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筋緊張症候群
最後に見直したもの： 05.07.2025
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ミオトニック症候群は、筋肉が能動的に収縮した後にゆっくりと弛緩する現象です。ミオトニック現象は、特に大きな努力を要する素早い動作によって誘発されます。その後、弛緩期が5～30秒間遅延します。真性ミオトニアでは、患者は最初の動作に最も困難を感じますが、反復動作はよりスムーズに実行でき、しばらくすると正常に戻ります。
このように、ミオトニアにおける緩徐な弛緩は筋緊張の増大と関連しており、その低下は著しく遅れます。広義には、ミオトニック症候群は、錐体路性または錐体外路性の筋緊張亢進を伴わない、筋緊張の増大に伴う弛緩障害のあらゆる状態を指し、一過性または永続性があります。
ミオトニック症候群の原因
- トンプソンミオトニーと（あまり一般的ではないが）ベッカーミオトニー。
- オイレンブルグのパラミオトニア。
- 神経筋強直症（アイザックス症候群）。
- 頑固者症候群。
- 硬直を伴う脳脊髄炎。
- ジストロフィー性ミオトニア。
- シュワルツ・ヤンペル症候群。
- 甲状腺機能低下症における偽ミオトニー。
- 破傷風（テタヌス）。
- 頸部神経根症における偽性ミオトニー。
- クロゴケグモに噛まれた。
- 悪性高熱症。
- 神経遮断薬による悪性症候群。
- テタニー。
ミオトニア・トムソニイ
ミオトニック症候群の典型的な例は、トンプソンミオトニアです。これは常染色体優性遺伝（まれに常染色体劣性遺伝 - ベッカー病）による遺伝性疾患で、あらゆる年齢で発症しますが、最も多くは幼児期または思春期に発症します。乳児の場合、初期症状は通常、母親が気づきます。最初の吸啜動作はゆっくりと始まり、その後活発になります。遊び中に転んだ後、子どもは長時間起き上がることができません。子どもから物を取るには、無理やり指の握りを解く必要があります。学校では、すぐに書き始めることも、机から素早く立ち上がって黒板に向かうこともできません。これらの子どもたちは、素早い動作を必要とするゲームには参加しません。ふくらはぎの筋肉のけいれんは、非常に典型的な症状です。ゆっくりとした筋弛緩は、ミオトニックスパズムを伴うことがあります。他動運動や、ほとんど努力を伴わない、またはゆっくりと行われる随意運動は、ミオトニックスパズムを伴いません。ミオトニー痙攣は、腕や脚の筋肉、首、咀嚼筋、眼球運動筋、顔面筋、舌筋、体幹筋など、様々な部位に現れます。寒冷はミオトニーの症状を悪化させ、アルコールは症状を緩和します。ミオトニーにおける強直性痙攣の状態は、ほとんどの場合数秒で測定され、1～2分以上続くことはほとんどありません。患者は体の様々な部位に痛みを訴えることがよくあります。
トンプソンミオトニーは、アスリートのような体格と、横紋筋の顕著な肥大（場所が多かれ少なかれ選択的である場合がある）を特徴とする。ミオトニーを検出するための有用な検査は、階段を上ることである。平らな床を歩く場合、長時間の休息の後、および動作のペースや性質を変えるときに特に困難が生じることが多い。手のミオトニー性けいれんにより、書くこと、握手、その他の動作が困難になる。ミオトニー現象は、最初の数語を発音するとき（不明瞭な発話）、嚥下時（最初の嚥下運動）の構音に現れることがある。最初の咀嚼運動が困難な場合もある。患者によっては、眼輪筋にミオトニー性けいれんが観察される。目をぎゅっと細めてから目を開けようとすると困難であり、結果として生じるけいれんは徐々に解消され、30～40秒後には解消されることもある。
ミオトニアの特徴的な症状の一つは、筋肉の機械的および電気的興奮性の亢進であり、筋電図検査ではいわゆる「パーカッションミオトニア」および「ミオトニー現象」と呼ばれます。神経学的ハンマーで打撃すると、打撃部位に特徴的な陥凹が形成され、三角筋、殿筋、大腿筋、ふくらはぎの筋肉、特に舌筋に顕著に現れます。最も単純な現象は、ハンマーで親指の隆起部を打撃した際に親指が内転することです。もう一つの明確な兆候は、指を強く握りしめ、その後すぐには解けなくなることです。ミオトニーの「陥凹」の持続時間は、ミオトニー全体の重症度を反映しています。睡眠後にミオトニー症状が一時的に増強することが知られています。初期の増強期を過ぎると、病状の経過は概ね安定します。
