れる、脚の反復性かつ定型的な運動のエピソードを特徴とします。これらの運動は、睡眠の浅い段階（I-II）に発生し、しばしば睡眠障害を伴います。これらの運動は、脳波の変化や覚醒を伴いません。睡眠中の周期性運動は、むずむず脚症候群（レストレスレッグス症候群）と併発することがあります。レストレスレッグス症候群は、脚の知覚異常が突然発現し、急速に増強することを特徴としており、通常は入眠前に発生し、脚を動かしたいという抑えきれない欲求を引き起こします。脚を軽く動かすと、不快感は瞬時に消失します。どちらの症候群に対しても、通常はレボドパ、ベンゾジアゼピン系薬剤（最も多いのはクロナゼパム）およびオピオイドが効果的です。
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てんかん性ミオクローヌス
てんかん性ミオクローヌスでは、ミオクロニー発作が臨床像の大部分を占めますが、少なくとも初期段階では脳症の兆候は見られません。てんかん性ミオクローヌスは、持続性部分てんかん（コジェフニコフスキーてんかん）、光過敏性てんかん、特発性刺激感受性ミオクローヌス、ミオクローヌス欠神といった、孤立性のてんかん性ミオクローヌス発作として現れることがあります。このグループには、より広範な症状を示す小児ミオクローヌスてんかんのグループも含まれます。具体的には、点頭てんかん、レノックス・ガストー症候群、ヤンツの若年性ミオクローヌスてんかん、進行性ミオクローヌスてんかん、早期ミオクローヌス脳症、乳児良性ミオクローヌスてんかんなどが挙げられます。
コジェフニコフスキーてんかん（持続性部分てんかん）は、当初、ダニ媒介性春夏脳炎の慢性型の亜型の一つとして報告され、持続性局所低振幅律動性間代性筋収縮（皮質性ミオクローヌス）を呈し、体の一部に発症します。最も多く発症するのは顔面筋と四肢末端部です。痙攣は持続性で、通常は数日間、場合によっては数年にわたり持続し、時に二次的な全般化を経て強直間代性発作へと移行することもあります。同様の症候群は進行性ですが、より広範な半球損傷（慢性ラスムッセン脳炎）で報告されていますが、その病理学的独立性については依然として議論が続いています。コジェフニコフスキーてんかん症候群は、膿瘍、肉芽腫、脳卒中、硬膜下血腫、腫瘍、頭蓋脳外傷、非ケトン性高血糖状態（特に低ナトリウム血症を伴う場合）、肝性脳症、多発性硬化症、MELAS症候群などの疾患でも報告されています。医原性（ペニシリンなど）の病態も報告されています。
ミオクロニー欠神発作。ミオクロニー欠神発作（タッシナリ症候群）の発症年齢は平均7歳（2歳から12.5歳）です。突然の欠神発作は、両側の律動性ミオクロニー痙攣を伴います。この痙攣は肩甲帯、腕、脚の筋肉に観察され、顔面筋も軽度に侵されます。運動は強度を増し、強直性となることがあります。短い痙攣と強直性収縮は対称性である場合もあれば、片側が優勢となる場合もあり、頭部と体幹を回転させる原因となります。発作中は、呼吸停止や不随意排尿もみられることがあります。欠神発作中の意識消失は、完全または部分的である場合があります。ミオクロニー欠神発作は1回につき10秒から60秒持続します。発作は1日に何度も起こることがあり、午前中（起床後1～3時間以内）に頻度が高くなります。まれに、ミオクロニー欠神発作が観察されることがあります。多くの場合、欠神発作は全般けいれん発作を伴い、発作は通常、低頻度（月に1回程度以下）を特徴とします。知能の低下もしばしば認められます。抗けいれん薬への耐性は比較的典型的です。病因は不明ですが、遺伝的素因が認められる場合もあります。
点頭てんかん（ウェスト症候群）は、年齢依存性てんかんに分類されます。最初の症状は生後4～6ヶ月で現れます。この症候群は、典型的な発作、精神遅滞、そして脳波上のヒプサリズム（不規則な高電圧の緩徐棘波活動）を特徴とし、これらはウェスト三徴の基盤を形成しました。点頭てんかんは通常、典型的な筋群（屈筋、伸筋、混合性痙攣）の対称性、両側性、突発性、短時間の収縮を特徴とします。屈筋痙攣が最も多く観察され、短い弓状の動き（腹筋が関与している場合）として現れ、腕は内転または外転運動を行います。胴体を屈曲させ腕を内転させる発作は東洋の挨拶に似ており、「サラーム発作」と呼ばれます。発作の頻度は大きく異なり（重症例では1日に数百回発生する）、ほとんどの発作は群発性で、朝の起床後や入眠時に発生することが多いです。