子供の病気（小児科）

疾患のこのグループの主な代表は、ミトコンドリア酵素の以下の欠乏に主に関連している：フマラーゼおよびケトglutaratdegidrogenaznogo複合コハク酸デヒドロゲナーゼおよびアコニターゼ。

ピルビン酸代謝の遺伝的に決定された疾患の中で、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体およびピルビン酸カルボキシラーゼの欠損が単離される。これらの条件の大部分は、Eの欠損を除いて、アルファ成分

ウォルフラム症候群（DIDMOAD症候群 - 糖尿病尿崩症、糖尿Mettitus、視神経萎縮、難聴、OMIM 598500）は初めてDJタングステン及びNRのために記載されています WagenerB 1938は、若年性真性糖尿病と光学萎縮との組み合わせであり、続いて尿崩症および難聴を補う。今日までに、この疾患の約200の症例が記載されている。