小児の精神遅滞

精神遅滞は、先天的または幼少期に生じた精神の発達不全により、顕著な知能の欠如を伴い、個人が適切に社会的に機能することが困難または完全に不可能になる状態です。

「精神遅滞」という用語は、我が国および他のいくつかの国で長い間広く使われてきた「寡頭症」という用語に代わり、過去20年間で世界の精神医学で一般的に受け入れられるようになりました。

「寡動症」という用語はより狭義であり、いくつかの明確な基準を満たす状態を表すために使用されます。

• 全体的に精神発達が遅れており、抽象的思考力の弱さが顕著です。知能の前提条件（注意力、記憶力、作業能力）の欠陥の発現は少なく、感情面の発達の遅れもそれほど深刻ではありません。
• 知的障害の非進行性と、発達不全を引き起こした病理学的プロセスの不可逆性。

「精神遅滞」という概念はより広範かつ正確であり、先天性または早期後天性の精神機能の発達不全を伴う疾患を含み、進行性の脳損傷が認められる。臨床的には、これは長期にわたる観察によってのみ検出される。

知的障害は、平均と比較して知的能力が著しく低下していること（IQ70～75未満と表現されることが多い）に加え、コミュニケーション、自立、社会性、セルフケア、地域社会の資源の利用、個人の安全確保といった機能のうち2つ以上に障害があることを特徴とします。治療には、教育、家族との連携、社会的支援が含まれます。

知的障害の重症度を、知能指数（IQ）（例：軽度：52～70または75、中等度：36～51、重度：20～35、最重度：20未満）のみに基づいて評価することは適切ではありません。分類においては、患者が必要とする支援とケアのレベルも考慮する必要があります。そのレベルは、時折の支援からあらゆる活動における継続的な高度な支援まで多岐にわたります。このアプローチは、個人の強みと弱み、そしてそれらが患者を取り巻く環境のニーズ、そして家族や社会の期待や態度とどのように関係しているかに焦点を当てています。

人口の約3%はIQ70未満で生活しており、これは一般人口の平均IQ（IQ100未満）より少なくとも2標準偏差低い数値です。介護の必要性を考慮すると、重度の知的障害（ID）を持つ人口はわずか1%です。重度の知的障害は、あらゆる社会経済的グループおよび教育レベルの子どもに発生します。軽度の知的障害（患者が一貫性のない、または限定的な介護を必要とする障害）は、社会経済的地位の低いグループでより多く見られます。これは、IQが特定の器質的要因よりも、学業成績や社会経済的地位と相関関係にあることが多いという観察結果と似ています。しかし、最近の研究では、軽度認知障害の発症に遺伝的要因が関与していることが示唆されています。

ICD-10コード

ICD-10では、知的障害の重症度に応じて、精神遅滞はF70に分類されます。ウェクスラー法を用いて算出される一般知能指数が、最初の診断ガイドラインとして用いられます。精神遅滞の評価には、以下のIQ指標が認められています。

• 指標50～69の範囲 - 軽度知的障害（F70）
• 指標35～49の範囲 - 中程度の知的障害（F71）
• 指標が20～34の範囲にある場合：重度の知的障害（F72）。
• 20点未満の場合は重度の知的障害（F73）を示します。

4 番目の兆候は、付随する精神障害が原因でない場合に、行動障害の重症度を判断するために使用されます。

• 0 - 違反は最小限、または違反なし。
• 1 - 治療措置を必要とする重大な行動障害。
• 8 - その他の行動障害
• 9 - 行動障害は定義されていません。

精神遅滞の原因がわかっている場合は、ICD-10 の追加コードを使用する必要があります。

精神遅滞の疫学

人口の年齢層によって精神遅滞の有病率は大きく異なるため、診断においては社会適応基準が重要となります。この指標の最大値は10～19歳で、この年齢層では社会が人口の認知能力に高い要求を課す時期です（就学、兵役への徴兵など）。