発作中、眼球偏向や眼振が観察されることがあります。点頭てんかんには、二次性（症候性）、特発性、および原因不明のものがあります。二次性発作は、周産期病変、感染症、脳奇形、結節性硬化症、外傷、先天性代謝異常、変性疾患で報告されています。点頭てんかんは、良性の非てんかん性点頭てんかん（良性ミオクローヌス）と区別する必要があります。後者は脳波上でてんかん性放電を伴わず、数年（最長3年）かけて自然に治ります。将来、点頭てんかんの小児の55～60%が他のタイプの発作（レノックス・ガストー症候群）を発症する可能性があります。
レノックス・ガストー症候群は、典型的な脳波の変化（定型欠神発作（3 Hz）よりも低い周波数（2 Hz）の棘徐波放電）、精神遅滞、ミオクローヌス発作、非定型欠神発作、失調発作（てんかん性脱力発作、無動発作）などの特定の発作の種類を特徴とします。
この症候群は通常、突然の転倒から始まり、発作の頻度が増加し、てんかん重積状態が起こり、知的機能が低下し、人格障害や慢性精神病を呈することもあります。この症候群の小児の約70%に強直発作がみられます。強直発作は数秒間続く短時間の発作で、頭部および体幹の屈曲または伸展運動、眼球偏位、または患者の転倒がみられます。発作は非対称性または主に片側性の場合もあります。強直期に続いて自動行動が現れる場合もあります。強直発作のほとんどは睡眠中に発症します。
レノックス・ガストー症候群の患者の約3分の1に非定型欠神発作が認められます。非定型欠神発作は定型欠神よりも長く、様々な運動現象（うなずき、顔面ミオクローヌス、姿勢異常など）を伴います。脱力発作と強直発作に加え、ミオクロニー発作とミオクロニー脱力発作も典型的に認められ、患者の転倒（ミオクロニー失調発作を伴うてんかん）につながります。その他の発作型（全般性強直間代発作、間代発作、部分発作は比較的まれ）も認められることがあります。意識は通常清明です。病因的には、レノックス・ガストー症候群の症例の70%は周産期外傷に関連しています。
若年性ヤンツ型ミオクロニーてんかん（「衝動性小発作」）は、10代（最も多いのは12～24歳）に発症し、ミオクロニー発作を特徴とし、時に全身性強直間代発作や欠神発作を伴うことがあります。ミオクロニー発作が優勢で、突発的な短時間の左右対称性かつ同期した筋収縮が特徴です。主に肩と腕に運動が起こり、体幹や脚の筋肉が運動することは稀です。発作は単発的に起こる場合もあれば、群発的に起こる場合もあります。発作中に患者が膝をつくこともあります。ミオクロニー発作中は、たとえ発作が連続して起こったり、ミオクロニーてんかん重積の状態で起こったりしても、意識は保たれます。
全般性強直間代発作は、ミオクロニー発作の発症後（平均3年）に発生するのが一般的です。典型的には、ミオクロニー発作から始まり、徐々に強度を増して全般性ミオクローヌスへと移行し、さらに全般性強直間代発作へと移行します。この典型的な病態は「ミオクロニー大発作」「衝動性大発作」「間代強直間代発作」と呼ばれます。発作は、ほぼ例外なく朝の起床後に発生します。
欠神症は通常、非定型的に観察され、患者の15～30%に発生し、平均年齢は11.5歳です。知能への影響は通常ありません。
乳児重症ミオクロニーてんかんは、生後1年以内に発症します。最初は、前駆症状なしに、全身性または片側性の間代性発作が起こります。ミオクロニー発作と部分発作は通常、後に現れます。ミオクロニー発作は片腕または片方の頭部に発生することが多く、その後、全身性発作へと移行します。ミオクロニー発作は通常、1日に数回発生します。非定型欠神発作、および無緊張性または有害現象、あるいは自動症を伴う複雑部分発作が現れることもあります。精神運動発達の遅れ、および運動失調や錐体路症候群という形で現れる進行性の神経学的欠損が特徴です。てんかんの遺伝的負荷は、患者の15～25%で明らかになります。MRIでは具体的な異常は認められません。
早期ミオクロニー脳症は生後1ヶ月以内に発症します。早期にミオクロニー部分発作がみられ、その後単純部分発作（眼球偏位、無呼吸など）が続き、その後、より重度または全般性ミオクローヌス、強直性痙攣（後に発症）、その他の発作へと移行します。体幹筋の低緊張、両側錐体路徴候、そして末梢神経障害の可能性などが特徴的です。精神運動発達が障害されます。患児は生後2年以内に死亡するか、または植物状態に陥ります。病因は正確には解明されていません。
