小児における多発性嚢胞腎

また、腎臓の多発性嚢胞腎多嚢胞子供や子供として知られる常染色体劣性多嚢胞病は、腎臓及び門脈周囲の線維症の両方に複数の嚢胞の発達によって特徴付けられる新生児又は乳幼児の遺伝性疾患です。

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疫学

小児における多発性嚢胞腎症は非常にまれな疾患であり、その発生率は1：6000-1：40,000の新生児である。小児における多発性嚢胞腎疾患は、常染色体劣性経路を介して遺伝する。遺伝子損傷の局在はまだ確立されていない。

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原因 小児における多発性嚢胞腎疾患

新生児の病気の発症に伴い、遠位尿細管および採取管の領域に嚢胞が形成される。腎糸球体、チャネル間質、cal、骨盤、尿管はそのまま残る。その結果、腎皮質領域の半径は大きな嚢胞を示し、腎臓の大きさが急激に増加する。病理学的過程が後に発症する場合、幼児期には嚢胞の数およびそのサイズが減少する。腎臓に加えて、肝臓は病理学的過程に関与している。形態学的検査は、門脈周囲線維症の画像である肝内胆管の拡張を明らかにする。小児の多嚢胞腎の原因と病因は十分に研究されていない。

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症状 小児における多発性嚢胞腎疾患

子どもの年齢に応じて、子どもの多発性嚢胞腎症の最初の症状が現れた。周産期、新生児、早期幼児期および少年期の4つの群が同定された。群は、臨床像および疾患の予後において有意に異なる。新生児の周産期および新生児の発達により、腎臓組織の90％が嚢胞に置き換えられ、それにより腎臓が急激に増加し、それに対応して胃の容積が増加する。小児は急速進行性腎不全を発症するが、死因（出生後数日以内に起こる）は肺低形成および気胸による呼吸窮迫症候群である。

幼児期（3〜6ヶ月）および若年期（6ヶ月〜5年）の小児における多嚢胞腎の発達により、嚢胞の数ははるかに少ないが、肝臓病変の徴候が現れる。これらの小児では、臨床検査の結果、腎臓、肝臓、およびしばしば肝臓脾腫のサイズの増加が明らかになる。小児における多発性嚢胞腎症の最も頻繁な症状は、持続性の高  動脈性高血圧症、尿路感染症である。徐々に、腎機能の障害、貧血の発生、骨ジストロフィーおよび子供の成長の著しい遅れによって現れる腎不全が進行する。同時に、食道および胃腸出血、門脈圧亢進症の発症によりしばしば複雑化される肝線維症の徴候がある。

幼児期および若年期の患者の予後は、新生児または周産期群の子供よりも有意に良好である：疾患の発症から2〜15年で死亡する。最近の研究では、積極的な対症療法で、生後78ヶ月生存した小児は15歳の年齢であることが示されている。多発性嚢胞腎疾患を有する小児の死因は、腎不全または肝不全の合併症である。

診断 小児における多発性嚢胞腎疾患

小児の多発性嚢胞腎の診断は、病気の典型的な臨床像に基づいており、腎臓および肝臓の超音波、シンチグラフィーおよびCTの機器検査データによって診断が確認さ  れる。しばしば、肝臓の病理を明らかにするために穿刺肝生検が用いられる。

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処理 小児における多発性嚢胞腎疾患

多嚢胞腎の特異的治療は存在しない。幼児期または小児期の発達により、腎臓および肝臓の機能不全の進行を抑制することを目的とした治療法がある。この点で、動脈高血圧および尿路感染の治療に焦点が当てられている。進行した慢性腎不全の治療は一般的に受け入れられており、特定の特徴はない（慢性腎不全参照）。門脈周囲の肝硬変（門脈圧亢進症）の合併症の発症では、近年、門脈吻合または脾臓分枝を首尾よく使用してきた。末期慢性腎不全および重度腎不全の患者は、肝臓移植および腎臓移植を併用することが推奨される。