シンドロームシュワマンマン - ダイヤモンド

Shvahmanaダイヤモンド症候群 - 常染色体劣性膵機能不全によって特徴付けられる疾患、好中球減少症、好中球走化性の違反、再生不良性貧血、血小板減少症、骨幹端異骨症、物理的な開発を遅らせています。有病率は、突然変異が疾患の発症につながる7qllゾーンに、7番染色体上に1:50 000識別SBDS遺伝子（Shwachman-Bodianダイヤモンド症候群遺伝子）です。

ICD-10コード

K86。その他の膵疾患。

シュワマンマン - ダイヤモンド症候群の症状

この症状は、補完食品を導入してから3〜5ヶ月齢で、まれにしか起こりません。下痢は、1日4〜10回、間欠的な性質、しばしば豊かで、悪性の脂肪性の便で起こる。食欲が急激に減少し、急速に発育するジストロフィー、身体的および神経精神的発達の遅延がある。しばしば、骨格の変形が検出され、自発骨折を伴う骨減少症の徴候が検出される。末梢血では、好中球減少症、正常色素性および正常脂肪性貧血、出血性症候群と合併した血小板減少症が注目される。肝臓は鋭く、緻密である。Shvakhman-Diamond症候群の子供は、呼吸器系や皮膚の細菌感染（気管支炎、肺炎、膿瘍、偽腎症、膿皮症）の影響を受けやすい。

いくつかの臨床症状（膵臓低形成、脂肪性肝臓、肺および肝臓の病理）は、嚢胞性線維症の排除を必要とする。Schwamman-Diamondの症候群では、嚥下テストおよび嚢胞性線維症の他の検査は陰性である。

シュワマンマン・ダイヤモンド症候群の治療

脂肪が多く、タンパク質が豊富で、中鎖トリグリセリドが添加され、膵臓薬が代用され、感染のタイムリーな抗菌治療が行われる高カロリー食が示されています。