精神遅滞 - 症状

知的障害の症状

臨床症状の多形性にもかかわらず、ほとんどの形態の精神遅滞に典型的であり、主にいわゆる核性または典型的寡頭症を特徴付ける 2 つの主な基準を特定できます。

• 発達不全は全体的な性質を持ち、患者の知的活動や人格だけでなく、精神全体に影響を及ぼします。発達不全の兆候は思考だけでなく、知覚、記憶、注意、感情・意志の領域など、他の精神機能にも見られます。
• 完全な精神発達不全の場合、高次認知活動、すなわち一般化と抽象化の不足が顕著になります。抽象的思考の弱さは、知覚、注意、記憶といった特性にも反映されます。

精神遅滞の構造は不均一である場合があります。この場合、精神遅滞に典型的な症状に限定されません。一般的な精神遅滞症候群に関連する追加の精神病理学的症状を伴う変異体も含まれます。この場合、知的能力のある個人に発生するあらゆる種類の精神障害が観察され、特定の形態の精神遅滞の頻度は一般人口の少なくとも3～4倍高くなります。合併症としては、様々な神経症性および精神病性障害、精神運動脱抑制、脳無力症、精神病、けいれん性および非けいれん性の発作が挙げられます。

精神遅滞は、DSM-IVの基準に基づいて診断される非特異的な疾患です。様々な遺伝性疾患および後天性疾患によって引き起こされる可能性があり、その多くは特徴的な行動症状（「行動表現型」）を呈します。精神遅滞および特徴的行動障害を引き起こす遺伝性疾患には、脆弱X症候群、ターナー症候群、レット症候群、ダウン症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群、レッシュ・ナイハン症候群、ロウ症候群などがあります。

脆弱X症候群。この疾患は、X染色体長腕（Xq27.3）のFMR1プロモーター領域におけるCGG（シトシン-グアニン-グアニン）トリヌクレオチドの反復回数の増加という変異によって引き起こされます。男性保因者は、この前変異を娘に受け継ぎますが、息子には受け継がれません。女性では、減数分裂周期中にCGG反復回数が増加し、「完全な」（疾患を引き起こす）変異が発生します。この完全な変異は、FMR1プロモーター領域の高メチル化と、CGG反復回数が数百から数千に増加することを特徴とします。女性保因者から生まれた子供は、この変異を含む脆弱X染色体を受け継ぐリスクが50%あります。この変異は、臨床症状を示さずに、数世代にわたって受け継がれ、最終的にこの症候群の臨床症状を示す子供が生まれます。進行期には、男児に発症します。この疾患の特徴的な表現型としては、知的障害、耳が突き出た細長い顔、巨大な下顎と高く突き出た額、ゴシック口蓋、斜視、筋緊張低下、扁平足、大精巣症などがあげられる。さらに、手を振ったり爪を噛んだりするといった常同行動、急速な言語変動を特徴とする異常な言語変化、個々の音、単語、句の繰り返しなどがしばしばみられる。注意欠陥多動性障害、運動発達の遅れ、仲間や見知らぬ人とのコミュニケーションに対する恐怖症的な回避もよくみられるが、保護者とは極めて正常な人間関係が築かれている。視線をそらすのは、罹患した男児によくみられる注意を引くためのサインである。女児では、より軽度の疾患がみられ、拘束行動や社会恐怖症、学習障害、数学的能力の発達障害、注意欠陥などの症状がみられる。同時に、知能指数（IQ）は正常範囲内に留まることが多いため、脆弱X症候群は不安、注意欠陥、多動性、常同症、そして時には情緒障害などの症状を伴うことがあります。

ターナー症候群。ターナー症候群（シェレシェフスキー・ターナー症候群）は、X染色体の1つが完全または部分的に欠損することで発症する染色体異常症で、女性では低身長や不妊症として現れます。神経心理学的検査では、視覚空間認知機能検査の実施や非言語的問題の解決に困難が見られます。患者の行動には、未熟さ、多動性、「神経質」といった特徴が見られます。また、友人関係が良好でなく、学習障害や注意欠陥障害も見られます。