世界中の精神遅滞の発生率は、1000人あたり3.4人から24.6人の範囲です。

スクリーニング

スクリーニングは、代謝障害に起因する知的障害の早期診断に用いられます。フェニルケトン尿症に加え、ホモシスチン尿症、ヒスチジン血症、メープルシロップ尿症、チロシン血症、ガラクトース血症、リジン血症、ムコ多糖症の特定もスクリーニングの目的となります。特別な食事療法は、知的障害の発症を予防、あるいは重症度を大幅に軽減するのに役立ちます。予防策としては、産科を含む妊婦ケアの改善、幼児の神経感染症や外傷性脳損傷の予防、ヨウ素欠乏地域に住む人々へのヨウ素予防などが挙げられます。

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知的障害の原因

知能は遺伝的要因と環境的要因の両方によって決定されます。両親に知的障害のある子供は、多くの精神（心理）発達障害のリスクが高くなりますが、純粋に遺伝による影響はまれです。遺伝学の進歩により、患者の知的障害の原因を特定できる可能性は高まっていますが、60～80%の症例では具体的な原因が特定されていません。重症例では、原因が特定されるケースが多く見られます。言語能力や対人・社会能力の障害は、知的障害よりも、情緒面の問題、心理社会的貧困、学力の発達障害、または難聴に起因する可能性が高くなります。

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出生前要因

精神遅滞は、さまざまな染色体異常や遺伝性の代謝疾患、神経疾患によって引き起こされる可能性があります。

知的障害を引き起こす可能性のある先天性感染症には、風疹ウイルス、サイトメガロウイルス、トキソプラズマ原虫、梅毒トレポネーマ、HIV による感染症などがあります。

胎児が薬物や毒素に曝露されると、知的障害が生じる可能性があります。このグループの中で最も一般的な原因は胎児性アルコール症候群です。その他の知的障害の原因としては、フェニトインやバルプロ酸などの抗てんかん薬、化学療法薬、放射線への曝露、鉛、メチル水銀などが挙げられます。妊娠中の重度の栄養失調は、胎児の脳の発達に影響を与え、知的障害につながる可能性があります。

出生時要因

未熟または未熟、中枢神経系出血、脳室周囲白質軟化症、骨盤位分娩、鉗子分娩、多胎分娩、前置胎盤、妊娠中毒症、分娩時仮死などの合併症は、知的障害のリスクを高める可能性があります。在胎週数比超過児ではリスクが高まります。知的障害と低出生体重児は原因が同じです。極低出生体重児および極低出生体重児は、在胎週数、分娩期間、ケアの質に応じて、知的障害のリスクが様々な程度に高まります。

精神遅滞の染色体および遺伝的原因

染色体疾患	遺伝性代謝疾患	神経系の遺伝性疾患
猫鳴き症候群 ダウン症候群 脆弱X症候群 クラインフェルター症候群 モザイク 13トリソミー（パトウ症候群） 18トリソミー（エドワーズ症候群） ターナー症候群（シェレシェフスキー・ターナー症候群）	常染色体劣性： アミノ酸尿症およびアシデミア ペルオキシソーム疾患: ガラクトース血症 メープルシロップ病 フェニルケトン尿症 リソソーム欠陥: ゴーシェ病 ハーラー症候群（ムコ多糖症） ニーマン・ピック病 テイ・サックス病 X連鎖劣性疾患： レッシュ・ナイハン症候群（高尿酸血症） ハンター症候群（ムコ多糖症の一種） ロウ眼脳腎症候群	常染色体優性： 筋強直性ジストロフィー 神経線維腫症 結節性硬化症 常染色体劣性： 原発性小頭症

出生後の要因

生後数年間の乳幼児における栄養失調と精神的・情緒的貧困（成長、発達、社会適応に必要な身体的、情緒的、認知的サポートの欠如）は、世界中で知的障害の最も一般的な原因であると考えられます。知的障害は、ウイルス性および細菌性脳炎（エイズ関連神経脳症を含む）や髄膜炎、中毒（鉛、水銀など）、重度の栄養失調、頭部外傷や窒息を伴う事故などによって引き起こされる可能性があります。