乳児良性ミオクロニーてんかんは、通常、生後4ヶ月から3歳までの正常な乳児にミオクロニー発作として発症します。男児に多くみられます。ミオクロニー発作は軽微な場合もありますが、時間の経過とともに顕著になります。発作は徐々に体幹と四肢に広がり、頭をうなずくような動き、腕を側方に挙げる動き、下肢の屈曲といった症状が現れます。眼球が上方に偏向したり、突然転倒したりすることもあります。ミオクロニー発作は短時間（1～3秒）で、1日に数回起こることがあります。意識は通常保たれています。他のタイプの発作は見られません。
その他のミオクロニー症候群
ミオクローヌスの説明の結論として、ロシアの文献ではほとんど言及されていない、さらにいくつかの極めて独特な症候群について言及するのが適切である。
口蓋ミオクローヌス（軟口蓋ミオクローヌス、口蓋帆口蓋ミオクローヌス、軟口蓋眼振、軟口蓋振戦）は、ミオリズミアの症状の一つです。軟口蓋の律動的な（1秒間に2～3回）収縮として単独で観察される場合もあれば、舌、下顎、喉頭、横隔膜、手の遠位部にみられる、振戦とほぼ区別がつかない同様の律動性ミオクローヌス（古典型ミオリズミア）と組み合わさって観察される場合もあります。ミオリズミアは律動性ミオクローヌスの一種で、振戦（パーキンソン病型）とは主にその低周波（1～3Hz）と特徴的な分布によって区別されます。口蓋帆口蓋ミオクローヌスとともに、垂直眼球運動（「揺れ」）が観察される場合もあります。この症候群は眼口蓋ミオクローヌスと呼ばれます。ミオリズミアは睡眠中には消失します（病的な動きが睡眠中に認められる場合もあります）。口蓋ミオクローヌスを伴わないミオリズミアはまれです。軟口蓋単独のミオクローヌスは、特発性または症候性（小脳および小脳橋角部の腫瘍、脳卒中、脳脊髄炎、外傷）のいずれかです。特発性ミオクローヌスは、睡眠中、麻酔中、および昏睡状態中に消失することがよくあります。症候性の軟口蓋ミオクローヌスは、これらの状態においてより安定しています。全身性ミオリズミアの最も一般的な原因は、脳幹の血管病変と、アルコール依存症または吸収不良症候群に関連する小脳変性症です。
眼球クローヌス（ダンシングアイズ症候群）は、眼球運動筋のミオクローヌス性過運動症であり、眼球の急速でけいれん的な、主に水平方向の無秩序な運動を呈します。水平方向、垂直方向、対角線方向、円運動、振り子運動といった、様々な頻度と振幅を伴う無秩序な運動が観察されることがあります。一部の観察によると、眼球クローヌスは睡眠中も持続し、覚醒時に増強するため、しばしば眼振と誤診されます。眼振は、眼球クローヌスとは異なり、緩徐な眼球運動と速い眼球運動の2つの段階がある点が異なります。オプソクローヌスは、小脳幹接続部の器質的病変を示し、全身性ミオクローヌス、運動失調、企図振戦、筋緊張低下などを伴っていることが多い。主な病因は、ウイルス性脳炎、多発性硬化症、脳幹および小脳の腫瘍、腫瘍随伴症候群（特に小児）、外傷、代謝性および毒性脳症（薬物、毒素、非ケトン性高血糖）である。
陰性ミオクローヌス（「ばたつく」振戦、アステリクシス）は振戦のように見えますが、実際には能動的な筋収縮に基づくものではなく、むしろ姿勢筋の緊張が周期的に低下し、その瞬間に生体電気的な「静寂」を伴います。アステリクシスは、肝臓、腎臓、肺などの疾患に伴う代謝性脳症に極めて特徴的な症状です。このような場合、通常は両側性です。まれに、アステリクシスは局所的な脳損傷（視床、頭頂葉などの出血など）の兆候である可能性があり、その場合は片側だけに現れます。アステリクシスは、腕を前に伸ばした際に最もよく検出されます。
驚愕症候群は、予期しない外部刺激（通常は聴覚および触覚）に対する驚愕反応（震え）の増加を特徴とする一連の疾患をまとめたものです。
心因性ミオクローヌス
心因性ミオクローヌスは、急性発症、ミオクローヌスの頻度、振幅、分布の変動を特徴とします。また、典型的な器質性ミオクローヌスとの相違点（例えば、顕著な体の不安定性やふらつきがあるにもかかわらず、転倒や外傷がないなど）、自然寛解、注意散漫時の過運動の減少、暗示や心理療法の影響下、あるいはプラセボ投与への反応による過運動の増減、その他の心因性運動障害や精神障害の存在なども挙げられます。