ターナー症候群の患者は数十年にわたり、エストロゲン補充療法を受けてきました。この療法は、二次性徴の発達を促進し、骨栄養を含む組織栄養を維持します。エストロゲン療法は患者の自尊心にも好ましい影響を与えます。最近では、成長ホルモンがターナー症候群の患者の成長を促進することが提案されています。

ダウン症候群。この疾患はジョン・ラングドン・ダウンによって初めて記述されました。症例の95％は、21番染色体のストリソミーに関連しています。目頭（内眼角）領域のひだの存在、鼻梁の平坦化、単一の横手掌溝の存在、筋緊張の低下、および心臓病変が特徴です。ダウン症候群の患者は通常、社交的で、他の人と交流することができます。しかし、彼らはコミュニケーション能力の顕著な欠陥を有しており、それは日常生活に現れ、社会的スキルの発達障害、および表現的言語の発達不良（言語の受容面はより保持される）が見られます。しかし、患者の社会的不適応の主な原因は、早期に発症する認知症です。さらに、患者はジスキネジアや情動障害を呈する場合もあります。

ウィリアムズ症候群。ウィリアムズ症候群は、エラスチンをコードする遺伝子座（7qll.23）またはその近傍の1つ以上の遺伝子の欠失を特徴とする遺伝性疾患です。この疾患は、「妖精のような顔立ち」、心血管疾患、高血圧、血中カルシウム濃度の上昇、行動変化を特徴とします。患者の外見は非常に特徴的で、アーモンド型の目、楕円形の耳、厚い唇、小さな顎、細い顔、そして大きな口が特徴です。

ウィリアムズ症候群の患者は大人と非常にスムーズに交流できますが、人間関係は表面的なものにとどまります。注意欠陥、不安の増加、仲間との関係の悪化、視覚・空間認知能力および運動能力の発達障害がしばしば見られます。さらに、自閉症の兆候、精神運動発達および言語発達の遅れ、音への過敏症、異常な食物嗜好、固執行動などが認められます。

プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体（15qllおよび15ql3）の微小欠失によって引き起こされ、患者は父親からこの欠失を受け継いでいます。この疾患は、1956年にプラダーによって初めて報告され、肥満、低身長、停留精巣、精神遅滞を特徴とする症候群です。この疾患の他の兆候としては、食物に関する強迫観念、強迫的な摂食行動、巨大な体幹、性徴の発達不全、筋緊張の低下などが挙げられます。

プラダー・ウィリー症候群の患者は、言語発達と運動発達の遅れ、学習障害が見られます。また、窃盗や買いだめ、様々な食品を無秩序に摂取する暴食など、摂食障害も見られます。睡眠障害、易怒性、怒りっぽさ、疼痛閾値の上昇もよく見られます。この病気は、皮膚を掻く、爪を噛む、鼻をほじる、唇を噛む、髪の毛を抜くなど、様々な常同行動も特徴としています。

レッシュ・ナイハン症候群はX連鎖劣性遺伝疾患であり、男児にのみ発症します。ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼの欠損によるプリン代謝の先天性疾患です。尿酸値の上昇（高尿酸血症）、腎機能障害、関節痛、舞踏アテトーゼ、痙縮、自己攻撃行動、精神遅滞を特徴とします。

レッシュ・ナイハン症候群は、持続的で重度の自傷行為を特徴とします。自傷行為の程度は極めて多様で、外的影響というよりも内的衝動によるものと思われます。患者はしばしば自傷行為を抑制できず、その兆候を察知すると、他者に抑制を求めることがあります。この障害における他者への攻撃性は、自己攻撃行為と同程度に表れることがあります。自己攻撃行為を抑えるためにしばしば試みられるストレス軽減、抜歯、身体拘束などは、研究によってほとんど効果がないことが示されています。自己攻撃行為の重症度は通常、時間の経過とともに変化しません。結果は、ある程度、発症年齢に依存します。

