多発性嚢胞腎

成人の常染色体優性多発性嚢胞腎疾患、またはしばしば成人の腎臓の多発性硬化症と呼ばれるように、両方の腎臓に複数の嚢胞が存在することを特徴とする遺伝性腎疾患です。 

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疫学

これは、多発性嚢胞腎疾患の群からの最も一般的な病理である。集団におけるその頻度は約1：1000であり、これはロシアおよび米国などの国で年間約6000例の疾患の検出に対応する。多発性嚢胞腎症の患者の圧倒的多数が腎不全を発症する。慢性血液透析で治療された尿毒症患者のうち、多発性嚢胞腎を有する患者の平均は8〜10％であった。

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原因 多嚢胞腎疾患

成人における多発性嚢胞腎は、常染色体優性型に遺伝的に遺伝する疾患である。これは、親が多嚢胞性腎疾患に罹患している小児において、その疾患を発症する確率が50％であることを意味する。父親や母親が病理学的遺伝子の運搬体であるかどうかによって、病気の相続に違いはありません。同様に、この疾患は、同じくしばしば男の子および女の子に伝染する。

継承された多嚢胞性遺伝子のタイプ1の患者の80から85パーセント - 16番染色体の短腕におけるPKD1変異;：現在、我々は、多発性嚢胞腎疾患遺伝子変異の3つの変形を定義し 新しい（最初に認識していない、まだ復号された）遺伝子変異と診断された患者の5〜10％の染色体4上のRKD2変異 - 多嚢胞性遺伝子タイプ2の10から15パーセントで発生します。遺伝子疾患の局在は、多嚢胞大人の自然経過に影響を与える：多嚢胞好調のための2番目と3番目の種類と末期腎不全の開発を70年後に発生しながら、第一のタイプは、腎不全の開発の最高速度を見に。

成人では多発性嚢胞腎の病気はどのように起こり、現時点では嚢胞形成のメカニズムが決定的に決定されていません。

嚢胞形成の根底にある細胞機構の能動的研究の結果、この過程における以下の主要な関連性が同定された：

• それらの閉塞、拡張および内腔圧上昇をもたらす細管細胞の増殖;
• 通常の管内圧力でさえも細管の拡張をもたらす、細管の基底膜の遺伝性の障害、
• 過剰嚢胞への結果として、違反ナトリウムポンプの極性で接続することができる流体、ナトリウム流入の蓄積ではなく、血液中、ならびに上皮細胞は、流体の蓄積に寄与嚢胞中性脂肪細胞を産生します。

多くの要因が、多発性嚢胞腎疾患の発症を誘発することが示されています。これらの化学物質および薬物物質:.殺虫剤、食品防腐剤、ジフェニルアミン、すべての抗酸化剤、リチウム製剤アロキサンとストレプトゾトシンのうち、多嚢胞性遺伝子の効果前述の因子を有する患者では、シスプラチンを含む抗腫瘍薬、等の数は、臨床以前の開発を明らかに病気の症状。

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症状 多嚢胞腎疾患

多発性嚢胞の症状は、腎臓と腎臓以外の部分に分けられます。

成人における多発性嚢胞腎症の腎症状

• 腹腔内の急性および永久的な痛み。
• 血尿  （微小またはマクロな血尿）。
• 動脈性高血圧。
• 尿路（膀胱、腎実質、嚢胞）の感染。
• 腎石症。
• Nefromgegalia。
• 腎不全。

診断 多嚢胞腎疾患

「成人の腎臓の多発性硬化症」の診断は、病気の典型的な臨床像に基づいており、腎疾患の遺伝的遺伝を有する人における尿、高血圧、腎不全の変化を特定するもの  です。患者の臨床検査の診断 - 拡大した結節性腎臓の触診の検出（その値は40cmに達することができる）および器械研究のデータを確認する。この疾患の器械的診断の中心には、多発性嚢胞腎疾患の主な臨床マーカーである腎臓における嚢胞の検出がある。

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処理 多嚢胞腎疾患

現在の段階では、成人の多嚢胞腎疾患は治療されない。近年（2000年初頭）、新生物プロセスの観点からこの病態を考慮する治療への病原性アプローチを開発する試みがなされている。実験嚢胞抗腫瘍剤（パクリタキセル）およびチロシンキナーゼ阻害剤、細胞増殖を阻害によるマウスの処置は、阻害は、利用可能なkistoobrazovanieおよび嚢胞の減少につながりました。これらの治療方法は実験で試験され、まだ臨床診療に導入されていない。