精神遅滞の原因と病態

知的障害の症状

初期症状としては、知的発達の遅れ、未熟な行動、自己管理能力の限界などが挙げられます。軽度の知的障害を持つ子供の中には、就学前まで認識できる症状が現れない場合もあります。しかし、重度から中等度の障害を持つ子供では、身体的・発達的異常、あるいは知的障害の特定の原因（例：分娩時仮死）に関連する可能性のある疾患（例：脳性麻痺）の兆候を伴って、知的障害が早期に診断されることがよくあります。発達の遅れは通常、就学前までに明らかになります。年長児では、低いIQと適応行動能力の限界が特徴的です。発達パターンは様々ですが、知的障害を持つ子供は、発達の停止よりも、発達の緩慢さを示す可能性がはるかに高くなります。

脳性麻痺などの運動障害、言語発達の遅れ、あるいは難聴のある子どももいます。これらの運動障害や感覚障害は認知障害に類似している場合もありますが、独立した原因ではありません。子どもが成長し精神的に成熟するにつれて、他の子どもから拒絶されたり、他者から自分は異なっている、あるいは劣っているとみなされているという認識に悩んだりすると、不安や抑うつ状態になることがあります。このような子どもたちを社会生活や学習の場に適切に組み入れる、適切に設計された学校プログラムは、社会への統合を最大限に高め、同時に否定的な感情反応を最小限に抑えることができます。知的障害のある患者の場合、行動上の問題が精神科への受診や入院の大半を占めています。行動上の問題は多くの場合状況によって生じ、通常は誘因として特定できます。不適切な行動を誘発する要因としては、社会的に責任ある行動の訓練不足、一貫性のないしつけ、不適切な行動の強化、コミュニケーション能力の低下、そして基礎にある身体障害やうつ病や不安などの精神疾患による不快感などが挙げられます。入院施設においては、過密状態、職員不足、活動不足などの悪影響要因も挙げられます。

知的障害の症状

知的障害の分類

精神遅滞には多くの著者による分類があり、関連出版物に掲載されています。精神遅滞の臨床的および病因的鑑別においては、以下のグループに分けることが推奨されます。

• 知能の解剖学的および生理学的基礎の形成とは主として関連しない、外因的に条件付けられた遺伝性の脳損傷。
• 正常な知能における遺伝的変異によって引き起こされる軽度の精神遅滞。

知的障害の分類

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知的障害の診断

知的障害が疑われる場合、通常は早期介入や学校関係者によって心理的発達と知能の評価が行われます。標準化された知能検査では平均以下の知能が示される場合もありますが、結果が臨床データと一致しない場合は、誤りの可能性もあるため、疑問視すべきです。医学的疾患、運動機能障害や感覚障害、言語障壁、文化の違いなどが、子供の検査成績に影響を与える可能性があります。このような検査は平均学年を対象とする傾向が見られますが、一般的には、特に年長児の知能評価には有効です。

神経発達検査は、年齢・発達段階質問票（Ages and Stages Questionnaire）や保護者発達状況評価（PEDS）などの検査を用いて、幼児の心理的（精神的）発達を概算するものであり、医師などによって実施されます。これらの検査はスクリーニング目的のみに使用すべきであり、標準化された知能検査の代替として使用すべきではありません。標準化された知能検査は、資格のある心理学者によってのみ実施されるべきです。神経発達評価は、発達遅延が疑われる場合はすぐに実施する必要があります。中等度から重度の知的障害、進行性障害、神経筋疾患、またはてんかん発作の疑いのある症例はすべて、神経発達ケアを専門とする経験豊富な小児科医または小児神経科医による評価を受ける必要があります。

知的障害と診断された場合は、その原因を特定するためにあらゆる努力を払う必要があります。原因を正確に特定することで、子供の将来の発達に関する指針が得られ、教育プログラムの指針となり、遺伝カウンセリングに役立ち、親の罪悪感を軽減するのに役立ちます。病歴（周産期、神経発達歴、神経学的病歴、家族歴など）から原因が明らかになる場合があります。知的障害（全般的神経発達遅延）のある子供を評価するためのアルゴリズムは、小児神経学会によって提案されています。脳画像検査（MRIなど）では、中枢神経系奇形（神経線維腫症や結節性硬化症などの神経皮膚疾患にみられるものなど）、治療可能な水頭症、または裂脳症などのより重篤な脳奇形が明らかになることがあります。遺伝子検査は、標準的な核型検査によるダウン症候群（21トリソミー）、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）による5p欠失（猫泣き症候群）またはディジョージ症候群（22q欠失）、直接DNA検査による脆弱X症候群などの疾患の診断に役立ちます。

