多発性嚢胞腎の診断

この疾患の多くの既知の臨床所見および診断所見が他の腎疾患と類似していることから、信頼性の高い診断基準の更なる詳細な検討が求められています。高性能な医療機器の登場にもかかわらず、多発性嚢胞腎の診断は困難で、しばしば診断が遅れます。また、多発性嚢胞腎における診断ミスにより、稀ではあるものの、不当な外科的介入が行われています。

多発性嚢胞腎の診断は病歴に基づいて行われますが、それには必然的に家系調査が含まれており、これによって病気の遺伝的性質を確立できる場合が多くあります。

診察時には、皮膚の乾燥や黄色み、皮膚のかゆみによる掻痒感に注意する必要があります。腹腔を触診すると、腎臓は大きく、密度が高く、塊状の組織として触知されます。多発性嚢胞腎は、季肋部から大きく突出し、肉眼では判別できない場合もあります。尿検査では、以下の所見が認められます。

• 低等張尿症（相対尿密度1.005～1.010）、これは腎尿細管装置の損傷を示します。
• タンパク尿（1g/l以下）:
• 白血球尿は尿路感染症の存在を示します。

血液検査では、低色素性貧血がしばしば認められ、腎盂腎炎では、白血球組成の左方偏移を伴う中等度の好中球増多が認められます。多発性嚢胞腎の機能状態を評価するために、血清中の尿素およびクレアチニン濃度を測定し、ジムニツキー法およびレベルグ法による尿検査を実施します。

多発性嚢胞腎の診断において、X線検査法は決定的な役割を果たします。サーベイレントゲン写真では、両腎の垂直方向の局在、腎影の内側下方位置、そして腎のわずかな可動性などが認められます。これらの所見は、仙骨前後腹膜炎を背景にするとより鮮明に現れますが、現在では超音波、CT、MRIによってこの異常が明確に診断できるため、診断的価値は事実上失われています。

排泄性尿路造影検査は、病気の初期段階で貴重なデータを得るのに役立ちます。多嚢胞性疾患は腎機能の低下を伴うため、輸液調整を行うことが推奨されます。NA LopatkinとAV Lyulko（1987）は、以下の3つの放射線学的徴候を特定しました。

• 腎臓の形状の変化（位置が低い、長さと幅が増加、輪郭が不均一）
• 腎盂および腎杯の変化（大腎盂および小腎盂の軸の変形、三日月形、球形およびフラスコ形への変化、腎盂頸部の狭窄および延長、腎盂の延長および変位）
• 腎臓の血管系の変化（大動脈幹の狭窄と小動脈数の減少、さまざまな大きさの無血管領域の存在）。

多嚢胞性嚢胞症では、嚢胞の数は常に増加し、骨盤の過分岐、圧迫、伸長、変位、脱出が起こります。LMSは通常、内側に変位し、骨盤は腎臓内に位置します。

さらに、放射性核種検査、超音波検査、CT検査が多発性嚢胞腎の診断をより明確にするために用いられます。多発性嚢胞腎患者のレノグラムにおいて、NA Lopatkin、Yu.Ya.、EB Mazo（1977）は3つの変異型を特定しました。

• 両側の分泌および排泄の遅延;
• 片方の腎臓に主に損傷があるが、その機能は保たれている。
• 多発性嚢胞腎の重症型では、嚢胞による圧迫により腎臓の1つの実質が萎縮し、一方の多発性嚢胞腎の尿細管装置の損傷と、もう一方の多発性嚢胞腎の機能不全が観察されます。

一般的に、これらの患者は様々な程度の腎不全を有しています。レノグラフィーは、機能する腎実質の量という疑問に間接的に答えることさえできないため、オリエンテーションテストとして機能します。ダイナミックシンチグラフィーは、レノグラフィーの上記の欠点を補います。

超音波検査では、多数のエコー陰性領域が認められることから多発性嚢胞腎を診断できます。多発性嚢胞腎の初期段階では、超音波検査で嚢胞の肥大が明らかになります。この発達異常が進行すると、通常、腎実質内に様々な大きさや形状の嚢胞が認められます。CT検査は多発性嚢胞腎の診断において絶対的に信頼できる方法です。診断を明確にするために、腎血管造影が必要となる場合もあります。多発性嚢胞腎では、血管造影（特に腎実質期が重要）で飽和度の低下が認められ、腎血管が狭窄し、小動脈の数が減少しています。嚢胞に対応する血管が存在しない領域が特定されます。

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