NARP症候群：原因、症状、診断、治療

NARP症候群（神経原性衰弱、運動失調、色素性網膜炎、神経障害、運動失調、色素性網膜症候群）は、1990年に最初に記載されたものである。

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NARP症候群の原因と病因

疾患は第六のミトコンドリアATPアーゼサブユニットにおけるアルギニンロイシンの置換が存在する場合クラスmistsens変異に関連する、ミトコンドリアDNA遺伝子座8993における点突然変異に基づいています。多くの場合、疾患の臨床症状の重症度およびmtDNAの異常（レベルヘテロプラスミー）の量との相関を示します。

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NARP症候群の症状

臨床徴候には、神経障害、運動失調、網膜色素変性症の主な症状が含まれる。しばしば、神経精神発達、痙性、進行性認知症の遅延が観察される。しかし、病気の兆候の時刻は、（初期および後半のデビュー）大幅に異なります。重症度は、悪性の形態から良性の形態に及ぶ。コースはプログレッシブです。

NARP症候群の診断

実験室の研究によれば、乳酸アシドーシスがしばしば見られるが、そうでないかもしれない。筋肉の形態学的研究では、赤い線維が "破れた"現象が時にはある。

鑑別診断は、運動失調および色素性網膜炎（オリーブ橋小脳変性、レフサム病、無ベータ白血病）を伴う状態で行われる。

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