ウォルフラム症候群：原因、症状、診断、治療

タングステン症候群（DIDMOAD症候群 - 糖尿病、糖尿病、視神経萎縮、難聴、 OMIM 598500）は、DJ WolframとN.R. WagenerB 1938は、若年性真性糖尿病と光学萎縮との組み合わせであり、続いて尿毒症および難聴を補う。今日までに、この疾患の約200の症例が記載されている。

この症候群は遺伝的異質性によって特徴付けられる。それは常染色体劣性遺伝する。この遺伝子は染色体4pに局在する。病理学は、核ゲノムとミトコンドリアゲノムとの間の伝達の違反に関連している。筋肉およびリンパ球では、患者の60％が、Leberの神経光学萎縮症で起こるmtDNAの点突然変異を有する。時には、この症候群は、大きなミトコンドリア欠損の存在に関連している。

ウォルフラム症候群の症状。この疾患は、小児期（1-8歳）に発症する。それは真性糖尿病の症状の発症から始まります。この場合、若年性（非自己免疫性）真性糖尿病は、視神経の萎縮と併せて形成される。続いて、10年後に合併する中央発生の腎不全（バソプレッシン欠乏症、患者の70％で観察）および難聴（60％）。まず、高い周波数での聴力の低下があります。この病気は進行性の性質を有する。

患者の半分で神経学的症状が加わる：ミオクローヌス、痙攣、運動失調、構音障害、眼振。時には、嫌気が発症し、卒中、色素性網膜炎、貧血、好中球減少症、血小板減少症が生じる。

腎臓の超音波検査では、50％が泌尿器系の異常（水腎症、尿管の拡張）を明らかにする。MRIデータによれば、脳幹および小脳の萎縮が検出される。しばしば、脳波変化および網膜電図が記録される。筋生検の形態学的研究において、RRFの現象はしばしば決定されない。グルタミン酸デヒドロゲナーゼのレベルの低下が特徴的である。呼吸鎖酵素の活性レベルは正常範囲内である。