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ミオクローヌス

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最後に見直したもの: 11.04.2020
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ミオクローヌスは、活発な筋収縮(ポジティブミオクローヌス)、または(まれに)体位筋の緊張低下(ネガティブミオクローヌス)の結果として起こる突然の、ぎくしゃくした筋肉のけいれんです。

ミオクローヌスの十分な症候群の説明は、院内診断の前にすべきです。後者はいくつかの複雑な臨床的特徴を有する。特に、ミオクローヌスの臨床分析は、一般化の程度および分布パターン(局在化)、重症度、共時性/非同期性、リズム/不整脈、誘発刺激への依存、覚醒 - 睡眠サイクルの動態などのその特徴を必ずしも考慮に入れなければならない。 。

上記の特徴によれば、ミオクローヌス症候群は個々の患者でかなり異なり得る。それで、ミオクローヌスは時々単一の筋肉の関与に制限されます、しかしより多くの場合それは完全な一般化までいくつかそしてさらに多くの筋肉グループをカバーします。ミオクローヌス痙攣は、異なる筋肉において厳密に同期的であるか、または非同期的であり得、大部分はそれらが不整脈であり、そして関節の動きを伴っても伴わなくてもよい。彼らの重症度は、ほとんど目立たないほどの低下から、患者さんの転倒を招く可能性のある鋭い一般的なものまでさまざまです。ミオクローヌスは、単発性または反復性、非常に持続性、または変動性、または厳密に発作性(例えばてんかん性ミオクローヌス)であり得る。振動性ミオクローヌスは、通常予期しない刺激または活発な運動によって引き起こされる、数秒間続く突然の(「爆発的な」)運動を特徴とする。さまざまな様相(視覚的、聴覚的または体性感覚)の感覚刺激によって引き起こされる自発的ミオクローニア(または安静時ミオクローニア)と反射は区別されます。自発的運動(行動、意図的および姿勢的ミオクローヌス)によって引き起こされるミオクローヌスがあります。最後に、ミオクローヌスは、覚醒 - 睡眠周期(睡眠中に消え、消えず、睡眠中にのみ現れる)とは独立して知られている。

分布は限局性、分節性、多病巣性および一般化ミオクローヌスを割り当てる(ジストニア症候群分類と同様)。

ミオクローヌスの上記の臨床的特徴(言い換えれば、症候群分析)は通常、病態生理学的および病因的分類を補完する。

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症候性ミオクローヌス

症候性(続発性)ミオクローヌスは、さまざまな神経疾患の枠組みの中で発症します。

蓄積性疾患は、てんかん発作、認知症、ミオクローヌス、およびいくつかの神経学的および他の症状の形で特徴的な症候群のセットが明らかになるいくつかの疾患によって表される。これらの疾患の多くは乳児期または小児期に始まります。

  • ラフォーレ病は、常染色体劣性の遺伝様式で遺伝するまれな疾患です。この病気は6 - 19年でデビューします。単純化された視覚的幻覚、牛の外観、またはより複雑な視覚障害の形で部分的後頭部発作と組み合わされることが多い全身性強直 - 間代てんかん発作を特徴とする。視覚発作はラフォー病の特徴的な徴候であり、50%の患者はすでに疾患の初期段階で発症しています。間もなく重度のミオクローヌス症候群が発症し、それがしばしば併発した運動失調症を覆い隠します。一過性の皮質盲目が記述されています。最終段階では、重度の認知症が発症し、患者は寝たきりになります。特に後頭部領域での複合体「スパイク - スローウェーブ」および「ポリスパイク - スローウェーブ」の形のEEG - てんかん活動について。診断において、(光学顕微鏡による)前腕の領域における皮膚生検におけるラフォリー小体の検出は非常に重要である。致命的な結果は病気の発症から数年後に発生します。
  • GM 2 -神経膠沈着症(Tay-Sachs病)は常染色体劣性の遺伝様式で遺伝し、精神遅滞、進行性全身性低血圧、失明、およびすべての随意運動の喪失を伴う生後1年でそのデビューをする。低血圧は、痙縮と失神、てんかん性全身性および部分的ミオクローヌス発作によって発症し、helolepsyが発症します。眼底を調べると、「チェリーシード」の症状が現れます。患者は生後2〜3年で死亡します。
  • セロイドリポフスチン症は、CNS、肝細胞、心筋、網膜における脂肪色素の沈着を特徴とする。いくつかの種類のセロイドリポフスチン症があります:乳児期、乳児期後期、若年期(または中期期)、若年期、成人。すべての場合において、中枢症状は進行性ミオクローヌスてんかんです。皮膚およびリンパ球の電子顕微鏡検査は、「指紋」の形で特徴的なプロフィールを明らかにする。
  • シアリドス
    • 「チェリーボーン」を伴うミオクローヌスは、I型シアリドーシスを意味します。この疾患の根拠は、ニューロアミニダーゼの欠乏(遺伝の種類 - 常染色体劣性)です。この病気は8年から15年の間に始まります。主な症状は次のとおりです。視覚障害、ミオクローニアおよび全身性てんかん発作。ミオクローヌスは安静時に観察され、それは自発的な動きと接触すると増加します。感覚刺激は、大規模な両側性ミオクローニアの発症を引き起こします。最も典型的な症状は、顔面筋のミオクローヌスです。自発性、不規則性、口腔周辺の局在が主です。顔面ミオクローヌスは睡眠中も持続します。運動失調を特徴とする。眼底 - 「チェリーボーン」の症状、時には - 硝子体の曇り。流れは漸進的です。一般化されたミオクローヌスと一致するEEG - 複合体「スパイクスローウェーブ」。
    • シアリドーシスのもう一つのまれな形態はガラクトシアリドーシスです。ガラクトシダーゼ欠乏症(リンパ球および線維芽細胞で測定)によって現れます。これは、精神遅滞、血管角化腫、軟骨異栄養症および低身長、てんかん発作およびミオクローヌス性過運動の存在によって現れます。
  • ゴーシェ病は、3つの形態で知られている:乳児(I型)、若年(II型)および慢性(III型)。進行性ミオクローヌスてんかん、ならびに脾腫、知能低下、小脳性運動失調、ピラミッド症候群によって現れることがあるのはIII型です。脳波 - てんかん活動の複合体の形で "polypayk - 遅い波"、場合によっては、SSEPの振幅。グルコセレブロシドの蓄積は、さまざまな臓器、リンパ球、および骨髄の生検材料に見られます。