レッシュ・ナイハン症候群の実験モデルの開発により、自己攻撃行動の病態をより深く理解することが可能になりました。ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損のトランスジェニックマウスでは、神経機能障害は認められませんでした。しかし、基底核に作用する神経向性薬である9-エチルアデニンを投与すると、これらのマウスは自己攻撃行動を発現しました。陽電子放出断層撮影（PET）による研究では、脳内のドーパミン神経終末およびドーパミンニューロン小体の数が著しく減少していることが明らかになりました。全身性で脳成熟障害に関連するドーパミン機能障害は、特徴的な精神障害の発症に重要な役割を果たしていると考えられます。健康な成体マウスにドーパミン再取り込み阻害薬を定期的に投与すると、自己攻撃行動の出現が誘発されます。これは、線条体におけるドーパミン濃度の30%低下、セロトニン代謝の増加、サブスタンスPおよびニューロキニンAの合成の顕著な増加と同時期に起こります。この場合、ドーパミンD1またはD2再取り込み阻害薬の投与によって自己攻撃行動を阻害することができます。これらのデータは、レッシュ・ナイハン症候群におけるリスペリドンの有効性に関する報告と一致しています。

コルネーリア・デ・ランゲ症候群。1933年、デンマークの小児科医コルネーリア・デ・ランゲは、低出生体重、発育遅延、低身長、小頭症、細い癒合した眉毛（合指症）、長いまつ毛、小さく上向きの鼻、そして薄く反り返った唇といった、類似した症状を示す2人の子供について報告しました。さらに、患者は多毛症、小さな手足、第2趾と第3趾の部分的な癒合（合指症）、手の小指の湾曲、胃食道逆流症、てんかん発作、心臓欠陥、口蓋裂、腸疾患、摂食障害を呈することがあります。

コルネリア・デ・ランゲ症候群の患者の多くは、中等度または重度の知的障害を呈します。この疾患の伝染様式は明確に解明されていませんが、軽度の症状を示す患者の子孫は、重度の知的障害を呈する可能性があります。行動面では、感情表現の乏しさ、自己攻撃的な行動、ステレオタイプ、前庭刺激に対する快感の表現、または突発的な動作など、自閉症患者に特徴的な特徴が見られます。

ロウ症候群。ロウ眼脳腎症候群は、先天性白内障、認知障害、腎尿細管機能障害を特徴とするX連鎖性疾患です。この疾患は、頑固さ、多動性、怒りっぽさ、常同症といった不適切な行動パターンを伴うことがよくあります。

知的障害と自己攻撃的/攻撃的行動

精神遅滞のある人の自己攻撃（自傷行為）には、壁に頭を打ち付け続ける、噛む、自分を殴るといった行動がよく見られます。また、引っ掻く、手足を絞る、床に倒れるといった他の種類の自己攻撃行動も考えられます。自己攻撃行動は、精神遅滞患者の約5～15％に認められ、専門の精神科施設に患者が入院する理由となることがよくあります。これらの行動には多くの原因があることが多いため、患者を診察する際には、外的要因、医学的要因、心理的要因の影響を評価する必要があります。初期検査には、略語を用いた行動決定因子の機能分析を含める必要があります。併発する身体疾患は、特に身体的不快感を伝えることが不可能な場合に、自己攻撃行動を引き起こすことがよくあります。

他者への攻撃性は、自傷行為を伴うことが多いですが、自傷行為とは独立して現れることもあります。攻撃性と自己攻撃性の表出の間には、時に奇妙な変動が見られ、一方の攻撃性が強まると、もう一方の攻撃性が弱まることがあります。

知的障害患者における関連精神障害

知的障害のある子供や大人は、しばしば併発する精神障害を抱えています。一般的に、知的障害のある人の50%は、治療を必要とする何らかの精神障害と診断されています。このカテゴリーの患者における精神障害の有病率の高さは、原発性疾患、遺伝的素因、社会的不安定性、好ましくない家庭環境など、さまざまな要因によって説明されます。軽度の知的障害のある人は知的障害のない人と同じ精神障害を発症すると考えられていますが、中等度または重度の知的障害のある人は、より具体的な行動障害や一般的な発達障害を発症します。行動障害の性質を特定することは、効果的な治療法を選択する上で非常に重要です。両親、教師、雇用主、親戚からの情報なしには正確な診断は不可能です。患者の状態のベースラインを確立し、変化を追跡するために、標準化された評価尺度が推奨されます。

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