ミオパチー症候群：原因、症状、診断
最後に見直したもの： 23.04.2024
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広義のミオパチーという用語は、骨格筋の疾患として理解される。現代の分類の1つによれば、ミオパチーは、筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、膜ミオパチー、炎症性ミオパシーおよび代謝性ミオパシーに分けられる。臨床医はまた、特定の筋肉の弱さのために特定の運動機能を行う能力の特定の低下または喪失を指す、純粋に臨床的概念として「筋症候群」という用語を使用する。
「筋ジストロフィー」
膜ミオパチー
炎症性ミオパチー
代謝性ミオパチー
毒性ミオパシー
アルコールミオパチー
悪性腫瘍性筋障害
ミオパチーの診断
Myopathyの基本的な形態：
- I.遺伝性進行性筋ジストロフィー：デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー（デュシェンヌ-strongecker）、エメリー - ドレフュス型筋ジストロフィー（エメリー - ドレフュス型）、ファシオ-skapulo-humeralnaya、skapuloperonealnaya、肢帯、先端形状okulofaringealnaya、進行性外眼筋麻痺。先天性筋ジストロフィー。
- II。筋緊張症候群（膜性筋障害）を伴う筋症。
- III。炎症性筋疾患：多発性筋炎、AIDS、コラーゲン症など
- IV。代謝性ミオパシー（内分泌およびミトコンドリアミオパチー、筋グロブリン血症など）。
- V.組織性および毒性ミオパチー。
- VI。アルコール性ミオパチー。
- VII。悪性腫瘍性ミオパチー。
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「筋ジストロフィー」
筋ジストロフィーは、筋肉の変性を伴う遺伝性の筋症を指す用語である。これは、大部分が小児期または青年期に始まる病気全体が着実に進行しており、遅かれ早かれ重度の障害につながります。異なる原理（遺伝的、生化学的、臨床的）に基づく筋ジストロフィーのいくつかの詳細な分類が提案されているが、統一された分類はない。
ジストロフィン欠乏性ジストロフィーは基本的にDuchennの筋ジストロフィー（Duchenn）とBeckerの筋ジストロフィー（strongecker）の2つの形態を兼ね備えています。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、またはpsevdogipertroficheskayaデュシェンヌ型筋ジストロフィー - 最も悪性およびX連鎖性筋ジストロフィーの最も一般的な形式。新生児期にすでに酵素（CK）が検出されているが、2〜4歳で臨床症状が現れる。これらの子供たちは、後に歩き始める、彼らはしばしばかろうじて階段を登るか、傾斜床（近位筋脱力）に起因足の親指（つま先歩行）に行き、（特に逃亡しようとしたときに）落ち実行し、ジャンプすることは困難または不可能です足の腱の拘縮のために。おそらくインテリジェンスの低下。腓腹筋の偽肥大によって特徴づけられる。徐々に、プロセスは上昇方向に向かいます。過逆性および脊柱後弯症が形成される。8〜10年で、歩行は大々的に違反される。特徴的な「筋障害」技術の助けを借りて、患者は床から立ち上がる。14〜15歳までに、患者は通常完全に固定され、胸の呼吸筋の弱さから15〜17歳で死亡する。ECGは、症例のほぼ90％（心筋症）の異常を検出する。CPKのレベルは急激に増加します。EMG - 筋肉損傷レベル。特徴的な組織病理学的障害ではあるが、筋肉の生検では、非特異的。
