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健康

子供の病気(小児科)

VATER関連

先天性奇形のスペクトルは非常に広く、これらの欠陥の2/3以上が体下部(腸の遠位部の欠損、尿生殖器異常、骨盤および下肢)に位置する。

症候群Noonan:原因、症状、診断、治療

Noonan症候群は、1963年にこの病気を記述した著者の名前にちなんで付けられています。新生児は正常な体重の成長遅延(出生時の長さ48cm)を持っています。出生時には、先天性心不全(肺動脈の弁狭窄、脳室中隔の欠損)、症例の60%の男児の精索不全、胸郭の複合変形が診断される。

ベックウィズ - ヴィーデマン症候群

ベックウィズ - ヴィーデマン症候群(BWS)は、若年期における過度の急速な成長、身体の発達の非対称性、がんの発症リスクの増加、および先天性欠損症、ならびに子供の行動の侵害を特徴とする先天性疾患です。

シェレシフスキー・ターナー症候群

ターナー症候群(症候群ShereshevsckyターナーBonnevie - ウルリッヒ症候群、症候群45、X0)は、2本の性染色体の一つの完全な又は部分的な欠如の結果である、表現型雌定義されます。診断は臨床症状に基づいており、核型の研究によって確認される。

Lejeune症候群(短染色体5欠損症候群):原因、症状、診断、治療

レズマン症候群の疫学。母集団の頻度は不明です。深部精神遅滞患者の1%以下が5p欠失を示す。

Wolff-Hirschhorn症候群(短染色体異常4):原因、症状、診断、治療

Wolff-Hirschhorn症候群は、150以上の出版物に記載されている。

エドワーズ症候群(18番染色体のトリソミー症候群):原因、症状、診断、治療

エドワーズ症候群(18トリソミー、18トリソミー、染色体)は、過剰な18番染色体に起因すると一般的に発現小頭突出ヘッド、低セット奇形耳を含む低知能、低出生体重および複数の奇形を含みます顔の特徴などがあります。

シンドロームパタウ(第13染色体の三染色体症候群)

パタウ症候群(第13染色体上の三染色体)は、余分な第13染色体の存在下で発達し、前脳、顔および目の奇形を含む。顕著な精神遅滞; 低出生体重。

ダウン症

ダウン症候群は、最も一般的に診断されている染色体症候群です。臨床的に1866年にダウンによって記述されています。核型は1959年に同定されました。

子供の栄養失調:原因、症状、診断、治療

栄養障害は、栄養素の不適切なまたは過剰な摂取および/または吸収に起因する病的状態である。栄養障害は身体発達、代謝、免疫、内臓器官および身体系の形態機能的状態の違反を特徴とする。

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