小脳、脳幹および脊髄の遺伝性変性疾患(脊髄小脳変性症)。

  • Unferrich-Lundborg病は、いわゆる進行性ミオクローヌスてんかんの最もよく知られている形態です。この疾患を持つ患者の2つの集団が詳細に研究されました:フィンランド(ミオクローヌスのこの変種は最近バルトミオクローヌスと呼ばれました)とマルセイユグループ(地中海ミオクローヌスとも呼ばれるラムゼイハント症候群)。両方の変異体は、類似の臨床像、疾患の発症年齢および遺伝の種類(常染色体劣性)を有する。症例の約85%において、この疾患は生後1〜2年目(6〜15年)に発症します。主な症候群は、ミオクローヌスおよびてんかんです。てんかん発作はより頻繁に間代性強直間代性です。行動ミオクローヌスは徐々に進行し、主要な不適応因子となる。ミオクローヌスはフィットに変身することができます。軽度の運動失調症および知能の緩やかな進行性低下もまた可能である。他の神経学的症状は特徴的ではありません。
  • フリードライヒ失調症は、他の症状に加えて、ミオクローヌス症候群にも現れます。思春期が終わる前に発症し(平均13年)、緩徐進行性運動失調症(敏感、小脳または混在)、錐体症候群、筋無力症、構音障害、眼振および身体障害(心筋症、糖尿病、骨格奇形、フリードライヒ足を含む) 。

大脳基底核の原発性病変を伴う遺伝性変性疾患。

  • ウィルソン - コノバロフ病は、肝機能障害の症状を背景にして若い年齢で発症することが多く、多形性神経障害(さまざまなタイプの振戦、舞踏病、運動失調症、ミオクローヌス)、精神障害および体性障害(出血症候群)を示す。銅 - タンパク質代謝の研究およびカイザー - フライシャー環の検出は、我々が正しい診断を下すことを可能にする。
  • 捻転ジストニアは、(振戦と同様に)ミオクローヌスと非常によく組み合わされますが、この組み合わせは、特に症候性ミオクローヌスジストニア(ウィルソン - コノバロフ病、ポストソニック蓄積症、拒絶後のジストニア - ミオクローヌス症候群など)を特徴とします。
  • Gallervorden-Spatz病は小児期(最大10年)に発症するまれな家族性疾患で、進行性の運動障害(足の変形および四肢の緩やかな硬直)、構音障害および認知症を特徴としています。50%の患者において、1つまたは他の運動過剰症が見られる(舞踏病、ジストニア、ミオクローヌス)。いくつかのケースでは、痙縮、てんかん発作、網膜色素変性症、視神経萎縮症について説明しています。CTまたはMRIについて - 鉄の蓄積に関連した淡いボールの敗北の写真(「トラの目」)。
  • 皮質基底部変性は、ミオクローヌスがかなり典型的な症状であると考えられている疾患を指す。不随意運動(ミオクローヌス、ジストニア、振戦)および側方性皮質機能障害(四肢失行症、エイリアンハンド症候群、複雑な種類の感受性の障害)を伴う、成熟年齢の患者における進行性無動性硬直症候群は、皮質基底部変性の疑いを示唆する。この疾患の中心にあるのは、非対称の前頭 - 頭頂萎縮症であり、時にCTまたはMRIで検出されます。