遺伝性代謝疾患は、臨床症状（例：低栄養、嗜眠、無運動、嘔吐、痙攣、低血圧、肝脾腫、顔貌粗造、尿の特異臭、巨舌症）から疑われることがあります。全身動作の単独の遅れ（例：起立や歩行の遅れ）または微細な手の動き（物を掴む、描く、書くなどの動作が苦手）は、神経筋疾患を示唆している可能性があります。疑われる原因に応じて、特別な臨床検査が行われます。視力と聴力は早期に評価すべきであり、鉛中毒の検査もしばしば必要です。

知的障害の診断

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知的障害の治療

治療と支援は、社会性スキルと認知機能に依存します。乳児期の早期介入プログラムへの紹介と参加は、周産期脳損傷による障害の重症度を予防または軽減する可能性があります。現実的で利用しやすい育児方法を推奨する必要があります。

病気の子どもの家族への支援とカウンセリングは不可欠です。知的障害の診断が確定したら、速やかに両親にその旨を伝え、原因、影響、予後、子どもの将来の教育、そして既知の予後因子と、低い期待が機能的転帰不良につながるという否定的な自己成就的予言とのバランスを取ることの重要性について話し合う十分な時間を与えるべきです。家族の適応には、きめ細やかなカウンセリングが不可欠です。かかりつけ医が連携とカウンセリングを提供できない場合は、子どもと両親を、知的障害のある子どもを評価し、様々な医学および心理学の専門家が家族を支援できるセンターに紹介する必要があります。ただし、かかりつけ医は医療ケアの提供を継続する必要があります。

特定の種類の精神遅滞患者の検査

考えられる原因	検査では
1つまたは複数の軽度の発達異常、精神遅滞の家族歴	染色体分析 脳のCT検査および/またはMRI検査
低栄養、特発性低血圧、遺伝性代謝疾患	ハイリスク新生児におけるHIVスクリーニング 栄養および心理社会的病歴 尿および/または血液中のアミノ酸検査および酵素検査による貯蔵病またはペルオキシソーム病の診断 筋酵素アッセイ SMA12/60 骨年齢、骨X線写真
痙攣	脳波 脳のCT検査および/またはMRI検査 血液中のカルシウム、リン、マグネシウム、アミノ酸、グルコース、鉛の濃度の測定
頭蓋骨奇形（例：縫合早期閉鎖、小頭症、大頭症、頭蓋骨癒合症、水頭症）、脳萎縮、脳奇形、中枢神経系出血、腫瘍、トキソプラズマ症、サイトメガロウイルス感染、または結節性硬化症による頭蓋内石灰化	脳のCT検査および/またはMRI検査 TORCH感染のスクリーニング 尿ウイルス培養 染色体分析

包括的な個別プログラムは、教師を含む関連専門家と共同で開発されます。神経科医、小児科医、小児精神発達専門医、整形外科医、理学療法士は、運動機能障害のある子どもの併発疾患の治療に携わります。言語聴覚士、聴覚障害専門医、聴覚士は、言語発達の遅れや難聴の疑いがある場合に支援を提供します。栄養士は栄養失調の治療を支援し、ソーシャルワーカーは外界からの孤立を軽減することができます。うつ病などの併発精神疾患がある場合は、精神遅滞のない子どもと同様の用量で、適切な向精神薬が処方されることがあります。行動療法や子どもの環境の変化を伴わない向精神薬の使用は、ほとんど効果がありません。

