進行性ミオクローヌス - てんかん

進行性ミオクローヌス - てんかんは、ポリエートロジー症候群を指す。現在、進行性ミオクローヌス - てんかんと組み合わせて、約15種類の生物学的形態が単離されている。プログレッシブコースと組み合わせミオクローヌス、てんかん、認知障害および種々の他の神経障害（主に小脳性運動失調）を含む複合体症候群と呼ばれる進行性ミオクローヌスてんかん。

進行性ミオクローヌス - てんかんの診断三つ組：

1. ミオクローヌス発作。
2. 強直間代発作。
3. 進行性の神経障害（通常、運動失調および認知症）。

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進行中のミオクローヌス - てんかんが起こる病気

進行性ミオクローヌス - てんかんは、以下の疾患において生じる：

1. アンフェリウント - ルンドボルグ病：
   • 1.「バルトミオクローヌス」。
   • 2.「地中海性ミオクローヌス」。
2. ラフォー病。
3. Dento-rubro-pallid-Lewis萎縮症。
4. シトイドリポフスフィノシス：
   • 1.乳幼児期後期。
   • 中間体; 2。
   • 3.少年。
   • 大人。
5. ゴーシェ病、タイプ3。
6. シアリス、タイプ1。
7. 2型ガラクトシアリドーシスのサリドマイド症。
8. MERRF症候群。
9. ガングリオシドーシスGM2（III型）。

進行性ミオクローヌス - てんかん（てんかんとミオクローヌスの組み合わせ）に隣接する疾患：

1. 原発性てんかんと家族性ミオクローヌスの組み合わせ（まれ）
2. テイ・サックス（テイ・サックス）の病気
3. フェニルケトン尿
4. 新生児の甲状腺機能亢進症（Santavuori-Haltia症候群）
5. 亜急性硬化性汎脳炎
6. ウィルソン・コノバロフ病
7. クロイツフェルト・ヤコブ病

ミオクローヌス - てんかんの発生が可能な急性症状：

1. メチルブロマイド、ビスマス、ストリキニーネによる中毒。
2. ウイルス性脳炎。

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アンフェリック・ルンドボルグ病

この疾患は、患者の2つのサブグループに記載されている。1つの形態はフィンランドで初めて発見され、後にバルトミオクローヌスと呼ばれた。もう一つはフランス南部（マルセイユ）にあり、現在は地中海性ミオクローヌスと呼ばれています。

Unferricht-Lundborg病の診断基準は次のとおりです。

• この疾患の発症は6〜15歳（9〜13年の症例の86％）である。
• 強直間代性てんかん発作。
• ミオクローヌス。
• 脳波：スパイクの発作または毎秒3〜5の頻度を有するポリスピー・ウェーブ複合体の発作。
• 大脳小脳失調症と認知症を伴う進行過程。

Unferricht-Lundborg病を伴うミオクローヌスは、すべての進行性ミオクローヌス - てんかんと同様に、皮質ミオクロヌスを指す。それは自発的であり、安静時に観察され、動き（運動ミオクローヌスまたはミオクローヌス）に関連し、それにより患者の日常活動を著しく妨げる。ミオクローヌス攣縮はまた、タッチ、光、音、及びその他のような感覚刺激（刺激反射又は感受性ミオクローヌス）によってトリガされるミオクローヌスは、体内の異なる分布を有し、何でも同じ患者に強度が変化してもよいです。彼は、それが身体の他の部分に広がることができる強化しながら、通常の非同期、1本の肢又は身体の片側に勝つことができ、及び時々なしに、または意識の最小の妨害で一般ミオクローヌス発作の形で生じます。ほとんどの患者において、ミオクローヌスは進行性の経過を有する。

プログレッシブミオクローヌスてんかんUnferrihta-Lundbergの中にてんかんは、多くの場合、一般間代性、強直間代発作も「ミオクローヌスカスケード」と呼ばれる短い期間の形で発生します。進行性ミオクローヌス - てんかんの末期段階では、間質性てんかん状態がしばしば観察される。

ほとんどの患者は、重度の小脳性運動失調症および認知症を発症する。

地中海性ミオクローヌス（以前ラムゼイハント症候群と呼ばれていたもの）の患者では、てんかん発作および認知症は非常に弱く、場合によっては存在しなくてもよい。Unferricht-Lundberg病の責任遺伝子は21種の染色体上に位置しており、地中海性疾患の患者に確認されています。