認知症によって現れるいくつかの疾患、例えばアルツハイマー病、特にクロイツフェルト - ヤコブ病は、ミオクローヌスを伴うことがある。前者の場合、非血管型認知症が臨床像の最前線になり、後者の場合、認知症およびミオクローヌスは他の進行性神経症候群(錐体、小脳、てんかんなど)の背景およびEEGの特徴的変化(急性型の三相性および多相性活性)に対して起こる。 1.5〜2 Hzの周波数で発生する最大200 µVの振幅で)

ウイルス性脳炎、特に単純ヘルペスウイルス、亜急性硬化性脳炎、エコノファルチ、およびアルボウイルス性脳炎によって引き起こされる脳炎は、しばしば臨床像のかなり特徴的な要素であるミオクローヌスを伴う。

意識障害に加えて、肝臓、膵臓、腎臓、および肺の疾患における代謝性脳症は、振戦、ミオクローヌス、てんかん発作などの症状を示すことがよくあります。負のミオクローヌス(アステリシス)は代謝性脳症に非常に特徴的であり(下記参照)、これらの場合、それは通常両側性であり、時にはすべての手足に(そして下顎にさえも)起こる。アステリシスは皮質起源と皮質下起源の両方を有することができる。

代謝性脳症の特別なグループは、ミオクローヌス、MERRFおよびMELAS症候群を伴ういくつかのミトコンドリア病で構成されています。

  • 「引き裂かれた」赤い繊維を伴うミオクローヌスてんかん(ミオクローヌスてんかん、Ragged Red Fiber - MERRF)は、ミトコンドリア型に遺伝します。発症年齢は3〜65歳です。最も典型的な症状は、進行性ミオクローヌスてんかん症候群で、これは小脳性運動失調症および認知症に関連しています。臨床像の残りの部分は多型によって区別される:神経感覚難聴、ミオパチー症状、視神経萎縮、痙縮、末梢神経障害、感覚障害。流れの厳しさもまた非常に変わりやすい。EEGでは、異常な主な活動(80%)、「スパイク - スローウェーブ」、「ポリスパイク - スローウェーブ」コンプレックス、拡散性スローウェーブ、および感光性が認められます。巨大なSSEPを特定する CTまたはMRIでは、皮質のびまん性萎縮、重症度の異なる白質の変化、大脳基底核の石灰化、低密度の局所皮質病巣が認められます。骨格筋生検標本の研究は、特徴的な病理学的特徴 - 「引き裂かれた」赤い繊維を明らかにします。生化学的分析により、乳酸レベルの増加が明らかになりました。
  • 乳酸アシドーシスおよび脳卒中様発作を伴うミトコンドリア脳筋症(MELAS症候群)は、ミトコンドリアDNAの鋭い変異によって引き起こされる。この疾患の最初の徴候は、6〜10歳のときに最もよく見られます。最も重要な症状の1つは身体的な運動不耐症です(それらの後に健康状態が急激に悪化し、筋肉の衰弱と時には筋肉痛が現れます)。吐き気と嘔吐を伴う片頭痛様頭痛を特徴とする。もう1つの異常で特徴的な症状は、頭痛を伴う脳卒中様症状、局所性神経症状(BNによって神経支配される四肢および筋肉の麻痺および麻痺、昏睡状態)であり、発熱、同時感染によって引き起こされ、再発する傾向があります。それらの原因は、細胞内のエネルギー資源の急激な不足、およびその結果として、潜在的な毒性作用に対する高い感受性(「代謝性脳卒中」)である。てんかん発作(部分および全身性けいれん)、ミオクローヌス、運動失調を特徴とする。疾患が進行するにつれて、認知症が発症します。一般的に、この絵は非常に多型性があり、個々の患者によって異なります。ミオパチー症候群も変わりやすく、通常軽度です。血液の生化学的検査は乳酸アシドーシスを明らかにし、骨格筋生検の形態学的研究は「引き裂かれた」赤い繊維の症状です。

他の症状、ミオクローヌスに加えて、明らかになった中毒性脳症は、中毒(ビスマス、DDT)または特定の薬物(抗うつ薬、麻酔薬、リチウム、抗けいれん薬、レボドパ、MAO阻害薬、神経弛緩薬)の使用/過剰摂取で発症します。

身体的要因への曝露によって引き起こされた脳症も、典型的なミオクローヌス症候群を発現する可能性があります。

  • 低酸素性脳症(ランツ - アダムス症候群)は、時には構音障害、振戦および運動失調と組み合わさった意図的および活動的ミオクローヌスを特徴としています。重症例では、患者は腹臥位を完全に弛緩させる位置でのみミオクローヌスから解放され、あらゆる運動の試みは全身性ミオクローヌスの「爆発」をもたらし、これは独立した運動およびセルフサービスの可能性を奪う。選択の薬はクロナゼパムであり、この薬の良い効果は診断の確認の一つと考えられています。
  • 重度の外傷性脳損傷におけるミオクローヌスは、その唯一の結果として、または他の神経学的および精神病理学的障害と組み合わされることがあります。