いわゆる弛緩性ミオトニー（過剰なカリウムによって増強するミオトニー）も報告されており、その臨床症状はトンプソン病に類似しています。ミオトニーは全身性に発現し、顔面筋にも現れます。ミオトニーの重症度は日によって変動することが特徴で、激しい運動や食事中のカリウムの大量摂取後に増悪します。ミオトニー現象は筋電図検査で明らかになりますが、筋生検では病変は認められません。
パラミオトニア・オイレンブルク
オイレンブルグ性パラミオトニーは、先天性パラミオトニーと呼ばれる稀な常染色体優性遺伝疾患です。患者は冷却していない時は健康に感じます。筋肉の発達と、筋肉の機械的興奮性の亢進（舌の「くぼみ」、親指の症状）がしばしば認められます。全身冷却後（局所冷却後では稀）に、ミオトニーを思わせる筋痙攣が発生します。主に顔面筋（眼輪筋、口蓋筋、咀嚼筋、そして時に外眼筋）が侵されます。手の遠位筋の侵襲も特徴的です。ミオトニーと同様に、これらの筋肉が急激に収縮した後、弛緩が著しく困難になります。しかし、トンプソン性ミオトニーとは異なり、この痙攣は繰り返し動作を行っても軽減せず、むしろ増強します（硬直）。
ほとんどの患者は、筋痙攣後すぐに麻痺、さらには患部の筋肉の麻痺を呈し、数分から数時間、あるいは数日間持続します。これらの麻痺は、低カリウム血症または高カリウム血症を背景に発症します。ごくまれに、先天性パラミオトニアの患者が持続的な筋力低下と萎縮を示すことがあります。筋生検では軽度のミオパチーの兆候が認められます。血中酵素活性は正常です。
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神経筋強直症
神経性ミオトニア（アイザックス症候群、偽性ミオトニア、持続性筋線維活動症候群）は、あらゆる年齢（通常20～40歳）で発症し、腕と脚の遠位部の筋緊張（硬直）が持続的に増加します。徐々に、この病態は四肢の近位部、顔面筋、咽頭筋へと広がります。体幹と頸部の筋肉は、頻度も程度も比較的低くなります。睡眠中に消失しない持続的な筋緊張亢進の結果、屈筋拘縮が形成され始めます。腕と脚の筋肉における持続的な大きな緩徐な筋束収縮（ミオキミア）が特徴的です。能動運動は筋緊張を増強させる可能性があり（痙攣に類似）、筋肉の機械的興奮性は亢進しません。腱反射は減弱します。この病気はゆっくりと進行し、病態が全身に広がる傾向があります。歩行は、拘束された硬直した歩き方、つまり「アルマジロ」歩行となります。 EMG - 安静時の自発的な不規則活動。
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硬直性症候群
スティッフマン症候群は典型的には20代または30代に始まり、特に首と腰の体幹部の筋肉の硬直が徐々に進行します。徐々に、筋肉の緊張が体幹部の筋肉から近位の筋肉へと広がります。進行した段階では、（稀に）四肢遠位部や、時には顔面に影響を及ぼす傾向があります。四肢、体幹、および首に対称性の持続的な筋肉の緊張がみられるのが通常で、筋肉は触診すると硬いです。腹壁と傍脊柱筋の硬直により、腰部に特徴的な固定性の過前弯が生じ、安静時にも持続します。この姿勢現象は非常に典型的であるため、それがない場合は診断を疑うべきです。重度の硬直のため、動作は困難です。胸筋の緊張により呼吸が困難になることがあります。
筋硬直を背景に、感覚的または感情的な性質の突発的な刺激は、痛みを伴う（疼痛を伴う）筋痙攣を引き起こします。誘発刺激としては、予期せぬ騒音、鋭い音、四肢の能動運動および他動運動、触覚、恐怖、さらには嚥下や咀嚼などが挙げられます。筋硬直は、睡眠中、麻酔中、ベンゾジアゼピンまたはバクロフェンの投与中に軽減します。しかし、睡眠中でも過前弯は解消されず、非常に顕著になる場合があります（患者が横になっているときに医師の手が傍脊柱筋の下を自由に通過できる場合）。
硬直性パーソン症候群の患者の約3分の1は、1型糖尿病やその他の自己免疫疾患（甲状腺炎、筋無力症、悪性貧血、白斑など）を発症するため、この疾患は自己免疫疾患に分類できると考えられます。これは、患者の60%がグルタミン酸脱炭酸酵素に対する抗体価が非常に高いという事実からも裏付けられます。