ベッカーの筋ジストロフィーは2番目に多いが偽肥大型筋ジストロフィーの良性形態である。この疾患の発症は5〜15年である。筋肉関与のパターンはデュシェンヌ型と同じです。骨盤ガードルの筋肉と脚の近位部分の弱さは特徴的です。歩行が変化し、階段を登っている間に低速のスツールから起きるときに問題が発生します。腓腹筋の発現した偽性肥大が発症する。このプロセスは、肩甲骨の筋肉および手の近位部分までゆっくりと上方に広がる。CKのレベルが上昇する
この疾患の経過は、後の障害でより有利であり、遅くなります。
肢腰部筋ジストロフィー（Erba-Rota）は、常染色体優性遺伝型の遺伝病である。この病気の発症は14〜16歳である。筋肉の衰弱があり、骨盤ガードルと近位脚の筋肉の萎縮がありますが、肩甲骨の筋肉もしばしばより少なくなります。筋低血圧、関節の「緩み」が明らかになる。背中と腹部の、典型的に関係する筋肉（「ダック」歩容は、腹臥位から立ち上がっ働い、「翼ブレード」前方膨出腰部および腹部に前弯を表します）。患者はセルフサービスの過程において特別な技術を適用し始める。広範囲に及ぶ場合には、末端萎縮、筋肉および腱の収縮、さらには拘縮を検出することが可能である。ほとんどの場合、顔の筋肉は苦しまない。腓腹筋の偽肥大もここで発達する。血液中のCKレベルが上昇する。EMG - 筋肉損傷レベル。
ファジオ-skapulo-humeralnaya筋ジストロフィー（フェイスショルダーmyodystrophy Landuzi-デジェリン） - 顔に筋力低下や萎縮（「ミオパチー顔」）の症状を持つ20〜25歳の年齢層の間で現れ始める比較的良性の常染色体優性形、肩のガードル、背中、手の近位部などがあります。敗北は本体のみの上半分は、10〜15年まで続くことができます。それから、萎縮の下向きの広がりの傾向がある。テンドンの反射は、長い間損なわれていません。症状の非対称性は特徴的である。血液中の酵素のレベルは正常であるか、またはわずかに増加する。
Okulofaringealnaya筋ジストロフィーは、遅発性（生命の4-6十年）を特徴とし、嚥下障害と目の筋肉の病変、および咽頭の筋肉を明示しています。眼球運動筋のみの孤立した病変を有する形態もあり、徐々に進行し、最終的には外部の眼瞼麻痺に至る。後者は、通常、倍増することなく進行する（眼球性筋障害、または進行性外部眼球麻痺症Gref）。診断はEMG検査によって確認される。CPKのレベルはめったに上昇しません（プロセスが他の線条筋に及ぶ場合）。
Davidenkovの肩甲上脊髄性筋萎縮症は、腓骨筋群の漸進的な萎縮および衰弱、次いで肩甲骨の筋肉を特徴とする。一部の研究者は、肩甲骨萎縮の症候群は、Landusi-Dezherinの筋ジストロフィーの発症の変種であると考えている。
遠位筋ジストロフィーは、筋ジストロフィー群全体の例外である。なぜなら、それは最初に脛と足、次いで腕に遠位の筋肉組織に影響を及ぼすからである。テンドンの反射が同じシーケンスで消滅することはまれに、近位の筋肉にも及ぶ。診断のためには、感受性および正常な興奮の速度を神経に保存することが必要である。CKのレベルは正常またはわずかに上昇している。EMGは、病変の筋肉レベルを確認する。
幼児期に発症する遠位筋ジストロフィーの変種が、幼児期には遅発型（ウェルランダー型）であり、デスミン含有物の蓄積を伴う。
筋ジストロフィーは、エメリー・ドレフュス型は、（先端が進んだ場合にも、そのまま残り）特性肩腓骨分布萎縮と筋力低下と年齢の4-5歳で開始し、相続のX連鎖モードを持っています。典型的には、肘、首およびアキレス腱の分野における拘縮の早期形成。別の典型的な特徴は、偽肥大症が存在しないことである。心臓の律動障害、伝導欠陥の特徴付け（患者の突然の死を伴う完全な封鎖）。血清中のCKレベルは正常なままである。EMGは、神経原性および筋肉病変レベルの両方を示す。
特別グループ - 先天性ミオパチーは、通常出生または幼児期から検出され、良性経過を特徴とするいくつかの疾患を結びつけます。時々彼らは回り始めます。場合によっては進行がある場合、それは非常に重要ではありません。
