不完全な骨形成

骨形成不全（骨形成不全症、ロブスタ疾患Vrolika; Q78.0） -増加した骨脆弱性により特徴付けられる遺伝性疾患は、しばしば骨膜および骨内膜骨化の破壊につながる、私は骨芽細胞機能の違反に起因する型コラーゲン遺伝子の突然変異によって引き起こされます。新生児の頻度は、最も一般的なIV型である10,000あたり7.2です。

不完全な骨形成の分類

最大8種類の遺伝子欠損を記述する。臨床像によれば、4つのタイプが区別される。

不完全な骨形成のタイプの特徴

タイプ	継承	欠陥のローカライゼーション	臨床症状
IA（OMIM 166200）IB（OMIM 166240）	Autosomno-dominant	17q21-q22（コラーゲン1、a-1ポリペプチド）上の遺伝子COL1A1は、 遺伝子COL1A2に7q22.1（コラーゲンI、-2ポリペプチド） 欠陥は局在化していない	骨の脆弱性、青い強膜、難聴の欠如、幼児期の骨折の発生頻度が高く、長い管状骨の漸進的変形の発達 タイプA - 不完全な象牙質形成なし タイプB - 完成した象牙質形成
II（OMIM 166210）（OMIM 610854）	常染色体劣性	HA遺伝子COLの1A / AT 17q21-Q22（コラーゲンI、-1ポリペプチド）遺伝子COL1A2に7q22.1（コラーゲンI、-2ポリペプチド） Sp22（軟骨関連タンパク質）上のIV- CASP遺伝子	周産期致死型：子宮内または出生時に発生する複数の骨折、変形大腿骨、「膜状」ブルー強膜における頭蓋骨の骨形成の違反、呼吸窮迫症候群の発症、周産期死亡をもたらします
III（OMIM 259420）	常染色体劣性	17q21-q22（コラーゲンI、a-1ポリペプチド）上のSOSH遺伝子/	長い管状骨の再発性骨折、しばしば労作中、進行性骨格変形、関節運動過剰、正常強膜症、未修飾聴力
IV（OMIM 166220）	Autosomno-dominant	17q21-q22（コラーゲンI、a-1ポリペプチド）上の遺伝子COL1A1は、	稀骨折の骨の脆弱性により骨の変形、正常な色の強膜、未修飾の聴覚 タイプA - 不完全象牙質形成なしタイプB - 完成した象牙質形成

病気の発症の時期に応じて、早期（ウルフ、骨折は子宮内または誕生直後に現れる）および後期型（ロブスタイン、骨折は歩行開始後に起こる）による。

何が不完全な骨形成を引き起こすか？

合成とコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされる結合組織の最も一般的な単一遺伝子疾患の一つ_X及び- ₂ I型コラーゲンの-chainsを。臨床的多型は、突然変異の性質、すなわち、挿入、分裂、スプライシングおよびナンセンス突然変異によって引き起こされ、160を超えるものが記載されている。最も重篤な形態は、グリシンを別のアミノ酸で置換した場合に観察される。コラーゲン遺伝子a _2の突然変異はa ₁よりも有利に進行する。散発的な症例は珍しくありません。骨芽細胞の分化が減少し、カルシウムおよびリン塩の沈着が損なわれ、産生が不十分であり、骨吸収が阻害される。

不完全な骨形成の症状

典型的な特徴 - 最小限の外傷との長い骨、肋骨や鎖骨の骨折性向。発症が早ければ早いほど、より深刻な病気が進行する。その他の異常：骨折、筋萎縮、弛緩または関節の拘縮、青強膜、黄褐色の歯、背骨や胸の奇形、長い裂け目泉門と頭蓋骨の縫合糸、顔面を超える頭蓋の費用で優位、耳硬化症に伴う手足の短縮や歪み。骨折は骨カルスの形成とよく融合する。頭骨の骨折は特徴的ではない。子供たちは身体発達の遅れに遅れをとって固定されることが多い。

不完全な骨形成の診断

診断基準：

• 骨の脆さが増加した。
• 青い強膜;
• 黄色、「アンバー」歯;
• otoskleroz。

長骨の骨幹でのX線写真の変更：びまん性骨粗しょう症、骨の透明になるまで、皮質層の劇的な間伐、筋肉の牽引力の影響下骨幹拡張、メッシュパターン海綿状物質、複数のたこの曲率直径の骨幹を減らします。クレアチニンのリン酸塩とカルシウムのクリアランスを決定するとき、それらの腎再吸収が減少する。

様々な形のくる病、低ホスファターゼ、若年性特発性骨粗鬆症、骨幹端軟骨異形成などの差別的診断。

不完全な骨形成の治療

優しいやり方。タンパク質、カルシウム、リン、マグネシウムの豊富な食事療法、ビタミンC、E、B ,, B ₂、B ₆、アミノ酸（グリシン、メチオニン、リジン、プロリン、グルタミン）を含有するサプリメント。マッサージ、理学療法（誘導熱、管状骨のカルシウム塩による電気泳動）。

失われた骨量（フッ化物、カルシトニン）及び骨量（カルシウム塩、ビタミンD、ビスホスホネート）の損失を遅らせるantirezorbenty可能な回復を目的としている骨形成作用：骨リモデリングに影響を与える薬物の2つのグループを適用します。典型的には、長い時間、所定のビタミンDの - Kolekaltsiferol治療用量（最大8から10000 ME）、またはアルファカルシドール（1〜1.5 mg /日）、及びカルシウムを含む剤、炭酸塩（vitakaltsin、カルシウム-D3-ナイコメッド、オピオイン - ヒドロキシアパタイト複合体（オステオゲノン、オステオカア）を含むが、これらに限定されない。彼らと一緒に、次のグループの薬を組み合わせることができます。

• カルシトニン製剤（100〜200IU /日の鼻スプレーの形態で）は、骨損失の抑制、そのミネラル密度の増加、および骨折頻度の低下を伴う。
• ビスホスホネート（エチドロニック、パミドロン、アレンドロン、ゾレドロン酸）は有意な再吸収活性を有する。エチドロン酸の長期投与（1日あたり10mg / kg / 30日まで20mg / kgで月に3-7日経口）。パミドロン酸（0.5-1mg / kg）で治療すると、骨折の発生率が低下し、骨の鉱化の程度が増加し、骨の痛みが減少する。

タイプ3の不完全な骨形成では、ネリジドロネートによる早期治療（生後2ヶ月目から）は、骨折の成長および頻度に正の影響を及ぼす。6ヶ月での適用の開始は、骨折の発生率を低下させるが、オステオカルシンおよびインスリン様成長因子の増加を伴わない。

変形の間、治療的整形外科治療法のために患者を準備し、保存的療法のコースが実施される。初期の形態では予後は不良です。一般的な死因は、不動性に関連する感染症である。

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