硬直性マン症候群の亜型として「ジャーク・スティッフマン症候群」があります。この症候群では、持続的な筋緊張に加えて、四肢の体幹部および近位筋に、夜間および昼夜を問わず、急速かつ顕著なミオクローヌス発作が認められます。ミオクローヌス発作は通常、数年間にわたる疾患を背景に発症し、ジアゼパムに反応します。これらの患者は、しばしば刺激感受性ミオクローヌスを呈します。
アイザックス症候群では、筋電図検査でミオキミアが検出されます。錐体路症候群では痙縮（ただし、リジッドパーソン症候群では高反射は認められません）や進行性核上性麻痺では筋固縮（パーキンソン病やジストニアに類似した症状が認められます）を除外する必要がある場合もあります。重度の筋痙縮はしばしば破傷風との鑑別を迫りますが、リジッドパーソン症候群では開口障害は特徴的ではありません。筋電図検査により、アイザックス症候群だけでなく、様々なタイプのミオパチーや筋ジストロフィーとも鑑別が可能です。
硬直を伴う進行性脳脊髄炎
進行性脳脊髄炎（亜急性ミオクローヌス脊髄神経炎）は、体幹部および近位筋の硬直と、感覚刺激や情動刺激によって誘発される有痛性の筋痙攣を呈します。脳脊髄液中に軽度の細胞増多がみられる場合もあります。神経学的には、病気の進行に伴い、軽度の小脳失調症が認められることがあります。MRI検査により、この疾患を除外することができます。
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ジストロフィー性ミオトニア
ジストロフィー性ミオトニー（またはミオトニックジストロフィー）は、おそらくミオトニーの最も一般的な形態であり、3 つの主な症候群によって特徴付けられます。
- ミオトニック型運動障害。
- 特徴的な筋萎縮の分布を伴うミオパシー症候群（顔面、首、腕と脚の末端の筋肉の損傷）。
- 内分泌系、自律神経系、その他の系がこの過程に関与する（多系統症状）。
発症年齢とその症状は非常に多様です。ミオトニック障害は、指の屈筋（物を掴むのが最も困難）においてより顕著に現れます。反復運動により、ミオトニック現象は軽減し、消失します。筋力低下と筋萎縮は、通常、後期に現れます。顔面筋、特に咀嚼筋（側頭筋、胸鎖乳突筋、上眼瞼を上げる筋肉、口囲筋など）が影響を受けます。典型的な症状としては、無表情、眼瞼下垂、側頭窩の強調、顔面筋のびまん性萎縮、構音障害、低く鈍い声などが見られます。腕の末端部と脚の腓骨筋群の萎縮もよく見られます。
白内障が典型的であり、男性では精巣萎縮とインポテンツ、女性では乳児症と早期閉経がみられます。患者の90%で心電図異常、僧帽弁逸脱、消化管運動機能障害が認められます。MRIでは、皮質萎縮、心室拡張、白質の局所的変化、側頭葉の異常がしばしば認められます。高インスリン血症もしばしば認められます。CPK値は通常正常です。筋電図では特徴的なミオトニック放電が認められます。筋生検では様々な組織学的異常が認められます。
シュワルツ・ヤンペル症候群
シュワルツ・ヤンペル症候群（軟骨異栄養性ミオトニー）は生後1年以内に発症し、筋肉の機械的および電気的興奮性の増加と相まって、収縮した筋肉を弛緩させることが著しく困難になる症状として現れます。自発的な筋肉の収縮やけいれんが観察されることもあります。安静時の触診では、一部の筋肉が肥大し、密度が高くなります。四肢、腹筋、顔面に痛みを伴う収縮が観察されます（ミオトニック眼瞼痙攣：喉頭、舌、咽頭の筋肉の痛みを伴う収縮で、窒息を引き起こすこともあります）。非常に多くの場合、さまざまな骨格異常が検出されます（小人症、短い首、後弯症、側弯症、顔面非対称、顎後退症など）。原則として、精神発達が遅れています。筋電図では、ミオトニック放電が見られます。
甲状腺機能低下症における偽性ミオトニア
この症候群は、筋の緩やかな収縮と同様に緩やかな弛緩を特徴とし、腱反射、特にアキレス腱反射を惹起すると、既に明らかな兆候が見られます。筋は浮腫を呈します。筋電図では典型的なミオトニー放電は認められませんが、随意収縮後に後効果電位が認められることがあります。甲状腺機能低下症における偽性ミオトニーを認識するには、甲状腺機能低下症の早期診断が重要です。
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破傷風