ミオクローヌスに加えて、異なる病因(脳卒中、定位的介入、腫瘍)の中枢神経系(デントオリーブを含む、口蓋ミオクローヌスを含む)の病巣病変は、診断を容易にする明確な付随する神経学的症状および関連するデータ履歴を伴う。

脊髄ミオクローヌスは、局所分布、症状の安定性、外因性および内因性の影響からの独立性を特徴とし、脊髄のさまざまな病変とともに発症します。

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ミオクローヌスの病態生理学的分類

ミオクローヌスの病態生理学的分類は、神経系におけるその発生源を示しています。

  • 皮質(体性感覚皮質)。
  • 皮質下(皮質と脊髄の間)
  • 茎(網状)。
  • 脊椎;
  • 末梢(脊髄の根、神経叢および神経に対する損傷を伴う)。

何人かの著者は皮質下を結合し、ミオクローヌスを1つのグループにまとめる。

  • 皮質ミオクローヌスの前には、スパイク、スパイク - スローウェーブコンプレックス、またはスローウェーブの形のEEGの変化があります。EEG放電とEMG放電との間の潜伏期間は、錐体路に沿った励起の時間に対応する。皮質ミオクローヌスは、自発的なものであり得、運動(皮質作用ミオクローヌス)または外部刺激(皮質反射性ミオクローヌス)によって誘発され得る。焦点、多焦点または一般化することができます。皮質ミオクローヌスはしばしば遠位にあり、屈筋に生じる。頻繁にkozhevnikovskoyてんかん、ジャクソンおよび二次一般化強直間代性発作と組み合わされます。SSEPの振幅の病理学的増加が注目される(巨大SSEPの形成まで)。さらに、場合皮質ミオクローヌス多シナプス有意に増強長いヒンジ(長いループ)反射。
  • 皮質下ミオクローヌスでは、EEGとEMGの間の一時的なつながりは追跡できません。脳波の放出は、ミオクローヌスをたどっても、まったくなくなってもよいです。皮質下ミオクローヌスは視床によって発生する可能性があり、一般化された、しばしば両側性のミオクローヌスによって現れる。
  • 網状ミオクローヌスは、網状構造の尾部、主に巨細胞核の興奮性が増加するために脳幹に発生し、そこからインパルスが尾側(脊髄運動ニューロンへ)および吻側(皮質へ)伝播する。網状ミオクローヌスは、一般化された軸方向のけいれんを特徴とし、近位の筋肉は遠位の筋肉より多く関与している。何人かの患者ではそれは焦点であるかもしれません。網状ミオクローヌスは、自発性、行動性および反射性であり得る。皮質とは対照的に、網状ミオクローヌスでは、EEGとEMGの変化と巨大なSSEPの間に関連性はありません。シナプス反射は増強されるが、皮質誘発反応は増強されない。網状ミオクローヌスは、増強された反射開始(一次過剰発現)に似ている可能性がある。
  • 脊髄ミオクローヌスは、心臓発作、炎症性疾患および変性疾患、腫瘍、脊髄損傷、脊椎麻酔などで起こります。典型的な場合では、それは局所的または分節的、自発的、リズミカルであり、外部刺激に敏感ではなく、そして脳起源のミオクローニとは異なり、睡眠中に消えない。脊髄ミオクローヌスでは、筋電図活動は各筋肉の収縮に伴い、EEG相関は存在しません。

病態生理学的分類が特定の疾患に結び付けられるように試みられるならば、それはこのように見えるでしょう。

  • 皮質ミオクローヌス:腫瘍、血管腫、脳炎、代謝性脳症。変性疾患の中でも、このグループには、進行性のメクロナスてんかん(MERRF症候群、MELAS症候群、リピドーシス、ラフォリー病、セロイド性リポフスチン症、家族性皮質ミオクローヌス振戦、バルト海と地中海ミオクローヌスを伴うUnferriht-Lundborg病があります)があります。 -Palid-Lewis萎縮)、若年性ミオクローヌスてんかん、毒性後ランスアダムスミオクローヌス、アルツハイマー病、クロイツフェルトヤコブ病、ハンチントンのトロカイック病、オリーブ橋小脳 変性、皮質 - 基底変性。ダニ媒介性脳炎に加えて、Kozhevnikovskayaてんかんはラスムッセン脳炎、脳卒中、腫瘍、そしてまれに、多発性硬化症と関連している可能性があります。
  • 皮質下ミオクローヌス:パーキンソン病、多発性全身性萎縮症、皮質基底部変性。サイクロパシー性ミオクローヌスは、この群に起因するはずである(特発性、脳卒中、腫瘍、多発性硬化症、外傷性脳損傷、神経変性疾患を伴う)。
  • 脊髄ミオクローヌス:炎症性ミエロパチー、腫瘍、傷害、虚血性ミエロパシーなど
  • 末梢性ミオクローヌス:末梢神経、神経叢および根への損傷。

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ミオクローヌスの病因分類

いくつかのミオクローヌス症候群の病態生理学的メカニズムはまだよく知られていないので、病因分類は医師にとってより便利であると考えられ、ミオクローヌスを4つのグループに分けます:生理学的、必須、てんかん、症候性(二次)。