ラフォーグ病

病気は常染色体劣性型に遺伝し、6〜19歳で始まる。顕在化症状は全身性の強直間接性てんかん発作である。後者は、しばしば単純な幻覚、牛またはより複雑な視覚障害の形で部分的な後頭部発作と組み合わされる。ラフォール病の特徴的な徴候である発作発作の発症は、すでにこの病気の初期段階にある患者の50％で観察されています。てんかん発作後、通常重い休息ミオクローヌスと行動が発症する。運動失調はしばしば重度のミオクローヌスによってマスクされる。認知機能の障害は、この疾患のデビューに既に現れ得る。より大きな精神障害は、病気の進行段階の特徴である。おそらく一時的な皮質の失明。最終段階では、患者は寝たきりであり、認知症を有する。致命的な結果は、疾患の発症から2〜10年後に起こる。

病気の初期段階の脳波では、別個の「スパイク波」または「ポリスピーク波」複合体が同定される。光感受性の現象は典型的である。疾患が進行するにつれて主な活動は、上記発作性放電の数を増加させる、減速され、特に後頭部領域で、焦点異常に見える肉眼夜間睡眠の生理的なパターンに違反。EMGでは、休止のミオクローヌスが検出される。

診断。光学顕微鏡では、ラフォールの体は大脳皮質、肝臓組織および骨格筋に見られる。最も有益で入手しやすい方法は、特に前腕部の皮膚生検の研究である。

Dento-rubro-pallid-Lewis萎縮

これは、常染色体優性型に遺伝し、歯状 - 肋骨 - および淡蒼球 - ルイス系の変性を特徴とする稀な疾患である。病因は、CAG-三重項の存在に基づく。特徴付けは、世代以降の世代および遺伝性欠損の臨床的発現の変化が予想される。デビューの年齢は6歳から69歳までです。ジストニア、脊椎麻痺、時にはパーキンソニズムと組み合わせた小脳性運動失調によって特徴づけられる。症例の50％において、進行性ミオクローヌス - てんかんおよび急速進行性痴呆が観察される。主な診断上の問題は、この疾患をハンチントン舞踏病から区別することである。脳波では、スロー波バーストと一般化された「スパイク波」。

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セロイド性脂肪症

セロイドリポフスチン症（脳、網膜変性）はリピドーシスを指し、中枢神経系、肝細胞、心筋、網膜を特徴autoflyuorestsentnyh lipopigmentov堆積です。この疾患の根底にある主な生化学的欠陥は不明である。穀類リポフスチン症は、進行性ミオクローヌス - てんかんの原因の一つである。セロイド性脂肪症のいくつかのタイプがある：幼児、晩期乳児、初期の若年または中間、若年、成人型。

InfavileタイプのSantavuori-Chaltiaは6-8ヶ月後に現れる。厳密には進行性ミオクローヌス - てんかんには適用されない。

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後期幼児型ヤンスキービルショフ

Jansky-strongielschowskyは、歩行障害、運動失調、言語障害で1-4歳で始まります。精神発達における特徴的な遅れ。てんかん発作およびミオクローヌスを発症する。5歳までに、視神経の萎縮が通常形成される。コースは急速に進歩しています。脳波上では、痙攣および錯体の形態のてんかんの活動が "痙攣 - 波"になる。電子顕微鏡法は、皮膚、末梢神経および直腸粘膜の生検における粒状リソソーム封入体を明らかにする。

少年のタイプのSpilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogrenはスカンジナビア諸国では一般的です。この疾患は、視力低下（色素性網膜炎）および徐々に進行する精神障害を伴う4〜14歳（症例の70％〜6〜10年）で始まる。2〜3年は、錐体外路症状、小脳性運動失調、ミオクローヌス、ピラミッド不全、欠神発作（運動、振戦、パーキンソン様の遅さ）または全身性強直間代発作に参加します。ミオクローヌスは模倣筋で鮮明に表現されています。症状の出現順序はさまざまです。この病気の末期段階では、ミオクロニー発作はほぼ一定になり、間質性てんかん状態がしばしば発達する。致死的転帰は、通常、約20歳で起こる。皮膚およびリンパ球の超微細構造研究により、末梢血の空胞化リンパ球および「指紋」の形態の細胞内（内腔内）封入体の特徴的なプロファイルが明らかになる。

成人型クフサ

クフは珍しい病気を指します。病気のデビューの年齢は11歳から50歳までです。認知症、小脳性運動失調症、ジスキネジーを徐々に発症する。てんかん発作およびミオクローヌスが終末期に観察される。視覚障害はありません。致死的転帰は、発症から約10年後に起こる。脳生検では、典型的な病態学的変化、すなわち「指紋」の形の細胞内封入体および浸透圧性顆粒群が明らかにされている。他の臓器の研究では、診断は確立することがより困難である。