破傷風は感染症です。80%の症例において、開口障害（「顎がロックする」）が破傷風の最初の症状です。開口障害に続いて、あるいは時には開口障害と同時に、後頭部の筋肉の緊張と顔面筋の収縮が起こります（破傷風顔貌）。額にしわが寄り、目尻が細くなり、口元は笑ったようなしかめっ面（「皮肉な笑み」）になります。破傷風の主要症状の一つは嚥下障害です。後頭筋の緊張が強まると、まず頭を前に傾けることが不可能になり、その後頭が後ろに反り返ります（後弓反張）。背筋の痙攣が起こり、体幹と腹部の筋肉が緊張して非常に顕著になります。腹部は板のように硬くなり、腹式呼吸が困難になります。硬直が四肢にも及ぶ場合、この姿勢では患者の全身が円柱状になる（直立性筋緊張）ため、この病名はこの疾患の名称の由来となっています。痙攣は非常に痛みを伴い、ほぼ持続的に起こります。あらゆる外的刺激（接触、ノック、光など）が全身性強直性痙攣を引き起こします。
全身性破傷風に加えて、いわゆる局所性破傷風（「顔面麻痺破傷風」）も報告されています。
破傷風の鑑別診断は、テタニー、狂犬病、ヒステリー、てんかん、髄膜炎、ストリキニーネ中毒と合わせて行われます。
頸部神経根症における偽性ミオトニア
これはC7神経根損傷にみられるまれな症候群です。患者は、物を掴んだ後に手を開くのが困難であると訴えます。手の触診では、指の伸筋を働かせようとする際に指の屈筋が逆説的に収縮することで生じる筋緊張（「偽性ミオトニー」）が認められます。
クロゴケグモに噛まれると、噛まれた箇所の筋肉の緊張が高まり、けいれんや痙攣が起こることがあります。
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悪性高熱症
悪性高熱症は、常染色体優性遺伝性の遺伝性疾患で、麻酔に使用される特定の物質に対する感受性の亢進を原因とします。体温の緩やかな（数時間にわたる）上昇、頻脈、不整脈、頻呼吸、筋線維束性収縮、筋緊張の亢進がみられます。全身の筋硬直、重度の代謝性アシドーシス、ミオグロビン尿がみられます。治療を行わない場合、てんかん発作が発現し、死に至ることもあります。麻酔との明確な関連性があるため、診断は容易です。CPK値は正常値の約10倍を超えます。
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神経遮断薬悪性症候群（NMS）
NMS（神経遮断薬）は、神経遮断薬による治療の危険な合併症であり、高体温、筋硬直、およびCPK値の上昇を呈します。この症候群は通常、意識障害（錯乱、昏迷）と自律神経障害（頻脈、不整脈、多汗症）を伴います。最も頻度が高く危険な合併症は横紋筋融解症で、これは急性のびまん性筋組織の破壊として現れ、CPK値の極度の上昇、高カリウム血症、ミオグロビン血症、そして急性腎不全を引き起こし、一時的な透析を必要とします。
神経遮断薬による悪性症候群の鑑別診断では、横紋筋融解症の他の考えられる原因（圧迫損傷、アルコール乱用、熱中症、長期の固定）、および悪性高熱、重度のジストニア性けいれん、致死性緊張病、セロトニン症候群を除外することが推奨されます。
場合によっては、神経遮断薬悪性症候群は、中枢神経系の感染性病変、薬物に対するアレルギー反応、甲状腺機能亢進症、テタニー、さらにはパーキンソン病と区別する必要があることもあります。
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テタニー
テタニーは、顕性または潜在性の副甲状腺機能不全（副甲状腺機能低下症）を反映し、神経筋興奮性亢進症候群として発現します。顕性型は内分泌障害に認められ、自発的な筋痙攣を伴います。潜在型は、神経性過換気（持続性または発作性精神栄養障害の症状として）によって引き起こされることが最も多く、四肢および顔面の知覚異常、選択的筋痙攣（「手足痙攣」、「産科医手」）、および感情障害として発現します。開口障害やその他の顔面筋の痙攣が観察される場合もあります。重症例では、背筋、横隔膜、さらには喉頭（喉頭痙攣）が侵されることもあります。Chvostek症状、Trousseau-Bahnsdorff症状、その他の類似症状が発現します。血中カルシウム濃度の低下（神経性変異型では正常カルシウム血症も存在する）や血中リン濃度の上昇も考えられます。
鑑別診断: 副甲状腺の疾患、自己免疫プロセス、神経系の心因性障害を除外する必要があります。
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