  • 生理的ミオクローヌス
    • ミオクローヌスを眠らせる(眠りに落ちる、目覚めさせる)。
    • ミオクローヌス恐怖。
    • 激しい運動によるミオクローヌス。
    • しゃっくり(その変種のいくつか)。
    • 授乳中の良性乳児ミオクローヌス。
  • 必須ミオクローヌス
    • 遺伝性ミオクローヌスジストニア症候群(多発性フリードライヒパラミオクローヌスまたはミオクローヌスジストニア)。
    • 夜間ミオクローヌス(四肢の周期的な動き、落ち着きのない足症候群)。
  • てんかん性ミオクローヌス。
    • Kozhevnikovskayaてんかん。
    • ミオクローヌス虐待。
    • 乳児のけいれん。
    • レノックス - ガスト症候群
    • ヤンの若年性ミオクローヌスてんかん。
    • 進行性ミオクローヌスてんかんおよび他のいくつかの若いてんかん。
  • 症候性ミオクローヌス。
    • 蓄積性疾患:ラフォリートーラス病、GM-ガングリオシドーシス、(Tay-Sachs病)、セロイドリポフスチン症、シアリドーシス、ゴーシェ病。
    • 小脳、脳幹および脊髄の遺伝性変性疾患(脊髄小脳変性症):バルトミオクローヌス(Unferriht-Lundborg病)、地中海性ミオクローヌス(ラムゼイハント症候群)、フリードライヒ失調症、運動失調 - 毛細血管拡張症。
    • 大脳基底核の主な病変を伴う変性疾患:ウィルソン - コノバロフ病、ねじれジストニア、Hallervorden-Spatz病、皮質 - 基底核変性、進行性核上性麻痺、ハンチントン舞踏病、多系統萎縮症など
    • 変性痴呆症:アルツハイマー病、クロイツフェルト - ヤコブ病。
    • ウイルス性脳炎(ヘルペス性脳炎、亜急性硬化性全脳炎、経済性脳炎、アルボウイルス性脳炎など)。
    • 代謝性脳症(ミトコンドリア、ならびに肝不全または腎不全、透析症候群、低ナトリウム血症、低血糖などを含む)。
    • 中毒性脳症(ビスマス中毒、抗うつ薬、麻酔薬、リチウム、抗けいれん薬、レボドパ、MAO阻害薬、神経弛緩薬)。
    • 身体的要因にさらされることによって引き起こされる脳症(低酸素後Lanz-Adams症候群、心的外傷後ミオクローヌス、熱射病、電気ショック、減圧)。
    • 中枢神経系の局所病変(脳卒中、脳神経外科手術、腫瘍、TBI)。
    • 脊髄損傷
  • 心因性ミオクローヌス

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生理的ミオクローヌス

生理的ミオクローヌスは、健康な人では特定の状況下で発生する可能性があります。このグループには、睡眠ミオクローニア(睡眠と覚醒)が含まれます。恐怖ミオクロニア。激しい運動によるミオクローヌス。摂食時のしゃっくり(その亜種のいくつか)と赤ちゃんの良性ミオクローヌス。

  • 眠りに落ちるときや不安のある人で目覚めているときに自然な生理的な震えが恐怖や神経症体験の原因になることがありますが、合理的な心理療法によって簡単に排除されます。
  • ミオクローヌス恐怖症は生理学的なものだけでなく病的なものもあります(startl症候群、下記参照)。
  • 激しい身体活動は、良性の一過性のミオクローヌス性収縮を引き起こす可能性があります。
  • しゃっくりは頻繁に起こる現象です。この症状の基礎は横隔膜と呼吸筋のミオクローヌス収縮です。ミオクローヌスは、神経系の疾患(横隔神経の刺激、脳幹の損傷、または上部頸髄の損傷)を含む、生理学的(例えば過食後)および病理学的(胃腸疾患またはあまり一般的ではないが胸部臓器)の両方になり得る。脳)。しゃっくりは、毒性作用によって引き起こされることがあります。最後に、それは純粋に心理的なものです。

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必須ミオクローヌス

本態性ミオクローヌスはかなりまれな遺伝性疾患です。家族性(常染色体優性遺伝)と散発性の両方の形態があります。この疾患は人生の1年目または2年目に始まり、他の神経障害および精神障害を伴わず、EEGに変化はありません。臨床症状としては、不規則、不整脈および非同期の単収縮および多病巣性または一般化ミオクローニア分布を伴う尻込みが挙げられる。後者は自発的な動きによって増幅されます。SSEPは、ミオクローヌス運動の間でさえも拡大されず、これはその皮質下起源を示す。最近まで、この病気はフリードライヒの多発性パラミオクローヌスと呼ばれていました。それはジストニック症状(いわゆるジストニックミオクローヌス)を引き起こすことができ、そして症候群自体がアルコールに敏感であるので、多発性パラミオクローヌスとミオクローヌスジストニアは現在同じ疾患と考えられ、そして遺伝性ミオクローヌスジストニア症候群と呼ばれます。