子どもが家庭で生活し、地域社会から孤立しないよう、あらゆる努力を払うべきです。家庭環境は、子どもにとって好ましい場合もあれば、好ましくない場合もあります。家庭は、デイケアセンター、訪問介護員、レスパイトサービスなど、子どもの日常的なケアに関する心理的支援や援助を受けることで恩恵を受けることができます。生活環境は、自立を促し、自立に必要なスキルの習得を支援するものでなければなりません。可能であれば、子どもは、知的障害のない仲間と共に、適切に適応されたデイケアセンターまたは学校に通うべきです。米国の特別教育法である障害者教育法（IDEA）は、すべての障害児が十分な教育機会を与えられ、障害児向けの教育プログラムは可能な限り制限が少なく、学校生活や地域社会生活への最大限の包摂を確保しなければならないと規定しています。知的障害のある人は成人になると、さまざまな住居と就労の選択肢が提供されます。知的障害のある人が居住・就労していた大規模な施設は、現在、彼らの機能的能力とニーズを満たす小規模なグループハウスや個室に置き換えられつつあります。

軽度から中等度の知的障害を持つ人の多くは、自立して生活し、基本的な知的能力を必要とする仕事で成功を収めています。障害の原因によっては平均余命が短くなる場合もありますが、医療ケアはあらゆる種類の知的障害を持つ人々の長期的な健康状態を改善します。重度の知的障害を持つ人は、通常、生涯にわたるケアと支援を必要とします。障害と運動障害の程度が重いほど、死亡リスクは高くなります。

知的障害 - 治療

知的障害の予防

遺伝カウンセリングでは、遺伝的に何らかの知的障害がある場合、病気の子どもを出産するリスクが高いため、妊娠を望ましくないと判断した上で、妊娠を勧める場合があります。妊娠14～16週の羊水穿刺による出生前診断では、代謝性疾患（ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ムコ多糖症）が特定され、染色体異常のリスクがある場合は、妊娠中絶を勧める場合があります。

医学的遺伝カウンセリングを受けることで、知的障害のある子どもを持つリスクが高い夫婦は、潜在的なリスクを理解するのに役立ちます。子どもが知的障害と診断された場合、その原因を特定することで、将来、その障害を持つ子どもが生まれる可能性に関する情報を家族に提供することができます。

出産を決意したハイリスクカップルは、妊娠中絶とその後の家族計画のために、出生前検査を受けることがよくあります。羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取により、遺伝性の代謝異常や染色体異常、保因者状態、中枢神経系奇形（例：神経管閉鎖不全、無脳症）を検出できます。超音波検査でも中枢神経系奇形を検出できます。母体α-フェトプロテインは、神経管閉鎖不全、ダウン症候群、その他の疾患のスクリーニング検査として優れています。羊水穿刺は、35歳以上のすべての妊婦（ダウン症候群の子どもを出産するリスクが高いため）と、先天性代謝異常の家族歴がある女性に推奨されます。

風疹ワクチンの普及により、先天性風疹が知的障害の原因となることは事実上なくなりました。サイトメガロウイルス感染症に対するワクチンは現在開発中です。産科・新生児ケアの継続的な改善と利用しやすさの向上、そして新生児溶血性疾患の予防と治療のための交換輸血とRh _o (D)免疫グロブリンの使用により、知的障害の発生率は低下しています。極低出生体重児の生存率は改善していますが、知的障害の発生率は依然として変化していません。

精神遅滞の予後

予後は、精神遅滞の原因病理学的変異と育成時の社会心理学的条件によって異なります。

進行性型では、知的障害が病気の一つの症状に過ぎず、ほとんどの場合予後は不良です。精神発達はある段階で停止し、獲得した運動機能と精神機能が徐々に崩壊していきます。小児期または青年期に、合併する感染症により死亡することもあります。

非進行性精神遅滞は、精神機能の緩やかながらも漸進的な発達を特徴とする正の進化ダイナミクスを特徴としますが、高次認知活動（一般化と抽象化）において最も遅れが見られます。社会心理学的要因（家庭環境、合併する病態特性障害の有無、訓練の適時性と適切性、職業スキルの習得）が重要な役割を果たします。

精神障害を伴わない軽度の知的障害の場合、成人期には抽象的・論理的レベルに特別な要求を課さない環境に適応することが可能です。

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