子供の病気（小児科）

脂肪酸のベータ酸化の侵害によるミトコンドリア病

可変炭素鎖長の脂肪酸の乱れβ酸化と関連するミトコンドリア病の研究は、研究者が最初にアシル-CoAデヒドロゲナーゼ中鎖脂肪酸及びグルタル酸血症II型の欠乏を有する患者を説明1976年に開始しました。

クレブス回路障害によるミトコンドリア病

疾患のこのグループの主な代表は、ミトコンドリア酵素の以下の欠乏に主に関連している：フマラーゼおよびケトglutaratdegidrogenaznogo複合コハク酸デヒドロゲナーゼおよびアコニターゼ。

酸化的リン酸化の欠陥によるミトコンドリア病

この疾患群の集団頻度は1:10 000生まれであり、ミトコンドリアDNA欠損（約1：8000）によって引き起こされる疾患である。

ピルビン酸の代謝障害によって引き起こされるミトコンドリア病

ピルビン酸代謝の遺伝的に決定された疾患の中で、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体およびピルビン酸カルボキシラーゼの欠損が単離される。これらの条件の大部分は、Eの欠損を除いて、アルファ成分

メンケスの三叉ジストロフィー

メンクスのトリコポーディトトロフィー（縮毛、OMIM 309400）は1962年にJH Menkesによって最初に記載された。発生率は1：114 000-1：250 000の新生児である。これは、X染色体に劣性に関連して遺伝する。D

ウォルフラム症候群：原因、症状、診断、治療

ウォルフラム症候群（DIDMOAD症候群 - 糖尿病尿崩症、糖尿Mettitus、視神経萎縮、難聴、OMIM 598500）は初めてDJタングステン及びNRのために記載されています WagenerB 1938は、若年性真性糖尿病と光学萎縮との組み合わせであり、続いて尿崩症および難聴を補う。今日までに、この疾患の約200の症例が記載されている。