本態性ミオクローヌスの別の形態は、「四肢の周期的運動」(睡眠障害の国際分類で提案されている用語)として知られている夜行性ミオクローヌスである。それは現代のミオクローヌス症候群の分類に含まれていますが、この疾患は真のミオクローヌスではありません。この疾患は、股関節、膝関節および足首関節の伸展および屈曲の形での脚の反復的なステレオタイプの動きのエピソードを特徴とし、これは表在性(I-II)睡眠段階中に起こり、しばしば睡眠異常を伴う。運動は、EEGの変化または覚醒を伴わない。睡眠中の周期的な動きは、落ち着きのない足症候群と組み合わせることができます。後者は、通常睡眠の開始前に起こり、足を動かすための圧倒的な必要性を引き起こす、足の突然の前進および急速に増加する感覚異常を特徴とする。足の短い動きは即座に不快感を解消します。両方の症候群で、レボドパとベンゾジアゼピン(通常はクロナゼパム)とアヘン剤は通常効果的です。

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てんかん性ミオクローヌス

てんかん性ミオクローヌスでは、ミオクローヌス発作が臨床像の大部分を占めますが、少なくとも初期段階では、脳症の兆候は見られません。てんかん性ミオクローヌスは、部分的なてんかん中に孤立性てんかん性ミオクローヌス痙攣(Kozhevnikてんかん)、感光性てんかん、特発性の「刺激感受性」ミオクローヌス、ミオクローヌス膿瘍の形で現れることがあります。このグループには、より広範な症状を伴う小児ミオクローヌスてんかんのグループが含まれます。乳児痙攣、Janzの若年性ミオクローヌスてんかん、進行性ミオクローヌスてんかん、早期ミオクローヌス性てんかん。

Kozhevnikovskayaてんかん(epilepsia partialis Continud)はもともと慢性型のダニ媒介性春夏脳炎の亜種の1つとして説明されていましたが、体の一部に関わる一定の焦点の低振幅リズミック間代性筋収縮(皮質ミオクローヌス)によって現れます。顔の筋肉と遠位の四肢がしばしば関与しています。けいれんは一定です、彼らは通常何日も何年も続き、時には彼らは強直間代発作への二次一般化を観察する。進行性の経過をたどるが、同様の症候群がより拡散した半球状の病変(ラスムッセンの慢性脳炎)で説明されているが、その病理学的独立性は物議をかもしているままである。Kozhevnikovてんかん症候群はまた、膿瘍、肉芽腫、脳卒中、硬膜下血腫、腫瘍cherpno傷害、(特に低ナトリウム血症の存在下で)非ケトン性高血糖状態、肝性脳症、多発性硬化症、MELAS症候群などの疾患に記載されています。医原性形態も記載されている(ペニシリンなど)。

ミオクローヌス虐待。ミオクローヌス不在(Tassinari症候群)を伴うてんかんの平均発症年齢は7歳です(2歳から12.5歳まで)。突然の膿瘍の発症には、肩帯、腕および脚の筋肉に見られる両側性のリズミカルなミオクローヌス鰭が伴い、顔の筋肉はそれほど関与していません。動きは強度を増して強壮性を獲得することができます。短いぎくしゃくと強直性の収縮は左右対称になることも、片側が優位になることもあり、その結果、頭と体が回転します。発作中に、呼吸停止や不本意な排尿も可能です。膿瘍の間の意識の喪失は完全または部分的です。ミオクローヌス病の各エピソードは10〜60秒続くことがあります。けいれんは一日に何度も起こり得ます、それらは午前中により頻繁になります(目覚めの後の1-3時間以内に)。まれに、ミオクローヌス不在の状態のエピソードが観察されます。ほとんどの場合、膿瘍は一般的な痙攣発作と組み合わされます。これは通常低い頻度で特徴付けられます(月に1回以下)。多くの場合、知能の低下が見られます。抗痙攣薬耐性は非常に典型的です。病因は不明であり、時に遺伝的素因が注目される。

乳児痙攣(ウェスト症候群)は年齢依存性てんかんと呼ばれます。この疾患の最初の症状は4〜6ヶ月で発生します。この症候群は、典型的な発作、精神遅滞、およびEEG(不規則な高電圧の遅いスパイク波活動)の心拍リズムによって特徴付けられます。乳児痙攣は通常、典型的な筋肉群(屈筋痙攣、伸筋痙攣、および混合痙攣)の対称性、両側性、突然および短時間の収縮によって特徴付けられる。頻繁に観察される屈筋けいれんは、(腹筋が関係している場合は)短い弓で現れますが、手はキャストまたはリードの動きをします。胴体の胴体と手をもたらす攻撃は東部の挨拶に似ており、「サラーム襲撃」と呼ばれていました。攻撃の頻度は大きく異なります(深刻な場合、1日に数百回発生します)。ほとんどの攻撃はクラスタにまとめられており、目覚めた後や眠りについた朝によく発生します。発作中に、眼球の偏位や眼振の動きが時々観察されます。乳児痙攣は、続発性(症候性)、特発性および潜在性のものであり得る。二次形態は、周産期病変、感染症、脳奇形、結節性硬化症、傷害、先天性代謝障害、変性疾患について記載されている。乳児痙攣は良性非てんかん性乳児痙攣(乳児の良性ミオクローヌス)とは区別されるべきであり、後者はEEG上のてんかん発射を伴わず、今後数年間(最大3年間)独立して経過する。将来的には、乳児痙攣の小児の55〜60%が他の種類の発作を経験する可能性があります(Lennox-Gastaut症候群)。