臨床像に従ってこれらの疾患を認識することはほとんど不可能である。このために、組織化学的、電子顕微鏡的および精密な生化学的研究が用いられる。通常、それは一般化または近位の筋力低下、萎縮および低血圧、腱反射の減少または不在、および時には拘縮が発現する「フロッピー（floppy）赤ちゃん」の写真である。
このグループは、中央ロッド（中心コア病）、multisterzhnevaya疾患（マルチコア病）、nemalinovayaミオパチー（nemalineのミオパチー）、tsentronuklearnayaミオパシー（中心核ミオパシー）、先天性不均衡繊維タイプ（先天性繊維タイプの不均衡）とミオパチーの疾患などの疾患を含みますミオパシー低下細胞（体ミオパチーを低減する）優勢を有する管状の凝集体（好塩基球介在物）（筒状凝集体ミオパチー）、ミオパシーと介在物と、ミオパシー「指紋»（指紋体ミオパチー）、細胞質封入体を有するミオパシー（細胞質体ミオパチー）、ミオパシー筋肉の 第一のタイプのX繊維（タイプIが優勢を筋線維）。
EMGは、これらの形態における非特異的な筋変性変化を明らかにする。血液中の筋肉酵素は、正常またはわずかに上昇している。診断は電子顕微鏡検査に基づいて行われる。
膜ミオパチー
筋緊張症候群を含むいわゆる膜ミオパチー。
炎症性ミオパチー
炎症性ミオパチーの群には、麻痺性筋炎および皮膚筋炎などの疾患が含まれる。封入体を伴う筋炎および筋障害; 結合組織疾患における筋炎; サルコイドミオパチー; 感染症における筋炎。
多発性筋炎
それはどの年齢でも発生しますが、大部分の場合、女性は男性よりも病気になりやすい傾向があります。この疾患は徐々に始まり、数週間または数ヶ月にわたって進行する。自発的な寛解と再発があります。弱点は、主な臨床症状に関連し、すべてのほとんどは、それが近位アーム頸部屈筋（「櫛」症状「バス」および他の同様の症状の症状）で顕著です。罹患した筋肉はしばしば痛みを伴いペースト状である。筋肉痛がないことはまれな例外と考えられます。嚥下障害は、咽頭および食道の筋肉の関与を反映する別の典型的な症状である。心筋はまた、ECGデータによって証明されるように、しばしば関与する。呼吸機能不全は、呼吸筋の損傷と肺実質の合併（患者の10％）の結果である可能性があります。血液中のCKレベルが上昇することがあります。しかし、およそ1％の患者では、CKのレベルは正常なままである。ミオグロブリン尿は、多発筋炎および皮膚筋炎の両方で観察することができる。ESRは強化されていますが、プロセスのアクティビティとは直接関係しません。EMGは小振幅のフィブリレーションと短い多相電位を明らかにする。生検では、可変数の壊死性線維芽細胞および炎症性変化が示される。
皮膚筋肉腫と多発性筋炎の主な違いは、皮膚の変化（紅斑、色素沈着異常、毛細血管拡張症）の存在である。多発性筋炎は、原発性および二次性（悪性新生物を伴う）であり得る。
「封入体を伴う筋炎」
それはより頻繁に中年または高齢の患者（優勢な男性）に影響を及ぼし、四肢において徐々に進行性の対称的な衰弱を現す。他の炎症性ミオパチーとは異なり、近位および遠位の両方の筋肉衰弱が存在し、足の伸筋および指の屈筋を含む。痛みは典型的ではありません。封入体を伴う筋炎は、結合組織疾患または免疫障害（シェーグレン病、血小板減少症）と組み合わされることがある。CKのレベルは適度に上昇する。EMGは、生体電気活性の性質における混合神経原性および筋変性の変化を明らかにする。筋肉の生検では包埋顆粒で小胞を示す。
結合組織疾患に関連する筋炎
この組み合わせは、混合結合組織疾患の場合に特に特徴的である。高力価の抗リボ核タンパク質抗体を特徴とする。皮膚上の狼瘡様の発疹; 強皮症に似た結合組織の変化; 関節炎および炎症性ミオパチー。臨床的に、ミオパチーは、四肢の近位部分の首および筋肉の屈筋の弱さによって現れる。組織学的には、この炎症性ミオパチーは皮膚筋炎に似ている。