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ゴーシェ病

ゴーシェ病は、幼児（I型）、若年型（II型）および慢性型（III型）の3つの形態で知られている。ゴーシェ病の最後のタイプは、進行性ミオクローヌス - てんかんによって明らかにすることができる。この疾患は、β-グルコセレブロシダーゼの不足に起因し、身体の様々な組織におけるグルコセレブロシドの蓄積によって特徴付けられる。

病気のデビューは、小児期から成人まで様々です。この疾患は、脾腫、貧血および核上注視麻痺及び（又は）斜視、全身性強直間代発作および部分などの神経症状が現れます。初期段階では、運動失調もあり、知能の中程度の低下もある。病気が進行すると、ミオクローヌス発作が発症する。コースはプログレッシブです。EEGの多焦点複合体「ポリスピーク波」。循環器リンパ球および骨髄、ならびに直腸粘膜の生検では、グルコセレブロシドの蓄積が見出される。この疾患の予後はかなりの変動性によって顕著である。

シアリス、タイプI

この疾患の中心にノイラミニダーゼの欠如がある。継承のタイプ：常染色体劣性遺伝。この病気は8歳から15歳の間に始まります。最初の症状は、しばしば視覚障害（夜盲症）、ミオクローヌス、および全般性てんかん発作である。知性は通常苦しみません。ミオクローヌスは、休息時に観察され、任意の動きおよび触感で増幅される。感覚刺激は、大規模な両側性ミオクローヌスの発症を誘発する。最も典型的な症状は、近視筋のミオクローヌスであり、自発的で不規則であり、周縁領域において顕著な局在を有する。四肢のミオクローヌスとは異なり、顔ミオクローヌスは睡眠中に保存されます。多くの場合、手足の運動失調や感覚異常があります。眼底には「桜の骨」の特徴的な症状があり、時には硝子体の不透明度があります。コースはプログレッシブです。ミオクローヌスは、脳波上の一般化された「スパイク波」複合体と組み合わされる。リンパ球および線維芽細胞の培養において、ノイラミニダーゼ欠損が検出される。ほとんどの場合（まれな例外はあるが）、ミオクローヌスは急速に進行し、患者の障害につながる。

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シアリス、タイプII

II型のシアロイド症（ガラクトシアリドーシス）は、β-ガラクトシダーゼの欠乏によるものであり、主に日本語で記載されている。これは、精神遅滞、血管角膜症、軟骨ジストロフィー、肝脾腫、および低身長によって現れる。眼底の「桜の骨」の症状が現れます。進行性ミオクローヌス - てんかん症候群の可能性のある開発。

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MERRF症候群

MERRF症候群または「裂けた赤色線維を伴うミオクローヌスてんかん」は、ミトコンドリア脳筋症（ミトコンドリア細胞病）を意味する。病気はミトコンドリア型に遺伝し、母系を介して伝染する。デート症候群MERRFの年齢は3歳から65歳までです。ミオクローヌスおよび全般性痙攣発作に加えて、進行性の認知症、小脳性の運動失調症、痙性がある。まれに観察される：視神経の萎縮、感音難聴、筋障害症状、末梢神経障害の臨床およびEMG徴候。神経学、感覚や精神障害は発作、ミオクローヌスおよび運動失調が出現する前に、わずか数年の間に発生する可能性があります場合に応じて異なりますどのような症候群MERRFの症状の出現の順序。臨床表現性は、同じ家系内であっても、かなりの変動性および多型性を特徴とする。MERRF症候群の重篤度も極めて変化しやすい。EEGでは、症例の80％に異常なバックグラウンド活動が記録されています。73％の「スパイク波」錯体である。すべての場合において、巨大な誘発電位が注目される。神経画像（CT、MRI）は、大脳皮質のびまん性萎縮、様々なサイズの白質病変、および密度を減少大脳基底核石灰化焦点皮質の病巣を明らかにしました。骨格筋の生検標本は、特徴的な病変形態の形質欠損赤色線維（ぼろ赤色線維）を示す。場合によっては、皮膚を検査する際にミトコンドリアの異常が明らかになる。

ガングリオシドーシスGM2、III型

病気は常染色体劣性型に遺伝する。この疾患の中心には、ヘキソサミニダーゼA型酵素の不足がある（テイ・サックス病の場合と同様であるが、それほど顕著ではなく、それほど広範囲ではない）。この疾患は、小児期または思春期に現れ始める。小脳運動失調症、口角障害が発症し、次いで認知症、痙攣、嚥下障害、ジストニア、てんかん発作、およびミオクローヌスの進行。一部の患者では、眼底に「桜の骨」という非定型現象があります。この疾患は長年にわたりゆっくりと進行する。一部の患者は40歳まで生存している。