レノックス - ガスト症候群は、典型的な脳波の変化[典型的なアブサン(3Hz)よりも頻度が少ない(2Hz)のスパイク - スローウェーブ放電]、精神遅滞および特殊なタイプの発作、例えばミオクローヌスフリンチ、非定型膿瘍を特徴とする喘息性発作(てんかん発作、無動性発作)。

この症候群は通常突然の低下から始まり、発作が頻繁になり、てんかんの状態が起こり、知的機能が悪化し、そして人格障害および慢性精神病が起こり得る。この症候群の子供の約70%が強直性発作を起こしています。それらは短く、数秒間続き、そして頭と胴体の屈筋運動、または伸筋運動、ならびに眼の偏位または患者の転倒によって現れる。発作は、非対称的であるか、またはほとんど一方的であり得る。時には自動行動が強壮剤段階に続く。ほとんどの強直発作は睡眠中に発症します。

非典型的な欠如は、レノックス - ガースト症候群の患者の約3分の1に見られます。それらは典型的な無作為抽出よりも長く、そして様々な運動現象(うなずき、顔のミオクローヌス、姿勢現象など)を伴う。強直性および強直性発作に加えて、典型的なミオクローヌスおよびミオクローヌス - 強直性発作もまた、患者の転倒を招く(ミオクローヌス - 前立腺発作を伴うてんかん)。他の種類の発作も考えられます(全身性強直間代性、間代性;部分発作はあまり一般的ではありません)。意識は通常明確なままです。病因論的には、レノックス - ガストー症候群の症例の70%が周産期病変に関連している。

Janzの若年性ミオクローヌスてんかん(「衝動的ぷち発病」)は、生後20年目(最も頻繁には12〜24歳)に始まり、時には全身性強直間代性発作および/または虐待を伴うミオクローヌス発作を特徴とします。突然の短い左右対称および同期的な筋収縮を特徴とするミオクローヌス発作が支配的です。動きは主に肩や腕から、胴体や脚の筋肉を取り除きます。攻撃は単一またはクラスタにまとめられています。患者はフィットしてひざまずくことがあります。ミオクローヌス発作の間、たとえそれらが一連またはミオクローヌスてんかんの状態の写真の中に現れても、心は無傷のままです。

全身性強直間代性発作は、ほとんどの場合、ミオクローヌス発作の発症後(平均3年後)に現れます。典型的な場合には、発作はミオクローヌス痙攣で始まり、強度が全身性ミオクローヌスまで増加し、それが全身性強直間代性発作となる。この典型的な写真は、「ミオクローヌス発作」(「衝動性発作」「間代性発作」)と呼ばれます。攻撃は朝の目覚めの後にほぼ独占的に現れる。

常習性欠乏症は通常異型変異型で観察され、平均11.5歳の患者の15-30%に見られる。知性は通常苦しみません。

赤ちゃんの重度のミオクローヌスてんかんは、生後1年目に始まります。第一に、前駆症状のない全身性または片側性の間代性発作があります。ミオクローヌスのけいれんおよび部分発作は通常後に現れます。ミオクローヌス発作はしばしば片手または頭に現れ、その後一般化したものに変わります。彼らは通常一日に数回発生します。また、アトピー性または有害な現象または自動主義を伴う、異型の嫌悪感および複雑な部分攻撃も発生する可能性があります。精神運動発達の遅れ、および運動失調およびピラミッド症候群の形での進行性の神経学的欠損の出現によって特徴付けられる。15〜25%の患者に、てんかんの遺伝的負担があることを明らかにしています。MRIは特定の異常を明らかにしません。

早期ミオクローヌス性脳症は、生後1ヶ月目に始まります。部分的ミオクローヌスてんかん性けいれんの早期発症は特徴的であり、それらは単純な部分的発作(眼球偏位、無呼吸など)、それからより重いまたは全身性のミオクローヌス、強直性痙攣(後に起こる)および他のタイプの発作によって結合される。体の筋肉の典型的な筋緊張低下、両側のピラミッド状の徴候、おそらく末梢神経が関与する。精神運動の発達が損なわれています。子供は人生の最初の2年間で死ぬか、永続的な栄養状態に陥ります。病因は不明です。