炎症性筋障害は、強皮症、リウマチ様多発性関節炎、全身性エリテマトーデス、シェーグレン症候群で観察することができる。
サルコイド性ミオパチー
サルコイドーシス（病因が不明な多系統肉芽腫性障害）で観察される。肉芽髄膜、脳、下垂体、脊髄および末梢神経で見られる変化（ならびに、眼の組織、皮膚、肺、骨、リンパ節および唾液腺）診断は、マルチシステム関与と筋生検の検出に基づいています。
感染症における筋炎
細菌性および真菌性筋炎はまれであり、通常は全身性疾患の成分である。寄生虫性筋炎（トキソプラズマ症、旋毛虫症、嚢胞症）もまれである。嚢胞性肉腫は、偽肥大性ミオパシーを説明する。ウイルス性筋炎は、筋痛症から横紋筋融解症までの重症度の程度が異なることがあります。このような様々な炎症性ミオパチーは、HIV感染の合併症に典型的であり、通常、他の神経学的および身体的なエイズ症状の状況において観察される。
代謝性ミオパチー
代謝性ミオパシーは、炭水化物ミオパシー、脂質ミオパシー、ミトコンドリア筋障害、内分泌性ミオパシー、筋痛症候群、および中毒性ミオパシーmioglobulinuriyuを含みます。
炭水化物ミオパシーは、グリコーゲン貯蔵疾患と呼ばれる。これらは、これらの酵素または他の酵素の不足と関連している。筋肉ホスホリラーゼ（Mc-Ardl's disease）および他の酵素、ならびに脂質ミオパチーの不十分。これらの疾患の中で引用符で囲まれていないリソソーム糖原病（ポンペ病 - ロトルー）残った人生の最初の数ヶ月で現れる、（急速進行性の筋力低下と大規模な心臓肥大を）し、人生の最初の年で死に至ります。
Kearns-Sayre の症候群は、進行性の外眼瞼麻痺によって現れる。それは散発性疾患（しかし、進行性の外部眼麻痺の家族変異もある）を意味し、典型的には、多くの器官および系の関与が伴う。病気は20歳より前に始まり、網膜の色素変性によって明らかになる。この疾患の徴候：外眼筋麻痺、心臓の伝導障害および網膜の色素変性に言及。他のさらなる症状には、運動失調、聴覚の悪化、多発性内分泌障害、脳脊髄液中のタンパク質含量の増加、および他の症状が含まれる。進行性の外部眼麻痺の家族バージョンでは、頸部および四肢の筋肉の衰弱が可能である。
内分泌筋障害は、広範囲の内分泌障害において生じる。かなりの頻度で、甲状腺機能亢進症では筋症が認められる。弱点は、主に四肢の近位部分（稀に遠位筋肉および球筋）に現れ、甲状腺機能亢進症の治療において逆転される。CKのレベルは通常上昇しない。EMGおよび筋肉生検では、非特異的筋障害が変化する。
しかし、重度の甲状腺中毒症、特に横紋筋融解症、ミオグロビン尿症および腎臓欠損を伴う急速進行性の症例がある。機械的な換気を必要とする呼吸筋の弱点はまれです。
甲状腺機能低下症は、近位筋の衰弱、痙攣、痛みおよび筋肉の硬直感を伴うことが多い（客観的な測定では、衰弱はしばしば確認されない）。これらの症状は、甲状腺機能低下症の治療に成功すると消滅する。筋肥大は甲状腺機能低下症ではまれであるが、成人におけるそれらの存在はホフマン症候群と呼ばれる。
小児にはKoher-Debre-Semeleigna症候群がみられます（腓腹筋症、全身筋緊張および腓腹筋の肥大）。明白な横紋筋融解症は非常にまれではあるが、CKのレベルは甲状腺機能低下症患者の90％で増加する。EMGの筋変性は8％から70％まで変化する。筋生検では、ミオパチーの軽度の徴候がある。甲状腺機能低下症は、筋肉におけるグリコーゲン分解およびミトコンドリアの酸化能力を悪化させる。
我々は、ここでは軌道の筋肉装置の敗北と関連して、distearoid orbitopathyについては議論しません。
筋肉の衰弱、疲労、およびクラムピは、しばしばアジソン病に伴う。時には、弱点がエピソード的になることがあります。四肢麻痺および高カリウム血症を伴う周期的な麻痺が存在し得る。
