多発性嚢胞腎 - 情報の概要

多発性嚢胞腎は、腎実質の大部分が様々な形や大きさの嚢胞に置き換わる、最も重篤な異常の一つです。多発性嚢胞腎は、先天性遺伝性尿路疾患に分類されます。

多発性嚢胞腎の特徴は、臓器の表面と実質に、血液と膿が混ざった水っぽい（時にはゼリー状の）黄色い液体を含んだ嚢胞が多数存在することです。

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疫学

頻度で見ると、この異常は単純嚢胞に次いで2番目に多く、臨床経過の重篤度と合併症の数では、すべての腎臓疾患の中で第1位です。文献によると、多発性嚢胞腎は腎臓疾患の0.17～16.5%を占めています。

腎臓は機能する実質の減少に伴い肥大します。嚢胞は腎糸球体と尿細管の一部が拡張したもので、ネフロンの残りの部分とのつながりを維持しています。

多嚢胞性疾患には2つの種類があります。

• 常染色体優性疾患（成人の多発性嚢胞腎）
• 常染色体劣性疾患（小児の多発性嚢胞腎）。

成人多発性嚢胞腎は1000人に1人の割合で発症し、ゆっくりと進行します。この疾患の平均寿命は50歳です。この疾患の症状は若年期または中年期に現れ、約10年間は代償性に経過します。この段階では、嚢胞形成部を切除して切開する外科的治療が可能です。近年では、最も大きな嚢胞や血流を著しく阻害する嚢胞に対して、超音波制御下での穿刺が用いられるようになりました。患者の約3分の1に肝嚢胞がみられますが、機能的な影響はありません。

MSCTとMRIは、嚢胞形成そのものを検出するだけでなく、その内容物の性質を特定できるため、実質破壊を伴う嚢胞化膿の鑑別診断に役立ちます。得られた情報は、治療方針の選択に役立つ可能性があります。

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原因 多発性嚢胞腎

ST. ザカリアン (1937-1941) と A. プイグバート (1963) は、脊髄後葉と髄質層における発達異常の起源の統一性に関する規定を策定しました。異常は大きく分けて2つのグループに分類されます。

• 腎盂の異形成（腎盂および腎盂の憩室、腎盂傍嚢胞）
• マルピーギ錐体部異形成症（巨大腎盂、髄質嚢胞症）。

一部の研究者は、「腎盂腎杯憩室」という用語を、乳頭腎盂領域の神経筋装置の障害と、血管による腎盂頸部の圧迫、あるいは腎洞内の瘢痕硬化過程の両方の結果として生じる腎盂における病的な貯留変化のすべてを指すと解釈しています。一方、「先天性」または「真性」腎盂腎杯憩室という用語を、閉鎖空洞を有するあらゆる種類の腎盂周囲嚢胞形成、および腎乳頭が流入する腎盂における貯留変化と明確に区別する研究者もいます。腎盂腎杯憩室の胚発生は、発生学的研究の結果として明らかにされ、その形成は後腎管による後腎芽細胞への誘導作用の欠如と関連していることが示されました。

その結果、腎盂腎杯系と狭い通路で繋がっているものの、腎臓の構造とは隔絶された空洞が形成されます。真性憩室と偽性憩室の根本的な違いは、腎乳頭の有無です。腎盂腎杯系憩室は、尿路上皮に覆われた円形の空洞で、腎盂腎杯系とは細い通路で繋がっており、腎乳頭はこの通路に流入しません。尿は細い通路を通って憩室空洞に流入し、停滞します。そのため、観察例の半数において、腎盂腎杯系憩室に結石が認められます。

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症状 多発性嚢胞腎

多発性嚢胞腎の症状は、嚢胞自体（患者の50%で動脈性高血圧、腰部の鈍痛、血尿、膿尿）または腎不全の症状のいずれかに関連しています。多発性嚢胞腎の診断は今日では難しくありません。超音波検査とドップラー検査を組み合わせることで、疾患を特定するだけでなく、腎血流の状態を明らかにすることができます。