乳児における良性ミオクローヌスてんかんは、通常、4ヶ月から3歳の間の、そうでなければ通常の年齢の小児におけるミオクローヌス震えから始まる。男の子はより頻繁に病気です。ミオクローヌスの急激な変化は微妙ですが、時間が経つにつれて明らかになります。次第に、発作は一般化され、体幹と四肢が関与し、これが頭のうなずき運動と腕の横への上昇、そして下肢の屈曲を引き起こします。上向きの目のずれ、おそらく患者の突然の転倒も観察できます。ミオクローヌス発作は短時間(1〜3秒)で、1日に数回起こることがあります。意識は通常無傷のままです。他の発作の種類はありません。

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その他のミオクローヌス症候群

ミオクローヌスの説明を完成させる際には、国内の文献ではめったに言及されていない、より独特の症候群をもう少し挙げることをお勧めします。

口蓋ミオクローヌス(軟口蓋のミオクローヌス、周期性ミオクローヌス、軟口蓋の眼振、軟口蓋の振戦)は、筋不整脈の症状の一つです。それは、舌、下顎骨、喉頭、横隔膜および遠位腕において、軟口蓋の律動的収縮(2〜3インチc)または類似の律動的ミオクローヌスとの組み合わせで単独で観察され得る(古典的な筋律動障害)。筋律動異常は、周期的なミオクローヌスであり、主にその低周波(1〜3 Hz)と特性分布によって振戦(パーキンソン病)と異なります。時々、サイクロパチー性ミオクローヌスと共に、垂直眼ミオクローヌス(「スイング」)が観察され、この症候群は眼球口蓋ミオクローヌスと呼ばれる。筋不整脈は睡眠中に消えます(病理学的運動が睡眠中に顕著になることがあります)。口蓋ミオクローヌスなしの不整脈はまれです。軟口蓋の孤立性ミオクローヌスは、特発性または症候性(小脳および小脳皮質の大部分の腫瘍、卒中、脳脊髄炎、外傷)のいずれかであり得る。特発性ミオクローヌスは、睡眠中、麻酔中および昏睡中にしばしば消失します。軟口蓋の症候性ミオクローヌスは、これらの条件でより安定しています。全身性筋不整脈の最も一般的な原因は、アルコール依存症または吸収不良症候群に関連する脳幹の血管病変および小脳変性症です。

オプソクローヌス(「ダンスアイズ」症候群)は、目の筋肉のミオクローヌス性運動亢進症です。これは、急激なぎくしゃくした混沌とした、主に水平方向の眼球運動によって現れます。異なる周波数と振幅の水平、垂直、斜め、円形、振り子の動きがランダムに変化することがあります。いくつかの観察によると、オプソクローヌスは、目覚めを強めて睡眠中に持続し、それはしばしば眼振と誤解されます。オプソクローヌスは、小脳 - 茎のつながりの有機性病変を示し、しばしば全身性ミオクローニア、運動失調、意図的振戦、低血圧などを伴います。主な病因は、ウイルス性脳炎、多発性硬化症、脳幹および小脳腫瘍、腫瘍随伴症候群(特に小児)、外傷、代謝性および中毒性脳症(薬物、毒素、非ケトン性高血糖)です。

負のミオクローヌス(「ひらひら」振戦、アスタリスク)は、外見で振戦に似ています。しかし、それは活発な筋肉収縮に基づいているのではなく、逆に、これらの瞬間に生体電気的「沈黙」を伴う体位筋の緊張の周期的な低下を示します。アステリシスは、肝臓、腎臓、肺などの疾患における代謝性脳症に非常に特徴的です。そのような場合、それは通常二国間です。まれに、星状運動症が局所的な脳の損傷(視床の出血、頭頂葉など)の兆候になることがあり、一方ではそのような場合にはそれ自身を現します。手を前方に引いたときに星座が最も簡単に検出されます。

開始症候群は、予期しない外部刺激(しばしば聴覚および触覚)に反応して増強された開始反応(驚愕)を特徴とする一群の疾患を結び付ける。

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心原性ミオクローヌス

心因性ミオクローヌスは、急性発症、頻度の変動性、振幅、およびミオクローニの分布によって特徴付けられる。その他の典型的な有機性ミオクローヌスの不一致(例えば、顕著な不安定性や体の変動にもかかわらず、転倒や損傷がないなど)、注意散漫を伴う運動亢進の減少、示唆の影響による運動過多の増幅および減少、心理療法またはプラセボ、他の心因性運動の存在、精神障害に反応して。

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ミオクローヌスの診断と治療

診断は臨床データに基づいています。治療は主要な代謝異常の矯正から始まります。クロナゼパム0.5-2 mgを1日3回経口投与することがよくあります。それは有効バルプロク250-500 mg経口2回/日であるかもしれません。時々他の抗けいれん薬が助けます。多くの形態のミオクローヌスは、セロトニン前駆体5-ヒドロキシトリプトファン(初回用量25mg経口4回/日、その後150-250mg経口4回/日)に反応します(午前中は50mg、正午には25mg)。夕方には50 mg、就寝時には25 mg。

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