高アルドステロン症の患者は、低カリウム血症を伴う周期的な麻痺の発作を時折観察する。これらの患者の70％が衰弱に苦情を言います。
筋衰弱はしばしばIsenko-Cushing症候群の患者およびグルココルチコイドによる長期治療を受けている患者に訴えられる。Streoidnayaミオパチーは、しばしば、例えば全身性エリテマトーデス、関節リウマチ、喘息、多発性筋炎として例えば疾患のような長期治療中に徐々に発達し、主に位置近位筋に影響を与えます。CKのレベルは通常変化しません。EMG上で - ミオパチーの最小限の兆候。
急性ステロイド筋障害はあまり頻繁に発症しない：高用量のコルチコステロイドによる治療開始後、しばしば1週間後。このような筋障害は呼吸筋を伴うことがある。急性ステロイド筋障害は、重症筋無力症患者におけるコルチコステロイド治療でも起こり得る。
毒性ミオパシー
毒性ミオパシーは医原性であり得る。薬物は、筋肉痛、筋肉の緊張（硬直）、またはクラムピを引き起こすことができます。筋緊張（任意の収縮後の骨格筋の遅延緩和） - 筋力低下を伴う疼痛のない近位筋症; 筋炎または炎症性筋障害; 傷害（注射）の領域における限局性ミオパシー。低カリウム血症を引き起こす薬物の投与による低カリウム血症の軽度; ミトコンドリアDNAの阻害に関連するミトコンドリアミオパシー; 横紋筋融解症（ミオグロビン尿症を伴う急性筋壊死および全身性合併症）。
ロバスタチン（コレステロール合成阻害剤）、シクロスポリン、アミノカプロン酸、プロカインアミド、フェンシクリジンを使用する場合、壊死性筋障害が記載されている。筋肉の衰弱、痛み（筋肉の自発的および触診）が発症する; CKのレベルが増加する。EMG上 - 筋変性の変化の写真。ボツリヌス菌、クロルプロマジン、フェニオン、リドカインおよびジアゼパム抗生物質抗生物質の筋肉内投与は、局所筋壊死および線維性筋障害の原因となり得る。エメチンは、進行性の近位ミオパチーを引き起こす。クロザピン、D-ペニシラミン、成長ホルモン、インターフェロン-α-2b、ビンクリスチンにおいても同じ能力が見出された。
筋肉痛、筋肉痙攣を引き起こし得る：の阻害剤アンジオテンシン変換因子antiholinesteraza、β-アドレナリン作動薬、カルシウム拮抗薬、キャンセルコルチコステロイド、細胞毒性薬、デキサメタゾン、利尿剤、D-ペニシラミン、レバミゾール、リチウム、L-トリプトファン、ニフェジピン、ピンドロール、プロカインアミドを、リファンピシン、サルブタモール。筋肉衰弱のない薬物誘発筋痛症は、通常、薬物離脱後すぐに通過する。
アルコールミオパチー
それはいくつかの変種で発生します。1つのタイプは、重度の低カリウム血症に関連する長時間のアルコール乱用の数日または数週間に亘って発症する痛みのない、主に近位の筋力低下を特徴とする。肝酵素および筋肉酵素のレベルが著しく上昇する。
アルコール性ミオパチーのもう一つのタイプは、アルコールの長期使用の背景に大幅に開発し、腎不全や高カリウム血症の症状を伴う手足や体幹の激しい痛みや腫れを明らかに。Myonecrosis（横紋筋融解）は、ミオグロビン尿症だけでなく、高レベルのCKおよびアルドラーゼにも反映されています。これには他のアルコール症候群が伴うことがあります。回復は非常に遅い（数週間および数ヶ月）。アルコール依存症に関連する再発は典型的である。
急性アルコール性筋症の変種があり、重度の痙攣および全身性衰弱を伴う。可能な慢性アルコール性筋症は、痛みのない萎縮および四肢の近位部、特に脚の筋肉の衰弱によって明らかになり、神経障害の徴候は最小限である。
悪性腫瘍性筋障害
別の位置は、骨形成異常および骨軟化症の筋疾患によって占有されるべきであり、これは他の腫瘍随伴症候群に記載されている。
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