患者の多くは慢性腎不全で死亡し、10%は脳出血で死亡します。高窒素血症（血液透析、臓器移植を含む）、腎盂腎炎、および動脈性高血圧の治療は、患者の生存期間を大幅に延長させる可能性があります。

小児多嚢胞症は、新生児10,000人に1人の割合で発症します。両側の腎臓構造だけでなく、肝臓も影響を受けます。出生時に肺低形成が認められる場合が非常に多く、小児期には腎不全、思春期には門脈圧亢進症が特徴的です。予後は不良です。

皮質嚢胞性病変は最も一般的な発達異常です。これには、多嚢胞性疾患、多嚢胞性疾患、そして以前は孤立性嚢胞と考えられていた構造異常が含まれます。現在、嚢胞形成の発生と年齢の間には確実な関連性が証明されています。先天性起源は極めて稀です。多嚢胞性疾患と多嚢胞性疾患は、胚胎形態形成において共通点があります。すなわち、後腎芽細胞の一次尿細管が後腎管と接続しないという点です。この理論は、孤立性嚢胞の発生をある程度は説明できます。腎嚢胞の発生は、より適切な説明ができます。すなわち、尿細管および尿路の閉塞と炎症に起因する停留性炎症性嚢胞と、腎上皮の過剰な増殖に起因する増殖性腫瘍性嚢胞です。この点から、腎実質嚢胞を発達異常として分類することには疑問が残ります。

多嚢胞腎は、ほぼすべてのネフロンが集合管と接続せず貯留嚢胞に変化し、傍糸球体装置が欠損しているか、著しく未発達である皮質嚢胞性病変です。多嚢胞腎では、腎臓のほぼ全体が嚢胞形成に覆われます。嚢胞の膜は石灰化することがあります。嚢胞の内容物は、部分的に再吸収された糸球体濾液です。腎臓は機能しません。この欠陥は非常にまれで、1.1％です。臨床的には、腰部の鈍い痛みや動脈性高血圧として現れることがあります。今日では診断は難しくありません。どの放射線診断法でも診断を確定できます。両側性多嚢胞腎は生命にかなわない病気です。

診断 多発性嚢胞腎

多発性嚢胞腎の診断は、排泄性尿路造影検査や逆行性腎盂造影検査によって可能ですが、より正確な診断はMSCTによって確立されます。MSCTは、異常の特定だけでなく、腎内の関係を推定し、治療方針の選択に必要な腎頸部の幅と長さを推定することを可能にします。腎不全全体のうち、憩室の発生率は0.96%です。多発性憩室は非常にまれで、症例の3分の1は腎盂憩室、残りの症例は腎杯です。憩室憩室症は症例の78%で認められます。

ポリポジショナルMSCTは、憩室腔内における結石の移動を判定することができます。これにより、嚢胞壁の石灰化との鑑別診断が可能になります。腎盂憩室および腎杯の診断におけるMSCTの利点は、憩室頸部が狭くても検出できることです（尿路造影検査では造影剤が憩室腔内に入りにくく、造影効果が乏しいためです）。

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処理 多発性嚢胞腎

結石を伴う複雑な憩室の経過であっても、通常は無症状であり、治療を必要としません。必要に応じて（腎盂腎炎の発作など）、多発性嚢胞腎は外科的治療（経皮的腎結石破砕術と術後経過の高周波照射）によって治療されます。遠隔衝撃波結石破砕術は効果がありません。

傍骨盤嚢胞を先天性疾患として分類することは、30歳未満の患者にはみられないことから、現在では疑問視されています。したがって、傍骨盤嚢胞の形成は、形態学的研究によって証明されている腎洞リンパ管の閉鎖によって説明できます。AV AyvazyanとAM Voyno-Yasenetskyの仮説は、腎洞嚢胞の発生を後腎管の頭側末端の枝の1つが後腎芽細胞から完全に分岐することで説明するものですが、非現実的と思われます。