小児の多発性嚢胞腎

常染色体劣性多発性嚢胞腎は、小児多発性嚢胞腎または多発性嚢胞腎とも呼ばれ、両腎臓における複数の嚢胞の発生と門脈周囲の線維化を特徴とする新生児または幼児の遺伝性疾患です。

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疫学

小児における多発性嚢胞腎は非常に稀な疾患であり、その発生率は出生児6,000人中1人から40,000人中1人です。小児における多発性嚢胞腎は常染色体劣性遺伝性で、遺伝子損傷の局在は未だ解明されていません。

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原因 小児多発性嚢胞腎

新生児期に病気が進行すると、遠位尿細管および集合管の領域に嚢胞が形成されます。腎糸球体、尿細管間質、腎杯、腎盂、尿管はそのまま残ります。その結果、腎皮質領域の橈骨に沿って大きな嚢胞が検出され、腎臓の大きさが急激に増大します。病理学的プロセスが後期、つまり幼児期に進行すると、嚢胞の数と大きさは減少します。腎臓に加えて、肝臓も病理学的プロセスに関与しています。形態学的検査では、肝内胆管の拡張が明らかになり、門脈周囲線維化の像が示されます。小児における多発性嚢胞腎の原因と病態は十分に研究されていません。

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症状 小児多発性嚢胞腎

小児多発性嚢胞腎は、最初の症状が現れる年齢に応じて、周産期、新生児期、幼児期、若年期の4つのグループに分けられます。これらのグループは、臨床像と予後が大きく異なります。新生児の周産期および新生児期の発症では、腎組織の90%が嚢胞に置き換わり、腎臓が急激に増加し、それに伴い腹部の容積も増加します。小児では、急速に進行する腎不全が認められますが、死亡原因（生後数日以内に発症）は、肺低形成と気胸による呼吸窮迫症候群です。

幼児期（3～6ヶ月）および若年期（6ヶ月～5歳）の小児における多発性嚢胞腎の発症では、嚢胞数は著しく少ないものの、肝病変の兆候が現れます。これらの小児では、臨床検査で腎臓、肝臓、そしてしばしば肝脾腫の増大が明らかになります。小児における多発性嚢胞腎の最も一般的な症状は、持続性高血圧と尿路感染症です。腎不全は徐々に進行し、腎臓の浄化機能の低下、貧血の発症、骨異栄養症、そして小児の著しい成長遅延として現れます。同時に、肝線維症の症状が検出され、これはしばしば食道および消化管出血、門脈圧亢進症の発症を合併します。

幼児期および若年期の患者の予後は、新生児期または周産期の小児患者よりもはるかに良好で、発症から2～15年で死亡します。最近の研究では、積極的な対症療法を行えば、生後78ヶ月まで生存した小児は15歳まで生存できることが示されています。多発性嚢胞腎の小児の死亡原因は、腎不全または肝不全の合併症です。

診断 小児多発性嚢胞腎

小児における多発性嚢胞腎の診断は、典型的な臨床像に基づいて行われ、超音波検査、シンチグラフィー、腎臓および肝臓のCT検査といった機器検査データによって確定診断されます。肝臓の病理を明らかにするために、肝臓穿刺生検が行われることもよくあります。

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処理 小児多発性嚢胞腎

小児の多発性嚢胞腎には特別な治療法はありません。幼児期または若年期に発症した場合、治療は腎不全および肝不全の進行を遅らせることを目的としています。この点では、主に動脈性高血圧と尿路感染症の治療に重点が置かれます。慢性腎不全を発症した場合の治療は一般的に受け入れられており、特別な特徴はありません（「慢性腎不全」を参照）。門脈周囲肝硬変（門脈圧亢進症）の合併症の発症に対しては、近年、門脈大静脈シャント術または脾腎シャント術が効果的に用いられています。末期の慢性腎不全および重症腎不全の患者には、肝移植と腎移植の併用が推奨されます。